Συγχαρητήρια στις 8 Μαρτίου!

Ζεστή διάθεση σε σας και φωτεινά, ηλιόλουστα γεγονότα!


Την Όλγα, τη Βέρα και την ομάδα του Συνδέσμου

Οι περισσότεροι άνθρωποι δεν έχουν ακούσει ποτέ για το σύνδρομο Rett...
Και εσύ;

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή. Ένα κοινό και κύριο χαρακτηριστικό των ανθρώπων με σύνδρομο Rett είναι πολλαπλές διαταραχές της κίνησης, της αναπνοής, των πνευματικών ικανοτήτων που προκαλούνται από μια γενετική μετάλλαξη, με αποτέλεσμα την πλήρη και μόνιμη εξάρτηση σε όλες τις σφαίρες της καθημερινής ζωής. Το σύνδρομο Rett είναι σήμερα γνωστό παγκοσμίως και είναι το αποτέλεσμα μιας νέας μετάλλαξης στο γονίδιο MESP2, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Η ασθένεια αυτή εμφανίζεται σε εκπροσώπους διαφόρων κοινωνικών στρωμάτων, εθνικοτήτων, πολιτισμών, με συχνότητα 1 περίπτωση ανά 10-15 χιλιάδες γεννήσεις. Κατά κανόνα, πρόκειται για κορίτσια, κορίτσια, γυναίκες διαφορετικής ηλικίας, που ζουν σε ένα συγκεκριμένο περιβάλλον, έχουν χαρακτηριστικά προσωπικότητας και χρειάζονται επικοινωνία και ανεκτική αντίληψη για το κίνητρο και τις διανοητικές διαταραχές γύρω τους. Αν δεν έχουν αρκετή υποστήριξη, η ζωή τους θα διατρέξει κίνδυνο. (Μάθετε περισσότερα)

Πρόσφατες μελέτες (υποστηριζόμενες από το Διεθνές Ίδρυμα Συνδρόμου Rett και άλλες μητρικές οργανώσεις) καταδεικνύουν ότι οι νευρολογικές διαταραχές, ως αποτέλεσμα της απώλειας της πρωτεϊνικής λειτουργίας του MeCP2, μπορούν να αποκατασταθούν μετά την επανενεργοποίηση της λειτουργίας του γονιδίου MESP2. Αυτές οι μελέτες αποδεικνύουν την αναστρεψιμότητα νευρολογικών και άλλων διαταραχών μετά την ομαλοποίηση της εργασίας του γονιδίου MESR2. Αυτό δίνει μια αναμφισβήτητη ελπίδα για την αποκατάσταση ψυχικών, αναπνευστικών και κινητικών λειτουργιών σε άτομα με σύνδρομο Rett.

Σύνθεση σύνδρομου Retta

Συνδεδεμένος Σύνδεσμος Συνδρόμου Rett [23]

Σε εννέα μήνες, η κοπέλα αναπτύχθηκε κανονικά.

Mireille Malo, Πρόεδρος και ιδρυτής της FASR

Το 1988, η Mireille Malo ίδρυσε το FASR με την υποστήριξη τριών οικογενειών. Χάρη στην αποφασιστικότητά της, βρήκε πολλούς φίλους και συνεργάτες. Το 1998, η δέκατη επέτειος του Συνδέσμου ήταν ευρέως εορτασμένη. Σχετικά με το σύνδρομο Rett μιλήστε. Το 1999, η Mi-ray αποφάσισε να επεκτείνει το πεδίο δραστηριότητας του Συλλόγου προκειμένου να φτάσει στο επίπεδο αντιμετώπισης γενικών ζητημάτων που σχετίζονται με την αναπηρία.

Ένα υπέροχο βράδυ του Φεβρουαρίου γεννήθηκε μια όμορφη κοπέλα. Κοίταξε δεξιά, αριστερά, πάνω, κάτω, και στη συνέχεια στη μαμά της. Μετά από αυτό, κουρασμένος, εξαντλημένος πολύς δρόμος σε αυτόν τον κόσμο, έπεσε κοιμισμένος.

Όλα ξεκίνησαν τη στιγμή της συνάντησης με αυτό το κορίτσι, που ονομάστηκε Liz, και δεν μπορούσα να μαντέψω ποια τύχη μας περιμένει σύντομα.

Η καρδιά αρχίζει να χτυπάει οργισμένα, όλες οι κινήσεις και οι απόψεις παγώνουν, τα συναισθήματα κατακλύζουν την ψυχή - αυτό είναι, πραγματική ευτυχία! Τι θα μπορούσε να είναι πιο όμορφη από το να έχεις μωρό;

Όταν η ευτυχία ξεθωριάσει

Ο πατέρας μου, ο οποίος δεν μπορούσε να σταθεί πολύς πόνος, έφυγε, οι συγγενείς μου γύρισαν μακριά και με άφησα μόνο με απελπισία, πόνο και εσωτερική αγανάκτηση.

Πόση δύναμη εμείς, οι γονείς, πρέπει να πάρουμε το παιδί μας όπως είναι! Η Liz με κοίταξε σαν να ζητούσε να μην την αφήσει, και αυτό το βλέμμα μου έδωσε τη δύναμη που γύρισε τη ζωή μου.

Έμαθα να μάθω

Συζητήσεις με γονείς, πληροφορίες που μοιράζονται κοινοτικές οργανώσεις ή ιατρικό προσωπικό, σύστημα προσωρινής φροντίδας των παιδιών - όλα αυτά τα είδη βοήθειας διευκολύνουν την καθημερινή ζωή των οικογενειών και επιτρέπουν στους γονείς να χαλαρώσουν λίγο το βράδυ ή τα σαββατοκύριακα. Το κατάλαβα πλήρως αυτό όταν ίδρυσα τη γαλλική ένωση συνδρόμου Rett με τρεις οικογένειες. Αυτό θέλω να σας πω.

Αποφάσισα να πολεμήσω

Το 1988, η δημιουργία του FASR αποτελούσε μια πραγματική πρόκληση για την κοινωνία, καθώς πολύ λίγοι άνθρωποι γνώριζαν τότε το σύνδρομο Rett. Αρνήθηκα να ακολουθήσω τις συμβουλές των "έμπειρων ανθρώπων": "αφήστε το παιδί στο νοσοκομείο και γεννήστε το άλλο" - μου άρεσαν μάλλον ειλικρινείς ομολογίες γιατρών: "Δεν ξέρω τι θα συμβεί με το κορίτσι". Η αλήθεια εκείνη την εποχή κανείς δεν ήξερε.

Γι 'αυτό ήταν εξαιρετικά σημαντικό να πούμε για την ύπαρξη του Συλλόγου μας σε όσο το δυνατόν περισσότερους ανθρώπους. Συνεργασία με την κοινή γνώμη και ενημέρωση του κοινού ήταν επομένως οι σημαντικότεροι τομείς της δραστηριότητάς μας για 11 χρόνια, ενώ ήμουν πρόεδρος της FASR.

Μαζί μπορούμε να μάθουμε περισσότερα για την ασθένεια.

Όλο και περισσότεροι άνθρωποι προσχώρησαν στην ένωσή μας. Μια τέτοια ενθαρρυντική τάση δημιούργησε την επιθυμία μας να προχωρήσουμε και η Ένωση έχει θέσει έναν πιο φιλόδοξο στόχο - να συμβάλει στην ανάπτυξη επιστημονικής έρευνας σχετικά με το σύνδρομο Rett. Αυτή ήταν η δεύτερη σημαντική κατεύθυνση της δουλειάς μας. Ξεκινήσαμε νέα ερευνητικά προγράμματα και δημιουργήσαμε το Ιατρικό και Επιστημονικό Συμβούλιο. Η Γαλλία άρχισε να διεξάγει έρευνα στον τομέα του συνδρόμου Rett. Οι πρώτοι σύνδεσμοι της αλυσίδας άρχισαν να έρχονται μαζί, και όλο και περισσότερες οικογένειες ήρθαν στις ετήσιες ενημερωτικές συναντήσεις. Τα αποτελέσματα της γενετικής έρευνας ήταν η ελπίδα μας.

1993: ο αγώνας συνεχίζεται

Το κεφάλαιό μας, τράπεζα αίματος που αποκτήθηκε ως αποτέλεσμα μιας μεγάλης κλίμακας εκστρατείας συγκέντρωσης δωρεών, τέθηκε στη διάθεση επιστημόνων από όλο τον κόσμο, αποθηκεύεται στο εργαστήριο Zheneton.

Το βιβλίο «Σύνδρομο Rett: μια γενετική ασθένεια», που κυκλοφόρησε λίγα χρόνια μετά τη δράση, άνοιξε μια νέα φάση της δραστηριότητάς μας.

Χάρη στο εκπαιδευτικό έργο και την πρωτοβουλία που έθεσε τα θεμέλια για θεμελιώδη και εφαρμοσμένη έρευνα, δείξαμε ότι δεν υπάρχει τίποτα αδύνατο να κινητοποιήσουμε ανθρώπους διαφορετικών επαγγελμάτων και να μετακινήσουμε τα βουνά στο όνομα μιας δίκαιης ιδέας δεν είναι τόσο δύσκολο.

Περιγράψαμε επίσης μια πιθανή πορεία. Ίσως, για πρώτη φορά, μια δημόσια μητρική οργάνωση έχει συγχωνευθεί με τις ιατρικές δομές προκειμένου να μελετήσει καλύτερα μια σπάνια ασθένεια. Δηλώσαμε δυνατά στην κοινωνία ότι είναι απαραίτητο να καταπολεμήσουμε τον ανθρώπινο πόνο.

Η εμπειρία της μάχης για τις κόρες μας με σύνδρομο Rett μου επέτρεψε να πιστεύω ότι οι άνθρωποι είναι πρόθυμοι να μοιραστούν το χρόνο τους και ότι ανιδιοτελείς, γενναιόδωρες και αποτελεσματικές ενέργειες δεν είναι ουτοπία.

Καθώς τα χρόνια πέρασαν, η Liz μεγάλωσε, οι θλίψεις μου μειώθηκαν. Μόνο ένα πράγμα ήταν σημαντικό για μένα: να ζήσει όσο το δυνατόν καλύτερα για το χρονικό διάστημα που της δόθηκε.

Ο θυμός μου επίσης υποχώρησε, αισθάνθηκα καλύτερα, δεν αισθάνθηκα τόσο μοναχικός στον αγώνα με το μυστήριο σύνδρομο.

Δώδεκα χρόνια αργότερα, το κοινωνικό κίνημα ήταν ήδη σταθερά στα πόδια του, άλλοι πήραν τη σκυτάλη.

