Το σύνδρομο Down, επίσης γνωστό ως τρισωμία 21, είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία όλου ή μέρους του τρίτου αντιγράφου του χρωμοσώματος 21. 1) Αυτή η διαταραχή συνδέεται συνήθως με την επιβράδυνση της σωματικής ανάπτυξης, τα χαρακτηριστικά του προσώπου και την ήπια έως μέτρια νοητική αναπηρία. Κατά μέσο όρο, το IQ ενός νεαρού ενήλικα με σύνδρομο Down είναι 50, το οποίο είναι ισοδύναμο με τη νοητική ηλικία των 8 ή 9 ετών, αλλά μπορεί να ποικίλει ευρέως. 2)

Οι γονείς ενός παιδιού με σύνδρομο Down είναι συνήθως γενετικά φυσιολογικοί. Το επιπλέον χρωμόσωμα είναι μόνο μια συνέπεια της τύχης. Δεν υπάρχει καμία γνωστή μέθοδος που θα επηρέαζε με κάποιο τρόπο τον κίνδυνο τέτοιου παιδιού. Το σύνδρομο Down μπορεί να εντοπιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με προγεννητική εξέταση, ακολουθούμενη από διαγνωστικές εξετάσεις ή μετά τη γέννηση, με άμεση παρατήρηση και γενετική εξέταση. 3) Μετά την εφεύρεση του διαγνωστικού ελέγχου, η εγκυμοσύνη με διάγνωση συχνά διακόπτεται. Συνιστάται η διεξαγωγή τακτικών εξετάσεων για προβλήματα υγείας που είναι κοινά στο σύνδρομο Down, καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Down. Έχει αποδειχθεί ότι η εκπαίδευση και η σωστή φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής. 4) Ορισμένα παιδιά με σύνδρομο Down είναι εγγεγραμμένα σε κανονικές σχολικές τάξεις, ενώ άλλα απαιτούν πιο εξειδικευμένη εκπαίδευση. Μερικοί άνθρωποι με σύνδρομο Down ολοκληρώνουν το γυμνάσιο και μερικοί συνεχίζουν να σπουδάζουν μετά το σχολείο. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου το 20% των ενηλίκων με σύνδρομο Down έχουν πληρώσει εργασία, [] Szabo, Liz (9 Μαΐου 2013). "Η ζωή με σύνδρομο Down είναι γεμάτη δυνατότητες." ΗΠΑ σήμερα. Ανακτήθηκε στις 7 Φεβρουαρίου 2014.] Ωστόσο, πολλοί απαιτούν ένα ασφαλές εργασιακό περιβάλλον. Αυτοί οι άνθρωποι συχνά χρειάζονται υποστήριξη σε οικονομικά και νομικά θέματα. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών κυμαίνεται από 50 έως 60 έτη σε ανεπτυγμένες χώρες με σωστή ιατρική περίθαλψη. 5) Το σύνδρομο Down είναι μία από τις συνηθέστερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στους ανθρώπους. Η ανωμαλία εμφανίζεται σε περίπου μία περίπτωση ανά 1000 μωρά ετησίως. Το 2013, 8,5 εκατομμύρια άνθρωποι υπέφεραν από σύνδρομο Down, με αποτέλεσμα 36.000 θανάτους, σε σύγκριση με 43.000 θανάτους το 1990. 6) Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον John Langdon Down, έναν βρετανό γιατρό που περιέγραψε πλήρως το σύνδρομο το 1866. 7) Ορισμένες πτυχές της κατάστασης περιγράφηκαν νωρίτερα από τον Eskirol το 1838 και από τον Eduard Seguin το 1844. Η γενετική αιτία του συνδρόμου Down είναι ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, το οποίο εντοπίστηκε από Γάλλους ερευνητές το 1959.

Σημεία και συμπτώματα

Τα άτομα με σύνδρομο Down σχεδόν πάντα έχουν σωματικές και ψυχικές διαταραχές. Όπως και στους ενήλικες, οι ψυχικές τους ικανότητες είναι συνήθως παρόμοιες με αυτές των παιδιών ηλικίας 8 ή 9 ετών. Επιπλέον, τείνουν να έχουν αδύναμη ανοσολογική λειτουργία και συνήθως φθάνουν στα στάδια της ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης σε μεταγενέστερη ηλικία. Έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν διάφορα άλλα προβλήματα υγείας, όπως συγγενείς καρδιακές παθήσεις, επιληψία, λευχαιμία, ασθένεια του θυρεοειδούς και ψυχικές διαταραχές.

Φυσικά σημεία

Σε άτομα με σύνδρομο Down παρατηρούνται μερικά ή και όλα τα ακόλουθα φυσικά χαρακτηριστικά: το μικρό πηγούνι, τα λοξά μάτια, ο κακός μυϊκός τόνος, η επίπεδη γέφυρα της μύτης, η μία εγκάρσια πτέρνα και η προεξέχουσα γλώσσα λόγω ενός μικρού στόματος και μιας σχετικά μεγάλης γλώσσας. 8) Αυτές οι αλλαγές στους αεραγωγούς οδηγούν σε αποφρακτική άπνοια ύπνου περίπου στους μισούς ασθενείς με σύνδρομο Down. Άλλα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν: το επίπεδο και το ευρύ πρόσωπο, τον κοντό λαιμό, την υπερβολική ευκαμψία των αρθρώσεων, το επιπλέον διάστημα μεταξύ του αντίχειρα και του δεύτερου ποδιού, τα ανώμαλα μοτίβα στις άκρες των δακτύλων και τα βραχέα δάχτυλα. Η ατολαιοαξονική αστάθεια των αρθρώσεων εμφανίζεται σε περίπου 20% των περιπτώσεων και μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη της σπονδυλικής στήλης σε 1-2% των περιπτώσεων. Οι εξάρσεις των αρθρώσεων του ισχίου μπορούν να εμφανιστούν χωρίς τραυματισμό έως και στο ένα τρίτο των ατόμων με σύνδρομο Down. Το ύψος σε ύψος με διαβήτη είναι πιο αργό, με αποτέλεσμα στους ενήλικες που έχουν τάση να είναι μικρός, το μέσο ύψος για τους άνδρες είναι 154 εκ. Και για τις γυναίκες 142 εκατοστά. Τα άτομα με σύνδρομο Down βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο παχυσαρκίας με την ηλικία. Οι χάρτες ανάπτυξης έχουν αναπτυχθεί ειδικά για παιδιά με σύνδρομο Down.

Νευρολογία

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν μέτρια (IQ: 50-70) ή μέτρια (IQ: 35-50) νοητικές αναπηρίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές αποκλίσεις (IQ: 20-35). Τα άτομα με σύνδρομο Down με γενετικό μωσαϊκό τείνουν να έχουν IQ 10-30 βαθμούς υψηλότερα. 9) Με την ηλικία των ανθρώπων, τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να εργάζονται χειρότερα από τους κανονικούς τους συνομηλίκους. Μετά από 30 χρόνια, ορισμένοι ασθενείς χάνουν την ικανότητά τους να μιλούν. Αυτό το σύνδρομο προκαλεί περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων νοητικής καθυστέρησης. Πολλά στάδια ανάπτυξης καθυστερούν. Τα παιδιά με διαβήτη συνήθως αρχίζουν να σέρνουν σε ηλικία περίπου 8 μηνών, όχι 5 μηνών, και περπατούν μόνα τους, κατά κανόνα, σε ηλικία περίπου 21 μηνών και όχι σε 14 μήνες. Κατά κανόνα, τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μια βαθύτερη κατανόηση της γλώσσας από ό, τι μπορούν να εκφράσουν με λόγια. 10) Σε 10-45% των ασθενών, ο λόγος είναι διακεκομμένος ή γρήγορος και ακανόνιστος, γεγονός που δυσχεραίνει την κατανόηση. Κατά κανόνα, τα άτομα με διαβήτη έχουν αρκετά καλές κοινωνικές δεξιότητες. Τα προβλήματα συμπεριφοράς συνήθως δεν είναι τόσο κρίσιμα όσο στην περίπτωση άλλων συνδρόμων που σχετίζονται με τη διανοητική καθυστέρηση. Στα παιδιά με σύνδρομο Down, η ψυχική νόσος εμφανίζεται σε σχεδόν 30% των περιπτώσεων και ο αυτισμός εμφανίζεται σε 5-10% των περιπτώσεων. Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορεί να εμφανίσουν ένα ευρύ φάσμα συναισθημάτων. Αν και τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να είναι ευτυχισμένα, τα συμπτώματα της κατάθλιψης και του άγχους μπορούν να αναπτυχθούν στην πρώιμη ενηλικίωση. Τα παιδιά και οι ενήλικες με σύνδρομο Down έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων που συμβαίνουν σε 5-10% των παιδιών και έως 50% των ενηλίκων. Αυτό περιλαμβάνει έναν αυξημένο κίνδυνο κάποιου είδους κατάσχεσης, που ονομάζεται "βρεφικοί σπασμοί". Πολλοί άνθρωποι (15%) που ζουν 40 χρόνια ή περισσότερο αναπτύσσουν τη νόσο του Alzheimer. 11) Το 50-70% των ατόμων με διαβήτη ηλικίας άνω των 60 ετών αναπτύσσουν τη νόσο του Alzheimer.

