Re: 47 χρωμοσώματα στο έμβρυο

47 χρωμοσώματα στο έμβρυο

Δημοσίευση Katyusha 07 Απρ 2006, 23:22

Inna, καλό απόγευμα!


Μετά από 7 χρόνια θεραπείας, 2 IVF, 3 cryopreference, κλπ. ένα θαύμα συνέβη και έμεινα έγκυος μόνος μου. Για τη θλίψη μας, η εγκυμοσύνη έπαψε να αναπτύσσεται την 7η εβδομάδα.


Κάναμε μια γενετική μελέτη του εμβρύου - αποδείχθηκαν 47 χρωμοσώματα.


Ο σύζυγός μου και εγώ έδωσα ένα καρυότυπο, όλα είναι ωραία μαζί μας.


Είναι απλά ένα τραγικό ατύχημα;

Re: 47 χρωμοσώματα στο έμβρυο

Μήνυμα από τον γιατρό18 10 Απριλίου 2006, 09:35

Ναι, πιθανότατα ένα ατύχημα. Αυτό συμβαίνει συχνά. Για παράδειγμα, μέχρι την ηλικία των 40 ετών, περίπου το 70% των ωαρίων σε μια γυναίκα φέρει λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων (επιπλέον ή έλλειψης). Σε νεαρότερη ηλικία, φυσικά, το ποσοστό είναι μικρότερο. Ένα έμβρυο με λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων είτε δεν αναπτύσσεται καθόλου, είτε η εγκυμοσύνη σταματά σε μια πρώιμη περίοδο.

Re: 47 χρωμοσώματα στο έμβρυο

Δημοσίευση Katyusha 10 Απρ 2006, 13:25

Inna, ευχαριστώ για την απάντηση.


Είμαι 35 ετών, ο σύζυγός μου είναι σχεδόν 37 ετών. Είναι κάπως τρομακτικό ότι αυτό μπορεί να οφείλεται απλά στην ηλικία. Δεν υπάρχει αδύνατη πρόληψη, καμία εγγύηση ότι δεν θα συμβεί ξανά;

Re: 47 χρωμοσώματα στο έμβρυο

Μήνυμα του γιατρού18 12 Απριλίου 2006, 11:05

Δεν υπάρχει Garntia, αλλά η πιθανότητα επανάληψης είναι μικρή (μπορείτε να το καθορίσετε κατά την προσωπική διαβούλευση ενός γενετιστή).

Εάν στο πρόγραμμα IVF παρέχονται ορισμένες εγγυήσεις με διαγνωστικά προ-εμφύτευσης (.

Και πρόληψη; Φυσικά, ένας "υγιεινός τρόπος ζωής", η διακοπή του καπνίσματος, η λήψη βιταμινών αυξάνει τις πιθανότητες επιτυχίας. Αλλά η κύρια πεποίθηση στην τύχη και την ευτυχία.

Επιπλέον χρωμόσωμα στο έμβρυο

  • Η ουσία της ασθένειας
  • Λόγοι
  • Σημάδια της
  • Διαγνωστικές μέθοδοι
  • Αποκωδικοποίηση και υπολογισμός των κινδύνων
  • Προβλέψεις
  • Ασθένειες

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, οι οποίες είναι εγγενώς κληρονομικές, μπορούν να διαγνωσθούν κατά τη διάρκεια διαφόρων εξετάσεων και μελετών. Πρόκειται για αλλαγές στη δομή ή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων, γεγονός που εξηγεί το όνομά τους.

Η κύρια αιτία εμφάνισης είναι μεταλλάξεις στα γεννητικά κύτταρα της μητέρας ή του πατέρα. Από αυτά, μόνο το 3-5% κληρονομούνται. Λόγω τέτοιων αποκλίσεων, περίπου το 50% των αμβλώσεων και το 7% των νεκρών γεννήθηκαν. Δεδομένου ότι πρόκειται για σοβαρά γονιδιακά ελαττώματα, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς θα πρέπει να είναι πιο προσεκτικοί σε όλες τις προδιαγεγραμμένες εξετάσεις, ειδικά αν βρίσκονται σε κίνδυνο.

Η ουσία της ασθένειας

Αν οι γονείς (και οι δύο) έχουν κληρονομικές ασθένειες στην οικογένεια, πρέπει πρώτα να ξέρουν τι είναι - εμβρυϊκές χρωμοσωμικές παθολογίες που μπορούν να ανιχνευθούν στο παιδί τους ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Η ευαισθητοποίηση θα σας επιτρέψει να αποφύγετε την ανεπιθύμητη σύλληψη και εάν αυτό έχει ήδη συμβεί - να αποκλείσετε τις πιο σοβαρές συνέπειες, που κυμαίνονται από το θάνατο του εμβρύου του μωρού και τελειώνουν με εξωτερικές μεταλλάξεις και παραμορφώσεις μετά τη γέννησή του.

Σε ένα φυσιολογικό, υγιές άτομο, τα χρωμοσώματα είναι διατεταγμένα σε 23 ζεύγη και το καθένα είναι υπεύθυνο για ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Λαμβάνεται συνολικά 46. Αν ο αριθμός ή η δομή τους είναι διαφορετικός, μιλούν για χρωμοσωμικές παθολογίες, από τις οποίες υπάρχουν πολλές παραλλαγές στη γενετική. Και καθένα από αυτά συνεπάγεται επικίνδυνες συνέπειες για τη ζωή και την υγεία του μωρού. Οι κύριες αιτίες τέτοιων ανωμαλιών είναι άγνωστες, αλλά υπάρχουν ορισμένες ομάδες κινδύνου.

Με τον κόσμο σε ένα νήμα. Μία από τις σπανιότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ονομάζεται σύνδρομο φλοιού αιλουροειδών. Ο λόγος είναι μια μετάλλαξη του 5ου χρωμοσώματος. Η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μορφή νοητικής καθυστέρησης και τη χαρακτηριστική κραυγή ενός παιδιού, που είναι πολύ παρόμοια με την κραυγή μιας γάτας.

Λόγοι

Προκειμένου να αποφευχθούν ή να αναγνωριστούν οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γιατροί πρέπει να ζητήσουν από τους μελλοντικούς γονείς τις κληρονομικές ασθένειες και τις συνθήκες διαβίωσης των οικογενειών τους. Σύμφωνα με πρόσφατες μελέτες, αυτό εξαρτάται από τις γονιδιακές μεταλλάξεις.

Υπάρχει μια συγκεκριμένη ομάδα κινδύνου, η οποία περιλαμβάνει:

  • οι γονείς (και οι δύο) είναι άνω των 35 ετών.
  • η παρουσία ΗΑ (χρωμοσωμικές ανωμαλίες) σε συγγενείς αίματος.
  • επιβλαβείς συνθήκες εργασίας ·
  • μακρά διαμονή σε οικολογικά δυσμενείς περιοχές.

Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις, υπάρχει ένας αρκετά υψηλός κίνδυνος χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου, ειδικά παρουσία κληρονομικών ασθενειών σε επίπεδο γονιδίων. Εάν τα δεδομένα αυτά εντοπιστούν εγκαίρως, οι γιατροί είναι απίθανο να συμβουλεύσουν το ζευγάρι να γεννήσει καθόλου. Εάν η σύλληψη έχει ήδη λάβει χώρα, θα καθοριστεί ο βαθμός τραυματισμού του παιδιού, οι πιθανότητες επιβίωσης και η περαιτέρω διάρκεια ζωής του παιδιού.

Ο μηχανισμός εμφάνισης. Οι χρωμοσωμικές παθολογίες αναπτύσσονται στο έμβρυο όταν σχηματίζεται ζυγώτης και συγχωνεύεται σπερματοζωάριο και ωάριο. Αυτή η διαδικασία δεν μπορεί να ελεγχθεί, επειδή είναι ελάχιστα μελετημένη.

Σημάδια της

Δεδομένου ότι η διαδικασία εμφάνισης και ανάπτυξης τέτοιων αποκλίσεων δεν έχει μελετηθεί επαρκώς, οι σημειωτές της εμβρυϊκής χρωμοσωμικής παθολογίας θεωρούνται υπό όρους. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • η απειλή της αποβολής, ο πόνος στην κάτω κοιλιακή χώρα κατά την πρώιμη εγκυμοσύνη.
  • χαμηλά επίπεδα PAPP-A (πρωτεΐνη Α από το πλάσμα) και AFP (πρωτεΐνη που παράγεται από το σώμα του εμβρύου), αυξημένη hCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη - ορμόνη πλακούντα): για τη λήψη τέτοιων δεδομένων λαμβάνεται αίμα από τη φλέβα για χρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου για περίοδο 12 εβδομάδων - 1-2 εβδομάδες).
  • το μήκος των ρινικών οστών.
  • διευρυμένη πτυχή του τραχήλου της μήτρας.
  • αεργία του εμβρύου.
  • διευρυμένη νεφρική λεκάνη.
  • αργή ανάπτυξη σωληνοειδών οστών.
  • προηγούμενη γήρανση ή υποπλασία του πλακούντα.
  • εμβρυϊκή υποξία.
  • ανεπαρκή αποτελέσματα dopplerometry (μέθοδος υπερήχων για την ανίχνευση κυκλοφοριακών παθολογιών) και CTG (καρδιοτοκογραφία).
  • λίγη και άφθονο νερό.
  • υπερηχοϊκό έντερο.
  • μικρό μέγεθος του ανώτερου οστού.
  • διευρυμένη κύστη ·
  • κύστεις στον εγκέφαλο.
  • πρήξιμο στην πλάτη και στον αυχένα.
  • υδρόνηφρωση;
  • παραμορφώσεις του προσώπου.
  • κύστεις από τον ομφάλιο λώρο.

Η ασάφεια αυτών των ενδείξεων είναι ότι καθένας από αυτούς, όπως και το σύνολο των συγκροτημάτων που αναφέρονται παραπάνω, μπορεί να είναι ο κανόνας, λόγω των ατομικών χαρακτηριστικών του σώματος της μητέρας ή του παιδιού. Τα πιο ακριβή και αξιόπιστα δεδομένα συνήθως δίνουν μια εξέταση αίματος για χρωματοσωμική παθολογία, υπερηχογράφημα και επεμβατικές τεχνικές.

Μέσω των σελίδων της ιστορίας. Μελετώντας τα χρωμοσώματα των σύγχρονων ανθρώπων, οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι όλοι έλαβαν το DNA τους από μια γυναίκα που ζούσε κάπου στην Αφρική 200.000 χρόνια πριν.

Διαγνωστικές μέθοδοι

Η πιο ενημερωτική μέθοδος για τη διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου είναι ο πρώτος έλεγχος (ονομάζεται επίσης διπλός έλεγχος). Κάνετε τις 12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης. Περιλαμβάνει:

  • Υπερηχογράφημα (προσδιορισμένοι δείκτες που αναφέρονται παραπάνω).
  • εξέταση αίματος (που ελήφθη από μια φλέβα με άδειο στομάχι), δείχνοντας το επίπεδο των AFP, hCG, APP-A.

Θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι αυτή η ανάλυση σχετικά με τις εμβρυϊκές χρωμοσωμικές παθολογίες δεν μπορεί να δώσει μια ακριβή, 100% επιβεβαίωση ή διαψεύδωση της παρουσίας ανωμαλιών. Το καθήκον του γιατρού σε αυτό το στάδιο είναι να υπολογίσει τους κινδύνους που εξαρτώνται από τα αποτελέσματα της έρευνας, την ηλικία και την ιστορία της νεαρής μητέρας. Ο δεύτερος έλεγχος (τριπλός έλεγχος) είναι ακόμα λιγότερο ενημερωτικός. Η ακριβέστερη διάγνωση είναι επεμβατικές μέθοδοι:

Ο στόχος όλων αυτών των μελετών είναι να προσδιοριστεί ο καρυότυπος (ένα σύνολο χαρακτηριστικών ενός συνόλου χρωμοσωμάτων) και ως εκ τούτου η χρωμοσωμική παθολογία. Στην περίπτωση αυτή, η ακρίβεια της διάγνωσης είναι μέχρι 98%, ενώ ο κίνδυνος αποβολής δεν υπερβαίνει το 2%. Πώς γίνεται η αποκωδικοποίηση των δεδομένων που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια αυτών των διαγνωστικών μεθόδων;

Υπερηχογράφημα και κίνδυνοι για το έμβρυο. Σε αντίθεση με τον κοινό μύθο για τους κινδύνους του υπερηχογραφήματος για το έμβρυο, ο σύγχρονος εξοπλισμός επιτρέπει τη μείωση του αρνητικού αντίκτυπου των υπερηχητικών κυμάτων στο μωρό στο μηδέν. Επομένως, μην φοβάστε τη διάγνωση αυτή.

Αποκωδικοποίηση και υπολογισμός των κινδύνων

Μετά την πρώτη διπλή εξέταση, αναλύονται οι υπερηχογραφικοί δείκτες της χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου, οι οποίοι εντοπίστηκαν κατά τη διάρκεια της μελέτης. Στη βάση τους, υπολογίζει τον κίνδυνο ανάπτυξης γενετικών ανωμαλιών. Το πρώτο σημάδι είναι το μη φυσιολογικό μέγεθος του περιλαίμιου σε ένα αγέννητο παιδί.

Δείκτες υπερήχων

Απόλυτα όλοι οι δείκτες υπερήχων χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου λαμβάνονται υπόψη για να γίνουν οι απαραίτητοι υπολογισμοί πιθανών κινδύνων. Μετά από αυτό, η κλινική εικόνα συμπληρώνεται με εξέταση αίματος.

Δείκτες αίματος

Όλοι οι άλλοι δείκτες θεωρούνται μη φυσιολογικοί.

Στο τρίμηνο II, η ινχιμπίνη Α, η μη συζευγμένη οιστριόλη και το πλακουντικό λακτογόνο εξακολουθούν να αξιολογούνται. Το πλήρες αντίγραφο των αποτελεσμάτων της έρευνας που διεξάγεται γίνεται με ειδικό πρόγραμμα ηλεκτρονικών υπολογιστών. Οι γονείς μπορούν να δουν τις ακόλουθες τιμές ως αποτέλεσμα:

  • 1 έως 100 - σημαίνει ότι ο κίνδυνος γενετικών ελαττωμάτων σε ένα μωρό είναι πολύ υψηλό.
  • 1 στα 1000 είναι ένας κίνδυνος ορίου χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου, ο οποίος θεωρείται ο κανόνας, αλλά μια ελαφρώς υποτιμημένη τιμή μπορεί να σημαίνει την ύπαρξη ορισμένων ανωμαλιών.
  • 1 έως 100.000 είναι χαμηλός κίνδυνος χρωμοσωματικής ανωμαλίας του εμβρύου, γι 'αυτό δεν αξίζει να φοβάσαι για την υγεία του μωρού από την άποψη της γενετικής.

Αφού οι γιατροί υπολογίσουν τον κίνδυνο χρωμοσωματικής ανωμαλίας στο έμβρυο, παραγγέλλεται επιπρόσθετη έρευνα (εάν η τιμή είναι μικρότερη από 1 στα 400) ή η γυναίκα προχωρά με ηρεμία μέχρι την ικανοποιητική έκβαση.

Αυτό είναι περίεργο! Το αρσενικό Υ χρωμόσωμα είναι το μικρότερο από όλα. Αλλά αυτή που μεταφέρεται από τον πατέρα στον γιο, διατηρώντας τη συνέχεια των γενεών.

Προβλέψεις

Οι γονείς των οποίων το παιδί είχε χρωμοσωμικές ανωμαλίες προγενώς ανακαλυφθείσες θα πρέπει να κατανοούν και να δέχονται δεδομένου ότι δεν αντιμετωπίζονται. Όλη αυτή η ιατρική μπορεί να τους προσφέρει σε αυτή την περίπτωση είναι μια τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης. Πριν κάνετε μια τέτοια υπεύθυνη απόφαση, πρέπει να συμβουλευτείτε τους γιατρούς σχετικά με τα ακόλουθα θέματα:

Για να αποφασίσετε σωστά αν θα αφήσετε ένα άρρωστο μωρό ή όχι, θα πρέπει να αξιολογήσετε αντικειμενικά όλες τις πιθανές συνέπειες και τα αποτελέσματα της χρωμοσωμικής παθολογίας του εμβρύου μαζί με το γιατρό σας. Με πολλούς τρόπους, εξαρτώνται από το είδος των γενετικών ανωμαλιών που προτείνουν οι γιατροί. Μετά από όλα, πολλά από αυτά.

Περίεργο γεγονός. Οι ασθενείς με σύνδρομο Down ονομάζονται ηλιακοί άνθρωποι. Είναι σπάνια επιθετικοί, συνήθως πολύ φιλικοί, κοινωνικοί, χαμογελαίοι και μάλιστα ταλαντούχοι με κάποιους τρόπους.

Ασθένειες

Οι συνέπειες των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που ανιχνεύονται στο έμβρυο μπορεί να είναι πολύ διαφορετικές: από τις εξωτερικές δυσπλασίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Με πολλούς τρόπους, εξαρτώνται από το είδος της ανωμαλίας που παρατηρήθηκε με τα χρωμοσώματα: ο αριθμός τους έχει αλλάξει ή οι μεταλλάξεις έχουν επηρεάσει τη δομή τους. Μεταξύ των πιο κοινών ασθενειών είναι οι ακόλουθες.

Ανωμαλία χρωμοσωμάτων

  • Το σύνδρομο Down είναι μια παθολογία του 21ου ζεύγους χρωμοσωμάτων, στην οποία υπάρχουν τρία χρωμοσώματα αντί για δύο. Ως εκ τούτου, οι άνθρωποι αυτοί έχουν 47 αντί των φυσιολογικών 46? τυπικά συμπτώματα: άνοια, καθυστερημένη σωματική ανάπτυξη, επίπεδο πρόσωπο, μικρά άκρα, ανοιχτό στόμα, στραβισμός, προεξέχοντα μάτια.
  • Το σύνδρομο Patau - διαταραχές στο 13ο χρωμόσωμα, μια πολύ σοβαρή παθολογία, ως αποτέλεσμα της οποίας διαγιγνώσκονται τα νεογνά με πολλές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένης της ιδιοτροπίας, πολλαπλών οφθαλμών, κώφωση, μεταλλάξεις των γεννητικών οργάνων, αυτά τα παιδιά σπάνια ζουν για να δουν ένα χρόνο.
  • Σύνδρομο Edwards - προβλήματα με το 18ο χρωμόσωμα, συχνά συνδεόμενα με την ηλικιακή ηλικία της μητέρας. τα παιδιά γεννιούνται με μια μικρή κάτω γνάθο και το στόμα, στενές και βραχείες σχισμές ματιών, παραμορφωμένα αυτιά? Το 60% των άρρωστων μωρών πεθαίνει πριν από 3 μήνες και το 10% ζει σε ένα χρόνο, οι κύριες αιτίες θανάτου είναι η αναπνευστική ανεπάρκεια και οι καρδιακές βλάβες.

Παραβίαση του αριθμού των σεξουαλικών χρωμοσωμάτων

  • Το σύνδρομο Shereshevsky-Turner είναι ένας μη φυσιολογικός σχηματισμός των σεξουαλικών αδένων (συχνότερα στα κορίτσια), λόγω της απουσίας ή των ελαττωμάτων του χρωμοσώματος του φύλου Χ. συμπτώματα περιλαμβάνουν σεξουαλικό infantilism, πτυχές του δέρματος στο λαιμό, αγκύλωση αρθρώσεις αρθρώσεις? τα παιδιά με τέτοια χρωμοσωμική παθολογία επιβιώνουν, παρόλο που ο τοκετός είναι πολύ δύσκολος, και στο μέλλον, με τη σωστή συντήρηση, οι γυναίκες μπορούν να φέρουν το δικό τους μωρό (μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης).
  • η πολυζωμία στο χρωμόσωμα Χ ή Υ είναι μια ποικιλία ανωμαλιών χρωμοσωμάτων, που χαρακτηρίζονται από μείωση της νοημοσύνης, αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης σχιζοφρένειας και ψύχωσης.
  • Σύνδρομο Klinefelter - Διαταραχές Χ-χρωμοσώματος σε αγόρια, οι οποίες στις περισσότερες περιπτώσεις επιβιώνουν μετά τον τοκετό, αλλά έχουν ειδική εμφάνιση: έλλειψη βλάστησης στο σώμα, στειρότητα, σεξουαλικό παιδικό επεισόδιο, διανοητική καθυστέρηση (όχι πάντα).