Από έναν έφηβο, η Liz μετατράπηκε σε ενήλικα και με συγκινήθηκα από φόβο: η ασθένεια προχώρησε, η Liz άρχισε να χάνει τις δεξιότητες πεζοπορίας της. Αλλά η μικρή μου γυναίκα με κοίταξε, με χαμογέλασε, ήταν γεμάτη ζωή. Άρχισα να καταλαβαίνω καλύτερα τις ερωτήσεις, τις αμφιβολίες και τις επιθυμίες της, μεγάλωνε. Η ίδια η ζωή με ώθησε να απαντήσω, εμπνευσμένη ελπίδα και αναγκασμένη να ενεργήσω.

Μεγάλη εμπειρία συνάντησης

Τον Οκτώβριο του 2000, διετέλεσα βοηθός στο Υπουργείο Δημόσιας Εκπαίδευσης.

Τον Ιούλιο του 2001, συνέταξα μια έκθεση με θέμα: "Η ανθρωπιστική βοήθεια στην ενσωμάτωση των παιδιών με αναπηρίες στο σχολείο". Η έκθεση αυτή παραπέμφθηκε στον Υπουργό Παιδείας, Επίτροπο Παιδικής Μέριμνας, καθώς και στα άτομα με αναπηρία και στις οικογένειές τους. Η έκθεση περιείχε 20 προτάσεις για την ανάπτυξη του συστήματος των βοηθών των σχολείων στη Γαλλία. Επίσης, μίλησε για μια σοβαρή ανάγκη για συντήρηση, όπως αποδεικνύεται από την εμπειρία πολλών παιδιών με αναπηρίες που θα ήθελαν να παρακολουθήσουν το σχολείο.

Τον Σεπτέμβριο του 2003, το Υπουργείο Παιδείας άκουσε αυτές τις προτάσεις: εισήχθησαν 6.000 ποσοστά βοηθού βοηθού στο σχολικό εκπαιδευτικό σύστημα.

Για μένα προσωπικά, ήταν μια εκπληκτική εμπειρία να συμμετάσχω στην ταραχώδη ζωή των υπουργικών γραφείων, όπου οι άνθρωποι εργάζονται σαν τρελοί. Ήταν απαραίτητο να μπορούμε να γνωρίζουμε τα πάντα, να γνωρίζουμε τα πάντα, να τα προσφέρουμε στον εαυτό μου, χωρίς να περιμένουμε τίποτα σε αντάλλαγμα.

Η Liz και εγώ συνεχίζουμε το ταξίδι μαζί.

Αλλάξτε την όψη της αναπηρίας. Αναζητήστε νέους τρόπους.

Κάθε φορά που γυρίζετε την επόμενη σελίδα της ζωής, γίνεται ενδιαφέρον τι θα συμβεί στη συνέχεια. Χρειάζεται χρόνος να σκέφτεσαι, να δημιουργείς, να αγαπάς και να ζεις. Αλλά συνεχίζουμε το ταξίδι μαζί. Η Liz είναι 21 ετών, ήταν και παραμένει πηγή τρυφερότητας. Αναμένει ότι, έχοντας συναντήσει τα μάτια της, οι άνθρωποι που την αγαπούν, θα της δώσουν ένα ενθαρρυντικό χαμόγελο και θα νιώσει την απεριόριστη και αδιάφορη ζεστασιά που χρειάζεται. Σήμερα, η Liz ζει στο DSU τριακόσια χιλιόμετρα από το μητρικό σπίτι. Κάθε τρεις εβδομάδες όταν φτάνει στο σπίτι, καθώς και κατά τη διάρκεια των σχολικών διακοπών, ο ειδικός βοηθός με βοηθά να φροντίζω για το κορίτσι.

Μπορούμε να ζήσουμε μαζί χάρη στα μικρά πράγματα που συνθέτουν τη ζωή και τα γεμίζουν με το φως. Με αυτόν τον τρόπο μπορώ να σπείρω την καλοσύνη γύρω μου και να δώσω προσοχή στους ανθρώπους που δεν αντιμετώπισαν ποτέ το πρόβλημα της αναπηρίας.

Η λογική αγάπη και οι καλές πράξεις μπορούν να αλλάξουν τον κόσμο.

Μεγάλες ελπίδες, αγώνας και φιλία

Ann-Marie U., Πρόεδρος της FASR από το 1999 έως το 2002 (Παρίσι)

Η Anne-Marie, η μητέρα Ludivine, έγινε επικεφαλής της FASR τη στιγμή που ήταν απαραίτητο να συνοψίσουμε την δεκαετή εμπειρία της Ένωσης και να αρχίσουμε μια νέα φάση των δραστηριοτήτων της. Χάρη στις προσπάθειές της και στον χρόνο που πέρασε, η Ann-Marie μπόρεσε να διατηρήσει τη συνέχεια των ιδεών του Συνδέσμου σε αυτή τη σημαντική φάση γι 'αυτήν.

Τον Οκτώβριο του 1999, έγινε γνωστό ότι Αμερικανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ένα γονίδιο που σχετίζεται άμεσα με το σύνδρομο Rett. Τα όργανα διοίκησης των ενώσεων του συνδρόμου Rett σε όλο τον κόσμο δραστηριοποιήθηκαν στην διάδοση αυτών των πληροφοριών μεταξύ των οικογενειών.

Μεγάλη ελπίδα μας ενέπνευσε, όλοι οι τρόποι ήταν ανοιχτοί σε εμάς, πιστεύαμε ότι τελικά θα καταλάβουμε τον μηχανισμό της νόσου. Χάρη στην ανακάλυψη του γονιδίου και το ενδιαφέρον για αυτή τη νόσο σε ολόκληρο τον κόσμο, η έρευνα έχει επιδιωχθεί ενεργά για αρκετά χρόνια. Μια τόσο σημαντική ανακάλυψη στην ιατρική μας έδωσε μεγάλη ελπίδα και ακόμα κι αν αυτή η ανακάλυψη από μόνη της δεν μπορεί να βοηθήσει τις κόρες μας, μπορούμε να προχωρήσουμε προς τα εμπρός χάρη σε σημαντικές αλλαγές στην κατανόηση του συνδρόμου Rett.

Το 1999 ιδρύθηκε το παραϊατρικό συμβούλιο, αποτελούμενο από εκπροσώπους διαφόρων επαγγελμάτων που σχετίζονται με τη φροντίδα των κοριτσιών με σύνδρομο Rett ή με άτομα με πολλαπλές διαταραχές εν γένει. Ένα από τα κύρια κίνητρα για τη δημιουργία μιας τέτοιας ομάδας εργασίας ήταν ένα αίτημα που υποβλήθηκε από οικογένειες, απαιτώντας τη λύση θεμάτων που σχετίζονται με την καθημερινή ζωή των παιδιών και των γονέων τους. Πολλοί γονείς δεν ήξεραν πώς να συμπεριφέρονται με τις κόρες τους (σε αυτά τα ερωτήματα που ξεπερνούσαν τη συνηθισμένη γονική κοινή λογική) και πώς να αντιμετωπίζουν τα προβλήματα που προκύπτουν.

Χάρη σε μια ετήσια ενημερωτική εκστρατεία, τα δημόσια και ιδιωτικά ιδρύματα γνώρισαν τις ιδιαιτερότητες και τις δυνατότητες των παιδιών και των ενηλίκων με σύνδρομο Rett. Έτσι, καταφέραμε να συγκεντρώσουμε ειδικούς από διάφορα πεδία που συμφώνησαν να μοιραστούν την εμπειρία τους με τις οικογένειες και να ξεκινήσουν την κατάρτιση άλλων ειδικών. Όσον αφορά την εκστρατεία ενημέρωσης του κοινού για το πρόβλημα αυτό, η FASR μαζί με δώδεκα δημόσιους οργανισμούς συμμετείχαν στο έργο του θερινού πανεπιστημίου υπό την αιγίδα του Γαλλικού Συλλόγου Μυοπάθειας. Μας κάλεσε να μοιραστούμε την εμπειρία μας σε κοινωνικές δραστηριότητες. Η δουλειά διήρκεσε αρκετούς μήνες και ως αποτέλεσμα δημιουργήθηκε η Συμμαχία των Σπάνιων Ασθενειών.

Σήμερα, η Συμμαχία περιλαμβάνει περισσότερους από 125 δημόσιους οργανισμούς που σχετίζονται με σπάνιες ασθένειες, αντιπροσωπεύει τα συμφέροντα περισσότερων από ένα εκατομμύριο ανθρώπων. Τέλος, έχουμε την ευκαιρία να δώσουμε τον λόγο σε μικρές οργανώσεις. Ένας εκλεγμένος εκπρόσωπος της FASR είναι μέλος του Εθνικού Συμβουλίου. Εκπρόσωποι της Συμμαχίας είναι μέλη της Επιτροπής Δημόσιων Οργανώσεων στον Τομέα της Υγείας και του Εθνικού Συμβουλευτικού Συμβουλίου Ατόμων με Αναπηρία (δύο εκπρόσωποι της Συμμαχίας συμμετέχουν στις συνεδριάσεις των επιτροπών). Η FASR εργάζεται στην Επιτροπή αριθ. 3 "Εκπαίδευση, σχολική ένταξη".

Στο πλαίσιο των εργασιών της Συμμαχίας, η FASR ξεκίνησε τη δημιουργία μιας ομάδας εργασίας για ζητήματα που σχετίζονται με πολλαπλές παραβιάσεις και την ανάπτυξη στρατηγικών για την απόκτηση του καθεστώτος ενός ατόμου με πολλαπλές παραβιάσεις στη Γαλλία. Εγκρίθηκε ο Χάρτης ενός προσώπου με πολλαπλές παραβιάσεις, ο οποίος απαριθμεί τα δικαιώματα τέτοιων ανθρώπων.

Η ιδιαιτερότητα που πρέπει να αναγνωρίσει η κοινωνία

Τα παιδιά μας έχουν ειδικές ανάγκες: μέχρι την ηλικία των 20 ετών, πολλοί από αυτούς λαμβάνουν υψηλής ποιότητας και εξειδικευμένη ιατρική, παραϊατρική και εκπαιδευτική βοήθεια, αλλά αυτό δεν μπορεί να ειπωθεί για τις ενήλικες κόρες μας, οι οποίες, κατά κανόνα, μένουν μόνοι με την ασθένεια, επαρκή ασφάλεια.

Τα παιδιά μας δεν είναι συνηθισμένα άτομα με ειδικές ανάγκες, θα παραμείνουν για πάντα άτομα με πολλαπλές αναπηρίες. Θα αποκλειστούν πάντοτε από την κανονική ζωή, οπότε πρέπει να παρέχουν τη μέγιστη δυνατή προστασία, λαμβάνοντας υπόψη τα χαρακτηριστικά τους.