Συναίσθητα όργανα

Η βλάβη της ακοής και της όρασης εμφανίζεται σε περισσότερους από τους μισούς ασθενείς με σύνδρομο Down. Τα προβλήματα όρασης εμφανίζονται σε 38 έως 80% των περιπτώσεων. Το 20-50% των ασθενών αναπτύσσουν στραβισμό όταν τα δύο μάτια δεν κινούνται μαζί. Ο καταρράκτης (θόλωση του φακού του οφθαλμού) παρατηρείται στο 15% των περιπτώσεων και μπορεί να εμφανιστεί κατά τη γέννηση. Ο κερατόκωνος (λεπτός κωνοειδής κερατοειδής) και το γλαύκωμα (αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση) είναι επίσης πιο συνηθισμένοι, όπως και τα διαθλαστικά σφάλματα που απαιτούν τη χρήση γυαλιών ή φακών επαφής. Τα στίγματα Bruschfield (μικρά λευκά ή γκρίζα / καφέ κηλίδες στο εξωτερικό μέρος της ίριδας) είναι παρόντα σε 38-85% των περιπτώσεων. Τα προβλήματα ακοής εντοπίζονται στο 50-90% των παιδιών με σύνδρομο Down. 12) Αυτό είναι συχνά το αποτέλεσμα της μέσης ωτίτιδας με έκχυση που εμφανίζεται στο 50-70% των περιπτώσεων και χρόνιες λοιμώξεις στο αυτί που εμφανίζονται στο 40-60% των περιπτώσεων. Οι μολύνσεις των ωοθηκών αρχίζουν συχνά κατά το πρώτο έτος της ζωής τους και οφείλονται εν μέρει στην κακή λειτουργία του σωλήνα Ευσταχίας. 13) Η υπερβολική ποσότητα κηρού προσώπου μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια ακοής λόγω απόφραξης του καναλιού του αυτιού. Ακόμη και ένας ήπιος βαθμός απώλειας ακοής μπορεί να έχει αρνητικές συνέπειες για τον λόγο, τη γλώσσα και τη μάθηση. Επιπλέον, είναι σημαντικό να εξαλειφθεί ο κίνδυνος απώλειας ακοής ως παράγοντας κοινωνικής νοητικής βλάβης. Η απώλεια της ακοής που σχετίζεται με την ηλικία οφείλεται σε νευροαισθητήρα και εμφανίζεται σε πολύ προγενέστερη ηλικία και επηρεάζει το 10-70% των ατόμων με σύνδρομο Down.

Η καρδιά

Η επίπτωση της συγγενούς καρδιακής νόσου στα νεογνά με σύνδρομο Down είναι περίπου 40%. 14) Μεταξύ των ατόμων με καρδιακή νόσο, περίπου το 80% έχει κολποκοιλιακό κολπικό διαχωριστικό ελάττωμα ή κοιλιακό διάφραγμα, με το πρώτο ελάττωμα να είναι συχνότερο. Τα προβλήματα της μιτροειδούς βαλβίδας γίνονται συνηθισμένα με την ηλικία, ακόμη και όταν δεν υπάρχουν καρδιακά προβλήματα κατά τη γέννηση. Άλλα προβλήματα που μπορεί να εμφανιστούν σε άτομα με διαβήτη περιλαμβάνουν την τετραλογία του Fallo και τη μη ένωση του αρτηριακού πόρου. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μικρότερο κίνδυνο σκλήρυνσης των αρτηριών.

Παρότι ο συνολικός κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου στον διαβήτη δεν αλλάζει, 15) ο κίνδυνος λευχαιμίας και καρκίνου των όρχεων αυξάνεται και ο κίνδυνος στερεών καρκίνων μειώνεται. Ο συμπαγής καρκίνος πιστεύεται ότι είναι λιγότερο κοινός εξαιτίας της αύξησης της έκφρασης των γονιδίων καταστολής όγκων που υπάρχουν στο χρωμόσωμα 21. Ο καρκίνος του αίματος είναι 10-15 φορές πιο συχνός σε παιδιά με σύνδρομο Down. Συγκεκριμένα, η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία συμβαίνει 20 φορές συχνότερα και η μεγακαρυοβλαστική μορφή οξείας μυελογενής λευχαιμίας συμβαίνει 500 φορές πιο συχνά. Η παροδική μυελοπολλαπλασιαστική νόσος, μια διαταραχή στην παραγωγή κυττάρων του αίματος που δεν εμφανίζεται απουσία συνδρόμου Down, επηρεάζει το 3-10% των βρεφών. 16) Η νόσος συνήθως δεν είναι σοβαρή, αλλά μερικές φορές μπορεί να είναι σοβαρή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το άτομο ανακάμπτει απουσία θεραπείας. Ωστόσο, μεταξύ των ασθενών που είχαν αυτήν την ασθένεια, υπάρχει κίνδυνος 20-30% να αναπτυχθεί οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία.

Ενδοκρινικό σύστημα

Τα προβλήματα του θυρεοειδούς εμφανίζονται στο 20-50% των ασθενών με σύνδρομο Down. Η έλλειψη θυρεοειδικών ορμονών είναι η πιο συνηθισμένη μορφή που παρατηρείται σε σχεδόν το ήμισυ του συνόλου των ανθρώπων. Τα προβλήματα του θυρεοειδούς μπορεί να συσχετιστούν με έναν μη φυσιολογικό λειτουργικό ή μη λειτουργικό θυρεοειδή αδένα κατά τη γέννηση (ο οποίος είναι γνωστός ως συγγενής υποθυρεοειδισμός), ο οποίος παρατηρείται στο 1% των περιπτώσεων ή μπορεί να αναπτυχθεί αργότερα λόγω προσβολής του θυρεοειδούς από το ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος, Τάφος ή αυτοάνοσος υποθυρεοειδισμός. Επίσης συχνό είναι ο διαβήτης τύπου 1.

Γαστρεντερική οδός

Σχεδόν οι μισοί άνθρωποι με σύνδρομο Down υποφέρουν από δυσκοιλιότητα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγές στη συμπεριφορά. Ένα από τα πιθανά αίτια είναι η ασθένεια Hirschsprung, η οποία παρατηρείται σε 2-15% των περιπτώσεων, η οποία σχετίζεται με την απουσία νευρικών κυττάρων που ελέγχουν το παχύ έντερο. 17) Άλλα κοινά συγγενή προβλήματα περιλαμβάνουν την αθησία του δωδεκαδακτύλου, την πυλωρική στένωση, το εκκολπωματικό του Meckel και τον μη διάτρητο πρωκτό. Η κοιλιοκάκη επηρεάζει περίπου το 7-20% των ασθενών με διαβήτη. Η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση είναι επίσης συχνότερη.