Πολυπολιδία

  • μια τέτοια χρωμοσωμική παθολογία σε ένα έμβρυο είναι πάντα μοιραία πριν από τη γέννηση.

Γιατί υπάρχουν μεταλλάξεις γονιδίων σε επίπεδο χρωμοσώματος, οι επιστήμονες προσπαθούν ακόμα να καταλάβουν. Ωστόσο, αυτό εξακολουθεί να είναι μόνο θέμα του μέλλοντος και σε αυτό το σημείο, οι χρωμοσωμικές παθολογίες που ανιχνεύθηκαν στην μήτρα στο έμβρυο αντιπροσωπεύουν μέχρι και το 5% όλων των περιπτώσεων.

Τι πρέπει να κάνουν οι γονείς όταν ακούν μια παρόμοια διάγνωση; Μην πανικοβληθείτε, δεχτείτε, ακούστε τους γιατρούς και μαζί μαζί τους κάνετε τη σωστή απόφαση - να αφήσετε ένα άρρωστο μωρό ή να συμφωνήσετε σε μια τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης.

Το σύνδρομο Down είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική παθολογία. Εμφανίζεται όταν ένα άλλο χρωμόσωμα εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας τυχαίας μετάλλαξης στο 21ο ζεύγος. Επομένως, αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα.

Τι σημαίνει αυτό; Κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος έχει πυρήνα. Περιέχει γενετικό υλικό που καθορίζει τον τύπο και τη λειτουργία ενός μεμονωμένου κυττάρου και ολόκληρου του οργανισμού. Στους ανθρώπους, 25 χιλιάδες γονίδια συναρμολογούνται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που μοιάζουν με ραβδιά. Κάθε ζεύγος αποτελείται από 2 χρωμοσώματα. Στο σύνδρομο Down, το 21ο ζεύγος αποτελείται από 3 χρωμοσώματα.

Το επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί χαρακτηριστικά στα άτομα: μια επίπεδη γέφυρα της μύτης, μια Mongoloid τομή των ματιών, ένα πεπλατυσμένο πρόσωπο και το πίσω μέρος του κεφαλιού, καθώς και μια αναπτυξιακή υστέρηση και μειωμένη αντοχή στις λοιμώξεις. Ο συνδυασμός αυτών των συμπτωμάτων ονομάζεται σύνδρομο. Ονομάστηκε προς τιμήν του γιατρού John Down, ο οποίος πρώτα ανέλαβε τη μελέτη του.

Το ξεπερασμένο όνομα αυτής της παθολογίας είναι "Μογγολισμός". Η ασθένεια ονομάστηκε έτσι λόγω της μογγολικής κοπής των ματιών και της ειδικής πτυχής του δέρματος που καλύπτει τον δακρυϊκό σωλήνα. Αλλά το 1965, μετά την έκκληση των βουλευτών της Μογγολίας στην Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας, ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιείται επισήμως.

Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά αρχαία. Οι αρχαιολόγοι βρήκαν μια ταφή, η οποία είναι ηλικίας δεκαπέντε ετών. Χαρακτηριστικά της δομής του σώματος υποδηλώνουν ότι ένα άτομο υπέφερε από το σύνδρομο Down. Και το γεγονός ότι θάφτηκε στο νεκροταφείο της πόλης από τα ίδια έθιμα με τους άλλους ανθρώπους, δείχνει ότι οι ασθενείς δεν αντιμετώπισαν διακρίσεις.

Τα μωρά που γεννήθηκαν με 47 χρωμοσώματα ονομάζονται επίσης "Παιδιά του Ήλιου". Είναι πολύ ευγενικοί, στοργικοί και υπομονετικοί. Πολλοί γονείς που γεννούν τέτοια παιδιά ισχυρίζονται ότι τα παιδιά δεν υποφέρουν από την κατάστασή τους. Αναπτύσσονται ευτυχισμένοι και χαρούμενοι, ποτέ δεν ψεύδουν, μην μισούν, ξέρουν να συγχωρούν. Οι γονείς αυτών των μωρών πιστεύουν ότι ένα επιπλέον χρωμόσωμα δεν είναι ασθένεια, αλλά χαρακτηριστικό. Είναι αντίθετοι με τα παιδιά που ονομάζονται κάτω ή νοητικά άρρωστοι. Στην Ευρώπη, τα άτομα με σύνδρομο Down μελετούν σε συνηθισμένα σχολεία, κάνουν ένα επάγγελμα, ζουν ανεξάρτητα ή ξεκινούν μια οικογένεια. Η ανάπτυξή τους εξαρτάται από τις ατομικές ικανότητες, από το εάν ασχολήθηκαν με το παιδί και ποιες μέθοδοι χρησιμοποιήθηκαν.

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Down. Ένα τέτοιο παιδί εμφανίζεται για κάθε 600-800 νεογέννητα ή 1: 700. Αλλά για τις μητέρες άνω των 40 ετών, ο δείκτης αυτός φτάνει το 1:19. Υπάρχουν περιόδους όπου υπάρχει αύξηση του αριθμού των παιδιών με σύνδρομο Down σε ορισμένες περιοχές. Για παράδειγμα, στο Ηνωμένο Βασίλειο την τελευταία δεκαετία, ο αριθμός αυτός αυξήθηκε κατά 15%. Οι επιστήμονες δεν έχουν βρει ακόμα μια εξήγηση γι 'αυτό το φαινόμενο.

Στη Ρωσία γεννιούνται κάθε χρόνο 2.500 παιδιά με σύνδρομο Down. Το 85% των οικογενειών απορρίπτουν τέτοια μωρά. Αν και στις σκανδιναβικές χώρες, οι γονείς δεν εγκαταλείπουν τα παιδιά με αυτήν την παθολογία. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα 2/3 των γυναικών έχουν άμβλωση, έχοντας μάθει ότι το έμβρυο έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτή η τάση είναι χαρακτηριστική των χωρών της Ανατολικής και Δυτικής Ευρώπης.

Ένα παιδί με τρισωμία 21ο χρωμόσωμα μπορεί να γεννηθεί σε οποιαδήποτε οικογένεια. Η ασθένεια είναι εξίσου κοινή σε όλες τις ηπείρους και σε όλα τα κοινωνικά στρώματα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννήθηκαν στις οικογένειες των Προέδρων John Kennedy και Charles de Gaulle.

Τι πρέπει να γνωρίζετε για τους γονείς των παιδιών με σύνδρομο Down.

  1. Παρά την καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα παιδιά μπορούν να μάθουν. Με τη βοήθεια ειδικών προγραμμάτων, καταφέρνουν να αυξήσουν το IQ τους σε 75. Μετά το σχολείο, μπορούν να πάρουν ένα επάγγελμα. Διατίθενται ακόμη και ανώτατη εκπαίδευση.
  2. Η ανάπτυξη τέτοιων μωρών είναι ταχύτερη αν περιβάλλεται από υγιείς συνομηλίκους και ανατρέφεται σε μια οικογένεια και όχι σε ένα εξειδικευμένο οικοτροφείο.
  3. "Τα παιδιά του ήλιου" είναι εντυπωσιακά διαφορετικά από τους συνομηλίκους τους με την καλοσύνη, το ανοικτό πνεύμα, τη φιλικότητα. Είναι σε θέση να αγαπούν πραγματικά, και μπορούν να δημιουργήσουν οικογένειες. Είναι αλήθεια ότι ο κίνδυνος ύπαρξης ασθενούς παιδιού είναι 50%.
  4. Η σύγχρονη ιατρική μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής έως και 50 χρόνια.
  5. Οι γονείς δεν κατηγορούνται για την ασθένεια του παιδιού. Παρόλο που υπάρχουν παράγοντες που σχετίζονται με την ηλικία, το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται εντελώς υγιείς γυναίκες ηλικίας 18-35 ετών.
  6. Εάν η οικογένειά σας έχει παιδί με σύνδρομο Down, τότε ο κίνδυνος ότι το επόμενο μωρό θα έχει την ίδια παθολογία είναι μόνο το 1%.

Αιτίες του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε ένα έμβρυο τη στιγμή της σύλληψης, όταν συγχωνεύεται ένα κύτταρο αυγού και ένα σπερματοζωάριο. Σε 90% των περιπτώσεων, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το θηλυκό σεξουαλικό κύτταρο φέρει ένα σύνολο 24 χρωμοσωμάτων, αντί του σετ 23. Σε 10% των περιπτώσεων, το επιπλέον χρωμόσωμα μεταδίδεται στο παιδί από τον πατέρα.

Έτσι, οι μητρικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το άγχος, οι κακές συνήθειες των γονέων, οι ανθυγιεινές διατροφές και οι δύσκολες γεννήσεις δεν μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση του συνδρόμου Down σε ένα παιδί.

Ο μηχανισμός της εμφάνισης της χρωμοσωμικής παθολογίας. Το γεγονός ότι ένα από τα γεννητικά κύτταρα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα είναι το φταίξιμο για μια ειδική πρωτεΐνη. Η λειτουργία του είναι να τεντώσει τα χρωμοσώματα στους πόλους του κυττάρου κατά τη διάρκεια της διαίρεσης, έτσι ώστε ως αποτέλεσμα κάθε ένα από τα θυγατρικά κύτταρα να λάβει ένα χρωμόσωμα από το ζεύγος. Αν στη μία πλευρά ο μικροσωληνίσκος της πρωτεΐνης είναι λεπτός και ασθενής, τότε και τα δύο χρωμοσώματα του ζεύγους έλκονται στον αντίθετο πόλο. Αφού τα χρωμοσώματα διασκορπιστούν στους πόλους του μητρικού κυττάρου, σχηματίζεται γύρω από αυτά ένα κέλυφος και μετατρέπονται σε γεμάτα σεξουαλικά κύτταρα. Με ένα ελάττωμα πρωτεΐνης, ένα κύτταρο φέρει ένα σύνολο 24 χρωμοσωμάτων. Εάν ένα τέτοιο σεξουαλικό κύτταρο (αρσενικό ή θηλυκό) εμπλέκεται στη γονιμοποίηση, τότε ο απόγονος αναπτύσσει σύνδρομο Down.

Ο μηχανισμός παραβίασης της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος στο σύνδρομο Down. Το "επιπλέον" χρωμόσωμα 21 προκαλεί την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Αυτές οι αποκλίσεις υποκρύπτουν την ψυχική και διανοητική καθυστέρηση.

  • Διαταραχές της κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Στο χοριοειδές πλέγμα των κοιλιών του εγκεφάλου παράγει περίσσεια και μειώνεται η απορρόφηση. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης.
  • Εστιακή βλάβη στον εγκέφαλο και στα περιφερικά νεύρα. Αυτές οι αλλαγές προκαλούν μειωμένο συντονισμό και κίνηση, εμποδίζουν την ανάπτυξη μεγάλων και λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.
  • Η παρεγκεφαλίδα είναι μικρή και δεν εκπληρώνει επαρκώς τη λειτουργία της. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται χαρακτηριστικά συμπτώματα: εξασθενημένο μυϊκό τόνο, είναι δύσκολο για ένα άτομο να ελέγχει το σώμα του στο διάστημα και να ελέγχει τις κινήσεις των άκρων.
  • Διαταραχές της εγκεφαλικής κυκλοφορίας. Λόγω της αδυναμίας των συνδέσμων και της αστάθειας της αυχενικής σπονδυλικής στήλης, τα αιμοφόρα αγγεία συσφίγγονται για να εξασφαλίσουν τη λειτουργία του εγκεφάλου.
  • Μειωμένος όγκος εγκεφάλου και αυξημένος όγκος της κοιλίας.
  • Μειωμένη δραστηριότητα του εγκεφαλικού φλοιού - υπάρχουν λιγότερα νευρικά ερεθίσματα, τα οποία εκδηλώνονται με λήθαργο, βραδύτητα, μειωμένη ταχύτητα των διαδικασιών σκέψης.

Παράγοντες και παθολογίες που μπορούν να οδηγήσουν σε σύνδρομο Down

  • Γάμοι μεταξύ στενών συγγενών. Οι στενοί συγγενείς είναι φορείς της ίδιας γενετικής παθολογίας. Επομένως, εάν δύο άτομα είχαν ελαττώματα στο 21ο χρωμόσωμα ή στην πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη διανομή των χρωμοσωμάτων, τότε το παιδί τους έχει υψηλή πιθανότητα σύνδρομο Down. Επιπλέον, όσο πιο κοντά είναι ο βαθμός συγγένειας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης γενετικής παθολογίας.
  • Πρώιμες κυήσεις κάτω των 18 ετών.
    Στα νεαρά κορίτσια, το σώμα δεν είναι ακόμα πλήρως διαμορφωμένο. Οι γονάδες μπορεί να μην λειτουργούν σταθερά. Οι διαδικασίες ωρίμανσης των αυγών συχνά αποτυγχάνουν, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές ανωμαλίες στο παιδί.
  • Ηλικία της μητέρας άνω των 35 ετών.
    Κατά τη διάρκεια της ζωής, διάφοροι επιβλαβείς παράγοντες επηρεάζουν τα αυγά. Επηρεάζουν αρνητικά το γενετικό υλικό και μπορούν να διαταράξουν τη διαδικασία διαίρεσης των χρωμοσωμάτων. Επομένως, μετά από 35 χρόνια, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε ιατρική και γενετική συμβουλευτική προκειμένου να προσδιορίσει τη γενετική παθολογία του παιδιού πριν από τη γέννηση. Όσο μεγαλύτερης είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος για την υγεία των απογόνων της. Έτσι, μετά από 45 χρόνια, το 3% της εγκυμοσύνης τελειώνει στη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down.
  • Η ηλικία του πατέρα είναι άνω των 45 ετών.
    Με την ηλικία, οι άνδρες καταστρέφουν τη διαδικασία σχηματισμού σπέρματος και αυξάνουν την πιθανότητα παραβίασης του γενετικού υλικού. Εάν ένας άνθρωπος σε αυτή την ηλικία αποφάσισε να γίνει πατέρας, τότε είναι σκόπιμο να κάνετε μια ανάλυση για να προσδιορίσετε την ποιότητα του σπέρματος και να ακολουθήσετε μια πορεία θεραπείας με βιταμίνες: 30 ημέρες από τη λήψη βιταμίνης Ε και μετάλλων.
  • Η ηλικία της γιαγιάς της μητέρας, τη στιγμή που γεννήθηκε ένα παιδί.
    Η παλαιότερη γιαγιά ήταν όταν ήταν έγκυος, τόσο μεγαλύτερος ήταν ο κίνδυνος για τις εγγονές της. Το γεγονός είναι ότι όλα τα αυγά της μητέρας σχηματίστηκαν κατά την περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ακόμη και πριν από τη γέννηση μιας γυναίκας, έχει ήδη ένα απόθεμα αυγών για ζωή. Επομένως, αν η ηλικία της γιαγιάς ήταν πάνω από 35 χρονών, τότε υπάρχει υψηλός κίνδυνος η μητέρα του άρρωστου μωρού να έχει ένα αυγό με λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων.
  • Οι γονείς είναι φορείς μετατόπισης του 21ου χρωμοσώματος.
    Αυτός ο όρος σημαίνει ότι σε έναν από τους γονείς, η περιοχή του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, συνήθως στον 14ο. Αυτή η λειτουργία δεν εκδηλώνεται εξωτερικά και το άτομο δεν το γνωρίζει. Αλλά τέτοιοι γονείς αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο να έχουν παιδί με σύνδρομο Down. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται "σύνδρομο Down οικογένειας". Το μερίδιό του σε όλες τις περιπτώσεις της νόσου δεν υπερβαίνει το 2%. Αλλά όλα τα νεαρά ζευγάρια που είχαν παιδί με το σύνδρομο εξετάστηκαν για την παρουσία μετατοπίσεων. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό του κινδύνου ανάπτυξης γενετικών ανωμαλιών στις ακόλουθες εγκυμοσύνες.

Συνυπολογίζεται το σύνδρομο Down

τυχαία γενετική μετάλλαξη. Συνεπώς, παράγοντες κινδύνου όπως οι μολυσματικές ασθένειες, που ζουν σε περιοχή με αυξημένα επίπεδα ακτινοβολίας ή κατανάλωση γενετικώς τροποποιημένων προϊόντων δεν αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισής τους. Δεν μπορεί να προκαλέσει σοβαρό σύνδρομο εγκυμοσύνης και δύσκολο τοκετό. Επομένως, οι γονείς δεν πρέπει να κατηγορούν τον εαυτό τους ότι έχουν σύνδρομο Down. Το μόνο που μπορείτε να κάνετε σε αυτή την κατάσταση είναι να δεχτείτε και να αγαπάτε ένα παιδί.

Τα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down στην εγκυμοσύνη Έλεγχος για γενετικές ανωμαλίες κατά την εγκυμοσύνη Προγεννητική διαλογή - μια σειρά μελετών που αποσκοπούν στον εντοπισμό των κατάφωρες παραβιάσεις και γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Διεξάγεται από έγκυες γυναίκες που είναι εγγεγραμμένες στην προγεννητική κλινική. Μελέτες αποκαλύπτουν τις πιο κοινές γενετικές παθολογίες: σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, ελαττώματα νευρικού σωλήνα.

Για να ξεκινήσετε, εξετάστε μεθόδους μη επεμβατικής εξέτασης. Δεν απαιτούν παραβίαση της ακεραιότητας του αμνιακού σάκου, στο οποίο το παιδί είναι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ημερομηνίες: πρώτο τρίμηνο, ιδανικά από την 11η έως την 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Επαναλαμβανόμενο υπερηχογράφημα που έγινε την 24η και 34η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αλλά αυτές οι μελέτες θεωρούνται λιγότερο ενημερωτικές για τη διάγνωση του συνδρόμου Down.

Ενδείξεις: όλες οι έγκυες γυναίκες.

Αντενδείξεις: πυοδερμία (πυώδης δερματική βλάβη).

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Ένα πιθανό σύνδρομο Down υποδεικνύεται από:

  • Υποανάπτυξη οστών της μύτης. Είναι μικρότερες από ό, τι σε υγιή παιδιά ή εντελώς απούσες.
  • Το πλάτος του χώρου του κολάρου του εμβρύου υπερβαίνει τα 3 mm (κανονικά μέχρι 2 mm). Στο σύνδρομο Down, ο χώρος μεταξύ του αυχενικού οστού και της επιφάνειας του δέρματος στον αυχένα του εμβρύου, στον οποίο συσσωρεύεται υγρό, αυξάνεται.
  • Οστά ώμων και ισχίων μειώθηκαν.
  • Κύστες στο χοριοειδές πλέγμα του εγκεφάλου. διαταραγμένη κίνηση αίματος στους φλεβικούς αγωγούς.
  • Τα λαγόνια οστά της λεκάνης μειώνονται και η γωνία μεταξύ τους αυξάνεται.
  • Το μέγεθος του κοκκύτη-στομίου (απόσταση από την κορυφή του εμβρύου στο κοκκύο) με τον πρώτο υπερηχογράφημα είναι μικρότερο από 45,85 mm.
  • Καρδιακά ελαττώματα - ανωμαλίες του καρδιακού μυός.

Υπάρχουν ανωμαλίες που δεν αποτελούν συμπτώματα της νόσου του Down, αλλά επιβεβαιώνουν την παρουσία του:

  • διευρυμένη κύστη ·
  • αίσθημα παλμών του εμβρύου (ταχυκαρδία).
  • την απουσία μιας ομφαλικής αρτηρίας.