Η FASR κατέληξε σχεδόν αμέσως στην κατανόηση της σημασίας των ζητημάτων πίεσης στις δομές εξουσίας και συμμετείχε σε συζητήσεις που οργανώθηκαν από πολιτικές ομάδες της Εθνικής Συνέλευσης ή της Γερουσίας, υπενθυμίζοντας συνεχώς τις ιδιαιτερότητες του συνδρόμου Rett και άλλες πολλαπλές διαταραχές και μιλώντας για την προστασία του αντίστοιχου καθεστώτος των ανθρώπων με αυτές τις ασθένειες.

Ισχυρή, απαιτητική, αγάπη

Τα χρόνια της προεδρίας μου στο FASR ήταν χρόνια έντονης και εποικοδομητικής εργασίας. Οι τολμηρές φιλοδοξίες μας έχουν κάνει αποφασιστική και απαιτητική. Ταυτόχρονα διατηρήσαμε τις βασικές μας ιδιότητες: γονική ευγένεια, ζεστασιά, ετοιμότητα για να ακούσουμε τους άλλους και υπερηφάνεια για το γεγονός ότι μας ενδιαφέρει τα παιδιά μας.

Christian Rock, Πρόεδρος της FASR

Η χριστιανική, η μητέρα του 18χρονου Charlene, απέρριψε τα βουνά για να ανοίξει νέα μονοπάτια για το FASR. Σήμερα, το FASR είναι ένας έγκυρος δημόσιος οργανισμός σε όλα τα επίπεδα, οι στόχοι του είναι ποικίλοι και συγκεκριμένοι, μία από τις καλύτερες ενδείξεις είναι η κυκλοφορία αυτού του βιβλίου.

Μητρική δραστηριότητα χθες και σήμερα

Το FASR υπάρχει εδώ και περισσότερα από 15 χρόνια, έχουν αυξηθεί οι πρώτες μας αίθουσες με σύνδρομο Rett, σήμερα πολλοί από αυτούς είναι άνω των 20 ετών.

Η μικρή μας κοινότητα έχει αρκετές γυναίκες με σύνδρομο Rett, οι οποίες είναι ήδη άνω των 30 ετών ή ακόμα και άνω των 40 ετών.

Αψηφώντας τη μοίρα, τα παιδιά μας ζουν περισσότερο από την ώρα τους.

Η εμπειρία που απέκτησε η ένωση σε όλους τους τομείς της γνώσης, σε στενή συνεργασία με τους γιατρούς, τους εκπροσώπους των παραϊατρικών ειδικοτήτων και του προσωπικού των ιδρυμάτων, βοήθησε τους ανθρώπους με σύνδρομο Rett να δείξουν τη ζωτικότητα και τη ζωτικότητά τους.

Τώρα μπορούμε να πούμε ότι τα περισσότερα παιδιά με αυτήν την ασθένεια, καθώς και οποιαδήποτε άλλα παιδιά με "πρόβλημα" μπορούν να ζήσουν με αξιοπρέπεια. Αυτή είναι μια πολύ σημαντική δήλωση. Πιο πρόσφατα, το προσδόκιμο ζωής τέτοιων παιδιών ήταν υποθετικό.

Η πρόοδος της ιατρικής και της χειρουργικής επέμβασης, φυσικά, διαδραμάτισε σημαντικό ρόλο στη βελτίωση της κατάστασης αυτής. Τι θα συμβεί στα κορίτσια μας χωρίς ποιοτική θεραπεία με αντιεπιληπτικά φάρμακα, χωρίς χειρουργική ορθοπεδική παρέμβαση;

Και τι θα κάνουν χωρίς τις δεξιότητες και τις γνώσεις που συσσωρεύονται από τους γονείς τους, χωρίς τις δεξιότητες που οι οικογένειες γενναιόδωρα μοιράζονται μεταξύ τους ως μέρος ενός κοινωνικού κινήματος; Τι θα συνέβαινε αν δεν περιτριγυριζόταν από τη γονική αγάπη, για την οποία αγωνιζόμαστε διαρκώς και η οποία συμβάλλει στην επίτευξη της ψυχολογικής ισορροπίας που τα ειδικά παιδιά χρειάζονται τόσο πολύ; Πιο πρόσφατα, οι γονείς ήταν πεπεισμένοι να στείλουν τα παιδιά τους στο οικοτροφείο λέγοντας: "Μπορείτε να χαλαρώσετε!"

Τι θα συνέβαινε με τα παιδιά μας αν, από νεαρή ηλικία, δεν τους διδάξαμε να αναπτύσσουν δεξιότητες που δεν συνειδητοποιούσαν καν; Πριν από λίγο καιρό οι γονείς έλεγαν ότι το παιδί τους δεν θα αναπτυχθεί ποτέ. Τα τελευταία χρόνια, οι γονείς έχουν αρχίσει να απαιτούν ποιοτική εκπαιδευτική υποστήριξη και να θέτουν υψηλούς στόχους. Είναι εξοικειωμένοι με την εμπειρία των προκατόχων τους, οι οποίοι συχνά είχαν δυσκολία ή δεν βρήκαν ποτέ προσαρμοσμένο σχολείο για τις κόρες τους. Υπάρχουν ακόμη μερικά μειονεκτήματα σε διάφορα επίπεδα (ιδιαίτερα έλλειψη εξειδικευμένων ιδρυμάτων ή ιδρυμάτων στην κοινότητα), αλλά τώρα οι γονείς συμμετέχουν στη βελτίωση της κατάστασης μαζί με τους ειδικούς που αναπτύσσουν και μετασχηματίζουν το σύστημα φροντίδας για άτομα με πολλαπλές αναπηρίες.

Ένωση σε δράση

Σήμερα, η FASR είναι μια ένωση που, χάρη στις προσπάθειες εθελοντών γονέων, προσπαθεί να υποστηρίξει και να συνοδεύσει οικογένειες. Χάρη στην ενοποίηση 350 οικογενειών, καθώς και στον αυξανόμενο αριθμό ομοειδών ανθρώπων, η FASR απέκτησε εμπειρία στη μεταφορά γνώσεων και πληροφοριών. Η ένωση διαδίδει πληροφορίες για τη νόσο, χρηματοδοτεί τη συνέχιση της γενετικής και κλινικής έρευνας με την υποστήριξη του Ιατρικού και Επιστημονικού Συμβουλίου, παρέχει υποστήριξη στους γονείς με βάση τις πληροφορίες που συλλέγονται στο Συμβούλιο Παραϊατρικών Ειδικοτήτων και, τέλος, μέσω λόμπι στις δομές εξουσίας και στις δραστηριότητες ευαισθητοποίησης του κοινού, ειδικού καθεστώτος ατόμων με πολλαπλές αναπηρίες.

Η οργάνωση ετήσιων ημερίδων ενημέρωσης με τη συμμετοχή ενδιαφερομένων οικογενειών, διεξαγωγή πρακτικής άσκησης για τους γονείς, δράσεις για την προσέλκυση προσοχής του κοινού («σύνδρομο Spring of Rhett») δημοσιεύει το τριμηνιαίο περιοδικό Rette Info, έκδοση εγχειριδίου για τους γονείς και το βιβλίο Genetic Disease μετά την κυκλοφορία του πρώτου βιβλίου) - όλα αυτά είναι σημαντικά επιτεύγματα στο δρόμο προς ένα μόνο στόχο - βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών μας από ιατρική και κοινωνική άποψη.

Κατά τη διάρκεια των 15 χρόνων ύπαρξης του FASR, αναπτύχθηκε και οργανώθηκε ένα σύστημα «διεπιστημονικών ομάδων» για να μοιραστούν τις γνώσεις μεταξύ ιατρών, εκπροσώπων παραϊατρικών ειδικοτήτων, δασκάλων και κυβερνητικών στελεχών καθώς και γονέων και παιδιών με αναπηρίες (η υπηρεσία αυτή είχε πολλές ανεπάρκειες αλλά ήταν πολύ ζήτηση).

Οι εργασίες προχωρούν αργά αλλά αποτελεσματικά. Θα χρειαστεί χρόνος για να συνεργαστούμε με ειδικούς, θα βοηθήσουμε τα παιδιά μας να βρουν τη θέση τους στην κοινωνία.

Ποιότητα ζωής, πλούτος ζωής, αναγνώριση από την κοινωνία του ειδικού καθεστώτος και των αξιών των παιδιών μας, πλήρη ζωή, καλύτερη ποιότητα ιατρικής περίθαλψης.

Φαίνεται ότι αυτά τα όνειρα δεν είναι εφικτά. Σε καμία περίπτωση!

Διαφορετικοί εκπρόσωποι της ανθρώπινης κοινωνίας έχουν τις ίδιες ελπίδες, έχουν τις ίδιες φιλοδοξίες. Οι επιθυμίες μας είναι πιο επείγουσες, καθώς μιλάμε για ειδικούς ανθρώπους που μας δείχνουν το δρόμο για καθολικά ιδανικά.

Το καθήκον του πατέρα και της μητέρας είναι να συνοδεύει το παιδί σας στο δρόμο προς το μέλλον.

Το μέλλον ενός παιδιού χωρίς αυτονομία απαιτεί την ανάπτυξη δεξιοτήτων σε αυτόν που αποκτώνται στην πράξη λόγω της σταθερότητας και της απόλυτης αφοσίωσης των αγαπημένων. Αυτή είναι η διαφορά μεταξύ του συνοδευτικού τέκνου και των συνηθισμένων παιδιών. Ωστόσο, η κύρια διαφορά έγκειται στη συνεχή παρουσία της ελπίδας και της επιθυμίας να ανοίξει το παιδί στην κοινωνία στην οποία θα βρει τη θέση του.

Αυτή η απελπιστική απαίτηση με τα χρόνια, χάρη σε αποφασιστικά βήματα, γίνεται όλο και πιο πραγματική.

Είναι απαραίτητο να αγωνιστούμε για αυτό το ιδεώδες, διότι, παρά τα εμπόδια, ο ανθρωπισμός ως βάση του Νόμου θα θριαμβεύσει σίγουρα στον κόσμο της άγνοιας και στους πιστούς συντρόφους του - εγωισμό και φόβο άλλου προσώπου.

Ιατρικό και Επιστημονικό Συμβούλιο (MNF)

Καθ. Simon Gilgencrantz, Πρόεδρος του Υπουργείου Φόρων και Φορολογίας από το 2003 (Nancy)

Η γνώση που θα μας ανακαλύψει μία φορά μέσω χημικών μελετών των ζωντανών σωμάτων και των λειτουργιών τους, μπορεί να μας δώσει τέτοια μέσα από ασθένειες που δεν τολμούμε να μαντέψουμε τώρα.