Τα άτομα με σύνδρομο Down είναι πιο ευαίσθητα στην ουλίτιδα, καθώς και στην πρώιμη ανάπτυξη σοβαρής περιοδοντικής νόσου, νεκρωτικής ελκώδους ουλίτιδας και πρόωρης απώλειας δοντιών, ειδικά των κάτω εμπρόσθιων δοντιών. Ενώ η πλάκα και η κακή στοματική υγιεινή συνιστούν παράλληλα παράγοντες, η σοβαρότητα αυτών των περιοδοντικών νόσων δεν μπορεί να εξηγηθεί μόνο από εξωτερικούς παράγοντες. Μελέτες δείχνουν ότι η σοβαρότητα είναι πιθανώς αποτέλεσμα εξασθενημένου ανοσοποιητικού συστήματος. 18) Ένα εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα συμβάλλει επίσης στην αύξηση της ανάπτυξης μολύνσεων ζύμης στο στόμα (Candida albicans). Τα άτομα με σύνδρομο Down τείνουν επίσης να έχουν περισσότερο αλκαλικό σάλιο, γεγονός που οδηγεί σε μεγαλύτερη αντοχή στην τερηδόνα, παρά την μειωμένη ποσότητα σάλιου, λιγότερο αποτελεσματική στοματική υγιεινή και υψηλότερα ποσοστά σχηματισμού πλάκας. 19) Υψηλότερα ποσοστά φθοράς των δοντιών και του βρουξισμού είναι επίσης κοινά σε άτομα με διαβήτη. Άλλα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Down στην στοματική κοιλότητα περιλαμβάνουν αυξημένη υποτονικό γλώσσα, το σχηματισμό μιας κρούστας στα χείλη και υποτονικό χείλη, αναπνοή από το στόμα, τα στενά ουρανίσκο με συνωστισμό δόντια, δάγκωμα Κλάση III ανωμαλία υπανάπτυκτες σιαγόνα και πίσω καθυστέρηση δάγκωμα στην απώλεια των νεογιλών δοντιών και καθυστερημένη έκρηξη τα δόντια των ενηλίκων, τις μικρές ρίζες στα δόντια και συχνά - την απουσία ή την ανώμαλη διαμόρφωση των δοντιών. 20) Λιγότερο συνηθισμένες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν διάσπαση των χειλιών και του ουρανίσκου, έλλειψη ασβεστίου στο σμάλτο (επικράτηση 20%).

Γονιμότητα

Τα άτομα με σύνδρομο Down συνήθως δεν είναι σε θέση να συλλάβουν απογόνους, ενώ οι γυναίκες έχουν χαμηλότερα ποσοστά γεννήσεων σε σύγκριση με τις υγιείς γυναίκες. Επί του παρόντος, περίπου το 30-50% των γυναικών με διαβήτη γεννά απογόνους. Η εμμηνόπαυση σε γυναίκες με διαβήτη εμφανίζεται συνήθως σε μικρότερη ηλικία. Η κακή γονιμότητα σε άνδρες με διαβήτη θεωρείται ότι σχετίζεται με προβλήματα ανάπτυξης σπέρματος. Ωστόσο, μπορεί επίσης να σχετίζεται με έλλειψη σεξουαλικής δραστηριότητας. Από το 2006, υπήρχαν τρεις περιπτώσεις πατρότητας σε άνδρες με σύνδρομο Down και 26 περιπτώσεις τοκετού σε γυναίκες με σύνδρομο Down. 21) Χωρίς τεχνολογίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, περίπου τα μισά από τα παιδιά που γεννιούνται από έναν γονέα με σύνδρομο Down θα έχουν επίσης το σύνδρομο.

Γενετική

Το σύνδρομο Down προκαλείται από την ύπαρξη τριών αντιγράφων των γονιδίων στο χρωμόσωμα 21, σε αντίθεση με τα συνηθισμένα δύο. 22) Οι γονείς των παιδιών με διαβήτη είναι συνήθως γενετικά φυσιολογικοί. Οι γονείς που έχουν ένα παιδί με σύνδρομο Down έχουν περίπου 1% κίνδυνο να έχουν ένα δεύτερο παιδί με σύνδρομο εάν και οι δύο γονείς έχουν φυσιολογικούς καρυότυπους. Πρόσθετα χρωμοσώματα μπορούν να συμβούν με διάφορους τρόπους. Η πιο συνηθισμένη αιτία (περίπου το 92-95% των περιπτώσεων) είναι ένα πλήρες επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, οδηγώντας σε τριψωμία 21. Σε 1,0 έως 2,5% των περιπτώσεων, μερικά από τα κύτταρα του σώματος είναι φυσιολογικά ενώ άλλα έχουν τριψώματα 21 γνωστό ως σύνδρομο Down με μωσαϊκό. 23) Άλλοι συνηθισμένοι μηχανισμοί που μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη του συνδρόμου Down περιλαμβάνουν: Robertsonian μετατόπιση, isochromosome ή δακτύλιο χρωμόσωμα. Περιέχουν επιπλέον υλικό από το χρωμόσωμα 21 και εμφανίζονται σε περίπου 2,5% των περιπτώσεων. Ένα ισοχρωμόσωμα παρατηρείται όταν δύο μεγάλοι βραχίονες ενός χρωμοσώματος, παρά ένας μακρύς και βραχύ βραχίονας, διαχωρίζονται κατά τη διάρκεια της μείωσης.

Τρισωμία 21

Η τρισωμία 21 (επίσης γνωστή ως καρυότυπος 47, XX, + 21 για τα θηλυκά και 47, XY, + 21 για τα αρσενικά) προκαλείται από την αδυναμία του χρωμοσώματος 21 να διαιρείται κατά τη διάρκεια της μείωσης. Ως αποτέλεσμα, κύτταρα σπέρματος ή κύτταρο αυγών παράγονται με ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21. Έτσι, αυτό το κύτταρο έχει 24 χρωμοσώματα. Σε συνδυασμό με ένα κανονικό κύτταρο από τον άλλο γονέα, το παιδί έχει 47 χρωμοσώματα, με τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Περίπου 88% των περιπτώσεων τρισωμία 21 είναι το αποτέλεσμα των χρωμοσωμάτων nedeleniya στη μητέρα, 8% των nedeleniya πατέρα του, και 3% μετά, όταν το αυγό και το σπέρμα συγχωνεύθηκε.

Μετατόπιση

Πρόσθετο υλικό για το χρωμόσωμα 21 μπορεί επίσης να συσχετιστεί με Robertsonian μετατόπιση σε 2-4% των περιπτώσεων. 24) Σε αυτή την περίπτωση, ο μακρύς βραχίονας του χρωμοσώματος 21 συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, συχνά χρωμόσωμα 14. Σε άνδρες με σύνδρομο Down, αυτό οδηγεί σε ένα καρυότυπο 46XY, t (14q21q). Αυτό μπορεί να είναι μια νέα μετάλλαξη ή παλαιότερα σε έναν από τους γονείς. Ένας γονέας με μια τέτοια μετατόπιση είναι συνήθως φυσιολογικός φυσικά και διανοητικά. Ωστόσο, στην παραγωγή σπερματοζωαρίων ή αυγών, είναι πιθανότερο να δημιουργηθούν αναπαραγωγικά κύτταρα με ένα πρόσθετο χρωμόσωμα 21. 25) Αυτό οδηγεί σε 15% πιθανότητα να έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down όταν επηρεάζει τη μητέρα και λιγότερο από 5% πιθανό ότι επηρεάζει του πατέρα Η πιθανότητα αυτού του τύπου του συνδρόμου Down δεν σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας. Μερικά παιδιά χωρίς σύνδρομο Down μπορεί να κληρονομήσουν μετατόπιση και να έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να γεννηθούν τα παιδιά τους με σύνδρομο Down. Σε αυτή την περίπτωση, μερικές φορές μιλούν για σύνδρομο Down οικογένειας. 26)

Μηχανισμός

Το πρόσθετο γενετικό υλικό που υπάρχει στον διαβήτη οδηγεί σε υπερέκφραση ενός τμήματος των 310 γονιδίων που βρίσκονται στο χρωμόσωμα 21. Αυτή η υπερέκφραση υπολογίστηκε σε περίπου 50%. Μερικές μελέτες έχουν δείξει ότι η κρίσιμη περιοχή του συνδρόμου Down είναι στις ζώνες 21q22.1-q22.3 και αυτή η περιοχή περιλαμβάνει τα γονίδια αμυλοειδούς, τη δισμουτάση υπεροξειδίου και πιθανώς το πρωτόκογο ETS2. 27) Άλλες μελέτες, ωστόσο, δεν επιβεβαίωσαν τα δεδομένα αυτά. Τα MiRNAs μπορούν επίσης να εμπλακούν σε αυτή τη διαδικασία. Η άνοια που εμφανίζεται στο σύνδρομο Down σχετίζεται με μια περίσσεια β-αμυλοειδούς πεπτιδίου που παράγεται στον εγκέφαλο κατ 'αναλογία με τη νόσο του Alzheimer. Αυτό το πεπτίδιο παράγεται από το γονίδιο πρωτεΐνης προδρόμου αμυλοειδούς, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 21. Οι γεροντικές πλάκες και νευροϊνιδιακά συσσωματώματα είναι παρούσες σχεδόν σε όλα τα άτομα με διαβήτη στην ηλικία των 35, αν και δεν μπορεί να παρατηρηθεί άνοια. Τα άτομα με διαβήτη, που επίσης δεν έχουν φυσιολογικό αριθμό λεμφοκυττάρων και παράγουν λιγότερα αντισώματα, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης.