Ο υπερηχογράφος θεωρείται αξιόπιστη μέθοδος, αλλά η διάγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον επαγγελματισμό του γιατρού. Επομένως, εάν υπάρχουν τέτοιες ενδείξεις στο υπερηχογράφημα, μιλάει μόνο για την πιθανότητα της ασθένειας. Εάν εντοπιστεί κάποιο από τα συμπτώματα, τότε η πιθανότητα παθολογίας είναι περίπου 2-3%, αν βρεθούν όλα τα συμπτώματα που αναφέρονται, ο κίνδυνος να έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι 92%.

Βιοχημική εξέταση αίματος

Στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο, η μητέρα παίρνει αίμα για βιοχημική έρευνα. Ορίζει:

  1. Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG), μια ορμόνη που απελευθερώνεται από τον πλακούντα σε έγκυες γυναίκες.
  2. Συνδεδεμένη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη Α (PAPP-A). Αυτή η πρωτεΐνη παράγεται από τον πλακούντα στα πρώτα στάδια της κύησης για να καταστείλει την επίθεση της μητρικής ανοσίας στο έμβρυο.
  3. Ελεύθερη οιστριόλη - θηλυκό στεροειδής ορμόνη που παράγεται από τον πλακούντα του προδρόμου ορμόνη η οποία απομονώνεται εμβρυϊκό επινεφρίδιο.
  4. Αλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP) - μια πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ και το πεπτικό σύστημα να προστατεύουν το έμβρυο από μητρική ανοσία.

Όροι:

  • Το πρώτο τρίμηνο από την 10η έως την 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Εξετάστε τον ορό για hCG και PAPP-A. Αυτή είναι η λεγόμενη διπλή δοκιμή. Θεωρείται ακριβέστερη από τη δοκιμή αίματος του δεύτερου τριμήνου. Η αξιοπιστία του είναι 85%.
  • Δεύτερο τρίμηνο από την 16η έως την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Προσδιορίζονται τα επίπεδα της hCG, της AFP και της ελεύθερης οιστριόλης. Η μελέτη αυτή ονομάζεται τριπλή εξέταση. Ακρίβεια 65%.

Ενδείξεις. Η εξέταση αυτή δεν είναι υποχρεωτική, αλλά συνιστάται να περάσει σε τέτοιες περιπτώσεις:

  • ηλικία μητέρας άνω των 30 ετών.
  • η οικογένεια έχει παιδιά με σύνδρομο Down?
  • έχουν στενούς συγγενείς με γενετικές ασθένειες.
  • σοβαρή ασθένεια που μεταφέρεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
  • προηγούμενες εγκυμοσύνες (2 ή περισσότερες) έληξαν με αποβολές.

Αντενδείξεις: δεν υπάρχει.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Αποτελέσματα διπλού τεστ πρώτου τριμήνου:

  • Η HCG μια σημαντική περίσσεια του κανόνα (πάνω από 288.000 IU / ml) μιλά για μια γενετική παθολογία, πολλαπλές εγκυμοσύνες, μια εσφαλμένη ηλικία κύησης.
  • PAPPA: Μία μείωση μικρότερη από 0,6 MoM υποδηλώνει σύνδρομο Down, απειλή αποβολής ή μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη.

Τα αποτελέσματα της τριπλής δοκιμασίας για το δεύτερο τρίμηνο:

  • HCG άνω των 2 μΜ δείχνει τον κίνδυνο του συνδρόμου Down και του συνδρόμου Klinefelter.
  • Το AFP μικρότερο από 0,5 ΜΜ μπορεί να υποδεικνύει την παρουσία του συνδρόμου Down ή του συνδρόμου Edwards σε ένα παιδί.
  • Η ελεύθερη οιστριόλη μικρότερη από 0,5 MoM υποδεικνύει ότι τα επινεφρίδια του εμβρύου δεν δουλεύουν αρκετά, κάτι που συμβαίνει με το σύνδρομο Down.

Για να αξιολογήσει σωστά την κατάσταση, ο γιατρός πρέπει να έχει τα αποτελέσματα και των δύο προβολών. Σε αυτή την περίπτωση, μπορείτε να κρίνετε τη δυναμική ανάπτυξης των ορμονικών επιπέδων. Τα αποτελέσματα των δοκιμών επιβεβαιώνουν την πιθανότητα να έχει ένα παιδί με γενετική ανωμαλία. Αλλά στη βάση τους είναι αδύνατο να γίνει διάγνωση του «συνδρόμου Down», καθώς διάφορα φάρμακα που λαμβάνονται από μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να επηρεάσουν τα αποτελέσματα.

Με βάση τα αποτελέσματα των υπερήχων και των βιοχημικών εξετάσεων αίματος σχηματίζεται μια "ομάδα κινδύνου". Περιλαμβάνει γυναίκες που μπορεί να έχουν παιδί με σύνδρομο Down. Οι ασθενείς αυτοί αποστέλλονται σε ακριβέστερες επεμβατικές μελέτες που σχετίζονται με τη διάτρηση της αμνιακής ουροδόχου κύστης. Αυτά περιλαμβάνουν την αμνιοπαρακέντηση, την καρδιοκέντηση, τη βιοψία χοριονικού ιού. Για τις γυναίκες των οποίων η εγκυμοσύνη έχει φθάσει τα 35 έτη, η μελέτη καταβάλλεται από το Υπουργείο Υγείας, υπό την προϋπόθεση ότι η κατεύθυνση δόθηκε από γενετιστή.

Αυτή είναι η διαδικασία δειγματοληψίας αμνιακού υγρού (αμνιακού υγρού) για έρευνα. Κάτω από το υπερηχογράφημα, μια ειδική βελόνα κάνει μια διάτρηση μέσα από την κοιλιά ή το κολπικό θόλο και συλλέγει 10-15 ml υγρού. Αυτή η διαδικασία θεωρείται η ασφαλέστερη από όλες τις επεμβατικές μελέτες.

Όροι:

  • από την 8η έως την 14η εβδομάδα.
  • μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ενδείξεις:

  • Τα αποτελέσματα υπερήχων υποδεικνύουν την πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down.
  • τα αποτελέσματα βιοχημικής διαλογής υποδηλώνουν μια χρωμοσωμική παθολογία.
  • η παρουσία χρωμοσωμικής νόσου σε έναν από τους γονείς.
  • γάμος μεταξύ συγγενών αίματος?
  • η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών και ο πατέρας είναι άνω των 40 ετών.

Αντενδείξεις:

  • την απειλή τερματισμού της εγκυμοσύνης ·
  • οξεία ή χρόνια μητρική ασθένεια.
  • ο πλακούντας βρίσκεται στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα.
  • η γυναίκα έχει δυσπλασίες της μήτρας.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων της αμνιοκέντησης Τα εμβρυϊκά κύτταρα βρίσκονται στο αμνιακό υγρό. Περιέχουν όλα τα χρωμοσώματα. Αν, ως αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης, εντοπιστούν τρία 21 χρωμοσώματα, τότε η πιθανότητα ότι ένα παιδί έχει σύνδρομο Down είναι 99%. Τα αποτελέσματα των δοκιμών θα είναι έτοιμα σε 3-4 ημέρες. Αλλά αν τα κύτταρα χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να αναπτυχθούν, τότε θα πρέπει να περιμένουν 2-3 εβδομάδες.

Πιθανές επιπλοκές της αμνιοκέντησης

  • Ο κίνδυνος έκτρωσης είναι 1%.
  • Ο κίνδυνος μόλυνσης από 1% μικροοργανισμών αμνιακού υγρού.
  • Μετά από 36 εβδομάδες, μπορεί να αρχίσει η εργασία. Στα μεταγενέστερα στάδια, οποιαδήποτε διέγερση της μήτρας ή το άγχος μπορεί να προκαλέσει πρόωρη εργασία.

Cordocentesis Cordocentesis είναι μια διαδικασία για τη μελέτη του αίματος του ομφάλιου λώρου. Μια λεπτή βελόνα κάνει μια διάτρηση στο κοιλιακό τοίχωμα ή τον τράχηλο. Υπό τον έλεγχο του υπερήχου, μια βελόνα εισάγεται στο αγγείο του ομφάλιου λώρου και λαμβάνονται 5 ml αίματος για εξέταση.

Όροι: Η διαδικασία εκτελείται από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Πριν από αυτό, τα σκάφη του ομφάλιου λώρου είναι πολύ λεπτά για να πάρουν δείγματα αίματος. Η βέλτιστη περίοδος είναι 22-24 εβδομάδες.

Ενδείξεις:

  • γενετικές ασθένειες στους γονείς ή στους συγγενείς τους αίματος ·
  • Στην οικογένεια υπάρχει ένα παιδί με χρωμοσωμική παθολογία.
  • Σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και της βιοχημικής εξέτασης αποκάλυψε μια γενετική παθολογία.
  • η ηλικία της μητέρας άνω των 35 ετών.

Αντενδείξεις:

  • μολυσματικές ασθένειες της μητέρας.
  • την απειλή τερματισμού της εγκυμοσύνης ·
  • σφραγίδες στο τοίχωμα της μήτρας στη μήτρα.
  • μητρική διαταραχή της πήξης.
  • αιμορραγία από τον κόλπο.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων της καρδοκέντρισης Το αίμα του αυχένος περιέχει κύτταρα που φέρουν το σύνολο χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Η παρουσία τριών χρωμοσωμάτων 21 δείχνει το σύνδρομο Down. Η αξιοπιστία της μελέτης ήταν 98-99%.

Πιθανές επιπλοκές της καρδιοκέντασης, ο κίνδυνος επιπλοκών είναι μικρότερος από 5%.

  • εμβρυϊκή επιβράδυνση του καρδιακού ρυθμού
  • αιμορραγία από τη θέση παρακέντησης.
  • αιματώματα του ομφάλιου λώρου.
  • πρόωρη παράδοση τρίτου τριμήνου.
  • φλεγμονώδεις διεργασίες που μπορεί να οδηγήσουν σε άμβλωση.

Βιοψία βόρειου χορίου

Η διαδικασία για τη λήψη δείγματος ιστού από μικρές δακτυλιοειδείς εξελίξεις στον πλακούντα για περαιτέρω έρευνα. Διεξάγεται παρακέντηση στο κοιλιακό τοίχωμα και λαμβάνεται ένα δείγμα με βελόνα βιοψίας για εξέταση. Εάν ο γιατρός έχει αποφασίσει να κάνει βιοψία μέσω του τράχηλου, τότε χρησιμοποιήστε ένα λεπτό εύκαμπτο καθετήρα. Τα αποτελέσματα της μελέτης θα είναι έτοιμα σε 7-10 ημέρες. Για εις βάθος ανάλυση χρειάζεστε 2-4 εβδομάδες.

Ημερομηνίες: 9,5-12 εβδομάδες από την αρχή της εγκυμοσύνης.

Ενδείξεις:

  • Η ηλικία της εγκύου γυναίκας είναι άνω των 35 ετών.
  • γονίδιο ή χρωμοσωμικές παθολογίες έχουν εντοπιστεί σε έναν ή και στους δύο γονείς.
  • κατά τις προηγούμενες εγκυμοσύνες διαγνώστηκαν χρωμοσωμικές ασθένειες στο έμβρυο.
  • Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ανίχνευσης, υπάρχει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου Down.

Αντενδείξεις:

  • οξεία λοιμώδη νοσήματα ή χρόνιες ασθένειες στο οξεικό στάδιο.
  • αιμορραγία από τον κόλπο.
  • αδυναμία του τραχήλου ·
  • την απειλή τερματισμού της εγκυμοσύνης ·
  • συμφύσεις στη λεκάνη.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων της βιοψίας χορίου Τα κύτταρα που λαμβάνονται από το χορίο περιέχουν τα ίδια χρωμοσώματα με το έμβρυο. Ένας βοηθός εργαστηρίου μελετά τα χρωμοσώματα: τον αριθμό και τη δομή τους. Όταν εντοπίζονται τρία χρωμοσώματα του 21ου ζεύγους, η πιθανότητα του συνδρόμου Down στο έμβρυο προσεγγίζει το 99%.

Πιθανές δυσμορφίες βιοψίας χορίου

  • η αυθόρμητη αποβολή κατά τη διάρκεια μιας διάτρησης μέσω του κινδύνου κοιλιακού τοιχώματος είναι 2%, μέσω του τραχήλου της μήτρας έως και 14%.
  • πόνος στη θέση λήψης του δείγματος.
  • φλεγμονή των μεμβρανών του εμβρύου - χοριοαμμωνιτιδα;
  • αιμορραγία;
  • αιμάτωμα στη θέση του δείγματος.

Αν και οι επεμβατικές μέθοδοι είναι αρκετά ακριβείς, δεν μπορούν να δώσουν μια 100% αξιόπιστη απάντηση αν ένα παιδί είναι άρρωστο. Συνεπώς, οι γονείς, μαζί με έναν γενετιστή, πρέπει να αποφασίσουν: εάν πρέπει να υποβληθούν σε πρόσθετες έρευνες, να τερματίσουν την εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους ή να σώσουν τη ζωή του παιδιού. Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο 90% των νεογνών με σύνδρομο Down έχουν χαρακτηριστικά εξωτερικά σημεία. Τέτοια παιδιά μοιάζουν μεταξύ τους, αλλά δεν έχουν απολύτως καμία ομοιότητα με τους γονείς τους. Χαρακτηριστικά της εμφάνισης που τοποθετούνται στο επιπλέον χρωμόσωμα.

  • Το ύψος και το βάρος του παιδιού είναι ελαφρώς κάτω του μέσου όρου. Τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται με ύψος μικρότερο από 45-50 cm και βάρους μέχρι 3 κιλά.
  • Σύντομη κεφαλή - βρογχοσύνη 81%. Η διαίρεση του κρανίου, όπου βρίσκεται ο εγκέφαλος, έχει μια μικρή διαμήκη αλλά μεγάλη εγκάρσια διάμετρο.
  • Η παρουσία του τρίτου fontanel στη διασταύρωση των οστών του κρανίου. Στην περίπτωση της παθολογίας, μεγάλες φανταλίνες, καθυστερημένο κλείσιμο, η οποία σχετίζεται με την καθυστερημένη ανάπτυξη των οστών.
  • Κεκλιμένο κεφάλι 78%.
  • Στρογγυλό πεπλατυσμένο πρόσωπο στο 90% των νεογέννητων
  • Μόνγκολοειδής τομή μάτια 80%. Οι εξωτερικές γωνίες των ματιών βρίσκονται πάνω από τα εσωτερικά κεκλιμένα μάτια. Το τρίτο βλέφαρο ή το πτυχωτό φύλλο, στην εσωτερική γωνία του ματιού. Συχνά υπάρχει στραβισμός που προκαλείται από αδυναμία των μυών των ματιών.
  • Χρωστικές κηλίδες στην άκρη των "κηλίδων του Μπίσφιλντ" της ίριδας. Τα σημεία είναι πιο αισθητά σε άτομα με μπλε ή γκρίζα μάτια. Μοιάζουν με λευκές κηλίδες που βρίσκονται στο κέντρο ή στην εξωτερική άκρη της ίριδας. Οι κηλίδες φθάνουν σε μέγεθος 1,5 mm και απέχουν εξίσου μεταξύ τους. Μπορεί να μοιάζει με χάντρες. Στους καφέδες οι κηλίδες έχουν ένα χρυσό χρώμα και δεν ξεχωρίζουν στο φόντο της ίριδας.
  • Βραχυπρόθεσμος λαιμός. Έχει βαθιά πτυχή δέρματος.
  • Μεγάλη γλώσσα. Η άκρη της γλώσσας είναι συνεχώς κολλημένη έξω, δεν ταιριάζει στο στόμα 65%.
  • Σύντομη μύτη 40%. Η μύτη είναι ευρεία. Το πίσω μέρος της μύτης είναι επίσης ευρύ
  • Μικρά σαγόνια, τοξοειδές "γοτθικό" ουρανό. Είναι υψηλότερο και στενότερο. 58%
  • Ανοίξτε το στόμα. Αυτό το σύμπτωμα σχετίζεται με μειωμένο τόνο των μυών που καλύπτουν τη γνάθο και την ειδική δομή του ουρανίσκου 65%
  • Τα αυτιά είναι μικρά, παραμορφωμένα, μερικές φορές ασυμμετρικά, μαλακά και φτερωτά. Curl πεπλατυσμένος, ενεργεί protivozavitok. Το επάνω άκρο του αυτιού κρέμεται προς τα κάτω. Οι λοβοί είναι σύντομοι, προσκολλημένοι στο λαιμό. Τα περάσματα αυτιών είναι στενά. Οι θείες και οι επιθηλιακές κλίμακες συσσωρεύονται σε αυτά.
  • Τα άκρα μειώνονται (σε ​​σύγκριση με το μακρύ σώμα) στο 70% των νεογνών. Λόγω της μυϊκής αδυναμίας, κρεμούν σαν κουρέλια.
  • Οι παλάμες είναι φαρδιές και βραχείες λόγω της μείωσης των μεσαίων φαλαγγιών των δακτύλων.
  • Το μικρό δάχτυλο είναι στριμωγμένο. Είναι κυρτή προς την κατεύθυνση του δακτύλου δακτυλίου στο 60%.
  • Σανδάλια σχισμή. Το μεγάλο δάκτυλο βρίσκεται σε απόσταση από τα υπόλοιπα δάχτυλα. Μια πτυχή σχηματίζεται στο πόδι κάτω από αυτό.
  • Υπάρχει μία εγκάρσια αναδίπλωση στην παλάμη, η οποία σχηματίζεται ως αποτέλεσμα της συγχώνευσης των γραμμών της καρδιάς και του νου 45%

Στο 10% των νεογνών με παθολογία, αυτά τα σημεία μπορεί να είναι ήπια. Ταυτόχρονα, τέτοια χαρακτηριστικά εμφάνισης μπορεί να υπάρχουν σε υγιή παιδιά. Επομένως, είναι αδύνατο να γίνει διάγνωση του «συνδρόμου Down» με βάση ένα ή περισσότερα από τα συμπτώματα που αναφέρονται. Επιβεβαιώστε ότι η παρουσία χρωμοσωμικής παθολογίας είναι δυνατή μόνο μετά από γενετική ανάλυση.

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα παιδί και έναν ενήλικα

Σε παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Down, τα χαρακτηριστικά εξωτερικά σημεία παραμένουν ορατά στα νεογνά. Αλλά με την ηλικία, άλλα συμπτώματα εμφανίζονται ή γίνονται εμφανή.