Στο πλαίσιο του Συλλόγου, το Ιατρικό και Επιστημονικό Συμβούλιο λειτουργεί εδώ και πολύ καιρό. Ο σημερινός ηγέτης, Simon Gilgencrantz, ένας διάσημος ειδικός στη γενετική, εμπλέκεται στην καταπολέμηση του συνδρόμου Rett και στην υποστήριξη των οικογενειών.

Χρειάστηκαν σχεδόν 20 χρόνια για το σύνδρομο Rett που περιγράφεται από τον Andreas Rett στην Αυστρία να γίνει γνωστό σε γιατρούς από όλο τον κόσμο. Χάρη στην κλινική περιγραφή 35 περιπτώσεων που δημοσιεύθηκαν σε σημαντικό ευρωπαϊκό περιοδικό νευρολογίας, καθώς και σε επιστημονικές συναντήσεις της δεκαετίας του '80, οι παιδοψυχολόγοι και οι νευροπαθολόγοι συνειδητοποίησαν ότι είχαν ήδη συναντήσει παρόμοιες περιπτώσεις στην πρακτική τους και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι Το σύνδρομο Rett δεν είναι τόσο σπάνιο. Οι γιατροί άρχισαν να καταγράφουν περιπτώσεις αυτής της ασθένειας συνδυάζοντας πληροφορίες για τέτοιους ασθενείς για να μελετήσουν την ασθένεια σε μεγαλύτερο βάθος και να κατανοήσουν τους μηχανισμούς της, επειδή η ασθένεια αφορούσε μόνο τα κορίτσια που γεννήθηκαν σε οικογένειες που δεν είχαν ποτέ αντιμετωπίσει μια τέτοια παθολογία. Έτσι, το 1988, το FASR δημιουργήθηκε χάρη στους γονείς τεσσάρων κοριτσιών με σύνδρομο Rett - Emma, ​​Liz, Ann και Orelie. Στο πλαίσιο του Συνδέσμου, με επικεφαλής τον Mireille Malo, ιδρύθηκε αμέσως το Επιστημονικό Συμβούλιο. Ήταν απαραίτητο να βοηθήσουμε τις οικογένειες και να δημιουργήσουμε περιφερειακές τοποθεσίες για αποτελεσματικότερη διάγνωση και φροντίδα των παιδιών με σύνδρομο Rett, ελπίζοντας μια μέρα να ανακαλύψουμε την αιτία αυτής της ασθένειας και να αναπτύξουμε τακτικές θεραπείας για παιδιά που γεννιούνται εντελώς υγιή, αλλά με την πάροδο του χρόνου χάνουν κινητικές και πνευματικές ικανότητες.

Υποστήριξη έρευνας για το σύνδρομο Rett

Κατ 'αρχάς, υπό τη διεύθυνση του καθηγητή Pierre Tridona, συμμετείχε στην προετοιμασία του πρώτου βιβλίου για το σύνδρομο Rett, που δημοσιεύθηκε FasR το 1993, στη συνέχεια, υπό τη διεύθυνση του καθηγητή Marc Tardieu, το Επιστημονικό Συμβούλιο προσπάθησε να προωθήσει την έρευνα με τη βοήθεια των επιδοτήσεων που χορηγούνται σε ομάδες των επιδημιολόγων, οι κλινικοί γιατροί, ηλεκτροφυσιολόγοι και cytogeneticists. Πρόσφατα, ο Δρ Richelm έγινε επικεφαλής του συμβουλίου. Συνδέσεις δημιουργήθηκαν με επιστήμονες από άλλες χώρες, ιδίως από τη Σουηδία. Λόγω της ιδιαιτερότητας του συνδρόμου Rett, η ανακάλυψη του γονιδίου για αυτή τη νόσο έγινε μάλλον αργά σε σύγκριση με πολλές άλλες γενετικές ασθένειες. Είναι τόσο αργά που για κάποιο χρονικό διάστημα οι επιστήμονες γενικά αμφισβήτησαν τη γενετική προέλευση αυτού του συνδρόμου.

Η δημιουργία μιας τράπεζας DNA και η διεξαγωγή κυτταρικών αναλύσεων σε κορίτσια με σύνδρομο Rett κατέστη δυνατή από την FASR με πρόσθετη οικονομική υποστήριξη από τη γαλλική ένωση μυοθεραπείας. Μετά την ανακάλυψη του γονιδίου, διατέθηκαν κονδύλια για μοριακές γενετικές μελέτες, οι οποίες διεξήχθησαν από κορυφαίες ομάδες Γάλλων επιστημόνων.

Από το 1990 έως σήμερα, ένα σημαντικό ποσό 2,2 εκατ. Ευρώ έχει διατεθεί σε ερευνητικές ομάδες. Κάθε ομάδα αναφέρθηκε στο Επιστημονικό Συμβούλιο σχετικά με τα αποτελέσματα της εργασίας τους στο μέσο και στο τέλος του έργου.

Οι επαγγελματίες υγείας βοηθούν τις οικογένειες

Μετά τη δημιουργία της ιστοσελίδας FASR, το επιστημονικό συμβούλιο άρχισε να εργάζεται για την ενημέρωση των οικογενειών και των παρόχων υγειονομικής περίθαλψης σχετικά με τη θεραπεία αυτής της ασθένειας. Το επιστημονικό συμβούλιο προσπάθησε να συγκεντρώσει όλο το ιατρικό προσωπικό που εμπλέκεται στο σύνδρομο Rett, προκειμένου να εκτελεί ενημερωτική εργασία με οικογένειες σε διάφορες περιοχές, σύμφωνα με τις ανάγκες που προκύπτουν σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση.

Μαζί έχουμε πολλά να κάνουμε.

Η ανακάλυψη του γονιδίου ήταν μια μεγάλη χαρά, ένα σημαντικό στάδιο σε αυτόν τον μακρύ και δύσκολο αγώνα. Ο μοναδικός στόχος στον οποίο οι οικογένειες και οι επιστήμονες είναι τόσο πρόθυμοι είναι, με βάση τη διάγνωση, να εμποδίσουν την ανάπτυξη πολλαπλών διαταραχών.

Philip Kostka, ειδικός ψυχοκινητικής ανάπτυξης, πρόεδρος του παραϊατρικού συμβουλίου της FASR (Kretel),

Ο Mark Sandren, γονέας, μέλος του διοικητικού συμβουλίου της FASR, εκπρόσωπος του παραϊατρικού συμβουλίου,

Martin Michaud, δάσκαλος, γονέας, μέλος του διοικητικού συμβουλίου της FASR, εκπρόσωπος του παραϊατρικού συμβουλίου

Οι γονείς και οι επαγγελματίες χρειάζονται επαφές και πόρους για την ανάπτυξη παιδιών με σύνδρομο Rett στο πλαίσιο της καθημερινής ζωής. Για το σκοπό αυτό, το 1999, το Paramedical Council (PMS) ιδρύθηκε στο FASR. Περιλαμβάνει εκπροσώπους παραϊατρικών ειδικοτήτων, ειδικούς δασκάλους, καθώς και γιατρούς αποκατάστασης.

Καθήκοντα του Παραϊατρικού Συμβουλίου

Οι δραστηριότητες του PMS βοηθούν τα παιδιά με σύνδρομο Rett και τις οικογένειές τους (φροντίδα, θεραπεία, αναπτυξιακές δραστηριότητες, αναψυχή ή απλά βοήθεια στην καθημερινή ζωή), καθώς και προσέλκυση ειδικών. Με λίγα λόγια, το PMS βοηθά τα κορίτσια με σύνδρομο Rett και τους αγαπημένους τους να ζουν με τον πιο αξιοπρεπή τρόπο.

Το PMS έχει τέσσερις κύριους στόχους:

- να αναπτύξει ερευνητική εργασία σε συνεργασία με το Ιατρικό και Επιστημονικό Συμβούλιο ·

- να εργάζονται με οικογένειες στον τομέα της εκπαίδευσης, της πληροφόρησης, της διοργάνωσης διεπιστημονικού ελέγχου,

- να δημιουργηθούν οι προϋποθέσεις για την ανάπτυξη πνεύματος συνεργασίας μεταξύ οικογενειών και ειδικών ·

- να επιδιώξουν τον ηγετικό ρόλο του ICP σε σχέση με τους εκπροσώπους παραϊατρικών ειδικοτήτων και τους ειδικούς εκπαιδευτικούς όσον αφορά τη φροντίδα ατόμων με σύνδρομο Rett και την υποστήριξη των οικογενειών τους.

Οι στόχοι του ICP είναι τουλάχιστον φιλόδοξοι, αλλά ποια είναι τα μέσα που διαθέτει η Ένωση για να τα υλοποιήσει;

Το PMS περιλαμβάνει ειδικούς από διάφορα προφίλ που βοηθούν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής από διάφορες πλευρές. Το ICP είναι εξ ορισμού συμπλήρωμα του Ιατρικού και Επιστημονικού Συμβουλίου (MNF).

Την 1η Απριλίου, 2004 στην ICP ήταν: διατροφολόγος, δάσκαλος ειδικής αγωγής, εργοθεραπευτής, δύο, kinezioterapevt, παθολόγος-rehabilitator, λογοθεραπευτής, ψυχολόγος και ειδικός στην ψυχοκινητική ανάπτυξη, καθώς και δύο γονείς - μέλη του Διοικητικού Συμβουλίου FasR. Το PMS διευθύνεται από ειδικό ψυχοκινητικής ανάπτυξης Philip Kostka. Άλλοι ειδικοί μπορούν επίσης να ενταχθούν στην ICP (για παράδειγμα, ένας ιατρο-ψυχολογικός βοηθός). Επιπρόσθετα, θα θέλαμε να συμπεριλάβει ο ICP δύο αντιπροσώπους κάθε ειδίκευσης, οι οποίοι θα εγγυώνται τη συνέχεια και θα επιτρέπουν στους επαγγελματίες να αφιερώνουν επαρκή χρόνο για να εργαστούν.

PMS στην υπηρεσία των παιδιών με σύνδρομο Rett, των οικογενειών τους και των ειδικών

Η ICP ιδρύθηκε επίσημα στις 6 Ιουνίου 1999, με βάση την απόφαση της συστατικής συνέλευσης κατά τη διάρκεια των Ημερών Πληροφόρησης με θέμα "Ζώντας την Ημέρα της Ημέρας σας" στην Τουλούζη. Με αυτό το σύνθημα, γράφτηκε ένα έγγραφο σχετικά με τη δημιουργία του ICP.

Αρχικά, το PMS ήταν επικεφαλής ενός χειρουργού και ενός ορθοπεδικού χειρούργου, του καθηγητή Tangi. Διετέλεσε εργασία σε διάφορες κατευθύνσεις, για παράδειγμα, συνέταξε ερωτηματολόγια για διάφορες πτυχές της συμπεριφοράς κοριτσιών με σύνδρομο Rett.