Δυναμική ανάπτυξης

Το σύνδρομο Down σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης πολλών χρόνιων παθήσεων που συνήθως σχετίζονται με μεγαλύτερη ηλικία, όπως η νόσος του Alzheimer. Η ταχεία γήρανση υποδηλώνει ότι η τρισωμία 21 αυξάνει τη βιολογική ηλικία των ιστών, αλλά τα μοριακά στοιχεία αυτής της υπόθεσης είναι ελλιπή. Σύμφωνα με τον βιοδείκτη της ηλικίας του ιστού, γνωστός ως επιγενετικό ρολόι, η τρισωμία 21 αυξάνει την ηλικία του αίματος και των εγκεφαλικών ιστών (κατά μέσο όρο 6,6 έτη).

Έλεγχος

Η διοίκηση συνιστά την εξέταση για σύνδρομο Down, η οποία θα προσφέρεται σε όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξαρτήτως ηλικίας. 28) Η διαδικασία διαλογής περιλαμβάνει μια σειρά δοκιμών ποικίλων βαθμών ακρίβειας. Συνήθως χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό για την αύξηση της ακρίβειας ανίχνευσης. Καμία δοκιμασία δεν μπορεί να θεωρηθεί αποφασιστική, οπότε αν ο έλεγχος είναι θετικός, απαιτείται αμνιοπαρακέντηση ή χοριακή βιοψία για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Η εξέταση στο πρώτο και στο δεύτερο τρίμηνο είναι καλύτερη από την απλή εξέταση κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Διάφορες μέθοδοι διαλογής είναι σε θέση να επιλέξουν από 90 έως 95% των περιπτώσεων με σχετικό αριθμό ψευδών θετικών συμπερασμάτων από 2 έως 5%. 29)

Υπερηχογράφημα

Η απεικόνιση με υπερήχους μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο του συνδρόμου Down. Δεδομένα που υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο εντός 14-24 εβδομάδων κύησης περιλαμβάνουν μικρό ή μη ρινικό οστό, μεγάλες κοιλίες, αυξημένο πάχος της ινιακής πτυχής και ανώμαλη δεξιά υποκλείδια αρτηρία, μεταξύ άλλων. 30) Η παρουσία ή η απουσία πολλών δεικτών αυξάνει την ακρίβεια της πρόβλεψης. [76] Η αύξηση του χώρου του εμβρυϊκού κολάρου υποδηλώνει αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου Down (σε 75-80% των περιπτώσεων, ο σχετικός αριθμός ψευδών θετικών είναι 6%).

Δοκιμές αίματος

Διάφοροι δείκτες αίματος μπορούν να μετρηθούν για να προβλεφθεί ο κίνδυνος του συνδρόμου Down κατά το πρώτο ή το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. 31) Μερικές φορές συνιστάται η διεξαγωγή δοκιμών και στα δύο τρίμηνα και τα αποτελέσματα των δοκιμών χρησιμοποιούνται συχνά σε συνδυασμό με τα αποτελέσματα υπερήχων. Στο δεύτερο τρίμηνο, συχνά χρησιμοποιούν δύο ή τρεις δοκιμές σε συνδυασμό με δύο ή τρεις α-φετοπρωτεΐνης, μη συζευγμένο οιστριόλη, συνολικά hCG και ελεύθερη βhCG, που επιτρέπει τη διάγνωση περίπου 60-70% των περιπτώσεων. Η αποτελεσματικότητα της ανάλυσης αίματος της μητέρας για ανάλυση εμβρυϊκού DNA μελετάται. Αυτή η μέθοδος φαίνεται υποσχόμενη στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η Διεθνής Εταιρεία για την Προγεννητική Διάγνωση θεωρεί ότι αυτή είναι μια λογική επιλογή για τον έλεγχο για γυναίκες που έχουν υψηλό κίνδυνο τρισωμίας για την εγκυμοσύνη 21. Η ακρίβεια αυτής της μεθόδου είναι 98,6% στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Επιβεβαιωτικός έλεγχος με επεμβατικές μεθόδους (αμνιοκέντηση, CVS) εξακολουθεί να απαιτείται για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα της ανίχνευσης. 32)

Διαγνωστικά

Πριν από τη γέννηση

Όταν οι εξετάσεις προληπτικού ελέγχου προβλέπουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου Down, απαιτείται μια περισσότερο επεμβατική διαγνωστική εξέταση (αμνιοπαρακέντηση ή χοριακή βιοψία) για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Εάν το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε μία περίπτωση ανά 500 εγκυμοσύνες και η δοκιμή που χρησιμοποιήθηκε έχει 5% κίνδυνο ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων, αυτό σημαίνει ότι από τις 28 γυναίκες που έδωσαν θετικό τεστ για διαλογή, μόνο ένα θα έχει επιβεβαιώσει το σύνδρομο Down. Εάν η εξέταση διαλογής έχει 2% ψευδώς θετικά αποτελέσματα, σημαίνει ότι μία στις 10 γυναίκες με θετικό έλεγχο διαλογής θα έχει έμβρυο με σύνδρομο Down. Η αμνιοπαρακέντηση και η χοριακή βιοψία είναι πιο αξιόπιστες δοκιμασίες, αλλά αυξάνουν τον κίνδυνο αποβολής κατά 0,5-1%. Ο κίνδυνος επιπλοκών με άκρα σε απογόνους αυξάνεται λόγω αυτής της διαδικασίας. Ο κίνδυνος από τη διαδικασία είναι μεγαλύτερος, όσο νωρίτερα γίνεται, έτσι η αμνιοπαρακέντηση δεν συνιστάται μέχρι την ηλικία κύησης 15 εβδομάδων και τη χοριακή βιοψία - πριν από τη λήξη των 10 εβδομάδων κύησης. 33)

Ποσοστό έκτρωσης

Στην Ευρώπη, περίπου το 92% των εγκυμοσύνων που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Down τερματίζονται με άμβλωση. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο αριθμός των αμβλώσεων είναι περίπου 67%, αλλά ο αριθμός αυτός ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό ανάλογα με τον εκτιμώμενο πληθυσμό. Όταν ερωτώμενοι μη έγκυοι ερωτώνται εάν θα κάνουν έκτρωση εάν το έμβρυο τους έχει δοκιμαστεί θετικά για διαβήτη, το 23-33% απάντησε καταφατικά. Κατά τη συνέντευξη των εγκύων γυναικών σε υψηλό κίνδυνο, το 46-86% απάντησε καταφατικά, ενώ στην έρευνα των γυναικών που έδειξαν θετικά αποτελέσματα κατά τη διάρκεια του διαγνωστικού ελέγχου, το 89-97% απάντησε καταφατικά.

Μετά τη γέννηση

Η διάγνωση μπορεί συχνά να γίνει με βάση τη φυσική εμφάνιση του παιδιού κατά τη γέννηση. Η ανάλυση των χρωμοσωμάτων του παιδιού είναι απαραίτητη προκειμένου να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να καθοριστεί εάν υπάρχει μετατόπιση, καθώς αυτό μπορεί να συμβάλει στον προσδιορισμό του κινδύνου εμφάνισης άλλων παιδιών με σύνδρομο Down. Οι γονείς συνήθως θέλουν να μάθουν για μια πιθανή διάγνωση, παρουσία οποιασδήποτε υπόνοιας. Η Εθνική Εταιρεία Σύνδρομου Down έχει αναπτύξει πληροφορίες σχετικά με τις θετικές πτυχές της ζωής με το Σύνδρομο Down. 34)

Θεραπεία

Οι προσπάθειες όπως η έγκαιρη παρέμβαση στην παιδική ηλικία, ο έλεγχος για κοινές διαταραχές, η ιατρική περίθαλψη εάν είναι απαραίτητο, το καλό οικογενειακό περιβάλλον και η κατάρτιση που σχετίζεται με την εργασία μπορούν να βελτιώσουν την ανάπτυξη παιδιών με σύνδρομο Down. Η εκπαίδευση και η σωστή φροντίδα μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής. Η αύξηση του παιδιού με σύνδρομο Down είναι μεγάλη ευθύνη για τους γονείς. 35) Συνιστώνται τυπικοί εμβολιασμοί για παιδιά με διαβήτη.