  • Χαμηλή ανάπτυξη σε ποσοστό 90%. Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι 20 εκατοστά κάτω από το μέσο όρο. Το ύψος τους σπανίως υπερβαίνει τα 150-160 εκατοστά, γεγονός που συσχετίζεται με τα εγγενή χαρακτηριστικά των σωληνοειδών οστών και την ανεπαρκή παραγωγή αυξητικής ορμόνης. Επιπλέον, τα παιδιά και οι ενήλικες τείνουν να είναι υπέρβαροι.
  • Ασυνήθιστα μειωμένο κρανίο. Το κεφάλι φαίνεται κοντό και ευρύ.
  • Το πρόσωπο είναι στρογγυλό, φαίνεται επίπεδη λόγω της ασθενούς ανάπτυξης των οστών του προσώπου. Υπάρχει ρουζ στα μάγουλα. Η έκφραση του προσώπου είναι ήπια.
  • Μογγολιδικά μάτια. Μάτια με κλίση. Η εσωτερική γωνία του ματιού έχει μια πτυχή του δέρματος που πηγαίνει από το άνω βλεφάρων στο κάτω βλεφάρων.
  • Βραχυπρόθεσμος λαιμός. Στα παιδιά, σε κάθε πλευρά της σπονδυλικής στήλης, είναι ορατά δύο πτυχές χαλαρού δέρματος. Με την ηλικία, γίνονται λιγότερο αισθητές.
  • Το μέτωπο είναι χαμηλό, επίπεδο και ζαρωμένο. Χαμηλή γραμμή μαλλιών χωρίς φαλακρά έμπλαστρα.
  • Σύντομη μύτη με υποβαθμισμένα οστά. Η βάση της μύτης και των ρουθουνιών είναι ευρεία. Συχνά το ρινικό διάφραγμα βρίσκεται ασυμμετρικά.
  • Η άνω γνάθο είναι στενή και υποανάπτυκτη. Η κάτω γνάθο προεξέχει. Το στόμα είναι μισό ανοιχτό. Τα χείλη είναι παχιά, κακώς καθορισμένα. Το κάτω χείλος κρέμεται κάτω, συχνά υπάρχουν κατακόρυφες ρωγμές που σχετίζονται με ξηρούς βλεννογόνους.
  • Ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών 65%. Δόντια στραβωμένα, στενά, μυτερά ή αμβλύ. Υπάρχουν μεγάλα κενά μεταξύ των δοντιών. Η έκρηξή τους στα παιδιά καθυστερεί σημαντικά. Η σειρά της εμφάνισης των δοντιών είναι σπασμένη. Τα ελαττώματα του σμάλτου οδηγούν σε εκτεταμένη τερηδόνα. Λόγω του μικρού μεγέθους της γνάθου, οι γομφίοι μπορούν να αλληλεπιδρούν μεταξύ τους και να κλονίζονται.
  • Μια μεγάλη γλώσσα με αυλακώσεις με χαρακτηριστικές διαμήκεις ρωγμές - "γεωγραφική γλώσσα" 50%. Είναι μεγάλο και επομένως, τοποθετείται στο στόμα μόνο στην "διπλωμένη" μορφή, παρεμποδίζει την ομιλία και το μάσημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα πλευρικά τμήματα της γλώσσας αποκόπτονται χειρουργικά.
  • Μικρά άκρα, βούρτσες με μικρά δάκτυλα και πτυχή μαϊμού. Το μικρό δάχτυλο είναι στριμωγμένο μέσα. Σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό, το 100% των παιδιών και των ενηλίκων με σύνδρομο Down έχουν αυτά τα σημεία.
  • Απόκλιση στο στήθος 27%. Στο κάτω μέρος του στέρνου σχηματίζεται ένα κοίλωμα - ένα στήθος χοάνης. Ο θώρακος τύπου κοίλου είναι μια παραμόρφωση στην οποία προεξέχει το στέρνο. Τα ελαττώματα της καρδιάς συνοδεύονται μερικές φορές από την αύξηση του καρδιακού μυός. Σε αυτή την περίπτωση, εμφανίζεται μια διόγκωση στη μία πλευρά του στήθους - μια καρδιά.
  • Αδυνατισμένος μυϊκός τόνος - μυϊκή υποτονία 80%. Η μυϊκή αδυναμία οδηγεί σε καθυστέρηση της σωματικής ανάπτυξης τους πρώτους μήνες. Τα παιδιά αργότερα γυρίσουν, καθίσουν, ξεκινούν με τα πόδια.
  • Η κοιλιακή χαλάρωση είναι αποτέλεσμα της αδυναμίας των κοιλιακών μυών. Ο ομφαλός βρίσκεται χαμηλά συχνά ομφαλική κήλη και κήλη της λευκής γραμμής της κοιλιάς, που προκαλείται από την αδυναμία του συνδετικού ιστού και των μυών.
  • Υψηλή κινητικότητα των αρθρώσεων. Μια ασθενή συσκευή άρθρωσης καθιστά δυνατή την αποσύνδεση των αρθρώσεων κατά περισσότερο από 180 μοίρες. Το σύμπτωμα σχετίζεται με την αδυναμία των ινών κολλαγόνου, οι οποίες ευθύνονται για την αντοχή των συνδέσμων. Αυτό εξηγεί τις συχνές εξάρσεις και υποτονισμούς που παρατηρήθηκαν στο 80% των ατόμων με το σύνδρομο.
  • Τάση σε επίπεδο πόδι, που σχετίζεται με την αδυναμία των συνδέσμων που στηρίζουν το τόξο του ποδιού. Το μέγεθος των ποδιών είναι πολύ μικρό. Στους ενήλικες, αντιστοιχεί στο πόδι ενός 10χρονου παιδιού.
  • Η καθυστέρηση της ανάπτυξης των εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα παιδιά. Κατά την εφηβεία, φτάνουν σε κανονικά μεγέθη. Οι άνδρες στη συνέχεια υποφέρουν συχνά από στειρότητα. Στις γυναίκες, ο κίνδυνος να έχει ένα μωρό με σύνδρομο Down είναι 50%.
  • Το δέρμα είναι ξηρό, λεπτό. Είναι επιρρεπής σε απολέπιση και έκζεμα. Στα άκρα, λόγω ανεπαρκούς κυκλοφορίας του αίματος, το δέρμα μοιάζει με μάρμαρο - χλωμό με φλέβες.
  • Τα ελαττώματα του λόγου είναι οι συνέπειες της ιδιαίτερης δομής του φάρυγγα και της διανοητικής καθυστέρησης. Η ομιλία είναι αργή, χυδαία. Η φωνή είναι βραχνή, γεγονός που εξηγείται από τα συχνότερα κρυολογήματα και από ένα ελάττωμα στον συνδετικό ιστό του οποίου αποτελούνται τα φωνητικά καλώδια. Αυτές οι αποκλίσεις παρατηρούνται σε 100%.
  • Μειωμένη αντοχή στις μολυσματικές ασθένειες. Στην παιδική ηλικία συχνά υποφέρουν από βρογχίτιδα και πνευμονία, η οποία σχετίζεται με ασθενή ανοσία.

Πώς αναπτύσσεται ένα παιδί με σύνδρομο Down

Πριν από μερικές δεκαετίες πιστεύεται ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down αποτελούν βάρος για τους γονείς και επιβάρυνση για την κοινωνία. Απομονώθηκαν σε ειδικά οικοτροφεία όπου η ανάπτυξη των παιδιών σταμάτησε πρακτικά. Σήμερα η κατάσταση αρχίζει να αλλάζει. Εάν οι γονείς από τους πρώτους μήνες ασχολούνται με την ανάπτυξη ενός παιδιού χρησιμοποιώντας ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα, τότε αυτό επιτρέπει στο μικρό άτομο να γίνει πλήρες άτομο: ζει ανεξάρτητα, αποκτά επάγγελμα, ξεκινά μια οικογένεια.

Το κράτος και οι δημόσιοι οργανισμοί παρέχουν ολοκληρωμένη βοήθεια σε τέτοιες οικογένειες:

  • Τοπικό παιδίατρο. Αυτό το άτομο είναι υπεύθυνο για την υγεία του παιδιού σας μετά την έξοδο από το νοσοκομείο. Ο γιατρός θα σας πει πώς να φροντίζει το μωρό σας και να σας δίνει οδηγίες για εξέταση. Φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό και να παραδώσετε τις απαραίτητες εξετάσεις. Αυτό θα βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό των συνυπολογισμών και θα αρχίσει έγκαιρα η θεραπεία. Μετά από όλα, διάφορες ασθένειες μπορούν να επιδεινώσουν την καθυστέρηση της ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης.
  • Νευρολόγος. Αυτός ο ειδικός παρακολουθεί την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και σας λέει πώς να βοηθήσετε το παιδί. Θα συνταγογραφήσει φάρμακα, μασάζ, φυσική θεραπεία και φυσιοθεραπεία για να τονώσει την σωστή ανάπτυξη.
  • Ένας οπτομετρητής θα βοηθήσει στην αναγνώριση των προβλημάτων όρασης που εμφανίζονται στο 60% των παιδιών με σύνδρομο Down. Σε νεαρή ηλικία είναι αδύνατο να τα καθορίσετε μόνοι σας, οπότε μην χάσετε μια επίσκεψη σε αυτόν τον ειδικό.
  • Η ENT ελέγχει την ακρόαση ενός παιδιού. Αυτές οι διαταραχές μπορούν να επιδεινώσουν προβλήματα ομιλίας και προφοράς. Το πρώτο σημάδι του προβλήματος της ακοής είναι ότι το παιδί δεν τσαλακώνει από έναν σκληρό δυνατό ήχο. Ο γιατρός θα προβεί σε ακουομετρική εξέταση και θα καθορίσει εάν η ακοή δεν μειώνεται. Ίσως χρειαστεί να αφαιρέσετε αδενοειδή. Αυτή η λειτουργία διευκολύνει την αναπνευστική ρινική λειτουργία και διατηρεί το στόμα σας κλειστό.
  • Ο ενδοκρινολόγος αποκαλύπτει παραβιάσεις των ενδοκρινών αδένων, ειδικά του θυρεοειδούς. Ανατρέξτε σε αυτόν αν το παιδί άρχισε να αναρρώνει, λήθαργο, νωθρότητα αυξήθηκε, κρύα πόδια και παλάμες, θερμοκρασία κάτω από 36,5, δυσκοιλιότητα έγινε συχνότερη.
  • Λογοθεραπευτής Μαθήματα με λογοθεραπευτή θα ελαχιστοποιήσουν τα προβλήματα με την προφορά και την ομιλία.
  • Ψυχολόγος. Βοηθά τους γονείς να αποδεχθούν την κατάσταση και να αγαπούν το μωρό τους. Στο μέλλον, τα εβδομαδιαία μαθήματα με έναν ψυχολόγο θα βοηθήσουν το παιδί να αναπτύξει και να βελτιώσει τις ικανότητές του. Ο ειδικός θα σας πει ποιες μέθοδοι και προγράμματα είναι πιο αποτελεσματικά και κατάλληλα για το παιδί σας.
  • Κέντρο Αποκατάστασης για Άτομα με Σύνδρομο Down, Σύνδεσμος για το Σύνδρομο Down. Οι δημόσιοι οργανισμοί παρέχουν ολοκληρωμένη βοήθεια στις οικογένειες: παιδαγωγική, ψυχολογική, ιατρική και θα βοηθήσουν στην επίλυση κοινωνικών και νομικών ζητημάτων. Για παιδιά κάτω του ενός έτους, οι επισκέψεις στο σπίτι παρέχονται από ειδικούς. Στη συνέχεια εσείς και το παιδί σας θα μπορείτε να παρακολουθήσετε μαθήματα ομάδων και ατομική συμβουλευτική. Στο μέλλον, οι ενώσεις βοηθούν τους ενήλικες με σύνδρομο Down να προσαρμοστούν στην κοινωνία.

Όμως, κατά τη γέννηση ενός παιδιού με γενετική παθολογία, το κύριο βάρος επιβαρύνει τους ώμους των γονέων. Προκειμένου ένα μωρό με σύνδρομο Down να γίνει μέλος της κοινωνίας, θα πρέπει να καταβάλλετε μεγάλες προσπάθειες. Συνεχώς κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού πρέπει να αναπτύξετε τις σωματικές και ψυχικές ικανότητες του παιδιού. Οι απαραίτητες γνώσεις που μπορείτε να μάθετε από τη βιβλιογραφία.

  1. Το πρόγραμμα της πρώιμης παιδαγωγικής βοήθειας "Μικρά βήματα", το οποίο συνιστάται από το ρωσικό Υπουργείο Παιδείας. Αυστραλοί συγγραφείς Pitersy M και Trilor R το σχεδίασαν ειδικά για παιδιά με αναπτυξιακές αναπηρίες. Το πρόγραμμα είναι βήμα-βήμα και περιγράφει λεπτομερώς τις ασκήσεις που σχετίζονται με όλες τις πτυχές της ανάπτυξης.
  2. Το σύστημα Montessori Εξαιρετικά αποτελέσματα για την ανάπτυξη μωρών με καθυστερημένη ανάπτυξη παρέχονται από το σύστημα ανάπτυξης παιδικής ηλικίας που αναπτύχθηκε από τη Maria Montessori. Χάρη σε μια ατομική προσέγγιση, επιτρέπει σε ορισμένες περιπτώσεις τα παιδιά να ξεπεράσουν τους ομοτίμους τους με φυσιολογική ανάπτυξη.

Οι γονείς πρέπει να είναι υπομονετικοί. Το μωρό σας χρειάζεται να εκπαιδεύσει περισσότερο από άλλα παιδιά. Έχει το δικό του ρυθμό. Να είστε ήρεμοι, επίμονοι και φιλικοί. Και μια ακόμη προϋπόθεση για την επιτυχή ανάπτυξη είναι να γνωρίζετε τα δυνατά σημεία του παιδιού σας και να εστιάζετε σε αυτά στην ανάπτυξη. Αυτό θα βοηθήσει το παιδί να πιστέψει στην επιτυχία του και να αισθανθεί χαρούμενος.

Πλεονεκτήματα των παιδιών σύνδρομο Down

  • Καλή οπτική αντίληψη και προσοχή στη λεπτομέρεια. Από τις πρώτες ημέρες εμφανίζονται οι παιδικές κάρτες με αντικείμενα και αριθμούς και καλέστε τους. Έτσι μάθετε 2-3 νέα έννοιες την ημέρα. Στο μέλλον, οι μελέτες θα βασίζονται επίσης σε οπτικά βοηθήματα, σημάδια και χειρονομίες.
  • Αρκετά γρήγορα να μάθουν να διαβάζουν. Μπορεί να μάθει το κείμενο και να το χρησιμοποιήσει.
  • Η ικανότητα μάθησης από το παράδειγμα των ενηλίκων και των συνομηλίκων, με βάση την παρατήρηση.
  • Καλλιτεχνικά ταλέντα. Τα παιδιά αγαπούν να χορεύουν, να τραγουδούν, να γράφουν ποίηση, να παίζουν στη σκηνή. Ως εκ τούτου, για την ανάπτυξη της ευρέως χρησιμοποιούμενης θεραπείας τέχνης: σχεδίαση, ζωγραφική σε ξύλο, μοντελοποίηση.
  • Αθλητικά επιτεύγματα. Οι αθλητές με το σύνδρομο παρουσιάζουν εξαιρετικά αποτελέσματα στους Special Olympics. Είναι επιτυχημένοι σε τέτοια αθλήματα: κολύμβηση, γυμναστική, τρέξιμο.
  • Η συμπάθεια είναι μια κατανόηση των συναισθημάτων των άλλων ανθρώπων, μια προθυμία να παρέχει συναισθηματική υποστήριξη. Τα παιδιά αποτυπώνουν τέλεια τη διάθεση και τα συναισθήματα των γύρω τους, αισθάνονται απαίσια.
  • Κατεβάστε τον υπολογιστή. Οι δεξιότητες στον υπολογιστή μπορούν να αποτελέσουν τη βάση ενός μελλοντικού επαγγέλματος.

Χαρακτηριστικά της σωματικής ανάπτυξης ενός παιδιού με σύνδρομο Down

Ο πρώτος χρόνος είναι η πιο σημαντική περίοδος στη ζωή ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Εάν οι γονείς τροφοδοτούν και φορούν το παιδί και αναβάλλουν την ανάπτυξη και την επικοινωνία για αργότερα, τότε η στιγμή θα χαθεί. Σε αυτή την περίπτωση, η ανάπτυξη ομιλίας, συναισθημάτων και σωματικών ικανοτήτων θα είναι πολύ πιο δύσκολη.

Κατά το πρώτο έτος της ζωής, η υστέρηση είναι πολύ μικρότερη από ό, τι στα επόμενα στάδια της ζωής. Η ανάπτυξη καθυστερεί μόνο κατά 2-5 μήνες. Επιπλέον, όλες οι λειτουργίες εξαρτώνται το ένα από το άλλο. Για παράδειγμα: δίδαξα ένα παιδί να καθίσει. Παίρνει άλλες δεξιότητες μαζί με αυτό - το μωρό που κάθονται χειρίζεται τα παιχνίδια, τα οποία αναπτύσσουν κινητικότητα (σωματική δραστηριότητα) και σκέψη.

Το μασάζ και η γυμναστική είναι ο καλύτερος τρόπος να ενισχυθούν οι μυς και να αυξηθεί ο τόνος τους. Το μασάζ γίνεται σε παιδιά ηλικίας μεγαλύτερης των 2 εβδομάδων, βάρους άνω των 2 κιλών. Κάθε μήνα και ένα μισό είναι απαραίτητο να κάνετε μαθήματα μασάζ. Δεν χρειάζεται να επικοινωνείτε συνεχώς με τους μασέρ. Θα μπορείτε να κάνετε μασάζ στον εαυτό σας. Σε αυτή την περίπτωση, το μητρικό μασάζ είναι εξίσου αποτελεσματικό με ένα επαγγελματικό μασάζ.

Τεχνική μασάζ

  • Η κίνηση πρέπει να είναι ελαφριά, χαϊδεύοντας. Η υπερβολική πίεση μπορεί να αποδυναμώσει τους λεπτούς μύες του παιδιού.
  • Το χέρι σας πρέπει να γλιστρήσει πάνω από το σώμα του μωρού. Το δέρμα του δεν πρέπει να τεντώνεται ή να μετατοπίζεται.
  • Δώστε ιδιαίτερη προσοχή στα χέρια και στους βραχίονες. Εδώ είναι οι ζώνες αντανακλαστικών που είναι υπεύθυνες για την ομιλία.
  • Το μασάζ προσώπου βοηθάει να γίνουν οι εκφράσεις του προσώπου πλουσιότερες και να βελτιωθεί η προφορά των ήχων. Τσαλίστε τα δάχτυλά σας από το πίσω μέρος της μύτης στα αυτιά, από το πηγούνι μέχρι τους ναούς. Μασάζ τους μυς γύρω από το στόμα σε μια κυκλική κίνηση.
  • Το τελικό στάδιο είναι να αγγίξετε εύκολα το μέτωπο και τα μάγουλα με τα μαξιλάρια των δακτύλων σας. Εάν κάνετε αυτό το μασάζ 15 λεπτά πριν από τη σίτιση, τότε το μωρό θα είναι πιο εύκολο να πιπιλιστεί.

Οι ειδικοί συστήνουν τη συμπλήρωση του μασάζ με την ενεργό γυμναστική σύμφωνα με τη μέθοδο του Peter Lauteslager ή τη γυμναστική αντανακλαστική σύμφωνα με τη μέθοδο του Vojt. Αλλά η δυναμική γυμναστική και η σκλήρυνση αντενδείκνυνται σε παιδιά με σύνδρομο Down.

Θυμηθείτε ότι το μασάζ και η γυμναστική επιταχύνουν την κυκλοφορία του αίματος και αυξάνουν το φορτίο στην καρδιά. Επομένως, εάν το παιδί έχει διαγνωσθεί με καρδιακό ελάττωμα, τότε πρέπει πρώτα να λάβετε άδεια από έναν καρδιολόγο.

Το πρώτο χαμόγελο, ακόμα αδύναμο και μη εκπληκτικό, θα εμφανιστεί σε 1,5-4 μήνες. Για να την καλέσετε, κοιτάξτε στα μάτια του μωρού και χαμογελάστε σε αυτόν. Εάν το παιδί χαμογέλασε πίσω, τον επαίνεσε και τον έτρωγε. Μια τέτοια ανταμοιβή θα παγιώσει την προκύπτουσα δεξιότητα.

Σύνθετη αναζωογόνηση. Τραβήξτε τη λαβή σε σας και βρυχηθείτε το παιδί θα ξεκινήσει σε 6 μήνες. Μέχρι στιγμής, πολλές μητέρες πιστεύουν ότι το παιδί δεν τους αναγνωρίζει ή δεν τους αγαπά. Δεν είναι. Λίγο πριν από μισό χρόνο, το μωρό δεν μπορεί να εκφράσει την αγάπη του λόγω μυϊκής αδυναμίας. Θυμηθείτε ότι το παιδί σας σας αγαπά περισσότερο από οποιονδήποτε άλλο, χρειάζεται την αγάπη και την φροντίδα της οικογένειάς του πολύ περισσότερο από τους συνομηλίκους του.