Στις αρχές του 2001, ο Philip Kostka διορίστηκε πρόεδρος του ICP. Το 2002, χάρη σε δύο γονείς, μέλη του Διοικητικού Σώματος, το έργο του ICP έλαβε νέα ώθηση σε σχέση με την προετοιμασία ενός οδηγού γονέων και αυτού του βιβλίου. Το Περιοδικό Ψυχοκινητικής Θεραπείας και Έρευνας δημοσίευσε ένα ειδικό τεύχος το 2002 για το σύνδρομο Rett, το οποίο επεξεργάστηκε ο Philip Kostka. Αυτές και άλλες πρωτοβουλίες βοηθούν τους ανθρώπους να μάθουν για εξειδικευμένες μορφές φροντίδας για παιδιά με σύνδρομο Rett.

Τα μέλη του ICP συμμετέχουν συνεχώς στις εορτασμένες Ετήσιες Ημέρες Πληροφόρησης. Η ανταλλαγή εμπειριών σε ομάδες εργασίας ή ανεπίσημες συνομιλίες για ένα φλιτζάνι τσάι είναι πάντα πολύ χρήσιμη για τους γονείς και τους επαγγελματίες.

Επιπλέον, τα μέλη του PMS διοργανώνουν περιόδους άσκησης για τους γονείς. Στα τέλη του 2003 πραγματοποιήθηκαν 4 περιόδους πρακτικής άσκησης με θέμα «Ψυχοκινητική ανάπτυξη», «Ημερήσια ζωή», «Διατροφή» και «Κατάποση».

Φυσικά, μερικές από τις εργασίες που πρέπει ακόμα να επιτευχθεί, αλλά είναι απαραίτητο να δοθεί έμφαση στην ποιότητα της εργασίας και την ευθύνη των επαγγελματιών που στον ελεύθερο χρόνο του ασχολείται με το ICP προς όφελος των παιδιών με σύνδρομο Rett και τις οικογένειές τους. Μέχρι σήμερα, το έργο του ICP είναι απαραίτητο και σε ζήτηση όπως ποτέ άλλοτε.

Η υποστήριξη των οικογενειών μέσω της ανταλλαγής εμπειριών και της παροχής των απαραίτητων πληροφοριών είναι το κύριο καθήκον του FASR. Αυτή η εργασία εκτελείται με τη δημοσίευση του περιοδικού Rhett πληροφορίες, διοργανώνει ετήσιες ενημερωτικές ημερίδες, συναντήσεις σε περιφερειακό επίπεδο, οι σταθερές τηλεφωνικές κλήσεις, οι υπηρεσίες Internet και Intranet δίκτυα, υποτροφίες κατάρτισης, η οργάνωση της εκστρατείας «σύνδρομο Άνοιξη Rett.»

Η έκδοση δημοσιεύεται σε 1500 αντίτυπα 3-4 φορές το χρόνο. Rhett πληροφορίες - το περιοδικό για FasR μέλος της οικογένειας και οι υποστηρικτές τους, με τις νομαρχιακές επιτροπές για την ειδική αγωγή, οι νομαρχιακές Διευθύνσεις Υγείας και Κοινωνικής Φροντίδας, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Κέντρο και άλλα μεγάλα νοσοκομεία, σε ιατρικά και εκπαιδευτικά ιδρύματα, ινστιτούτα εκμάθησης κινητήρα και τα σπίτια που ειδικεύονται φροντίδα στη Γαλλία, καθώς και για ορισμένα από τα βελγικά και ελβετικά ιδρύματα και ενώσεις του συνδρόμου Rett παγκοσμίως. Οι πληροφορίες Ratt παίρνουν επίσης μερικούς πολιτικούς.

Στο δημοσίευμα υπάρχουν δημοσιεύσεις σχετικά με θέματα όπως «Οικογένεια και το σύνδρομο του Rett», «Γιατί να αναπτύσσουν την ψυχοκινητική;» «Επίδομα για ειδικές εκπαιδευτικές υπηρεσίες», «Information Days», «ειδικοί άγχος», «Διαφορετικοί τύποι των ειδικευμένων οργανισμών» Τι είναι η εργοθεραπεία; "," Ένα παντρεμένο ζευγάρι και ένα παιδί με πολλαπλές διαταραχές "," Εξειδικευμένες εστίες φροντίδας ". Το Rhett Info είναι το κύριο εργαλείο πληροφόρησης της ένωσης μας, καθιερώνει μια αλληλεπιδραστική σύνδεση μεταξύ γονέων, επαγγελματιών και μελών του Διοικητικού Συμβουλίου της FASR.

Ημέρες ενημέρωσης: ένα πολύ σημαντικό γεγονός

Κάθε χρόνο, η FASR διοργανώνει ημερίδες ενημέρωσης (που πραγματοποιούνται τα σαββατοκύριακα). Οικογένειες, μέλη του FASR, ειδικοί και όλοι όσοι επιθυμούν, συγκεντρώνονται για αυτό το γεγονός. Κατά τη διάρκεια των Ημερίδων ενημέρωσης διεξάγονται διασκέψεις και συζητήσεις για θέματα που ενδιαφέρουν τις οικογένειες και οι εργασίες διεξάγονται σε ομάδες ανταλλαγής απόψεων μεταξύ ειδικών και γονέων (εργασία σε τμήματα). Επίσης πραγματοποιείται η γενική τακτική συνεδρίαση του Συλλόγου.

Οι θέσεις των μέσων ενημέρωσης εναλλάσσονται: ένα χρόνο στο Παρίσι, ένα άλλο έτος στις επαρχίες. Η οργάνωση αυτών των εκδηλώσεων συμβάλλει στη γόνιμη ανταλλαγή απόψεων και πληροφοριών μεταξύ των οικογενειών και των ιατρικών ειδικών, των εκπροσώπων των παραϊατρικών επαγγελμάτων και των εκπαιδευτικών. Μερικές φορές καλούνται και κορίτσια με σύνδρομο Rett. Κατά τη διάρκεια των εκδηλώσεων, παρέχεται η δέουσα προσοχή ώστε οι γονείς τους να μπορούν να συμμετέχουν στις εργασίες των τμημάτων ή των διασκέψεων.

Η ένωση βοηθά τους γονείς να συμμετάσχουν στις Ημέρες Πληροφόρησης καταβάλλοντας μέρος του κόστους (50%) για διαμονή και συμμετοχή σε συνέδρια.

Η ένωση βοηθά τις οικογένειες να οργανώνουν συναντήσεις σε περιφερειακό επίπεδο. Η ετήσια συνάντηση του Οκτωβρίου στο Παρίσι έχει γίνει παραδοσιακή. Τα τελευταία χρόνια διοργανώθηκαν αρκετές περιφερειακές φιλικές συναντήσεις.

Χρήση επικοινωνιών

Συνήθως οι τηλεφωνικές κλήσεις απαντώνται στο κεντρικό γραφείο του Συνδέσμου. Εκτός από τον πρόεδρο, άλλα μέλη του διοικητικού συμβουλίου μπορούν επίσης να συμμετέχουν στις συνομιλίες.

Εκτός από τους προσωπικούς αριθμούς τηλεφώνου, ο Σύνδεσμος έχει μια μόνιμη κοινή γραμμή. Χάρη στις διαβουλεύσεις, η ικανότητα να ακούει τον συνομιλητή, καθώς και μέσω της ανταλλαγής απόψεων και της κοινής λύσης των προβλημάτων, δημιουργούνται σχέσεις μεταξύ γονέων και μελών του διοικητικού συμβουλίου.

Συχνά οι γονείς ψάχνουν για πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Rett στο Internet. Ως εκ τούτου, ήταν πολύ σημαντικό να αναπτυχθεί ένας δικτυακός τόπος FASR και να υποβάλλονται σωστά οι πληροφορίες με τη βοήθειά του. Τα υλικά της ιστοσελίδας λένε ότι τα κορίτσια με σύνδρομο Rett είναι ειδικά παιδιά, αλλά χάρη στην ποιοτική τους φροντίδα είναι σε θέση να αναπτυχθούν. Η ζωή τους και η δική μας συνεχίζονται. Η ευτυχία είναι πάντα δυνατή. Τα γονικά στοιχεία δείχνουν ότι αυτό είναι πραγματικό.

Γραπτή τεκμηρίωση και νομική επιτροπή

Τα μέλη του Ιατρικού και Επιστημονικού Συμβουλίου (MNF), καθώς και το Paramedical Council (PMS), προσπαθούν να δημοσιεύσουν τα άρθρα τους και να παράσχουν πληροφορίες για τα αποτελέσματα της έρευνας και τις μορφές φροντίδας των κοριτσιών με σύνδρομο Rett. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βρεθούν στο περιοδικό Rette info και σε εξειδικευμένα περιοδικά. Για παράδειγμα, το περιοδικό Psychomotor Therapy κυκλοφόρησε ένα ειδικό τεύχος για το σύνδρομο Rett, κατόπιν αιτήματος του προέδρου της ICP, Φίλιπ Κόσκα.

Το FASR καταρτίζει έναν κατάλογο με χρήσιμα έγγραφα.

Η διανομή αυτών των εγγράφων αποτελεί σημαντική δραστηριότητα του Συνδέσμου, ιδιαίτερα σημαντική για τις νέες οικογένειες που έρχονται σε επαφή με τον σύλλογο αφού μάθουν για τη διάγνωση του παιδιού τους. Η υπόλοιπη διανομή γίνεται κατόπιν αιτήματος μελών του Συνδέσμου ή ειδικών, κυρίως - υπαλλήλων ειδικών ιδρυμάτων και δομών για μικρά παιδιά.

Θέλουμε να σημειώσουμε την αύξηση του αριθμού των αιτήσεων από ειδικούς και φοιτητές που σπουδάζουν στα παραϊατρικά επαγγέλματα.

Τα μέλη του Διοικητικού Σώματος, με τη βοήθεια δικηγόρων ή εθελοντών, απαντούν σε εθελοντικές οικογενειακές ερωτήσεις. Οι ερωτήσεις ποικίλλουν, σχετίζονται με διοικητικά προβλήματα, καθώς και προβλήματα που σχετίζονται με την απόκτηση παροχών για ειδικές εκπαιδευτικές υπηρεσίες, εξοπλισμό στέγασης κλπ.

Για καλύτερη κατανόηση μιας ή άλλης πτυχής της νόσου, τα μέλη του MHC και του PMS συχνά διενεργούν ερωτηματολόγια. Η συμπλήρωση της φόρμας μπορεί να φαίνεται βαρετή. Αλλά αυτή είναι μια απαραίτητη προσπάθεια, καθώς οι πληροφορίες που περιέχονται στις απαντήσεις είναι πολύτιμες για τους ειδικούς.