Έλεγχος υγείας

Ορισμένες οργανώσεις υγείας έχουν δημοσιεύσει συστάσεις για τη διαλογή ασθενών με σύνδρομο Down για συγκεκριμένες ασθένειες. Αυτός ο έλεγχος συνιστάται συστηματικά. Κατά τη γέννηση, όλα τα παιδιά πρέπει να λαμβάνουν ένα ΗΚΓ και υπερηχογράφημα της καρδιάς. Χειρουργική θεραπεία των καρδιακών προβλημάτων μπορεί να απαιτηθεί ήδη στην ηλικία των τριών μηνών. Τα προβλήματα της καρδιακής βαλβίδας ενδέχεται να εμφανιστούν στους νέους. Επιπρόσθετη ανάλυση υπερήχων μπορεί να χρειαστεί κατά τη διάρκεια της εφηβείας και της πρώιμης ενηλικίωσης. Λόγω του αυξημένου κινδύνου εμφάνισης καρκίνου των όρχεων, ορισμένοι προτείνουν να ελεγχθούν οι όρχεις ετησίως.

Γνωστική ανάπτυξη

Τα βοηθήματα ακοής ή άλλες συσκευές ενίσχυσης μπορούν να είναι χρήσιμα για την εκμάθηση της γλώσσας σε ασθενείς με απώλεια ακοής. Η θεραπεία ομιλίας μπορεί να είναι χρήσιμη και να συνιστάται σε ηλικία περίπου 9 μηνών. Δεδομένου ότι οι άνθρωποι με σύνδρομο Down τείνουν να έχουν καλό συντονισμό χειρο-μάτι, η εκμάθηση της νοηματικής γλώσσας μπορεί να είναι δυνατή. Εναλλακτική και επιπρόσθετη επικοινωνία, όπως η επισήμανση ενός αντικειμένου, της γλώσσας του σώματος, χρησιμοποιώντας αντικείμενα ή εικόνες, χρησιμοποιείται συχνά για τη μεταφορά μηνυμάτων μεταξύ ατόμων με διαβήτη και υγιούς ανθρώπους. 36) Τα προβλήματα συμπεριφοράς και οι ψυχικές ασθένειες συνήθως αντιμετωπίζονται με ψυχολογική συμβουλή ή φάρμακα. Τα εκπαιδευτικά προγράμματα πριν από τη σχολική ηλικία μπορούν επίσης να βοηθήσουν. Τα παιδιά σχολικής ηλικίας με σύνδρομο Down μπορούν να επωφεληθούν από τη συνεκπαίδευση (όταν οι μαθητές με διαφορετικές ικανότητες τοποθετούνται σε μαθήματα με τους συνομηλίκους τους), υπό την επιφύλαξη κάποιας προσαρμογής του προγράμματος σπουδών. Ωστόσο, υπάρχουν ελάχιστα στοιχεία για τα οφέλη μιας τέτοιας εκπαίδευσης. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο νόμος του 1975 για τα άτομα με αναπηρίες απαιτεί από τα δημόσια σχολεία να παρέχουν φροντίδα σε παιδιά με σύνδρομο Down. 37)

Άλλο

Συχνά ένα παιδί με διαβήτη χρειάζεται σωλήνες τυμπανόστομης, συχνά περισσότερο από ένα σετ. Μια αμυγδαλεκτομή είναι επίσης συχνά εκτελείται για να βοηθήσει με άπνοια ύπνου και λοιμώξεις του λαιμού. Η χειρουργική επέμβαση, ωστόσο, δεν βοηθάει πάντα στην άπνοια ύπνου. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί μηχανή σταθερής θετικής πίεσης των αεραγωγών. Η φυσική θεραπεία και η συμμετοχή στη φυσική αγωγή μπορούν να βελτιώσουν τις κινητικές δεξιότητες. 38) Ωστόσο, η απόδειξη αυτή σε ενήλικες δεν είναι πολύ καλή ποιότητα. Πρέπει να εξετάζονται προσπάθειες για την πρόληψη ενός ιού του αναπνευστικού συγκυτίου με ανθρώπινα μονοκλωνικά αντισώματα, ειδικά για ασθενείς με καρδιακά προβλήματα. Δεν υπάρχουν αποδείξεις για τα οφέλη της μεμαντίνης, της donepezil, της rivastigmine ή της galantamine σε άτομα με διαβήτη με την ανάπτυξη άνοιας. Η πλαστική χειρουργική έχει προταθεί ως ένας τρόπος για να βελτιωθεί η εμφάνιση και, ως εκ τούτου, η αναγνώριση των ανθρώπων από τον Down. Επιπλέον, προτάθηκε ως ένας τρόπος βελτίωσης της ομιλίας. Τα στοιχεία, ωστόσο, δεν υποστηρίζουν τα σημαντικά οφέλη οποιασδήποτε από αυτές τις μεθόδους. Η πλαστική χειρουργική για παιδιά με σύνδρομο Down είναι σπάνια και συνεχίζει να είναι ένα αμφιλεγόμενο ζήτημα. Η Εθνική Εταιρεία Σύνδρομου Down στις Ηνωμένες Πολιτείες σκοπεύει να επιτύχει τον αμοιβαίο σεβασμό και την αναγνώριση των ατόμων με διαβήτη και όχι την εμφάνισή τους. Για το σύνδρομο Down χρησιμοποιούνται πολλές εναλλακτικές ιατρικές μεθόδους. Ωστόσο, δεν υποστηρίζονται επαρκώς από τα πειραματικά δεδομένα. Τέτοιες μέθοδοι περιλαμβάνουν: διαιτητικές αλλαγές, μασάζ, θεραπεία επαφής με τα ζώα, γυροπρακτική και νατουροπάθεια. 39) Ορισμένες προτεινόμενες θεραπείες μπορεί να είναι ακόμη και επιβλαβείς.

Πρόβλεψη

Από το 5 έως 15% των παιδιών με σύνδρομο Down στην Ευρώπη παρακολουθούν κανονικά σχολεία. 40) Ορισμένοι απόφοιτοι του γυμνασίου. Ωστόσο, οι περισσότεροι δεν το κάνουν. Μεταξύ των παιδιών με νοητική καθυστέρηση στις Ηνωμένες Πολιτείες που φοιτούν στο γυμνάσιο, περίπου το 40% εγκαταλείπουν το σχολείο. Πολλοί μαθαίνουν να διαβάζουν και να γράφουν και μερικοί από αυτούς είναι ικανοί να κάνουν αμειβόμενη εργασία. Περίπου το 20% των ενηλίκων με διαβήτη στις Ηνωμένες Πολιτείες έχουν πληρώσει εργασία. 41) Ωστόσο, στην Ευρώπη, λιγότερο από το 1% των ατόμων με διαβήτη έχουν μόνιμη απασχόληση. Πολλοί από αυτούς είναι σε θέση να ζουν ημι-ανεξάρτητα, αλλά συχνά χρειάζονται οικονομική, ιατρική και νομική βοήθεια. Τα άτομα με σύνδρομο μωσαϊκής Down συνήθως επιτυγχάνουν μεγάλη επιτυχία. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο πρόωρου θανάτου από τον γενικό πληθυσμό. Συχνά εμφανίζεται ως αποτέλεσμα καρδιακών προβλημάτων ή λοιμώξεων. Μετά από βελτιωμένη ιατρική περίθαλψη, ειδικά όσον αφορά την καρδιακή και γαστρεντερική υγεία, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με διαβήτη αυξάνεται. Η αύξηση αυτή αυξήθηκε από 12 χρόνια το 1912 σε 25 χρόνια στη δεκαετία του '80, από 50 σε 60 χρόνια στις ανεπτυγμένες χώρες στη δεκαετία του 2000. Επί του παρόντος, το 4 έως 12% των ασθενών με διαβήτη πεθαίνουν μέσα στο πρώτο έτος της ζωής τους. Η πιθανότητα μακροχρόνιας επιβίωσης καθορίζεται εν μέρει από την παρουσία καρδιακών προβλημάτων. Μεταξύ των ατόμων με συγγενή καρδιακά προβλήματα, το 60% ζει σε 10 χρόνια και το 50% ζει σε 30 χρόνια. Μεταξύ των ασθενών χωρίς καρδιακά προβλήματα, το 85% ζει σε 10 χρόνια και το 80% ζει σε 30 χρόνια. Περίπου το 10% των ασθενών ζουν σε 70 χρόνια.