Η ικανότητα να καθίσει. Είναι σημαντικό να μαθαίνει το παιδί να καθίσει όσο το δυνατόν νωρίτερα. Θα καταλάβετε ότι είναι έτοιμος γι 'αυτό, όταν το μωρό θα ξεδιπλώσει ανεξάρτητα από την πλάτη του στο στομάχι και την πλάτη του, και επίσης θα κρατήσει το κεφάλι με αυτοπεποίθηση. Δεν χρειάζεται να περιμένετε μέχρι το μωρό να κάθεται μόνο του. Λόγω των ανατομικών χαρακτηριστικών, θα είναι δύσκολο γι 'αυτόν να το κάνει αυτό. Μετά από όλα, τα χέρια των συνομηλίκων του είναι λίγο μακρύτερα και ισχυρότερα, και τα χρησιμοποιούν για να κάθονται και να κάθονται.

Ένα παιδί με σύνδρομο Down αρχίζει να κάθεται 9-10 μήνες. Αλλά κάθε μωρό έχει το δικό του ρυθμό ανάπτυξης και μερικά παιδιά κάθονται μόνο σε 24-28 μήνες. Η δυνατότητα να καθίσει δίνει την ευκαιρία να χειριστεί τα παιχνίδια, κάτι που είναι πολύ σημαντικό για την ανάπτυξη της αρχικής μορφής σκέψης. Όταν το παιδί άρχισε να καθίσει, ήρθε η ώρα να κρατήσει ανεξάρτητα ένα rusk ή ένα μπουκάλι, πάρτε φαγητό από ένα κουτάλι. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορείτε να διδάξετε το μωρό στην κατσαρόλα.

Αυτοκίνηση. Το παιδί αρχίζει να σέρνεται στην ηλικία του ενάμισι και να περπατά στα δύο. Στα αρχικά στάδια, θα πρέπει να βοηθήσετε το παιδί σας να κινήσει τα πόδια του έτσι ώστε να καταλάβει τι απαιτείται από αυτόν. Εάν βάλει τα πόδια του πολύ φαρδιά, δοκιμάστε να φοράτε έναν ελαστικό επίδεσμο για τα μαλλιά πάνω από τους γοφούς του.

Ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να μάθει σχεδόν όλα όσα μπορούν να κάνουν άλλα παιδιά: γυμναστική, παιχνίδια με μπάλα, ποδηλασία. Αλλά θα συμβεί μερικούς μήνες αργότερα. Δείξτε πώς να μετακινήσετε και ποιες κινήσεις πρέπει να κάνετε. Γιορτάστε ακόμα και την παραμικρή επιτυχία του παιδιού. Να είστε βέβαιος να είναι γενναιόδωρη στον έπαινο.

Ανάπτυξη Προσωπικότητας στο Σύνδρομο Down

Χαμηλή αυτορρύθμιση. Τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες με τρισωμία 21ο χρωμοσώματα δυσκολεύονται να ρυθμίσουν τις ψυχοφυσικές τους διαδικασίες. Είναι δύσκολο για αυτούς να αντιμετωπίσουν τα συναισθήματα, την εξάντληση που τα κατέλαβαν, αναγκάζοντάς τους να κάνουν αυτό που δεν θέλουν. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η αυτορρύθμιση βασίζεται στον επηρεασμό του εαυτού με τη βοήθεια λέξεων και εικόνων. Και οι άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν προβλήματα με αυτό. Η κατάσταση θα βοηθήσει να διορθωθεί η κατάσταση. Συνεργαστείτε με το παιδί σας κάθε μέρα ταυτόχρονα. Δίνει στο παιδί μια αίσθηση ασφάλειας και διδάσκει πειθαρχία.

Έλλειψη κινήτρων. Είναι δύσκολο για τέτοια παιδιά να φανταστούν τον τελικό στόχο των ενεργειών τους. Αυτή η εικόνα πρέπει να ενθαρρύνει τη δραστηριότητα. Ως εκ τούτου, τα παιδιά αντιμετωπίζουν καλύτερα με επιτυχία τη λύση απλών εργασιών ενός βήματος και απολαμβάνουν μεγάλη χαρά από αυτό. Ως εκ τούτου, όταν ασκείστε με ένα παιδί, σπάστε την εργασία σε απλά βήματα. Για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί να βάλει έναν κύβο σε άλλο, αλλά δεν θα αντιμετωπίσει εάν του ζητήσετε να χτίσει αμέσως ένα σπίτι.

Οι αυτιστικές διαταραχές βρίσκονται στο 20% των παιδιών με σύνδρομο Down. Εκδηλώνονται στην απόρριψη των επικοινωνιών και των επαναλαμβανόμενων ενεργειών του ίδιου τύπου, της επιθυμίας για μονοτονία, των επιθέσεων της επιθετικότητας. Για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί να τοποθετήσει κατ 'επανάληψη τα παιχνίδια με μια συγκεκριμένη σειρά, να κυλάει χωρίς χέρια τα χέρια του ή να τινάξει το κεφάλι του. Το σύμπτωμα του αυτισμού τραυματίζει τον εαυτό σας, δαγκώνει τον εαυτό σας. Εάν παρατηρήσετε αυτά τα σημεία σε ένα παιδί, συμβουλευτείτε έναν ψυχίατρο.

Γνωστική σφαίρα παιδιού με σύνδρομο Down

Προσοχή στη λεπτομέρεια. Τα παιδιά δίνουν μεγαλύτερη προσοχή σε μικρές λεπτομέρειες παρά στην ολιστική εικόνα. Είναι δύσκολο να εντοπιστεί το κύριο χαρακτηριστικό. Τα παιδιά έχουν καλά διακεκριμένα σχήματα και χρώματα. Μετά από μερικά μαθήματα, μπορούν να ταξινομήσουν στοιχεία με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό.

Η παρακολούθηση της τηλεόρασης δεν πρέπει να διαρκεί περισσότερο από 15 λεπτά την ημέρα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down αγαπούν να παρακολουθήσουν. Οι γρήγορες αλλαγές της εικόνας είναι επιζήμιες για την ψυχική υγεία και μπορούν να προκαλέσουν τον αυτισμό.

Η ανάγνωση στα παιδιά είναι πολύ εύκολη. Διευρύνει το λεξιλόγιο και βελτιώνει τη σκέψη. Το ίδιο ισχύει και για το γράψιμο. Μερικά παιδιά προτιμούν να δώσουν γραπτή απάντηση παρά να απαντήσουν προφορικά σε μια ερώτηση.

Η βραχυπρόθεσμη ακουστική μνήμη είναι υποανάπτυκτη. Είναι απαραίτητο για τους ανθρώπους να αντιλαμβάνονται ομιλία, να απορροφούν και να ανταποκρίνονται σε αυτό. Η χωρητικότητα μνήμης είναι άμεσα ανάλογη με την ταχύτητα ομιλίας. Τα άτομα με το σύνδρομο μιλούν αργά και ως εκ τούτου ο όγκος αυτής της μνήμης είναι πολύ μικρός. Εξαιτίας αυτού, είναι πιο δύσκολο για αυτούς να κυριαρχήσουν την ομιλία, και το λεξιλόγιο είναι φτωχότερο. Για τον ίδιο λόγο, είναι δύσκολο για αυτούς να ακολουθήσουν τις οδηγίες, να καταλάβουν τι διαβάζουν, να υπολογίζουν στο μυαλό τους. Μπορείτε να εκπαιδεύσετε τη βραχυπρόθεσμη ακουστική μνήμη. Για να γίνει αυτό, πρέπει να ζητήσετε από το παιδί να επαναλάβει τις φράσεις που άκουσε, φέρνοντας σταδιακά τον αριθμό των λέξεων στο 5.

Η οπτική και η χωρική μνήμη στα παιδιά με σύνδρομο Down δεν επηρεάζονται. Επομένως, η εκπαίδευση πρέπει να βασίζεται σε αυτά. Όταν μαθαίνετε νέες λέξεις, δείξτε ένα θέμα ή μια κάρτα με την εικόνα του. Όταν είστε απασχολημένοι, φωνήστε τι κάνετε: "Κόβω το ψωμί", "Πλένω το πρόσωπό μου".

Μαθηματικά προβλήματα. Η ανεπαρκής βραχυπρόθεσμη μνήμη, η χαμηλή συγκέντρωση της προσοχής και η αδυναμία ανάλυσης του υλικού, η εφαρμογή θεωρητικών γνώσεων κατά την εκτέλεση των καθηκόντων, αποτελούν σοβαρό εμπόδιο για τα παιδιά. Ιδιαίτερα υποφέρει βαθμολογία από το στόμα. Μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας προτείνοντας τη χρήση υλικού μέτρησης ή μέτρησης γνωστών αντικειμένων: μολύβια, κύβους.

Στη διαδικασία της μάθησης βασίζονται σε δυνάμεις: απομίμηση και επιμέλεια. Δείξτε στο παιδί δείγμα. Εξηγήστε τι πρέπει να γίνει και θα προσπαθήσει να ολοκληρώσει το έργο όσο το δυνατόν ακριβέστερα.

Τα παιδιά με το σύνδρομο έχουν το δικό τους ρυθμό. Οι ωθήσεις στον εγκεφαλικό φλοιό εμφανίζονται λιγότερο συχνά από τους άλλους. Επομένως, μην βιαστείτε το παιδί. Πιστέψτε σε αυτόν και του δώστε τον απαραίτητο χρόνο για να ολοκληρώσετε το έργο.

Μιλήστε πολύ και συναισθηματικά. Όσο περισσότερο επικοινωνείτε με το παιδί σας, τόσο καλύτερα θα μιλήσει και τόσο περισσότερο θα έχει λεξιλόγιο. Από την πρώτη μέρα μιλήστε με το παιδί σας πολύ συναισθηματικά, αλλά μην ξυπνάτε. Αυξήστε και χαμηλώστε τη φωνή σας, μιλήστε πιο δυνατά, τώρα πιο δυνατά. Με αυτόν τον τρόπο αναπτύσσετε ομιλία, συναίσθημα και ακοή.

Στοματικό μασάζ. Ανοίξτε ένα κομμάτι καθαρό επίδεσμο επάνω στο δάχτυλό σας και σκουπίστε απαλά το ουρανίσκο, τις εμπρός και πίσω επιφάνειες των ούλων, των χειλιών. Επαναλάβετε αυτή τη διαδικασία 2-3 φορές την ημέρα. Αυτό το μασάζ διεγείρει τις νευρικές απολήξεις στο στόμα, καθιστώντας τους πιο ευαίσθητους. Στο μέλλον, το μωρό θα είναι ευκολότερο να διαχειριστεί τα χείλη και τη γλώσσα.

Κλείστε και ανοίξτε τα χείλη του παιδιού με τον αντίχειρα και το δείκτη παίζοντας. Προσπαθήστε να το κάνετε όταν περπατάει. Με αυτόν τον τρόπο, θα είναι σε θέση να προφέρει "ba", "wa".

Καλέστε τα αντικείμενα και φωνάξτε τις ενέργειές σας. "Τώρα πίνουμε από το μπουκάλι! Η μαμά θα φορέσει ένα σακάκι. Η επαναλαμβανόμενη επανάληψη θα βοηθήσει το παιδί να μάθει λέξεις και να το συσχετίσει με αντικείμενα.

Όλες οι δραστηριότητες πρέπει να συνοδεύονται από θετικά συναισθήματα. Κτυπήστε το μωρό σας, χτύπησε τις λαβές, κτυπήστε στα πόδια και στην κοιλιά. Αυτό θα τον αναστήσει, θα προκαλέσει σωματική δραστηριότητα, η οποία συνοδεύεται από την προφορά των ήχων. Επαναλάβετε αυτούς τους ήχους για το παιδί. Θα χαρεί να τον καταλάβεις. Έτσι, ενσταλάζετε την αγάπη της συζήτησης.

Όταν μαθαίνετε λέξεις, χρησιμοποιήστε εικόνες, σύμβολα και χειρονομίες. Για παράδειγμα, μελετάτε τη μηχανή λέξεων. Δείξτε στο παιδί ένα πραγματικό αυτοκίνητο παιχνιδιών. Αναπαραγωγή του ήχου του κινητήρα, απεικονίζει τον τρόπο περιστροφής του τιμονιού. Την επόμενη φορά που λέτε "αυτοκίνητο" υπενθυμίζετε στο παιδί ολόκληρη την αλυσίδα. Αυτό θα βοηθήσει το μωρό να καθορίσει τον όρο στη μνήμη.

Διαβάστε το παιδί. Επιλέξτε βιβλία με φωτεινές εικόνες και το κείμενο που αντιστοιχεί στην εξέλιξή τους. Σχεδιάστε τους χαρακτήρες που διαβάζετε, επαναλάβετε την ιστορία μαζί.

Συναισθηματική ευαισθησία. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι πολύ ευαίσθητα στα συναισθήματά σας που στρέφονται εναντίον τους. Επομένως, αφού έχετε αποφασίσει να αφήσετε το παιδί, προσπαθήστε να τον αγαπήσετε ειλικρινά. Προκειμένου το μητρικό ένστικτο να εκδηλωθεί πλήρως, είναι απαραίτητο να περάσετε περισσότερο χρόνο με το παιδί και να τον θηλάσετε.

Η πιο δύσκολη περίοδος για τους γονείς είναι οι πρώτες εβδομάδες μετά τη διάγνωση. Συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο στο περιφερειακό κέντρο για παιδιά με ειδικές ανάγκες. Γίνετε μέλος μιας ομάδας γονέων που μεγαλώνουν τα ίδια παιδιά. Αυτό θα σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε την κατάσταση και να την αποδεχτείτε. Στο μέλλον, το ίδιο το παιδί θα γίνει η υποστήριξή σας. Μετά από 2 χρόνια, τα παιδιά διαβάζουν τέλεια τα συναισθήματα του συνομιλητή, παίρνουν το άγχος του και συχνά προσπαθούν να τον ανακουφίσουν.

Μικρή έκφραση συναισθημάτων. Τα πρώτα χρόνια ζωής που δεν εκφράζουν το μιμητικό δεν επιτρέπουν να κοιτάξουμε τον εσωτερικό κόσμο του μωρού και τα προβλήματα με την ομιλία τον εμποδίζουν να εκφράζει τα συναισθήματά του. Τα παιδιά δεν αντιδρούν πολύ ενεργά σε αυτό που συμβαίνει και είναι, όπως ήταν, μισά κοιμάται. Εξαιτίας αυτού, το παιδί φαίνεται να έχει μικρή συναισθηματική ανταπόκριση. Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει. Ο εσωτερικός τους κόσμος είναι πολύ λεπτός, βαθύς και ποικίλος.

Συσχετικότητα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down αγαπούν πολύ τους γονείς και τους ανθρώπους που νοιάζονται γι 'αυτούς. Είναι πολύ ανοικτά, φιλικά και πρόθυμα να επικοινωνούν με τους συνομηλίκους και τους ενήλικες. Είναι σημαντικό ο κύκλος φίλων να μην περιορίζεται στο κέντρο αποκατάστασης. Παιχνίδια με συμμαθητές χωρίς σύνδρομο θα βοηθήσουν το παιδί να αναπτυχθεί πιο γρήγορα και να αισθανθεί σαν μέλος της κοινωνίας.

Αυξημένη ευαισθησία στο στρες. Τα άτομα με σύνδρομο Down χαρακτηρίζονται από αυξημένο άγχος και διαταραχές ύπνου. Στα αγόρια, αυτές οι ανωμαλίες είναι πιο συχνές. Προσπαθήστε να προστατέψετε το παιδί από τραυματικές καταστάσεις. Αν αυτό δεν είναι δυνατό, τότε αποσπάστε το μωρό. Τον προσφέρετε να παίξετε, κάντε ένα χαλαρωτικό μασάζ.

Τάση στην κατάθλιψη. Στην εφηβεία, όταν τα παιδιά συνειδητοποιήσουν ότι είναι διαφορετικά από τους συνομηλίκους τους, μπορεί να εμφανιστεί κατάθλιψη. Επιπλέον, όσο μεγαλύτερη είναι η πνευματική ανάπτυξη ενός ατόμου, τόσο ισχυρότερη είναι. Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν μιλάνε για την καταπίεσή τους ή τα σχέδια για αυτοκτονία, αν και μπορούν να κάνουν αυτή την ενέργεια. Η κατάθλιψη σε αυτά εκδηλώνεται σε καταθλιπτική κατάσταση, καθυστερημένη αντίδραση, διαταραχή ύπνου, απώλεια όρεξης και απώλεια βάρους. Εάν παρατηρήσετε αγχώδη συμπτώματα, συμβουλευτείτε έναν ψυχίατρο. Θα καθορίσει την ψυχική κατάσταση του παιδιού και, εάν είναι απαραίτητο, θα συνταγογραφήσει αντικαταθλιπτικά.

Ευερεθιστότητα και υπερκινητικότητα. Εκρήξεις συναισθημάτων δεν σχετίζονται με το σύνδρομο Down. Τέτοιες εκρήξεις είναι το αποτέλεσμα των συντρόφων και του στρες που προκαλείται από την κοινωνική απομόνωση, την κατάσταση των γονέων, την απώλεια του προσώπου στο οποίο συνδέθηκε το παιδί. Θα βοηθήσει να διορθωθεί η κατάσταση συμμόρφωση με το καθεστώς της ημέρας. Το μωρό πρέπει να κοιμάται αρκετά και να τρώει σωστά. Είναι επιθυμητό να συμπληρωθούν οι βιταμίνες της ομάδας Β, οι οποίες ομαλοποιούν το έργο του νευρικού συστήματος.

Τα οφέλη του θηλασμού. Τα μωρά που θηλάζουν είναι καλύτερα σε θέση να μιλούν, να αναπτύσσονται γρηγορότερα και να αισθάνονται πιο ευτυχισμένοι. Αλλά λόγω της αδυναμίας των μυών του στόματος, μπορούν να αρνηθούν να πιπιλίσουν. Για να τονωθεί το αντανακλαστικό αναρρόφησης, τραβήξτε το μάγουλο του μωρού ή τη βάση του αντίχειρα. Εδώ είναι οι ζώνες αντανακλαστικό που προκαλούν το μωρό να συνεχίσει το πιπίλισμα.

Διδάξτε να χρησιμοποιήσετε ένα παιχνίδι. Αυτό ισχύει επίσης για κουδουνίστρες και παιχνίδια πιο περίπλοκα: κύβοι, πυραμίδες. Τοποθετήστε το αντικείμενο στο χέρι του παιδιού, δείξτε πώς να το κρατήσετε σωστά, ποιες ενέργειες μπορείτε να κάνετε μαζί του.

Υποχρεωτικά στοιχεία: παιχνίδια κουρέλι, δάχτυλα παιχνίδια (το γνωστό σαράντα-Raven), pestovalnaya γυμναστική. Όταν παίζετε, προσπαθήστε να κάνετε το παιδί να γελάει. Το γέλιο είναι αναπνευστικές ασκήσεις, μια μέθοδος ανάπτυξης θέλησης και συναισθημάτων, και ένας τρόπος για να κάνεις ένα παιδί ευτυχισμένο.

Φυσικά παιχνίδια. Είναι προτιμότερο τα παιχνίδια να κατασκευάζονται από φυσικά υλικά: μέταλλο, ξύλο, ύφασμα, μαλλί, δέρμα, κάστανα. Βοηθά στην ανάπτυξη της αφής ευαισθησίας. Για παράδειγμα, αγοράζοντας μια κουδουνίστρα, τυλίξτε τη λαβή της με ένα παχύ μάλλινο νήμα. Κάνετε μια μαξιλαροθήκη από φωτεινό ύφασμα για μια σκουπίζοντας πλαστική σακούλα, συνδέστε διάφορα χρωματιστά μονοχρωματικά μεταξωτά σάλια στις γωνίες. Τα κινούμενα παιχνίδια θα κάνουν: κυλιόμενες μονάδες στο κρεβάτι, παιχνίδια σιδεράς. Τα καταστήματα πωλούν παιχνίδια Montessori που είναι εξαιρετικά για εκπαιδευτικά παιχνίδια.