Το 2002 και το 2003, η FASR διοργάνωσε 6 πρακτικές άσκησης για γονείς. Διεξήχθησαν στο Παρίσι, στη Λυών και στο Μπορντό. Οι πρακτικές πραγματοποιούνται τα Σαββατοκύριακα. Ορισμένες πρακτικές περιλαμβάνουν κορίτσια με σύνδρομο Rett. Οι τάξεις διεξάγονται από ειδικούς, μέλη του PMS, που είναι πολύ έμπειροι στο πρόβλημα του συνδρόμου Rett και μπορούν να απαντήσουν σε ερωτήσεις σχετικά με την καθημερινή ζωή των κοριτσιών με αυτή την ασθένεια.

Οι γονείς υποστήριξαν θερμά την πρωτοβουλία διοργάνωσης πρακτικής άσκησης, η οποία απαιτεί σημαντικές οικονομικές επενδύσεις από τον Σύνδεσμο.

Σύνδρομο Spring Rett

Το σύνδρομο Spring Rett - ένα σημαντικό γεγονός στη ζωή του Συνδέσμου. Παρόμοιες ενέργειες για την προσέλκυση της προσοχής του κοινού στο σύνδρομο Rett πραγματοποιούνται (και όχι μόνο την άνοιξη!) Σε διάφορους χώρους. Ο σκοπός της εκδήλωσης - η άντληση πόρων για τη γενετική έρευνα και το έργο του Συλλόγου. Ο σύλλογος παρέχει βοήθεια σε οργανισμούς που επιθυμούν να συμμετάσχουν σε αυτή την εκδήλωση και τους δίνει το εμπορικό σήμα "σύνδρομο Spring Rett".

Η εκδήλωση περιλαμβάνει τη διοργάνωση φιλανθρωπικών συναυλιών, την πώληση αγαθών (για παράδειγμα, τα κρίνα της κοιλάδας μέχρι την 1η Μαΐου), τις πομπές των δρόμων, τις λαχειοφόρες αγορές κλπ. Ο κύριος στόχος είναι να προσελκύσουν όσο το δυνατόν περισσότερους ομοϊδεάτες. Ορισμένες κοινοτικές οργανώσεις μας προσφέρουν βοήθεια στην οργάνωση αυτής της εκδήλωσης.

Κατάστημα Συνδέσμου (Κατάστημα Rhett)

Το κατάστημα Rhett πωλεί μπλουζάκια, μπάλες, αυτοκόλλητα, κάρτες, που σχεδιάζονται από κορίτσια με σύνδρομο Rhett, καλύμματα, στυλό, κονκάρδες. Κατά τη διάρκεια των ετήσιων Ημερών ενημέρωσης ανοίγεται ένα περίπτερο με εμπορεύματα προς πώληση. Εξετάζεται το ζήτημα της επέκτασης της παραγωγής των προϊόντων μας.

Rett σύνδρομο στη Γαλλία και σε άλλες χώρες

Ο Δρ Gerard Nhien, γονέας, γιατρός, εκπρόσωπος της FASR στην ευρωπαϊκή οργάνωση του συνδρόμου Rett

Η FASR συνεργάζεται με άλλες ενώσεις γονέων σε όλο τον κόσμο. Υπάρχουν ολοένα και περισσότερα κοινά έργα, ιδίως στον τομέα της επιστημονικής έρευνας.

Το πρόσφατα ανακαλυφθέν σύνδρομο Rett είναι πλέον γνωστό παγκοσμίως.

Το σύνδρομο Rett περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1966 από τον αυστριακό καθηγητή Andreas Rett. Το 1978, οι Γιαπωνέζοι γιατροί παρουσίασαν τρία κορίτσια με συμπτώματα παρόμοια με αυτά που περιγράφει ο Αντρέας Ρέτ. Πέρασε απαρατήρητο. Το 1980, ο Σουηδός καθηγητής Bengt Hagberg παρουσίασε τα αποτελέσματα της έρευνάς του και τις παρατηρήσεις του για 16 κορίτσια με παρόμοιο σύνδρομο. Η παρουσίασή του προσέλκυσε την προσοχή ειδικών, άλλοι ειδικοί μίλησαν επίσης για τις παρατηρήσεις τους (Karin Diaz από τη Λισαβόνα και τον Jean Eckardy από το Παρίσι). Αυτή ήταν η αρχή της αναγνώρισης του συνδρόμου Rett ως συγκεκριμένης ασθένειας. Τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο Rett δημιουργήθηκαν το 1984 και από τότε έχουν αναθεωρηθεί μέσω των προσπαθειών των μελών της Ένωσης Διεθνών Συνδρόμων Rett. Το MASR ήταν η πρώτη μητρική ένωση του συνδρόμου Rett στον κόσμο. Η FASR ιδρύθηκε αργότερα το 1988.

Η ταχεία αύξηση του αριθμού των ενώσεων σε όλο τον κόσμο

Αντιμέτωποι με μια νέα και σπάνια ασθένεια (40 νέες περιπτώσεις ετησίως στη Γαλλία), οι γονείς των παιδιών με σύνδρομο Rett άρχισαν να δημιουργούν ενώσεις οικογενειών, ομοϊδεάτες, επιστήμονες και ειδικούς.

Οι κοινοί στόχοι των ενώσεων του συνδρόμου Rett σε όλο τον κόσμο είναι:

1. Παροχή πληροφοριών σχετικά με την ασθένεια.

2. Οικογενειακή υποστήριξη.

3. Αναπτυξιακή έρευνα.

Το MASR είναι μια αμερικανική ένωση που ιδρύθηκε από την Katie Hunter.

Το MASR είναι ο κύριος διεθνής σύλλογος. Το MASR χρηματοδοτείται από την ηθοποιό Julia Roberts. Το MASR χρηματοδοτεί αρκετά ερευνητικά προγράμματα για τη μελέτη του συνδρόμου Rett στις Ηνωμένες Πολιτείες, είναι η κορυφαία ένωση για τη διοργάνωση διεθνών επιστημονικών συναντήσεων. Με την υποστήριξη του MASR, το Παγκόσμιο Συνέδριο Rett Syndrome πραγματοποιείται κάθε 4 χρόνια. Το τελευταίο συνέδριο πραγματοποιήθηκε στο Kurosawa (Ιαπωνία) το 2000. Τέτοιες εκδηλώσεις συγκεντρώνουν ειδικούς και γονείς, παρέχουν την ευκαιρία να μάθουν νέες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Rett και να οργανώσουν ανταλλαγή απόψεων μεταξύ γονέων, ειδικών και προέδρων δημόσιων οργανισμών από διαφορετικές χώρες.

Ευρωπαϊκό Οργανισμό Συνδρόμου Rett (REDT) (Rett Syndrome Europe)

Το σύνδρομο της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Rett είναι μια ομοσπονδία κοινοτικών οργανώσεων από διάφορες ευρωπαϊκές χώρες. Αυτή είναι η ευρωπαϊκή κοινότητα του συνδρόμου Rett. Ο βασικός στόχος του UEDR είναι να προωθήσει τη δημιουργία νέων ενώσεων σε χώρες που ονομαζόταν "χώρες της Ανατολικής Ευρώπης". Η κατάσταση των παιδιών με πολλαπλές διαταραχές στις χώρες αυτές αφήνει πολλά να είναι επιθυμητή. Η υποστήριξη που παρέχεται σε νέες ενώσεις τους επιτρέπει να διεκπεραιώνουν καλύτερα τα καθήκοντά τους.

Κάθε δύο χρόνια, το ERAW διοργανώνει συνέδριο για επαγγελματίες υγείας και οικογένειες - μέλη των νεοσύστατων ενώσεων. Το EEDR καλεί διεθνείς εμπειρογνώμονες σε αυτή την εκδήλωση.

Η Ομοσπονδία Ευρωπαϊκών Σωματείων, της οποίας ο αριθμός αυξάνεται, θα επηρεάσει, αν είναι δυνατόν, τις ευρωπαϊκές αποφάσεις στον τομέα της ιατροφαρμακευτικής και εκπαιδευτικής νομοθεσίας.

Ανάπτυξη της διεθνούς συνεργασίας

Άρχισε μια νέα χιλιετία. Οι παρατηρήσεις αυτού του συνδρόμου, που μεταδίδονται μέσω της θηλυκής γραμμής, καθώς και περιπτώσεις γέννησης διδύμων και αδελφών με σύνδρομο Rett, επιβεβαίωσαν την υπόθεση της γενετικής προέλευσης του συνδρόμου Rett. Τον Δεκέμβριο του 1999, στο τέλος της δεύτερης χιλιετίας, η αμερικανική ερευνητική ομάδα, με επικεφαλής τον Δρ Ζόγκμπι, ανακάλυψε ανωμαλίες Χ-χρωμοσώματος στο γονίδιο MECP2. Η ανακάλυψη αυτή ήταν η ώθηση για την ανάπτυξη της διεθνούς συνεργασίας: δημιουργία τράπεζας δεδομένων, συναντήσεις εργασίας κλπ. Έτσι, η FASR προσφέρει τώρα σε οικογένειες ένα ερωτηματολόγιο συλλογής δεδομένων που αναπτύχθηκε από τους συνεργάτες της Αυστραλίας. Η δημιουργία συνδρόμου Rett με τη συμμετοχή ειδικών συνέβαλε στη γόνιμη συνεργασία. Στο πλαίσιο των διεθνών συνεδρίων για τη νευρολογία των παιδιών, πραγματοποιήθηκαν επιστημονικά συμπόσια για το σύνδρομο Rett. Σε αυτά τα συνέδρια δόθηκε η λέξη και οι δημόσιοι οργανισμοί.

Σε όλες τις διεθνείς ενώσεις υπάρχει ανταλλαγή εμπειριών, επιτεύξεων, εγγράφων, έργων. Οι τεχνικές μας μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε άλλες χώρες, και αντίστροφα.

Το σύνδρομο Rett είναι γνωστό παγκοσμίως σήμερα. Αυτή η ασθένεια βρίσκεται σε εκπροσώπους διαφορετικών κοινωνικών στρωμάτων, εθνικοτήτων, πολιτισμών. Σε όλες τις χώρες, η μυστηριώδης εμφάνιση ενός παιδιού με αυτή την ασθένεια, που περιγράφεται τόσο καλά από τον Αντρέα Ρεττ, μας ωθεί να καταλάβουμε το μυστήριο αυτού του συνδρόμου και. να γίνουν πιο ευγενικοί.