Επιδημιολογία

Σε όλο τον κόσμο, από το 2010, το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε περίπου 1 περίπτωση ανά 1000 γεννήσεις και οδηγεί σε περίπου 17.000 θανάτους. Περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται σε χώρες όπου δεν επιτρέπεται η άμβλωση, καθώς και σε χώρες όπου η εγκυμοσύνη είναι πιο συχνή στη μετέπειτα ζωή. Περίπου 1,4 γεννήσεις ανά 1000 περιπτώσεις στις Ηνωμένες Πολιτείες και 1,1 ανά 1000 γεννήσεις στη Νορβηγία έχουν σύνδρομο Down. Στη δεκαετία του 1950, στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο αριθμός των νεογέννητων με διαβήτη ήταν 2 παιδιά ανά 1000 γεννήσεις, με μείωση του αριθμού αυτών από τότε που συνδέεται με την εξάπλωση του προγεννητικού ελέγχου και των αμβλώσεων. Η ηλικία της μητέρας επηρεάζει το γεγονός ότι το παιδί μπορεί να έχει σύνδρομο Down. 42) Στην ηλικία των 20 ετών, ο λόγος κινδύνου είναι ένας στο 1441. Στην ηλικία των 30 ετών, ένας στους 959, σε ηλικία 40 ετών, ένα στους 84 ετών. και σε ηλικία 50 ετών - ένα έως 44 ετών. Αν και η πιθανότητα αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας, το 70% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται σε γυναίκες ηλικίας 35 ετών και νεότερους, επειδή οι νέοι έχουν περισσότερα παιδιά. Η προχωρημένη ηλικία του πατέρα είναι επίσης ένας παράγοντας κινδύνου για τις γυναίκες άνω των 35 ετών, αλλά όχι για τις γυναίκες ηλικίας κάτω των 35 ετών και μπορεί να εξηγήσει εν μέρει την αύξηση του κινδύνου καθώς οι γυναίκες γερνούν.

Ιστορία του

Ο αγγλικός γιατρός John Langdon Down χαρακτήρισε για πρώτη φορά το σύνδρομο Down ως ξεχωριστή μορφή νοητικής αναπηρίας το 1862 και σε μια ευρύτερη δημοσιευμένη έκθεση το 1866. Ο Edouard Seguin περιέγραψε το σύνδρομο Down ως ξεχωριστό σύνδρομο από το κρετινισμό το 1944. Μέχρι τον 20ό αιώνα, το σύνδρομο Down έχει γίνει η πιο αναγνωρίσιμη μορφή ψυχικής αναπηρίας. Στην αρχαιότητα, πολλά παιδιά με αναπηρίες είτε σκοτώθηκαν είτε εγκαταλείφθηκαν. Ορισμένα ιστορικά έργα τέχνης πιστεύεται ότι απεικονίζουν ανθρώπους με σύνδρομο Down, συμπεριλαμβανομένης της αγγειοπλαστικής από το 500 μ.Χ. από τη Νότια Αμερική και την εικόνα του 16ου αιώνα για την προσκύνηση του παιδιού Χριστού. Τον 20ο αιώνα, πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down τοποθετήθηκαν σε ειδικά ιατρικά ιδρύματα, μερικά από τα ιατρικά προβλήματα που σχετίζονται με τον διαβήτη ήταν θεραπευτικά, αλλά τα περισσότερα άτομα με διαβήτη πέθαναν στην παιδική ηλικία ή στην πρώιμη ενηλικίωση. Με την ανάπτυξη του κινήματος ευγονικής, 33 από τα 48 κράτη των Ηνωμένων Πολιτειών και ορισμένες χώρες έχουν ξεκινήσει προγράμματα για να εξαναγκάσουν την αποστείρωση ατόμων με σύνδρομο Down και συγκρίσιμων βαθμών αναπηρίας. Το πρόγραμμα θανάτου T4 στη ναζιστική Γερμανία ανακοίνωσε μια πολιτική συστηματικής καταναγκαστικής ευθανασίας. 43) Με την ανακάλυψη των τεχνικών καρυότυπου στη δεκαετία του 1950, έγινε δυνατός ο εντοπισμός ανωμαλιών στον αριθμό ή το σχήμα των χρωμοσωμάτων. Το 1959, ο Jerome Lejeune ανέφερε ότι το σύνδρομο Down σχετίζεται με την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Παρ 'όλα αυτά, η δήλωση του Lezher σχετικά με αυτή την ανακάλυψη αμφισβητήθηκε και το 2014 το ακαδημαϊκό συμβούλιο της Γαλλικής Ομοσπονδίας Ανθρώπινης Γενετικής απένειμε ομόφωνα το Grand Prix στη συνάδελφό του Martha Gauthier για αυτήν την ανακάλυψη. Ως αποτέλεσμα αυτής της ανακάλυψης, ο διαβήτης έγινε γνωστός ως τριψωμία 21. Ακόμη και πριν από την ανακάλυψη της αιτίας του διαβήτη, σημειώθηκε ότι όλες οι φυλές έχουν σύνδρομο, τη σύνδεσή του με τη μεγαλύτερη ηλικία της μητέρας, καθώς και τη σπανιότητά της στην οικογένεια. Τα ιατρικά κείμενα πρότειναν ότι το σύνδρομο προκαλείται από ένα συνδυασμό κληρονομικών παραγόντων που δεν εντοπίστηκαν. Άλλες θεωρίες έχουν επικεντρωθεί σε τραυματισμούς που έχουν υποστεί κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Κοινωνία και πολιτισμός

Όνομα

Λόγω του γεγονότος ότι ο John Langdon Down πίστευε ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν κοινές ομοιότητες με τη φυλή Mongoloid, χρησιμοποίησε τον όρο "Mongoloid". Ενώ ο όρος Mongoloid (επίσης μογγολισμός, μογγολική άνοια ή ιδιοτροπία) εξακολουθούσε να χρησιμοποιείται μέχρι τις αρχές της δεκαετίας του 1970, θεωρείται σήμερα απαράδεκτος και δεν είναι πλέον σε κοινή χρήση. 44) Το 1961, 19 μελετητές πρότειναν ότι ο όρος "Μογγολισμός" "συνδέεται με παραπλανητικές υποσχέσεις" και είναι "υποτιμητικός". Η Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας (ΠΟΥ) κατάργησε τον όρο αυτό το 1965 μετά από αίτημα ενός μογγολικού αντιπροσώπου. Το 1975, τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών (NIH) διοργάνωσαν διάσκεψη για την τυποποίηση της ονοματοδοσίας και συνέστησαν την εξάλειψη της κτητικής μορφής (σύνδρομο Down), αν και χρησιμοποιούνται και οι δύο μορφές. Ο όρος "τρισωμία 21" χρησιμοποιείται επίσης συχνά.