Μουσικά παιχνίδια. Μην αγοράζετε παιδικά παιχνίδια με ηλεκτρονική μουσική. Αντ 'αυτού, δώστε του ένα παιχνίδι πιάνο, κιθάρα, σωλήνα, ξυλόφωνο, και κουδουνίστρα. Με αυτά τα μουσικά όργανα, μπορείτε να αναπτύξετε μια αίσθηση ρυθμού στο παιδί σας. Για να το κάνετε αυτό, περάστε το παιχνίδι με μουσική συνοδεία. Κάτω από γρήγορη μουσική, κυλήστε τη σφαίρα ή στρίψτε γρήγορα τα πόδια σας, με αργή μουσική, εκτελέστε τις κινήσεις ομαλά.

Κούκλες γάντια ή bi-ba-bo. Βάζετε ένα τέτοιο παιχνίδι στο χέρι σας και αποδεικνύεται κάτι σαν ένα μικρό κουκλοθέατρο. Με τη βοήθεια του bb-bo, μπορείτε να ενδιαφέρετε ένα παιδί, να τον προσελκύσετε σε δραστηριότητες, να καθησυχάσετε. Παρατηρείται ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά ακούνε αυτές τις κούκλες καλύτερα από τους γονείς τους.

Παθήσεις που μπορεί να εμφανιστούν σε ένα παιδί με σύνδρομο Down

  • Συχνές μολυσματικές ασθένειες. Όλα τα παιδιά με σύνδρομο έχουν μειωμένη κυτταρική ανοσία. Ιδιαίτερα επηρεάζονται οι αμυγδαλές, ο φάρυγγας, η τραχεία και οι βρόγχοι. Για να κάνετε το μωρό λιγότερο πιθανό να βλάψει, προσπαθήστε να εξαλείψετε την επαφή με άρρωστους ανθρώπους. Βεβαιωθείτε ότι δεν υπερψύχεται.
  • Συγγενείς καρδιακές βλάβες 40%. Τα γονίδια στο επιπλέον χρωμόσωμα προκαλούν μη φυσιολογική ανάπτυξη του καρδιακού μυός. Ο αντιπρόεδρος δεν μπορεί να εκδηλωθεί αμέσως. Διαγνώστηκε σε λίγους μήνες. Η συνηθέστερη μη έγχυση του διατοριακού ή μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Σπάνια ανακαλύψτε την εξάρθρωση της άρθρωσης του νεκρωτικού πόρου και το tetrad του Fallot. Εάν το ελάττωμα προκαλεί σοβαρές διαταραχές του κυκλοφορικού, θα χρειαστεί χειρουργική θεραπεία.
  • Οπτική βλάβη 66%. Διαταραχή του κερατοειδούς, αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση, μυωπία, καταρράκτης, προεξοχή του κερατοειδούς υπό μορφή κώνου, νυσταγμός (ακούσιες ρυθμικές κινήσεις των ματιών). Μια τέτοια εξασθένηση της όρασης είναι αποτέλεσμα συγγενών ανωμαλιών του οφθαλμού και των μυών που τον περιβάλλουν, καθώς και συχνές φλεγμονώδεις ασθένειες. Για να μειώσετε τον κίνδυνο παθολογικών καταστάσεων πρέπει να είναι 1 φορά ανά έτος εξετάστηκαν από οφθαλμίατρο και να ελαχιστοποιηθεί ο χρόνος αγωγής μπροστά στην τηλεόραση και την οθόνη του υπολογιστή.
  • Στένωση ή αθησία του δωδεκαδακτύλου 8%. Καταστροφή ή πλήρη απόφραξη του εντέρου εκδηλώνεται στις πρώτες ημέρες της ζωής: λίγα λεπτά μετά το φαγητό, εμφανίζεται έμετος. Σε αυτή την περίπτωση, απαιτείται μια λειτουργία.
  • Ανατροφοδότηση τροφίμων - ρίχνοντας ένα μέρος από τρόφιμα που αναμιγνύονται με γαστρικό χυμό από το στομάχι στον οισοφάγο. Για να ανακουφίσετε την πάθηση, τροφοδοτείτε το μωρό συχνά, αλλά σε μικρές μερίδες.
  • Episindrom 8%. Μετά από άγχος και μολυσματικές ασθένειες, μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις. Συνδέονται με εστιακή βλάβη του εγκεφάλου που προκαλείται από το σύνδρομο Down. Οι επιληπτικές κρίσεις εκδηλώνονται με ένταση και συσπάσεις των άκρων, πτώση του κεφαλιού και κύλισμα των ματιών, παραισθήσεις, πυρετός, επίθεση καρδιακού παλμού και πόνο στην κοιλιά.
  • Ανεπαρκής δραστηριότητα του θυρεοειδούς (υποθυρεοειδισμός) 15%. Ο σίδηρος παράγει μια ανεπαρκή ποσότητα ορμονών που ρυθμίζουν τις μεταβολικές διεργασίες. Το σώμα παράγει μια ανεπαρκή ποσότητα ενέργειας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη βραδύτητα, τάση να είναι υπέρβαρη.
  • Άπνοια - σταματήστε να αναπνέετε σε ένα όνειρο. Οι αεραγωγοί πέφτουν σε ένα όνειρο και εμποδίζουν την πρόσβαση του αέρα στους πνεύμονες. Αυτό οφείλεται σε αδύναμο φάρυγγα και σε μεγάλη γλώσσα. Για να μειώσετε τις εκδηλώσεις της άπνοιας, βάλτε το μωρό στον ύπνο στο πλάι του. Βάλτε το μαξιλάρι έξω από την κουβέρτα στο μωρό, ώστε να μην κυλάει πάνω στην πλάτη του.
  • Η απώλεια της ακοής μπορεί να προκληθεί από μη φυσιολογική ανάπτυξη των ακουστικών οστάρια (σφύρα και αμόνι), τα οποία βρίσκονται στο μέσο αυτί. Η απώλεια ακοής συμβαίνει συχνά ως αποτέλεσμα φλεγμονής στο μέσο αυτί. Για την πρόληψη, είναι απαραίτητο να αντιμετωπιστούν τα κρυολογήματα εγκαίρως.
  • Συγγενής λευχαιμία - καρκίνος του αίματος. Η ασθένεια εκδηλώνεται με μαζικές αιμορραγίες στις βλεννώδεις μεμβράνες, το δέρμα και τα εσωτερικά όργανα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αιματηρό εμετό ή αίμα στα κόπρανα. Η χημειοθεραπεία καθιστά δυνατή την εξαφάνιση των εκδηλώσεων της νόσου, αν και προσωρινά.

Αν και αυτές οι παθολογίες συνηθίζουν συχνά το σύνδρομο Down, δεν είναι καθόλου απαραίτητο να διαγνωστούν στο παιδί σας. Σε κάθε περίπτωση, η σύγχρονη ιατρική είναι σε θέση να αντιμετωπίσει αυτά τα προβλήματα.

Πρόληψη σύνδρομου Down

Επικίνδυνοι παράγοντες. Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, τυχαία μη-ανασύνδεση των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της διαίρεσης του κυττάρου του φύλου. Πλήρης ασφάλιση του παιδιού από μια τέτοια παθολογία είναι αδύνατη. Αλλά μπορείτε να προσπαθήσετε να μειώσετε τον κίνδυνο αποφεύγοντας την έκθεση σε δυσμενείς παράγοντες.

Κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με μια ιατρική γενετική διαβούλευση. Είναι επιθυμητό να γίνουν ζευγάρια σε τέτοιες περιπτώσεις:

Ο πατέρας και η μητέρα θα υποβληθούν σε εξέταση αίματος και θα διερευνήσουν τα χαρακτηριστικά του γενετικού υλικού. Εάν ένας από τους συζύγους είναι ο φορέας των "λανθασμένων" γονιδίων, τότε ο κίνδυνος να έχουν ανθυγιεινές απογόνους είναι υψηλός.

Εάν η μητέρα εκτέθηκε σε επιβλαβείς περιβαλλοντικούς παράγοντες πριν από την εγκυμοσύνη, το γενετικό υλικό στα αυγά της θα μπορούσε να καταστραφεί και η διαδικασία διαχωρισμού χρωμοσωμάτων θα διαταραχθεί. Ένας τέτοιος μηχανισμός για την ανάπτυξη του συνδρόμου Down δεν έχει λάβει επαρκή στοιχεία. Για παράδειγμα, στις περιοχές που επλήγησαν από το ατύχημα του Τσερνομπίλ, το ποσοστό των παιδιών με σύνδρομο Down δεν είναι υψηλότερο από τον εθνικό μέσο όρο. Αλλά για την πρόληψη χρωμοσωμικών και γενετικών παθολογιών και κακοήθων όγκων, προσπαθήστε να αποφύγετε επικίνδυνους παράγοντες:

  • εάν η ηλικία της μελλοντικής μητέρας είναι άνω των 35 ετών και ο πατέρας είναι άνω των 45 ετών,
  • ένας από τους συζύγους έχει στενούς συγγενείς με σοβαρές γενετικές ή χρωμοσωμικές ασθένειες ·
  • Το πρώτο παιδί γεννήθηκε με χρωμοσωμική παθολογία.
  • οι σύζυγοι είναι συγγενείς αίματος.
  • Οι δύο πρώτες εγκυμοσύνες έληξαν με εμβρυϊκό θάνατο.
  • έκθεση στην ακτινοβολία.
  • τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε νιτρικά ·
  • επιβλαβείς συντελεστές παραγωγής (ηλεκτρομαγνητικά πεδία, υπέρηχοι, δονήσεις, τοξικές ουσίες) ·
  • αλκοόλη, νικοτίνη;
  • φάρμακα ·
  • ιικά νοσήματα: ιλαρά, ερυθρά, παρωτίτιδα, τοξοπλάσμωση, έρπης, λοιμώξεις από κυτταρομεγαλοϊό,
  • ανεξέλεγκτη χρήση φαρμάκων για αλλεργίες, υπέρταση, αντιβιοτικά,
  • όγκους στην περιοχή της πυέλου.
  • χρόνιες λοιμώξεις των γεννητικών οργάνων.

Ευνοϊκούς παράγοντες. Από την ανάπτυξη του συνδρόμου Down ενός παιδιού δεν είναι ούτε μία γυναίκα ασφαλισμένη. Αυτή η τυχαία γενετική ανωμαλία δεν εξαρτάται από την ψυχική και σωματική υγεία της μέλλουσας μητέρας. Ωστόσο, οι γυναίκες ηλικίας 18 έως 35 ετών είναι πιθανότερο να παράγουν ένα υγιές μωρό. Τι πρέπει να γίνει για τη διατήρηση της αναπαραγωγικής υγείας.

  • Απευθυνθείτε αμέσως σε γιατρό για τη θεραπεία διαφόρων παθολογιών.
  • Οδηγείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Η ενεργή κίνηση βελτιώνει την κυκλοφορία του αίματος και τα αυγά προστατεύονται από την πείνα με οξυγόνο.
  • Τρώτε σωστά. Τα θρεπτικά συστατικά, οι βιταμίνες και τα ιχνοστοιχεία είναι απαραίτητα για τη διατήρηση της ορμονικής ισορροπίας και την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος.
  • Παρακολουθήστε το βάρος σας. Η υπερβολική λεπτότητα ή η παχυσαρκία ανατρέπει την ισορροπία των ορμονών στο σώμα. Οι ορμονικές διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν αποτυχία στη διαδικασία ωρίμανσης των γεννητικών κυττάρων.
  • Η προγεννητική διάγνωση (screening) σάς επιτρέπει να εντοπίζετε εγκαίρως σοβαρές ανωμαλίες στο έμβρυο και να αποφασίσετε αν θα τερματίσετε την εγκυμοσύνη.
  • Σχεδιάστε να συλλάβετε στο τέλος του καλοκαιριού ή στις αρχές του φθινοπώρου, όταν το σώμα αναπτύσσεται πλήρως και κορεσμένο με βιταμίνες. Το δυσμενές για τη σύλληψη είναι η περίοδος από τον Φεβρουάριο έως τον Απρίλιο.
  • Υποδοχή συμπλεγμάτων βιταμινών και ανόργανων ουσιών για 2-3 μήνες πριν τη σύλληψη. Πρέπει να περιέχουν φυλλικό οξύ, βιταμίνες Β και Ε. Αυτό σας επιτρέπει να ομαλοποιήσετε το έργο των γεννητικών οργάνων, να βελτιώσετε τις μεταβολικές διεργασίες στα γεννητικά κύτταρα και το έργο της γενετικής συσκευής.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική σύμπτωση, αλλά όχι ένα θανατηφόρο λάθος της φύσης. Το παιδί σας μπορεί να ζήσει ευτυχώς τη ζωή του. Με τη δύναμή σας να τον βοηθήσετε σε αυτό. Και παρόλο που η χώρα μας δεν είναι έτοιμη να δεχτεί τέτοια παιδιά, αλλά η κατάσταση αρχίζει ήδη να αλλάζει. Και υπάρχει η ελπίδα ότι στο εγγύς μέλλον, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο θα μπορούν να ζουν στην κοινωνία ισοδύναμα με όλους.