Να ζεις και να είσαι. Το μανιφέστο FASR για πολλαπλά αδικήματα

Εμείς, οι γονείς, οι συγγενείς, οι φίλοι, το ιατρικό προσωπικό και οι εκπρόσωποι παραϊατρικών ειδικοτήτων, έχουμε ενώσει και υπερασπιστήκαμε για να προστατέψουμε τα άτομα με σύνδρομο Rett γιατί:

- τα παιδιά μας έχουν κινητικές και ψυχικές διαταραχές σε συνδυασμό με αισθητικές και νευρολογικές διαταραχές, γεγονός που συνεπάγεται σοβαρούς περιορισμούς στην αυτονομία τους ·

- παρά τη θετική αλλαγή της στάσης απέναντι στα άτομα με αναπηρίες, τα άτομα με πολλαπλές αναπηρίες εξακολουθούν να απορρίπτονται από την κοινωνία, λόγω της διαφοράς τους από τους άλλους ·

- υποστηρίζουμε το όνειρό μας για ένα καλύτερο μέλλον για τα παιδιά μας · σκοπεύουμε να προστατεύσουμε το δικαίωμα σε μια κανονική ζωή για εκείνους τους ανθρώπους που αναγκάζονται να ζουν απομονωμένοι από την κοινωνία λόγω σιωπηρής διάκρισης που βασίζεται στο φόβο και στις στενές σκέψεις.

Τα παιδιά μας έχουν πολλαπλές αναπηρίες.

Η ιδιαιτερότητα των πολλαπλών παραβιάσεων συνεπάγεται πλήρη και συνεχή εξάρτηση σε όλες τις σφαίρες της καθημερινής ζωής. Τα παιδιά μας όχι μόνο δεν μπορούν να μετακινούνται, να πλένουν, να φορούν, να τρώνε μόνα τους, δεν μπορούν επίσης να μιλούν, να διαβάζουν, να γράφουν ή να τρέχουν.

Η έλλειψη δεξιοτήτων επικοινωνίας, μια σαφής και κατανοητή γλώσσα επικοινωνίας καθιστά το κάθε παιδί με πολλαπλές παραβιάσεις μοναδικό, διαφορετικό από τα άλλα παιδιά. Η πλήρης έλλειψη ανεξαρτησίας τους οδηγεί σε συνεχή εξάρτηση. αν δεν έχουν αρκετή υποστήριξη, η ίδια η ζωή τους θα διακινδυνεύσει.

Οι διαφορές μας εμπλουτίζουν

Σε αυτή την περίπτωση, πολλαπλές παραβιάσεις δεν σημαίνουν την απουσία συναισθημάτων, κατανόησης, δίψας για τη ζωή.

Τα παιδιά μας φιλοξενούν θησαυρούς της ανθρώπινης ψυχής, οι οποίες αντικατοπτρίζονται στις απόψεις, τα χαμόγελα, τα κινήματα, στην ικανότητά τους να μας δείξουν ότι και αυτοί είναι οι δημιουργοί του δικού τους πεπρωμένου.

Επικοινωνούν, μαθαίνουν και δείχνουν τις ικανότητές τους, αλλά το κάνουν μόνο με τον δικό τους τρόπο, με έναν ειδικό τρόπο. Τα σημάδια της συμμετοχής τους στη ζωή δεν γίνονται λιγότερο εμφανή.

Περνώντας σε μια δύσκολη πορεία ζωής που συνδέεται με σοβαρή ιατρική παθολογία, τα παιδιά μας μας δίνουν ένα παράδειγμα θάρρους, επιμονής και υπομονής. Όλα αυτά, παρά την πολυπλοκότητα της καθημερινής φροντίδας, μας ανοίγουν μια νέα διάσταση ζωής. Τα παιδιά μας κατευθύνουν την προσοχή μας σε σημαντικές, ουσιαστικές πτυχές της ύπαρξης και μας βοηθούν να αναπτύξουμε μια σημαντική ποιότητα μέσα μας: την προσοχή στον γείτονα, την ικανότητα να ακούει κάποιον άλλο.

Είμαστε αντίθετοι με το γεγονός ότι τα άτομα με πολλαπλές αναπηρίες απορρίπτονται από την κοινωνία

Πρέπει να μάθουμε να δεχόμαστε τις απόψεις της κοινωνίας και να αγωνιζόμαστε για να διασφαλίσουμε ότι τα παιδιά μας δεν θα γίνονται αντιληπτά μόνο ως φορείς της παθολογίας. Δηλώνουμε δυνατά τις δυνητικές ικανότητές τους, ακόμη και αν δεν εκδηλώνονται πλήρως.

Πρέπει με κάποιο τρόπο να μάθουμε να αντιμετωπίζουμε τα βάσανα των αγαπημένων μας (αδελφοί, αδελφές, γιαγιάδες, παππούδες), με τα δεινά μέσα σε ένα παντρεμένο ζευγάρι που είναι απελπισμένο λόγω ενός σπασμένου μέλλοντος που δεν συμμορφώνεται με το πρότυπο ζωής με ένα υγιές παιδί. Πρέπει να μάθουμε να ξεπεράσουμε τον πόνο, παρά τη δική μας αδυναμία και την καταστροφή των συνηθισμένων ορόσημων.

Η φροντίδα των παιδιών μας συνδέεται μερικές φορές με πολλές καταστρεπτικές συνέπειες, συνεπάγεται αποδυνάμωση του πολιτικού, γονικού, βιομηχανικού ρόλου, αφού αναγκάζαμε να ζήσουμε μια ζωή πλήρους εξάρτησης και διαρκούς περιορισμού.

Είναι η θεμελιώδης αρχή της Δημοκρατίας της ισότητας έγκυρη για τα παιδιά μας;

Οι άνθρωποι θεωρούνται ίσοι από τη γέννηση μέχρι το τέλος των ημερών τους, αλλά ήδη στο στάδιο του νηπιαγωγείου και του δημοτικού σχολείου, τα παιδιά μας αντιμετωπίζουν μια τρομακτική πραγματικότητα! Εάν υπάρχει υποχρεωτική εκπαίδευση για τα υπόλοιπα, τότε για τα παιδιά μας δεν υπάρχει συχνά χώρος, γιατί δεν υπάρχουν αρκετές ειδικές εκπαιδευτικές δομές. Δεν έχουν δικαίωμα να μάθουν μόνο επειδή είναι τόσο διαφορετικοί από τους άλλους;

Ως ενήλικες, η ζωή τους συμβαίνει συχνά να βρίσκουν τυχαία θέση σε εξειδικευμένα ιδρύματα, όπου μπορούν να βαρεθούν, παρά τις προσπάθειες ειδικών και ενημερωμένων, ενδιαφερόμενων εργαζομένων, των οποίων η καλή θέληση αντιμετωπίζει έλλειψη κεφαλαίων. Τα παιδιά μας δεν είναι επιλέξιμα για εξειδικευμένη φροντίδα μόνο και μόνο επειδή είναι τόσο διαφορετικά από άλλα;

Είμαστε αντιμέτωποι με τέτοιους περιορισμούς και έλλειψη επιλογής.

Άτομα με πολλαπλές αναπηρίες αποτελούν μέρος της κοινότητας.

Η ενσωμάτωση που υποστηρίζει η κοινωνία αποτελεί δείκτη της προόδου για τον κόσμο των ατόμων με αναπηρία γενικά. Η ενσωμάτωση προϋποθέτει την προσαρμογή και την προσβασιμότητα του "συνήθους" περιβάλλοντος: αυτό καθιστά δυνατή την αντιστάθμιση της αναπηρίας. Αλλά τι γίνεται με αυτά τα παιδιά που δεν μπορούν να ενσωματωθούν καθόλου στα σχολεία ή στους εξειδικευμένους χώρους εργασίας των οποίων η κατάσταση δεν μπορεί να αποζημιωθεί, καθώς ο όγκος των παραβιάσεων είναι υπερβολικός;

Εάν το κρατικό σύστημα κοινωνικής προστασίας αποκλείει εκείνους που, λόγω των πολλαπλών παραβιάσεων τους, δεν μπορούν να ενσωματωθούν ακόμη και σε εξειδικευμένα ιδρύματα, τότε μπορεί να ειπωθεί ότι αυτό το σύστημα δεν έχει ολοκληρωθεί. Είναι το ίδιο όπως και αν το κράτος θα έλεγε ότι είναι καλύτερο για τέτοιους ανθρώπους να μην γεννηθούν καθόλου!

Τα άτομα με πολλαπλές παραβιάσεις έχουν το δικαίωμα στην πλήρη ενσωμάτωση στην κοινωνία. Η ενσωμάτωση αυτή πρέπει να διασφαλίζεται ανάλογα με τις ειδικές ανάγκες τους. Ζητούμε μόνο τα μέσα, τις προϋποθέσεις και τα δικαιώματα για τα παιδιά μας, τα οποία πρέπει να αποτελούν μέρος της ανθρώπινης κοινωνίας.

Η αναγνώριση του ειδικού καθεστώτος ενός ατόμου με πολλαπλές παραβιάσεις αποτελεί αποφασιστική απαίτηση!

Υπογραμμίζοντας την ιδιαίτερη φύση των πολλαπλών διαταραχών, οι οποίες περιλαμβάνουν το σύνδρομο Rett, ζητάμε την εισαγωγή επίσημου καθεστώτος για άτομα με παρόμοιες ασθένειες.

Αυτή η κατάσταση θα είναι η κύρια υπεράσπιση, λαμβάνοντας υπόψη τις ιδιαιτερότητες των πολλαπλών παραβιάσεων. Είναι απαραίτητο να μπορεί ένα παιδί και έπειτα ένας ενήλικας με πολλαπλές αναπηρίες να χρησιμοποιεί συνεχώς ιατρικές και εκπαιδευτικές υπηρεσίες ανεξαρτήτως ηλικίας και να αναπτύσσεται χωρίς περιττό πόνο και υποβάθμιση της κατάστασής του.

Η εισαγωγή του καθεστώτος είναι:

- τη δυνατότητα προσδιορισμού της νόσου σε πρώιμα στάδια και διάγνωσης, η οποία παρέχει αυτόματα το δικαίωμα σε ιατρική και παραϊατρική περίθαλψη και εξειδικευμένες εκπαιδευτικές υπηρεσίες. Αυτό απαιτεί σοβαρή ιατρική και φαρμακευτική έρευνα.

- ένα ενοποιημένο σύστημα δικαιωμάτων και αποζημιώσεων σε ολόκληρη τη χώρα, το οποίο θα αντικαταστήσει τις διάσπαρτες και συχνά παράνομες αποφάσεις των διοικητικών διαρθρωτικών ή περιφερειακών δομών · δημιουργώντας ένα σύστημα στο οποίο οι γονείς δεν θα αναγκαστούν να επιβεβαιώνουν συνεχώς την αναπηρία των παιδιών τους.