Ηθική

Κάποιοι υποστηρίζουν ότι η μη προσφορά προσυμπτωματικού ελέγχου για το σύνδρομο Down είναι ανήθικο. Εφόσον ο έλεγχος είναι μια ιατρικά λογική διαδικασία, με ενημερωμένη συγκατάθεση, οι άνθρωποι θα πρέπει τουλάχιστον να ενημερωθούν για αυτό. Μια γυναίκα θα πρέπει να κάνει μια επιλογή, με βάση τις προσωπικές της πεποιθήσεις, αν χρειάζεται να γίνει έλεγχος. Όταν τα αποτελέσματα των δοκιμών γίνουν γνωστά, θεωρείται επίσης ανήθικο να μην τα δώσουμε σε ένα άτομο. 45) Μερικοί θεωρούν σκόπιμο οι γονείς να επιλέξουν ένα παιδί που θα είναι πιο ευημερούσα στη ζωή. Ωστόσο, η θέση αυτή επικρίνεται, διότι σύμφωνα με αυτήν, τα άτομα με αναπηρίες έχουν μικρότερη αξία. Άλλοι υποστηρίζουν ότι το σύνδρομο Down δεν μπορεί να προληφθεί ή να θεραπευτεί και ότι η εξάλειψη του συνδρόμου Down σημαίνει απλώς γενοκτονία. Το κίνημα για τα δικαιώματα των ατόμων με αναπηρίες δεν έχει θέση στον έλεγχο, αν και ορισμένα μέλη του θεωρούν ότι οι δοκιμές και οι άμβλωση είναι διακρίσεις. Ορισμένα κινήματα στις Ηνωμένες Πολιτείες ("Στην Άμυνα της Ζωής") υποστηρίζουν μια έκτρωση εάν το έμβρυο είναι απενεργοποιημένο, ενώ άλλα δεν είναι. Μεταξύ μιας ομάδας 40 μητέρων στις Ηνωμένες Πολιτείες που είχαν ένα παιδί με σύνδρομο Down, οι μισοί συμφώνησαν να εξεταστούν κατά την επόμενη εγκυμοσύνη. Στον Χριστιανισμό, ορισμένες ομάδες προτεσταντών θεωρούν την άμβλωση ως αποδεκτό μέτρο αν το σύνδρομο Down βρίσκεται στο έμβρυο, ενώ οι Ορθόδοξοι και οι Καθολικοί συχνά αντιτίθενται σε αυτό. Ορισμένοι από τους αντιπάλους της προβολής αναφέρονται σε αυτό ως μια μορφή "ευγονικής". Στο Ισλάμ, υπάρχουν επίσης διαφωνίες σχετικά με την αποδοχή των αμβλώσεων σε μητέρες των οποίων το έμβρυο διαγνώστηκε με σύνδρομο Down. Σε ορισμένες ισλαμικές χώρες, η άμβλωση επιτρέπεται, ενώ σε άλλες δεν είναι. Οι γυναίκες μπορεί να αντιμετωπίσουν το στίγμα ανάλογα με την απόφαση που λαμβάνουν. 46)

Ομάδες υποστήριξης

Μετά τον Δεύτερο Παγκόσμιο Πόλεμο, σχηματίστηκαν ομάδες υποστήριξης για άτομα με σύνδρομο Down. Αυτοί ήταν οργανισμοί που υποστήριζαν την ένταξη ατόμων με σύνδρομο Down στο γενικό σχολικό σύστημα, καθώς και μια βαθύτερη κατανόηση αυτής της ασθένειας μεταξύ του γενικού πληθυσμού. Οι ομάδες παρείχαν υποστήριξη σε οικογένειες με παιδιά με σύνδρομο Down. Οι οργανώσεις περιελάμβαναν τη Βασιλική Εταιρεία Αναπήρων Παιδιών και Ενηλίκων, που ιδρύθηκε στη Βρετανία το 1946 από τον Judy Fried, τον Kobato Kai, που ιδρύθηκε στην Ιαπωνία το 1964, το Εθνικό Συνέδριο για το Σύνδρομο Down, το οποίο ιδρύθηκε στις Ηνωμένες Πολιτείες το 1973 από την Katherine McGee και άλλους Η Εθνική Εταιρεία Σύνδρομο Down, που ιδρύθηκε το 1979 στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η πρώτη Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down πραγματοποιήθηκε στις 21 Μαρτίου 2006. Αυτή η μέρα και ο μήνας επιλέχθηκαν για να ταιριάζουν με τον αριθμό 21 και τρισωμία, αντίστοιχα. Η ημέρα αυτή αναγνωρίστηκε από τη Γενική Συνέλευση των Ηνωμένων Εθνών το 2011. 47)

Έρευνα

Καταβάλλονται προσπάθειες για τον προσδιορισμό του τρόπου με τον οποίο το πρόσθετο χρωμόσωμα 21 προκαλεί σύνδρομο Down, καθώς αυτό είναι επί του παρόντος άγνωστο, καθώς και για την ανάπτυξη διαδικασιών για τη βελτίωση της νοημοσύνης σε ασθενείς με σύνδρομο Down. 48) Υπάρχει μια υπόθεση ότι τα βλαστικά κύτταρα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία του διαβήτη. Άλλες μελετημένες μέθοδοι περιλαμβάνουν τη χρήση αντιοξειδωτικών, την αναστολή της γάμμα-σεκρετάσης, των αδρενεργικών αγωνιστών και της μεμαντίνης. Η έρευνα συχνά διεξάγεται σε ζωικά μοντέλα, ποντίκια Ts65Dn.

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Κάθε έγκυος, που παρακολουθεί τακτικές διαβουλεύσεις με τον μαιευτήρα-γυναικολόγο της, ακούει με άγχος τα αποτελέσματα κάθε ανάλυσης που υπέβαλε. Και αυτό δεν είναι περιστασιακό. Όλοι γνωρίζουν το σύνδρομο Down ως τη συνηθέστερη γενετική παθολογία που κάνει ένα παιδί ανάπηρο.

Το σύνδρομο Down (ή η ασθένεια) είναι μια χρωμοσωμική παθολογία που προκαλεί διαταραχή της πνευματικής ανάπτυξης και συνοδεύεται από χαρακτηριστικές αλλαγές στην εμφάνιση. Κανονικά, ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα (23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα). Στο σύνδρομο Down, ένα άλλο επιπλέον χρωμόσωμα μεταδίδεται από κάθε γονέα. Τα χρωμοσώματα είναι δομές εντός κυττάρων που περιέχουν DNA. Το επιπλέον χρωμόσωμα είναι η αιτία της διαταραγμένης ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού. Η νόσος του Down είναι η συχνότερη τρισωμία (το 1959, οι ερευνητές βρήκαν ένα "τρίτο" τρίτο χρωμόσωμα) - τρισωμία σε ένα πολύ μικρό 21ο χρωμόσωμα. Αυτή είναι η συνηθέστερη μορφή της χρωμοσωματικής ανωμαλίας στο ευρωπαϊκό τμήμα της Ρωσίας: η συχνότητά της είναι 1 στα 600-800 νεογνά (περίπου 8.000 παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται κάθε χρόνο στη Ρωσική Ομοσπονδία).

Το σύνδρομο Down συμβαίνει με την ίδια συχνότητα μεταξύ των αγοριών και των κοριτσιών. Υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και της συχνότητας αυτής της ανωμαλίας: όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της μητέρας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος ενός παιδιού με νόσο του Down, καθώς με την ηλικία το κύτταρο αυγών συσσωρεύει έναν αυξανόμενο αριθμό γενετικών σφαλμάτων. Έως και 35 χρόνια, ο κίνδυνος αυτός είναι σχετικά χαμηλός, αλλά αυξάνεται σημαντικά. Ο κίνδυνος αυτός είναι 16 φορές υψηλότερος στην εγκυμοσύνη σε 40-46 χρόνια από ό, τι σε 20-24 χρόνια. Η ηλικία του πατέρα παίζει πολύ μικρότερο ρόλο.

Η ασθένεια σαφώς διαγνωρίζεται από τις πρώτες ημέρες της ζωής, αλλά για να επιβεβαιωθεί ότι διενεργείται εξέταση αίματος για τον εντοπισμό ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος. Τα συμπτώματα στο στήθος και τις επακόλουθες ηλικίες εκδηλώνονται με συνδυασμό διαφόρων αναπτυξιακών ανωμαλιών. Τα παιδιά είναι πιο πιθανό να είναι σύντομα, έχουν άνοια (90% είναι imbecile) λόγω της υπανάπτυξης του εγκεφάλου (επομένως, η κατάρτιση στα βοηθητικά σχολεία δεν είναι πάντα δυνατή).

Αυτά τα παιδιά έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση: μια μικρή στρογγυλή κεφαλή με κλίση στον αυχένα, λοξές φτερούλιες, μια επιφανειακή (κάθετη πτυχή του ημι-σεληνιακού δέρματος που καλύπτει την εσωτερική γωνία της πελματιαίας σχισμής) (παρεμπιπτόντως, αυτό το σύνδρομο ονομάζεται αρχικά ο Μογγολισμός) μύτη με ευρεία επίπεδη μύτη, μικρά παραμορφωμένα αυτιά, μισάνοιχτο στόμα με προεξέχουσα εγκάρσια ραβδωτή γλώσσα και προεξέχουσα κάτω γνάθο, ιδιαίτερο βάδισμα με αμήχανες κινήσεις, δεμένη με γλώσσα. Οι μύες τους υποβάλλονται σε έντονη υποτροφία, με αποτέλεσμα να αυξάνεται το εύρος κίνησης στις αρθρώσεις. Στο 19% των περιπτώσεων με νόσο του Down, παρατηρούνται χαρακτηριστικές κηλίδες Blushfield (λευκές ή μαργαριταρένια εστίες στην οφθαλμική ίριδα). Υπάρχουν ανωμαλίες του σκελετού: η παραμόρφωση του στέρνου, η πτώση και η επέκταση των χεριών και των ποδιών, το μικρό δάκτυλο κάμπτεται προς τα μέσα, η μεσαία φάλαγγα του είναι υποπλαστική. Κατά το πρώτο έτος της ζωής τους, αυτά τα παιδιά εμφανίζουν αξιοσημείωτη υστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη. Αργότερα αρχίζουν να κάθονται και να περπατούν. Για παράδειγμα, δεν μπορούν να καθίσουν χωρίς υποστήριξη έως 2,5 ετών, δεν περπατούν μέχρι 4 χρονών, αρχίζουν να μιλούν μετά από τρία χρόνια, δεν ελέγχουν τα φυσιολογικά περιττώματα έως 7 ετών.