Στον κόσμο για κάθε 700 μωρά, κάποιος γεννιέται με σύνδρομο Down. Οι σύγχρονες διαγνωστικές μέθοδοι είναι σε θέση να ανιχνεύσουν το περίφημο επιπλέον χρωμόσωμα με την κυριολεκτική έννοια του μπουμπουκιού. Αλλά πολλοί άνθρωποι προτιμούν να μην γνωρίζουν τίποτα, και κάποιοι, ακόμη και αν έχουν ακούσει μια τέτοια διάγνωση, αποφασίζουν να γεννήσουν. Την εικοστή πρώτη ημέρα του τρίτου μήνα, για όγδοη συνεχή χρονιά, γιορτάζει τη Διεθνή Ημέρα του Ανθρώπου με το σύνδρομο Down. Η ημερομηνία δεν είναι τυχαία: ήταν στις 21 Μαρτίου ότι συνέδεσαν 21 χρωμοσώματα με τρία αντίγραφα - τη συνηθέστερη γενετική παθολογία στον κόσμο. Το σύνδρομο είναι εκπληκτικό και μυστηριώδες: στον κόσμο ότι ένας αιώνας έχει ήδη αρχίσει, κατά μέσο όρο, τον ίδιο αριθμό σχεδόν πανομοιότυπων εξωτερικών παιδιών με τις ίδιες φυσικές και διανοητικές ανωμαλίες. Η εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο έμβρυο δεν εξαρτάται από τη φυλή, τον τόπο διαμονής των γονέων, τον τρόπο ζωής τους και την κατάσταση υγείας. Το σύνδρομο αυτό περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον αγγλικό γιατρό Langdon Down (1828-1896). Το 1866, στο έργο του «Παρατηρήσεις για την εθνική κατάταξη των ατόμων με διανοητική καθυστέρηση», περιέγραψε τα μορφολογικά χαρακτηριστικά των ατόμων με νοητική υστέρηση. Ένα τέτοιο παιδί φαίνεται διαφορετικό από τα άλλα παιδιά: έχει μια πλάγια τομή των ματιών, ένα μικρό κεφάλι, ένα επίπεδο πρόσωπο, μια υπερβολική κόπωση, μικρά χέρια και πόδια. Ο συντονισμός των κινήσεών του και ο κακός μυϊκός τόνος είναι μειωμένοι. Εκτός από μια λεπτομερή λίστα των εξωτερικών χαρακτηριστικών, ο Dr. Down σημείωσε επίσης ότι τα καρδιακά και ενδοκρινικά ελαττώματα είναι κοινά στα παιδιά και ότι τα παιδιά με ανωμαλίες εκπαιδεύονται. Ο Daun επεσήμανε τη σημασία της γυμναστικής αρθρώσεων για την ανάπτυξη της ομιλίας τους, καθώς και την τάση των παιδιών να μιμούνται, γεγονός που μπορεί να συμβάλει στη μάθηση τους. Ο Langdon Down έδειξε σωστά ότι αυτό το σύνδρομο είναι συγγενές, αλλά συνδέθηκε εσφαλμένα με τη φυματίωση των γονέων. Το 1887, ο Down δημοσίευσε μια πιο ολοκληρωμένη μονογραφία "Ψυχικές παθήσεις παιδιών και εφήβων". Αργότερα, η νοητική καθυστέρηση πήρε το όνομά της από τον Δρ Down. Ο Langdon Down πίστευε λανθασμένα ότι η ψυχική ανωμαλία του παιδιού οφείλεται στη φυματίωση των γονέων. Σήμερα είναι γνωστό ότι ο κίνδυνος ύπαρξης παιδιού με σύνδρομο Down εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας. Με τα χρόνια αυξάνεται ο αριθμός των γενετικών σφαλμάτων και αυξάνεται ο κίνδυνος ύπαρξης άρρωστου παιδιού. Για τις γυναίκες ηλικίας κάτω των 25 ετών, η πιθανότητα να έχουν ένα άρρωστο παιδί είναι 1/1400, έως 30-1/1000, στους 35, ο κίνδυνος αυξάνεται στο 1/350, σε ηλικία 42 ετών - έως 1/60 και σε 49 ετών - έως 1 / 12 Παραδόξως, η ηλικία της γιαγιάς της μητέρας είναι επίσης σημαντική. Όσο μεγαλύτερη ήταν η γιαγιά όταν γεννήθηκε μια κόρη, τόσο μεγαλύτερη ήταν η πιθανότητα να γεννήσει τον εγγονό της ή την εγγονή της με σύνδρομο Down. Langdon Down έφερε επίσης ένα θαυμάσιο παράδειγμα ενός από τους ασθενείς του, παρατήρησε ότι με τη Μογγολική του προσώπου και άλλων σκελετικών διαταραχών χαρακτηριστικό, ωστόσο, διέθετε καταπληκτική μνήμη, απαγγέλλουν αποσπάσματα από το μεγάλο γιατρό της θεμελιώδους έργου του διάσημου Βρετανού ιστορικού Edward Gibbon (1737-1794) «Η παρακμή και η την πτώση της Ρωμαϊκής Αυτοκρατορίας. Σήμερα, έχουμε σημειωθεί σε αυτό το παράδειγμα, σε αντίθεση με την παθολογία της νόσου του Αλτσχάιμερ στο σύνδρομο Down δεν ισχύει έλικα ιππόκαμπος ή ιππόκαμπο, που βρίσκεται βαθιά μέσα στα κροταφικό λοβό του εγκεφάλου και είναι η κύρια δομή του μεταιχμιακού συστήματος. Η ζημιά στον ιππόκαμπο στους ανθρώπους παραβιάζει τη μνήμη για γεγονότα κοντά στο χρόνο της βλάβης, της απομνημόνευσης, της επεξεργασίας νέων πληροφοριών, της διαφοράς στα χωρικά σήματα. Επιπλέον χρωμόσωμα Για σχεδόν έναν αιώνα μετά την περιγραφή του συνδρόμου, οι επιστήμονες δεν μπορούσαν να μετρήσουν τον αριθμό των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων. Τέλος έγινε, και οι γιατροί που εμπλέκονται στο πρόβλημα του συνδρόμου Down, προς έκπληξή του διαπίστωσε ότι η παθολογία του εγκεφάλου και του σκελετού του προσώπου λόγω της λεγόμενης τρισωμία, ή την παρουσία των τριών χρωμοσωμάτων 21-ου ζεύγους. Αιτία της νόσου είναι η αντιμετώπιση διαδικασία διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια του σχηματισμού των γαμετών (αυγά και σπερματοζωάρια), σύμφωνα με την οποία το παιδί λαμβάνει από τη μητέρα (του 90%) ή από τον πατέρα (10% των περιπτώσεων) επιπλέον 21ο χρωμοσώματος. Αργότερα αποδείχθηκε ότι το σύνδρομο Down μπορεί επίσης να συμβεί παρουσία ενός κανονικού αριθμού χρωμοσωμάτων του 21ου ζεύγους, δηλαδή δύο. Αλλά ταυτόχρονα, εμφανίζεται επικάλυψη ή διπλασιασμός ενός μέρους ενός από τα χρωμοσώματα, με αποτέλεσμα ένα μη φυσιολογικό θραύσμα του χρωμοσώματος με απεριόριστο αριθμό άγνωστων γονιδίων. Μόνο μετά την ολοκλήρωση των εργασιών για την αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος, η εικόνα άρχισε σταδιακά να γίνεται σαφής. Γιατί τα άτομα με σύνδρομο Down συχνά αρρωσταίνουν; Η κύρια ανακάλυψη στην κατανόηση της γενετικής φύσης της νόσου σχετίζεται με την ανακάλυψη μιας άγνωστης πρωτεΐνης. Είχε έντονες ενζυματικές ιδιότητες που βρέθηκαν κατά την μελέτη του γενετικού υποβάθρου της ανάπτυξης κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος (Τ-λεμφοκύτταρα) μετά την ενεργοποίησή τους με διάφορα αντιγόνα. Τα Τ-λεμφοκύτταρα περιλαμβάνουν, ειδικότερα, «βοηθούς» που βοηθούν στην ενεργοποίηση της ανοσοαπόκρισης. Στα ενεργοποιημένα λεμφοκύτταρα αυξάνεται η συγκέντρωση του λεγόμενου πυρηνικού παράγοντα NFAT, που πηγαίνει από το κυτταρόπλασμα στον πυρήνα του κυττάρου και "ενεργοποιεί" τα γονίδια για την άμυνα του ανοσοποιητικού συστήματος. Ένα από αυτά τα γονίδια είναι ένα τμήμα του DNA που κωδικοποιεί ένα κανάλι πρωτεΐνης μέσω του οποίου τα ιόντα ασβεστίου περνούν μέσα από το κυτταρόπλασμα. Η αύξηση της συγκέντρωσης ασβεστίου σε ενεργοποιημένα Τ-λεμφοκύτταρα πυροδοτεί την ανάπτυξη και τη διαίρεσή τους, επομένως, την ίδια την ανοσοποιητική διαδικασία. Το σύνδρομο Down σχετίζεται με γενετικές διαταραχές στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Το πρόσφατα μελετημένο ένζυμο DYRK, του οποίου το γονίδιο βρίσκεται σε άμεση γειτνίαση με την "κρίσιμη ζώνη του συνδρόμου Down", παίζει σημαντικό ρόλο εδώ. Η μέθοδος της παρεμβολής RNA, η οποία περιλαμβάνει «παρέμβασης» μικρά μόρια RNA τα οποία με τη βοήθεια ειδικών ενζύμων σπάσει τα μακρά μόρια των mRNAs διεξαγωγή του πυρήνα προς το κυτταρόπλασμα γενετικής «ομάδα» αφήνεται να «απενεργοποίηση» ορισμένων γονιδίων και να μελετήσουν την όλη διαδικασία λεπτομερώς. Ήταν τότε ότι ανακαλύφθηκε μια άγνωστη πρωτεΐνη - ένα ένζυμο κινάσης με διπλή λειτουργία και ονομάστηκε "κινάση διπλής ειδικότητας" (DYRK). Από τη μια πλευρά, "καταστέλλει" τη δράση της καλσινευρίνης, διατηρώντας έτσι τον πυρηνικό παράγοντα NFAT στο κυτταρόπλασμα, και από την άλλη, καταστέλλει τον πυρηνικό παράγοντα NFAT, εμποδίζοντας την ενεργοποίησή του από άλλα ένζυμα. Η αποκρυπτογράφηση αυτού του εκπληκτικού φαινομένου προσέλκυσε την προσοχή των επιστημόνων. Ο Charles A. Hoeffer από το Baylor College of Medicine στο Χιούστον (Baylor College of Medicine), ο Asim Dey από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Τέξας Southwestern και οι συνεργάτες τους στη μελέτη, τα αποτελέσματα των οποίων δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό «Το περιοδικό της νευροεπιστήμης» το 2007, επέστησαν την προσοχή στο γεγονός ότι το γονίδιο DYRK βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21 σε άμεση γειτνίαση με την «κρίσιμη ζώνη του συνδρόμου Down». Μετά την ανακάλυψη του DYRK έγινε σαφές γιατί, εκτός από τις ψυχικές διαταραχές και τις σκελετικές ανωμαλίες, παρατηρούνται ανοσολογικές διαταραχές στο σύνδρομο Down. Οι ερευνητές έχουν σχεδιάσει ένα μοντέλο ποντικιού του συνδρόμου Down, "απενεργοποίηση" των γονιδίων NFAT και της καλσινευρίνης. Η «απενεργοποίηση» αυτών των πιο σημαντικών κυτταρικών ρυθμιστών οδήγησε στη γέννηση ποντικιών με χαρακτηριστικές αλλαγές όχι μόνο του οργανισμού στο σύνολό του αλλά και του επιπέδου νοημοσύνης τους. Οι επιστήμονες εξέτασαν την ικανότητα των ποντικιών να περιηγούνται στους λαβύρινθους και να βρίσκουν νησιά ασφάλειας στην πισίνα. Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η κινάση με διπλή εξειδίκευση και η καλσινευρίνη, η οποία είναι ιδιαίτερα σημαντική για την φυσιολογική ανάπτυξη των νευρικών κυττάρων του μετωπιαίου φλοιού, έχουν αποδειχθεί σημαντικές σε πειράματα με ποντίκια. Η ανακάλυψη αυτή επιβεβαιώνει επίσης την κοινή εμβρυϊκή ανάπτυξη του νευρικού και ανοσοποιητικού συστήματος του αναπτυσσόμενου εμβρύου. Σύνδρομο Down μπλοκάρει τον καρκίνο Ο Thomas E. Sussan, ο Ανάν Γιανγκ από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Johns Hopkins (Johns Hopkins University School of Medicine) και οι συνεργάτες τους εργάστηκαν επίσης στο μοντέλο του ποντικιού του συνδρόμου Down, προσπαθώντας να καταλάβουν τους μηχανισμούς ανάπτυξης καρκίνου. Τον Ιανουάριο του 2008, τα αποτελέσματα της έρευνάς τους δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Nature. Αυτό είναι το λεγόμενο προστατευτικό γονιδίου Ars, το οποίο κανονικά μας προστατεύει από την αδενωματώδη πολυποδίαση του παχέος εντέρου, στην οποία αναπτύσσονται αδενικοί πολύποδες στην βλεννογόνο μεμβράνη του παχέος εντέρου. Η μετάλλαξη του γονιδίου Ars αφαιρεί την προστασία, ανοίγοντας έτσι το δρόμο για την αναγέννηση αυτών των κυττάρων και την ανάπτυξη όγκων. επιστήμονες Έκπληξη δεν γνώριζε όρια όταν βρήκαν ότι υβρίδια με Down ποντικούς σύνδρομο και ποντίκια με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο Ars, οι οποίοι είναι επιρρεπείς σε πολυποδίαση, εντερικών όγκων παρατηρήθηκαν σε 44% λιγότερο σε σχέση με τη διέλευση των υγιή ποντίκια και ποντίκια με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο Ars. Downs ποντίκια έφεραν τρία αντίγραφα του 16ου χρωμοσώματος τους, το οποίο περιέχει το 50% των ομολόγων των ανθρώπινων γονιδίων από το 21ο ζεύγος. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζουν ποντίκια με σύνδρομο Down, στο γονιδίωμα 16 ζευγών των οποίων υπάρχουν μόνο 33 ανθρώπινα ομόλογα. Ο πιο δραστήριος μεταξύ αυτών των "33 ηρώων" ήταν το γονίδιο Ets, το αντικαρκινικό αποτέλεσμα του οποίου εξαρτιόταν από τον αριθμό των αντιγράφων του. Η σύντμησή του σημαίνει "πρώιμα στάδια μετασχηματισμού". Κανονικά, ένα γονίδιο είναι επίσης ένας παράγοντας αναστολής ανάπτυξης όγκου, αλλά μετά από μια μετάλλαξη, το γονίδιο, αντίθετα, αρχίζει να υποκινεί την ανάπτυξη του όγκου, και εδώ και πολύ καιρό είναι γνωστό ως γονίδιο προαγωγού καρκίνου. Ανακαλύφθηκε στα κύτταρα των όγκων των μαστικών αδένων των ποντικών και στη συνέχεια στους ανθρώπους. Όπως συμβαίνει συχνά, νέες ανακαλύψεις δεν έχουν διευκρινίσει το πρότυπο εμφάνισης του συνδρόμου Down, αλλά την έχουν μπερδευτεί ακόμα περισσότερο. Οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη καταλάβει πώς το σύνδρομο, που εκδηλώθηκε με τη μορφή γνωστικών, σκελετικών και ανοσολογικών διαταραχών, ξαφνικά αποδείχθηκε ότι σχετίζεται με την ανάπτυξη του καρκίνου. Σήμερα είναι γνωστό ότι ο καρκίνος αναπτύσσεται κυρίως ενάντια στο ανοσοποιητικό έλλειμμα, το οποίο αυξάνεται με την ηλικία, επομένως η ασθένεια αυτή ονομάζεται επίσης ασθένεια γήρατος. Στην ηλικία των 16 ετών, ο θυμός μας, ή ο θύμος αδένας, μπορεί να ανταποκριθεί σε εκατό ή περισσότερα εκατομμύρια αντιγόνα. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ανταποκρίνεται σε μόλις δύο εκατομμύρια. Αλλά πώς αυτό σχετίζεται με το θάνατο των νευρώνων, το οποίο, όπως είναι γνωστό, δεν χωρίζει καθόλου (μόνο μερικά στελεχιακά νευρικά κύτταρα χωρίζουν), που οδηγεί σε διανοητική αναπηρία. Έτσι, περαιτέρω έρευνα για το σύνδρομο Down ανοίγει προοπτικές για σημαντικές ανακαλύψεις που μπορούν να ρίξουν φως σε μια ποικιλία προβλημάτων: ανοσοποιητικό, καρκινικό, σκελετικό σχηματισμό και βιωσιμότητα των νευρικών κυττάρων. Ως εκ τούτου, το έργο των ιατρών και βιολόγων είναι ο τρόπος για να συνειδητοποιήσουμε τη δυνατότητα μοριακής θεραπείας για παιδιά με σύνδρομο Down σε νεαρή ηλικία, όταν ο εγκέφαλος είναι πιο ικανός για αλλαγές.

Το ανθρώπινο σώμα είναι ένα περίπλοκο πολυδιάστατο σύστημα που λειτουργεί σε διάφορα επίπεδα. Προκειμένου τα όργανα και τα κύτταρα να λειτουργούν σωστά, ορισμένες ουσίες πρέπει να συμμετέχουν σε συγκεκριμένες βιοχημικές διεργασίες. Αυτό απαιτεί μια σταθερή βάση, δηλαδή τη σωστή μεταφορά του γενετικού κώδικα. Είναι το έμφυτο γενετικό υλικό που ελέγχει την ανάπτυξη του εμβρύου.

Ωστόσο, στις κληρονομικές πληροφορίες μερικές φορές υπάρχουν αλλαγές που εμφανίζονται σε μεγάλες ενώσεις ή σχετίζονται με μεμονωμένα γονίδια. Τέτοια σφάλματα ονομάζονται γονιδιακές μεταλλάξεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το πρόβλημα αυτό αναφέρεται στις δομικές μονάδες του κυττάρου, δηλαδή σε ολόκληρα χρωμοσώματα. Συνεπώς, σε αυτή την περίπτωση, το σφάλμα ονομάζεται μετάλλαξη χρωμοσώματος.

Κάθε ανθρώπινο κύτταρο περιέχει κανονικά τον ίδιο αριθμό χρωμοσωμάτων. Είναι ενωμένα από τα ίδια γονίδια. Το πλήρες σετ είναι 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, αλλά στα γεννητικά κύτταρα υπάρχουν 2 φορές λιγότερα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι κατά τη γονιμοποίηση, η σύντηξη του σπέρματος και του αυγού πρέπει να είναι ένας πλήρης συνδυασμός όλων των απαραίτητων γονιδίων. Η κατανομή τους δεν συμβαίνει τυχαία, αλλά σε μια αυστηρά καθορισμένη σειρά και μια τέτοια γραμμική ακολουθία είναι απολύτως η ίδια για όλους τους ανθρώπους.

Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις συμβάλλουν στη μεταβολή του αριθμού και της δομής τους. Έτσι, μπορεί να εμφανιστεί ένα επιπλέον χρωμόσωμα ή, αντίθετα, θα χαθεί. Αυτή η ανισορροπία μπορεί να είναι η αιτία της άμβλωσης ή να συμβάλλει στην εμφάνιση χρωμοσωμικών ασθενειών.

Οι τύποι χρωμοσωμάτων και οι ανωμαλίες τους

Ένα χρωμόσωμα είναι ένας φορέας κληρονομικών πληροφοριών σε ένα κύτταρο. Είναι ένα διπλό μόριο ϋΝΑ σε σύμπλεγμα με ιστόνες. Ο σχηματισμός χρωμοσωμάτων συμβαίνει σε προφάσεις (κατά τη στιγμή της κυτταρικής διαίρεσης). Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της περιόδου μετάφρασης, είναι πιο βολικό να μελετηθούν. Τα χρωμοσώματα, τα οποία αποτελούνται από δύο χρωματοειδή, δηλαδή, συνδέονται με πρωταρχική στένωση, βρίσκονται στον ισημερινό του κυττάρου. Η κύρια συστολή διαιρεί το χρωμόσωμα σε 2 τμήματα του ίδιου ή διαφορετικού μήκους.

Υπάρχουν οι ακόλουθοι τύποι χρωμοσωμάτων:

  • μετακεντρικό - με ώμους ίσου μήκους.
  • υπομετρικό - με ωμοπλάτες άνισου μήκους.
  • ακροκεντρικό (σε σχήμα ράβδου) - με ένα βραχύ και το άλλο μακρύς ώμους.

Οι ανωμαλίες είναι σχετικά μεγάλες και μικρές. Οι μέθοδοι έρευνας ποικίλλουν ανάλογα με αυτήν την παράμετρο. Ορισμένα δεν μπορούν να ανιχνευθούν με μικροσκόπιο. Σε τέτοιες περιπτώσεις, χρησιμοποιείται η μέθοδος διαφορικής χρώσης, αλλά μόνο όταν η πληγείσα περιοχή είναι στα εκατομμύρια των νουκλεοτιδίων. Μόνο μέσω της δημιουργίας της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων μπορούν να ανιχνευθούν μικρές μεταλλάξεις. Και οι μεγαλύτερες παραβιάσεις οδηγούν σε έντονη επίδραση στο ανθρώπινο σώμα.

Απουσία ενός από τα χρωμοσώματα, η ανωμαλία ονομάζεται μονοσμία. Το επιπλέον χρωμόσωμα στο σώμα είναι τρισωμία.

Χρωμοσωμικές ασθένειες

Οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι γενετικές παθολογίες που συμβαίνουν ως αποτέλεσμα χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Εμφανίζονται λόγω αλλαγών στον αριθμό των χρωμοσωμάτων ή μεγάλων αναδιατάξεων.

Όταν η ιατρική ήταν ακόμη πολύ μακριά από το τρέχον επίπεδο ανάπτυξης, πιστεύεται ότι ένα άτομο έχει 48 χρωμοσώματα. Μόνο το 1956 ήταν σε θέση να υπολογίσουν σωστά, να αριθμούν και να αποκαλύψουν τη σχέση μεταξύ της παραβίασης του αριθμού των χρωμοσωμάτων και ορισμένων κληρονομικών ασθενειών.

Μετά από 3 χρόνια, ο Γάλλος επιστήμονας J. Lejeune διαπίστωσε ότι η διαταραχή της ψυχικής ανάπτυξης στους ανθρώπους και η αντίσταση στις λοιμώξεις συνδέονται άμεσα με τη γονιδιακή μετάλλαξη. Πρόκειται για ένα επιπλέον 21 χρωμόσωμα. Είναι ένα από τα μικρότερα, αλλά συγκεντρώνεται ένας μεγάλος αριθμός γονιδίων. Το επιπλέον χρωμόσωμα παρατηρήθηκε σε 1 στα 1000 νεογνά. Αυτή η χρωμοσωμική ασθένεια είναι μακράν η πιο μελετημένη και ονομάζεται σύνδρομο Down.

Στην ίδια 1959 μελετήθηκε και αποδεδειγμένο ότι η παρουσία των αρσενικών επιπλέον χρωμόσωμα Χ οδηγεί σε ασθένειες ΚΙϊηείεΙίεΓ στην οποία ένα άτομο πάσχει από διανοητική καθυστέρηση και στειρότητα.

Ωστόσο, παρά το γεγονός ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν παρατηρηθεί και μελετηθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και η σύγχρονη ιατρική δεν είναι σε θέση να θεραπεύσει τις γενετικές ασθένειες. Αλλά οι μέθοδοι διάγνωσης τέτοιων μεταλλάξεων έχουν μάλλον εκσυγχρονιστεί.

Αιτίες υπερβολικού χρωμοσώματος

Η ανωμαλία είναι η μόνη αιτία για την εμφάνιση του χρωμοσώματος 47, αντί των 46. Οι ειδικοί στον τομέα της ιατρικής έχει αποδειχθεί ότι η κύρια αιτία ενός επιπλέον χρωμοσώματος - η ηλικία της εγκύου. Όσο μεγαλύτερης είναι μια έγκυος γυναίκα, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα μη ανασύνδεσης των χρωμοσωμάτων. Για το λόγο αυτό, οι γυναίκες συνιστώνται να γεννήσουν μέχρι 35 χρόνια. Σε περίπτωση εγκυμοσύνης μετά την έναρξη αυτής της ηλικίας πρέπει να εξεταστεί.

Οι παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος περιλαμβάνουν το επίπεδο ανωμαλίας που έχει αυξηθεί σε ολόκληρο τον κόσμο, ο βαθμός περιβαλλοντικής ρύπανσης και πολλά άλλα.

Πιστεύεται ότι συμβαίνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα εάν υπήρχαν παρόμοιες περιπτώσεις στο γένος. Αυτός είναι μόνο ένας μύθος: μελέτες έχουν δείξει ότι οι γονείς των οποίων τα παιδιά πάσχουν από μια χρωμοσωμική ασθένεια έχουν έναν εντελώς υγιή καρυότυπο.

Διάγνωση της εμφάνισης ενός παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία

Αναγνωρίζοντας τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ο αποκαλούμενος ανευπλοειδικός έλεγχος, αποκαλύπτει μια ανεπάρκεια ή περίσσεια χρωμοσωμάτων στο έμβρυο. Οι έγκυες άνω των 35 ετών συνιστάται να περάσουν από τη διαδικασία λήψης δείγματος αμνιακού υγρού. Εάν διαπιστωθεί παραβίαση του καρυοτύπου, η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να τερματίσει την εγκυμοσύνη, καθώς το μωρό γεννήθηκε όλη η ζωή θα υποστεί μια σοβαρή ασθένεια, χωρίς αποτελεσματική θεραπεία.

Η ανωμαλία χρωμοσωμάτων είναι κυρίως μητρικής προέλευσης, επομένως είναι απαραίτητο να αναλυθούν όχι μόνο τα κύτταρα του εμβρύου αλλά και οι ουσίες που σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ωρίμανσης. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται διάγνωση γενετικών διαταραχών στα πολικά σώματα.

Σύνδρομο Down

Ο επιστήμονας που περιέγραψε για πρώτη φορά τον Μογγολισμό είναι ο Κάτω. Το επιπλέον χρωμόσωμα, μια ασθένεια των γονιδίων, στην παρουσία της οποίας αναγκαστικά αναπτύσσεται, έχει μελετηθεί ευρέως. Στη μογγολία, εμφανίζεται τρισωμία στο χρωμόσωμα 21. Δηλαδή, ένα άρρωστο άτομο αντί του συνόλου 46 παίρνει 47 χρωμοσώματα. Το κύριο σύμπτωμα είναι η αναπτυξιακή υστέρηση.