- τη δημιουργία ενός ενιαίου εθνικού συστήματος περίθαλψης σε εξειδικευμένους οργανισμούς. 24 Παράρτημα του νόμου προσφέρει ένα σύνολο εκπαιδευτικών δραστηριοτήτων για ένα παιδί με πολλαπλές αναπηρίες, αλλά δεν εφαρμόζεται πάντα σε ιδρύματα.

- δημιουργία επαρκούς αριθμού δομών για την ανατροφή ενός παιδιού με πολλαπλές αναπηρίες σε ένα προσαρμοσμένο περιβάλλον, προκειμένου να τον κοινωνικοποιήσει στην οικιακή και σχολική ζωή.

- τη δημιουργία φυσικών συνθηκών για τη μετάβαση από μια ηλικιακή ομάδα στην άλλη (ενηλίκων ενηλίκων παιδιών). Ακόμη και αν ένα άτομο με πολλαπλές διαταραχές αναπτύσσεται και προσαρμόζεται ηθικά σε διαφορετικά στάδια της ζωής του, παραμένει εντελώς εξαρτημένο στα 10, στα 20 και στα 35 χρονών. Η φροντίδα ενός τέτοιου ατόμου και η ποιότητα αυτής της περίθαλψης πρέπει να είναι σταθερή τόσο από εκπαιδευτική όσο και από κοινωνική άποψη. Για να συνεχιστεί η διαδικασία κοινωνικοποίησης και ανάπτυξης ενός ατόμου με πολλαπλές διαταραχές, είναι απαραίτητο να δημιουργηθεί ένας επαρκής αριθμός εξειδικευμένων δομών σχεδιασμένων για ενήλικες.

Υπάρχουν ακόμη πάρα πολλοί γονείς, απογοητευμένοι από το χαμηλό επίπεδο φροντίδας για τους ενήλικες και ακόμη και την πλήρη απουσία του, οι οποίοι ελπίζουν ότι το παιδί τους θα εγκαταλείψει αυτόν τον κόσμο μπροστά τους.

Για ένα ιδιαίτερο πεπρωμένο, ζητάμε αξιοπρεπή προστασία!

"Τα άτομα με πολλαπλές αναπηρίες είναι τα πιο ανυπότακτα μεταξύ των εξόριστων. Ωστόσο, όταν τα αναγνωρίζετε στενά, όταν ανοίγετε το μυαλό και την καρδιά σας για να τα συναντήσετε, αρχίζετε να καταλαβαίνετε ότι πρόκειται για πλήρεις προσωπικότητες. Η συναισθηματική ευαισθησία τους συνδυάζεται με εκπληκτική διαίσθηση και οι δυνατότητες ανάπτυξης τους, παρά τους περιορισμούς, συχνά δεν δικαιολογούν απαισιόδοξες προβλέψεις, οι οποίες δεν είναι ακόμα ασυνήθιστες. Αλλά όταν χρησιμοποιούμε διάφορα μέσα, προσπαθούμε να τα φροντίζουμε, να τα κατανοούμε και να τα αγαπάμε, να μοιράζονται μαζί μας το καλύτερο που έχουν σε αυτά. "

Αιτίες του συνδρόμου Rett στα κορίτσια - συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία και πρόγνωση

Αν και αυτή η νευροψυχιατρική ασθένεια είναι αποτέλεσμα κληρονομικής παθολογίας, τους πρώτους μήνες της ζωής, οι γονείς συχνά δεν γνωρίζουν για την ασθένεια του μωρού τους. Αυτός είναι ένας τύπος εκφυλιστικής συγγενούς νόσου: το σύνδρομο Rett επηρεάζει το νευρικό σύστημα ενός παιδιού, σταματά την ανάπτυξή του και τα κλινικά συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα άλλων παθολογιών, γεγονός που περιπλέκει την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία. Είναι αδύνατο να νικήσουμε την ασθένεια, αλλά η έγκαιρη αναγνώριση της εμφάνισης του συνδρόμου δίνει την ευκαιρία να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής.

Τι είναι το σύνδρομο Rett

Το 1966, ένας νευρολόγος από την Αυστρία, Αντρέας Ρεττ, συνόψισε τη μακροπρόθεσμη παρατήρηση της ψυχικής οπισθοδρομικής ανάπτυξης 31 κοριτσιών. Η παλινδρόμηση εκδηλώθηκε ως αυτισμός, απώλεια σκόπιμων κινήσεων, συνοδευόμενη από το σύνδρομο "συμπιέζοντας τα χέρια". Οι μελέτες του γιατρού δεν έλαβαν δημοσιότητα στον κόσμο, μόνο το 1983, χάρη σε ένα άρθρο του Σουηδού ερευνητή Bengt Hagberg, η ασθένεια χορηγήθηκε σε μια ξεχωριστή νοσολογική μονάδα, δίνοντάς της το όνομα του ανακτόρητου Rett. Η νόσος εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε κορίτσια με συχνότητα 1: 10000-1: 15000.

Λόγοι

Έχει διαπιστωθεί ότι η νόσος Rett είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης του γονιδίου MESP2. Το κατεστραμμένο γονίδιο εμποδίζει την επικαιρότητα ορισμένων διαδικασιών του εγκεφάλου: η πρωτεΐνη του δεν διακόπτει τη δουλειά αρκετών γονιδίων, μετά από τα οποία ο εγκέφαλος του παιδιού χάνει την κανονική πορεία ανάπτυξης, σταματώντας την ανάπτυξη κατά το τέταρτο έτος της ζωής του μωρού.

Το γονίδιο MeCP2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Υπάρχουν δύο γυναίκες αυτών των χρωμοσωμάτων, εκ των οποίων, στην περίπτωση της νόσου Rett σε θηλυκό έμβρυο, το ένα είναι φυσιολογικό, το δεύτερο είναι ελαττωματικό, λόγω του οποίου επιβιώνει το έμβρυο πριν από τη γέννηση. Στους άνδρες, ένα τέτοιο χρωμόσωμα X είναι ένα · εάν έχει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο MESP2, το έμβρυο ενός παιδιού χωρίς γονιδιακό αντίγραφο συχνά πεθαίνει. Για το λόγο αυτό, τα αγόρια με νόσο Rhett σπάνια γεννιούνται. Δεδομένου ότι επιβεβαιώνεται η έμφυτη προδιάθεση για τη νόσο, το ζήτημα της φύσης αυτής της παθολογίας δεν είναι κλειστό.

Συμπτώματα

Σε παιδιά με νόσο Rett παρατηρείται ένα χαρακτηριστικό πρότυπο:

  • η γενική ανάπτυξη επιβραδύνεται.
  • τα άκρα και το κεφάλι δεν αναπτύσσονται, παραμένουν μικρά.
  • διανοητική, συμπεριλαμβανομένης της ομιλίας και της κινητικής ανάπτυξης καθυστερεί.
  • Μην λυγίζετε τα γόνατά σας όταν περπατάτε.
  • η σκολίωση αναπτύσσεται.
  • υπάρχουν κλινικές σπασμοί, επιληπτικές κρίσεις.

Σχεδόν όλα τα παιδιά έχουν αναπνευστικά προβλήματα:

  • αιφνίδια διακοπή - άπνοια;
  • αναταραχή στο περιβάλλον της κατάποσης αέρα - αεροφαγία.
  • γρήγορη ταχεία ρηχή αναπνοή - υπεραερισμός.

Ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα επαναλαμβάνει τις συχνές κινήσεις, κυρίως με τα χέρια: μια κίνηση παρόμοια με το πλύσιμο των χεριών, τρίβοντας ένα μελανιασμένο μέρος. Ο άρρωστος συχνά χτυπά σφιγμένα, φραγμένα cams. Υπάρχουν 4 στάδια με χαρακτηριστικά κλινικά χαρακτηριστικά:

  1. Ηλικία 4 μήνες - 1,5-2 έτη. Η ανάπτυξη του κεφαλιού και των άκρων επιβραδύνεται, οι μυς εξασθενίζουν, το παιδί είναι υποτονικό, με πλήρη έλλειψη ενδιαφέροντος για τα παιχνίδια.
  2. Ηλικία 2-3 χρόνια. Απώλεια δεξιοτήτων για να περπατήσουν, να μιλήσουν μεμονωμένες λέξεις Ο συντονισμός διαταράσσεται, αρχίζουν οι κινήσεις των βραχιόνων, αναπνέουν ανωμαλίες. Οι επιληπτικές κρίσεις μπορεί να ξεκινήσουν.
  3. Ηλικία 3-9 χρόνια. Χαρακτηρίζεται από νοητική καθυστέρηση σε βαθιά μορφή, επιληπτικές κρίσεις, κινητικές διαταραχές εξωπυραμιδικών διαταραχών, όταν η συστροφή του σώματος αντικαθίσταται από μια απότομη κοινή δυσκαμψία.
  4. Ηλικία από 10 χρόνια. Υπάρχει μη αναστρέψιμη αλλαγή στο φυτικό σύστημα, στο μυοσκελετικό σύστημα, στην καχεξία (ξαφνική απώλεια βάρους).

Διάγνωση του συνδρόμου Rett

Η επικαιρότητα και η ακρίβεια της διάγνωσης περιπλέκεται από το γεγονός ότι οι πρώτοι έξι μήνες της ζωής ενός μωρού δεν παρουσιάζουν σημεία ασθένειας και, στη συνέχεια, δεν διαφέρουν από τον παιδικό αυτισμό. Επιπλέον, στην περιγεννητική περίοδο ανάπτυξης του εμβρύου θεωρείται φυσιολογική και φυσιολογική. Το σύνδρομο Rett στα παιδιά διαγιγνώσκεται σύμφωνα με την κλινική εικόνα και στις πρώτες υποψίες διενεργεί εξέταση υλικού: υπολογιστική τομογραφία, ηλεκτροεγκεφαλογράφημα, υπερηχογράφημα των εσωτερικών οργάνων.

Πρώτα σημάδια

Τα άρρωστα παιδιά κατά τους πρώτους έξι μήνες φαίνονται εντελώς υγιή. Οι παράμετροι του σώματος, η γενική εξέλιξή τους είναι φυσιολογική. Οι μόνες ύποπτες ανωμαλίες ως σύμπτωμα του συνδρόμου είναι οι ιδρώτες του χεριού, ο μυαλγικός λήθαργος, το χλωμό δέρμα, η χαμηλή θερμοκρασία του σώματος. Μέχρι 4-5 μήνες, υπάρχει ήδη μια αξιοσημείωτη υστέρηση στις δεξιότητες κίνησης όταν το παιδί προσπαθεί να κυλήσει, να ανιχνεύσει.

Διαβάστε Περισσότερα Για Τη Σχιζοφρένεια