Τα παιδιά που εμφανίζουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στο μάθημα του υλικού στο σχολείο και χρειάζονται μια εναλλακτική μέθοδο διδασκαλίας. Εκτός από την ψυχική, υπάρχει μια απόκλιση, και σωματική ανάπτυξη, και συγκεκριμένα: λοξά μάτια, επίπεδη επιφάνεια, μεγάλη χείλη, τη γλώσσα επίπεδη, μειώνεται ή παρατείνεται άκρα και τα πόδια, ένα μεγάλο πλήθος του δέρματος στην περιοχή του αυχένα. Το προσδόκιμο ζωής φθάνει κατά μέσο όρο τα 50 έτη.

Σύνδρομο Patau

Η τρισωμία περιλαμβάνει επίσης το σύνδρομο Patau, στο οποίο υπάρχουν 3 αντίγραφα του χρωμοσώματος 13. Η σφραγίδα αποτελεί παραβίαση της δραστηριότητας του κεντρικού νευρικού συστήματος ή της υπανάπτυξης του. Οι ασθενείς έχουν πολλαπλές δυσπλασίες, όπως συγγενείς καρδιακές παθήσεις. Περισσότερο από το 90% των ατόμων με σύνδρομο Patau πεθαίνουν κατά το πρώτο έτος της ζωής τους.

Σύνδρομο Edwards

Αυτή η ανωμαλία, όπως και οι προηγούμενες, σχετίζεται με την τρισωμία. Σε αυτή την περίπτωση, μιλάμε για χρωμόσωμα 18. Το σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από διάφορες διαταραχές. Βασικά, οι ασθενείς παρουσιάζουν δυσμορφία οστού, αλλοιωμένη μορφή του κρανίου, προβλήματα με τα αναπνευστικά όργανα και το καρδιαγγειακό σύστημα. Το προσδόκιμο ζωής είναι συνήθως περίπου 3 μήνες, αλλά ορισμένα μωρά ζουν σε ένα χρόνο.

Ενδοκρινικές παθήσεις με χρωμοσωμικές ανωμαλίες

Εκτός από τα παραπάνω σύνδρομα της χρωμοσωματικής ανωμαλίας, υπάρχουν και άλλα, στα οποία υπάρχει και αριθμητική και δομική ανωμαλία. Αυτές οι ασθένειες περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:

  1. Τριπλοειδή - μια σπάνια διαταραχή χρωμόσωμα στο οποίο τροπική ο αριθμός τους είναι 69. Η εγκυμοσύνη τελειώνει συνήθως πρόωρη αποβολή, αλλά η επιβίωση του παιδιού δεν ζουν πάνω από 5 μήνες, υπάρχουν πολλά γενετικές ανωμαλίες.
  2. σύνδρομο Wolf-Hirschhorn - είναι επίσης ένα από τα σπάνια χρωμοσωμικές ανωμαλίες, η οποία αναπτύσσεται λόγω της διαγραφής του απομακρυσμένου άκρου του κοντού βραχίονα του χρωμοσώματος. Η κρίσιμη περιοχή αυτής της διαταραχής είναι 16,3 επί του χρωμοσώματος 4ρ. Χαρακτηριστικά σημεία είναι τα αναπτυξιακά προβλήματα, οι καθυστερήσεις ανάπτυξης, οι σπασμοί και τα τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου.
  3. Το σύνδρομο Prader-Willi - η ασθένεια είναι πολύ σπάνια. Με μια τέτοια ανωμαλία χρωμοσωμάτων, 7 γονίδια ή μερικά από αυτά στο 15ο πατρικό χρωμόσωμα δεν λειτουργούν ή απομακρύνονται εντελώς. Σημεία: σκολίωση, στραβισμός, καθυστερημένη φυσική και πνευματική ανάπτυξη, κόπωση.

Πώς να μεγαλώσω ένα παιδί με μια χρωμοσωμική ασθένεια;

Δεν είναι εύκολο να μεγαλώσετε ένα παιδί με συγγενείς χρωμοσωμικές ασθένειες. Για να διευκολύνετε τη ζωή σας, πρέπει να τηρείτε ορισμένους κανόνες. Πρώτον, η απόγνωση και ο φόβος πρέπει να ξεπεραστούν αμέσως. Δεύτερον, δεν χρειάζεται να ξοδέψετε χρόνο για τον ένοχο, απλά δεν υπάρχει. Τρίτον, είναι σημαντικό να καθοριστεί τι είδους βοήθεια χρειάζεται για το παιδί και την οικογένεια, μετά από την οποία θα απευθυνθούν σε ειδικούς για ιατρική και ψυχολογική και παιδαγωγική βοήθεια.

Κατά το πρώτο έτος της ζωής, η διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική, καθώς κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου αναπτύσσεται η κινητική λειτουργία. Με τη βοήθεια των επαγγελματιών, το παιδί θα αποκτήσει γρήγορα κινητικές δεξιότητες. Είναι απαραίτητο να εξεταστεί αντικειμενικά το μωρό σχετικά με την παθολογία της όρασης και της ακοής. Επίσης, το παιδί πρέπει να παρακολουθείται από παιδίατρο, νευροψυχίατρο και ενδοκρινολόγο.

Οι γονείς ενθαρρύνονται να συμμετάσχουν σε μια ειδική ένωση προκειμένου να λάβουν πολύτιμες πρακτικές συμβουλές από άτομα που έχουν ξεπεράσει μια παρόμοια κατάσταση και είναι πρόθυμοι να μοιραστούν.

Ο φορέας του επιπλέον χρωμοσώματος είναι συνήθως φιλικός, που διευκολύνει την ανατροφή του, προσπαθεί επίσης να κερδίσει την έγκριση ενός ενήλικα όσο μπορεί. Το επίπεδο ανάπτυξης ενός συγκεκριμένου παιδιού εξαρτάται από το πόσο σκληρά του διδάσκουν βασικές δεξιότητες. Τα άρρωστα παιδιά, αν και παραμένουν πίσω από τα υπόλοιπα, απαιτούν μεγάλη προσοχή. Είναι πάντα απαραίτητο να ενθαρρύνεται η ανεξαρτησία του παιδιού. Η ενστάλαξη δεξιοτήτων αυτοεξυπηρέτησης πρέπει να γίνεται με παράδειγμα και, στη συνέχεια, το αποτέλεσμα δεν θα χρειαστεί πολύ χρόνο για να περιμένετε.

Τα παιδιά με χρωμοσωμικές ασθένειες είναι εφοδιασμένα με ειδικά ταλέντα που πρέπει να αποκαλυφθούν. Αυτό μπορεί να είναι μαθήματα μουσικής ή ζωγραφική. Είναι σημαντικό να αναπτύξουμε την ομιλία του μωρού, να παίξουμε παιχνίδια ενεργητικής και κινητικής ανάπτυξης, να διαβάσουμε και επίσης να τα συνηθίσουμε στη λειτουργία και την ακρίβεια. Εάν δείξετε όλη σας την τρυφερότητα, τη φροντίδα, την προσοχή και την αγάπη στο παιδί, θα απαντήσει με τον ίδιο τρόπο.

Μπορεί να θεραπευτεί;

Μέχρι σήμερα, είναι αδύνατο να θεραπευθούν οι χρωμοσωμικές ασθένειες. Κάθε προτεινόμενη μέθοδος είναι πειραματική και η κλινική αποτελεσματικότητά τους δεν έχει αποδειχθεί. Η συστηματική ιατρική και παιδαγωγική βοήθεια συμβάλλει στην επιτυχία στην ανάπτυξη, την κοινωνικοποίηση και την απόκτηση δεξιοτήτων.

Ένα άρρωστο παιδί πρέπει να παρακολουθείται από ειδικούς όλη την ώρα, καθώς το φάρμακο έχει φτάσει σε ένα επίπεδο στο οποίο είναι σε θέση να παρέχει τον απαραίτητο εξοπλισμό και διάφορους τύπους θεραπείας. Οι εκπαιδευτικοί, από την άλλη πλευρά, θα εφαρμόσουν σύγχρονες προσεγγίσεις στη διδασκαλία και την αποκατάσταση ενός μωρού.

Οι μελλοντικοί γονείς, ειδικά αυτοί ηλικίας άνω των 35 ετών, ανησυχούν για το θέμα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. Εάν υπάρχουν υπόνοιες για την ανάπτυξη του συνδρόμου Down, τα σημάδια της εγκυμοσύνης θα είναι αισθητά από την εβδομάδα 10-14. Ωστόσο, για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση, θα χρειαστείτε λεπτομερείς διαγνωστικές εξετάσεις και ειδικές εξετάσεις διαλογής, επομένως δεν πρέπει να ανησυχείτε εκ των προτέρων.

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το σύνδρομο Down είναι μια παθολογία που προκαλείται από παραβίαση του χρωμοσωμικού συνόλου που έλαβε το παιδί από τους γονείς. Τα άτομα με αυτή την παθολογία έχουν ένα επιπλέον 47ο χρωμόσωμα και κανονικά θα πρέπει να υπάρχει 46. Σύμφωνα με στατιστικές μελέτες, μια τέτοια απόκλιση συμβαίνει σε ένα από τα 700 νεογνά. Παράγοντες που επηρεάζουν την παραβίαση του χρωμοσώματος στο έμβρυο είναι:

  • την ηλικία των γονέων του παιδιού ·
  • την ηλικία της γιαγιάς στην οποία γεννήθηκε μια κόρη (η μητέρα ενός νεογέννητου).
  • την παρουσία συγγενικών σχέσεων μεταξύ συζύγων.

Το σύνδρομο Down συμβαίνει παντού, δεν έχει εθνοτικές και σεξουαλικές διαιρέσεις. Αυτή η παθολογία του εμβρύου μπορεί να παρατηρηθεί σε άτομα και των δύο φύλων οποιασδήποτε εθνικότητας. Εάν υπάρχει υποψία για πιθανή εξέλιξη της παθολογίας σε ένα παιδί, αξίζει τον κόπο στο στάδιο του σχεδιασμού να περάσει δοκιμές για τη γενετική. Με την ηλικία, ο κίνδυνος να έχει ένα μωρό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες αυξάνεται σημαντικά:

  • σε ηλικία 20 ετών, η πιθανότητα είναι 0.07% (1 παιδί από 1.500 παιδιά).
  • στα 40, η πιθανότητα φτάνει το 1% (1 παιδί από τα 100).

Αν μια γυναίκα έχει γεννήσει μια κόρη ηλικίας άνω των 35 ετών, τα μελλοντικά εγγόνια αυτού του κοριτσιού μπορούν να γεννηθούν με σύνδρομο Down. Δεν μπορεί να προληφθεί ή να θεραπευτεί, επομένως θεωρείται όχι ασθένεια, αλλά παθολογία. Η κατάσταση του περιβάλλοντος, ο τρόπος ζωής των γονέων, η λήψη φαρμάκων δεν μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη της παθολογίας στο έμβρυο.

Πώς η σύνθεση της οικογένειας μπορεί να επηρεάσει τη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down

Πώς καθορίζονται οι αποκλίσεις

Υπάρχουν διάφοροι τρόποι που επιτρέπουν τον προσδιορισμό της παρουσίας χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο με ποικίλη ακρίβεια. Επιπλέον, όσο πιο δύσκολη είναι η διάγνωση, τόσο πιο αξιόπιστα αποτελέσματα είναι αναμενόμενα. Ταυτόχρονα υπάρχει κάποιος κίνδυνος επιπλοκών λόγω ιατρικής παρέμβασης.

Αμνιοπαρακέντηση: δοκιμή αμνιακού υγρού

Για μεγάλο χρονικό διάστημα, η αμνιοπαρακέντηση χρησιμοποιήθηκε για τη διάγνωση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο έμβρυο. Η διαδικασία περιλαμβάνει τη διάτρηση της κοιλιάς μιας γυναίκας με μια λεπτή βελόνα μέσω της οποίας συλλέγεται το αμνιακό υγρό. Με βάση τη μελέτη της σύνθεσής της, συνάγονται συμπεράσματα σχετικά με την παρουσία κληρονομικής νόσου. Το εμβρυϊκό ήπαρ παράγει μια ειδική πρωτεΐνη (AFP, αλφαφυτοπρωτεΐνη), η οποία εισέρχεται στο αμνιακό υγρό. Εάν το επίπεδο πρωτεΐνης είναι κάτω από το φυσιολογικό, αυτό δείχνει ανωμαλίες (το έμβρυο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα). Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μόνο εάν η μελλοντική μητέρα είναι σε κίνδυνο (ώριμη ηλικία της γυναίκας).

Βιοψία χοριακής κοιλότητας - το πιο ακριβές αποτέλεσμα

Αυτή η ανάλυση σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με ακρίβεια αν το έμβρυο έχει χρωμοσωμική ανωμαλία ή όχι. Η διαδικασία πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο μιας μηχανής υπερήχων. Ένας ειδικός καθετήρας με έναν καθρέφτη εισάγεται μέσω του κόλπου στη γυναίκα, με τον οποίο εξάγεται ένα λεπτό μαστίγιο από τα σπίτια. Τα κύτταρα του πλακούντα περιέχουν ακριβείς πληροφορίες σχετικά με τη δομή των χρωμοσωμάτων, τον αριθμό τους, που σας επιτρέπει να καθορίσετε το φύλο του παιδιού.

Βοηθητικές εξετάσεις διαλογής για κληρονομική παθολογία

Υπάρχουν επίσης πρόσθετες μελέτες που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο έμβρυο. Η πρωτεΐνη AFP εισέρχεται στο αμνιακό υγρό και στη συνέχεια στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας. Επομένως, η ανάλυση του φλεβικού αίματος της μελλοντικής μητέρας χρησιμοποιείται επίσης με επιτυχία. Η διάγνωση του αίματος για τη χρόνια ανθρώπινη γοναδοτροπίνη (hCG) και η μελέτη της αλφαφατοπρωτεΐνης διεξάγονται στις 10-13 και 16-18 εβδομάδες, αντίστοιχα. Ωστόσο, αυτές οι μελέτες δεν είναι ακριβείς, δεν εγγυώνται 100% ακρίβεια του αποτελέσματος. Συνιστούμε επίσης να διαβάσετε το άρθρο σχετικά με τις μεθόδους διάγνωσης έγκαιρης εγκυμοσύνης. Από αυτό θα μάθετε τι άλλο θα περάσει η μελέτη μέσω μιας εγκύου γυναίκας, τι θα δείξει και πώς μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη ορισμένων αναπτυξιακών παθολογιών. Περισσότερο ή λιγότερο ακριβή μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια σημείων εγκυμοσύνης του συνδρόμου Down σε υπερηχογράφημα, η οποία διεξάγεται για μια περίοδο 14 εβδομάδων. Τα κύρια συμπτώματα των αποκλίσεων είναι:

  • μικρότερο μέγεθος του εμβρύου σε σύγκριση με τα υπάρχοντα πρότυπα.
  • παρουσία καρδιακών παθήσεων.
  • παραβίαση του σχηματισμού του σκελετού.
  • επέκταση του χώρου του περιλαίμιου (εάν υπερβαίνει τα 5 mm από τον κανόνα).
  • εντερική ηχογένεια.
  • μία αρτηρία στον ομφάλιο λώρο αντί για δύο.
  • γρήγορος καρδιακός παλμός του εμβρύου.
  • διαστολή της νεφρικής λεκάνης.
  • η παρουσία μιας κύστης του χοριοειδούς πλέγματος του εγκεφάλου.
  • (ανακοινώνει τη συσσώρευση του υποδόριου υγρού).
  • έλλειψη ρινικού οστού ή λίπανση.

Ωστόσο, θα πρέπει να γίνει κατανοητό ότι στην πρώιμη περίοδο είναι αδύνατο να μιλάμε αξιόπιστα για την παρουσία της παθολογίας μόνο με βάση δεδομένα υπερήχων. Υπάρχουν περίπου 20% ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Η πιο ολοκληρωμένη εικόνα μπορεί να επιτευχθεί με μια ολοκληρωμένη εξέταση των γυναικών: υπερηχογράφημα, εξέταση αίματος για hCG, AFP, ελεύθερη οιστριόλη, πρωτεΐνη πλάσματος Α. Αυτή η προσέγγιση παρέχει μόνο 1% ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Μέχρι το τέλος των 5 μηνών της εγκυμοσύνης μπορεί να γίνει η τελική διάγνωση. Ένα παιδί με την παθολογία του Down έχει μια ξεχωριστή εμφάνιση, μερικά σημάδια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης θα δείξουν μια μηχανή υπερήχων, άλλα θα γίνουν αισθητά μετά τη γέννηση:

  • λοξά μάτια.
  • φαρδιά χείλη?
  • μείωση του μεγέθους της άνω γνάθου.
  • επίπεδη φαρδιά γλωσσίδα με διαμήκη αυλάκωση.
  • στρογγυλή κεφαλή, κεκλιμένο μέτωπο.
  • τη μύτη της σέλας;
  • επίπεδο πρόσωπο?
  • το μικρό πηγούνι και το στόμα.
  • χαμηλά αυτιά, προσκολλημένος λοβός.
  • πλάτος, λαιμό?
  • αραιά μαλλιά με ευθεία μαλακή τρίχα.
  • χωνευτή (ή καλαμιδοποιημένη) μορφή του στήθους.
  • Μικρό δάκτυλο με μικρή κλίση.
  • (τα μόνα τετράγωνα αυλάκια σημειώνονται στις παλάμες).
  • συντομευμένα άκρα.
  • σημαντικές αλλαγές στα εσωτερικά όργανα ·
  • λανθασμένη ανάπτυξη των δοντιών.

Τι συμβαίνει εάν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down;

Για τους γονείς, αυτή η είδηση ​​γίνεται απλά μια βίδα από το μπλε. Είναι δύσκολο για αυτούς να δεχτούν, να συνειδητοποιήσουν ότι το παιδί τους δεν θα είναι όπως όλοι οι άλλοι. Υποφέρουν χίλιες ερωτήσεις, χάνονται σε αμφιβολίες και ανησυχίες. Δυστυχώς, δεν είναι καθόλου ασυνήθιστο όταν οι πατέρες εγκαταλείπουν τις συζύγους τους που αποφασίζουν να φύγουν από το παιδί Sunny. Για μερικές γυναίκες, η έκτρωση είναι η μόνη επιλογή. Όσοι δεν φοβούνται δυσκολίες θα πρέπει να είναι πολύ ισχυροί, επειδή η κουλτούρα συμπεριφοράς των συμπολιτών μας, η στάση τους απέναντι σε ειδικούς ανθρώπους εξακολουθεί να απέχει πολύ από την ανεκτικότητα. Και όμως θα ήθελα να σημειώσω ότι τα Sunny παιδιά έχουν μεγάλες δυνατότητες ανάπτυξης, είναι χαρούμενα και στοργικά. Είναι πολύ σημαντικό να επιλέξετε ένα κλειδί στην καρδιά τους και να κατανοήσετε τις λεπτότητες της ψυχολογίας. Με τη βοήθεια της ιατρικής γυμναστικής, του μασάζ, των φυσιοθεραπευτικών διαδικασιών, ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να μάθει πώς να εξυπηρετεί. Η ειλικρινής φροντίδα και αγάπη θα βοηθήσει το μωρό να αναπτυχθεί πλήρως και να βρει τη θέση του στη ζωή. Υπήρξαν περιπτώσεις επιτυχών σταδιοδρομιών ατόμων με χρωμοσωμικές ανωμαλίες: οι πολίτες έγιναν δημόσιοι υπάλληλοι, αθλητές, ηθοποιοί. Το σύνδρομο Down δεν είναι μια πρόταση, αλλά ένα χαρακτηριστικό της ανάπτυξης.

Διαβάστε Περισσότερα Για Τη Σχιζοφρένεια