Συχνά συχνά αυτά τα παιδιά έχουν δυσμορφίες του καρδιαγγειακού συστήματος, του γαστρεντερικού σωλήνα (λόγω δυσμορφιών, το 1/3 των παιδιών πεθαίνουν στην παιδική ηλικία), τον συγγενή καταρράκτη, την ασθένεια του θυρεοειδούς, τις λοιμώξεις των αυτιών και του αναπνευστικού συστήματος, την πρώιμη έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ,. Πρέπει επίσης να προστεθεί ότι τα παιδιά είναι ευαίσθητα σε λοιμώξεις και κακοήθεις νόσους, ειδικά στο αιματοποιητικό σύστημα (συχνά αναπτύσσονται λευχαιμίες).

Θεωρείται ότι το σύνδρομο Down μπορεί να προσδιοριστεί ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σύμφωνα με τα αποτελέσματα υπερηχογράφων και αιματολογικών εξετάσεων. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις, ακόμη και αν η εξέταση ελέγχου έδειξε υψηλό κίνδυνο νόσου του Down, οι γυναίκες γεννήθηκαν σε τέλεια φυσιολογικά μωρά. Μια γυναίκα που περιμένει ένα παιδί έχει το δικαίωμα να γράψει μια παραίτηση από την εξέταση για την ανίχνευση του συνδρόμου Down.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι σε περίπου 75% των περιπτώσεων, η εγκυμοσύνη με έμβρυο με σύνδρομο Down τελειώνει σε αυθόρμητη έκτρωση (αποβολή) ή θνησιμότητα από τον τοκετό.

Η θεραπεία για αυτή τη νόσο είναι αναποτελεσματική. Βασικά είναι συμπτωματικό. Η διέγερση της θεραπείας (βιταμίνες, εκχύλισμα αλόης), η ορμονοθεραπεία χρησιμοποιείται ευρέως. Τα ιατρο-παιδαγωγικά και ιατρικά μέτρα επιτρέπουν την προσαρμογή ενός μέρους των ασθενών σε εφικτή εργασία. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν έως 30 χρόνια και το 25% των ανθρώπων να ζουν σε 50 χρόνια.

Αναπηρία παιδιών με σύνδρομο Down

Οι γονείς ενός τέτοιου παιδιού έχουν ιδιαίτερη ανάγκη να βοηθήσουν τους παιδίατρους, τους νοσηλευτές νοσηλευτών και τους κοινωνικούς λειτουργούς. Καθώς μεγαλώνει το παιδί, μπορεί να απαιτηθούν πρόσθετα θεραπευτικά μέτρα, συμπεριλαμβανομένης της φυσικής θεραπείας, της επαγγελματικής θεραπείας και της λογοθεραπείας. Φυσικά, πρέπει πάντα να θυμάστε για τις ασθένειες που είναι πιο συχνές σε παιδιά με σύνδρομο Down.

Οι κοινωνικοί λειτουργοί συνδέονται με ορισμένες κοινωνικές υπηρεσίες, οπότε ο ρόλος τους στην οικογένεια όπου υπάρχει παιδί με σύνδρομο Down είναι πολύ σημαντικός και σημαντικός. Με ένα μικρό βαθμό υποβάθμισης της νοημοσύνης, το παιδί μπορεί να εκπαιδευτεί στο σπίτι. Αυτά τα παιδιά συχνά χρειάζονται μια ειδική μαθησιακή προσέγγιση. Πολύ συχνά σπουδάζουν σε εξειδικευμένα σχολεία λόγω της μειωμένης ικανότητάς τους να μαθαίνουν και να καθυστερούν από τους συμμαθητές τους. Τέτοια παιδιά μπορούν να κυριαρχήσουν μερικά από τα θέματα, αλλά το κάνουν πολύ αργότερα. Ωστόσο, οι κανονικές τάξεις σε ειδικά αναπτυγμένες μεθόδους επιτρέπουν την επίτευξη καλών αποτελεσμάτων. Πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Down μπορούν να βρουν και να βρουν δουλειά, μερικοί από αυτούς ακόμη και παντρεύονται. Πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι αν και το μεγαλύτερο μέρος της ανάπτυξης τέτοιων παιδιών είναι αργό, μπορούν να έχουν τα δικά τους μεμονωμένα χαρακτηριστικά. Υπάρχουν πολύ αποτελεσματικές μέθοδοι για την επιτάχυνση της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης. Πολλά παιδιά γίνονται εφήβους σε κάποιο βαθμό ανεξάρτητα · μπορούν να πλυθούν, να φορέσουν και να μιλούν αρκετά καθαρά.

Μην σκοτώνετε τα ηλιόλουστα παιδιά

Οι σύζυγοι μάθουν ότι περιμένουν ένα παιδί με σύνδρομο Down. Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι αυτό είναι αγχωτικό για όλη την οικογένεια. Η κατάσταση επιδεινώνεται από την έλλειψη πληροφοριών για το πώς να αντιδράσουν και να ζήσουν, καθώς και με πολλούς μύθους που εξαπλώνονται. Γιατί; Γιατί εμείς; Πώς να δημιουργήσετε ένα τέτοιο μωρό; Τι λένε οι άνθρωποι; Μπορούμε να το κάνουμε; - αυτά τα ερωτήματα είναι ζωτικής σημασίας για τους γονείς.

Ανησυχείς, αλλά περίπου το 90% των γονέων στις ανεπτυγμένες χώρες, χωρίς δισταγμό, σκοτώνουν τα παιδιά τους, έχοντας λάβει επιβεβαίωση της παρουσίας του συνδρόμου Down. Στη χώρα μας, εκτός από τις αμβλώσεις, ένα μεγάλο ποσοστό εγκατάλειψης ειδικών παιδιών. Είναι σπάνιο να συναντάς ένα άτομο με σύνδρομο Down σε ρωσικούς δρόμους, ενώ στο εξωτερικό, ο Downyat μελετά με συνηθισμένα παιδιά σε προσχολικά ιδρύματα και σχολεία εδώ και πολύ καιρό. Εκεί θεωρείται απολύτως φυσιολογικό αν ένα άτομο με γονιδιωματική παθολογία εργάζεται στον τομέα των υπηρεσιών. Στην περίπτωσή μας, αυτό θα ήταν μια εξαιρετική περίπτωση, δεδομένου ότι ειδικά τα ιδρύματα απομονώνουν κυριολεκτικά αυτούς τους ανθρώπους από την κοινωνία. Η άρνηση των παιδιών με σύνδρομο Down, που αισθάνονται απορριφθέντα και άχρηστα, συχνά δεν ζουν έως και 1 χρόνο σε οικοτροφείο.

Έχουμε το δικαίωμα να δολοφονήσουμε το δικό μας παιδί; Ποιος είμαστε αφού ρίχνουμε τα παιδιά μας, στερούν τους τη ζεστασιά, την αγάπη και την υποστήριξη, όταν το χρειάζονται, όπως ο αέρας.

Γιος της Εβελίνας Μπλενάν

Την άνοιξη, 1 Απριλίου 2012, ο πολυαναμενόμενος γιος εμφανίστηκε στην ηθοποιό και τηλεοπτική παρουσιαστή Evelina Bledans. Ακόμα και σε 14 εβδομάδες εγκυμοσύνης, ο διαβόητος κλόουν και ο σύζυγός της έμαθαν ότι το μωρό τους είναι διαφορετικό από άλλα. Οι γιατροί προσφέρθηκαν να ξεφορτωθούν τα ψίχουλα, αλλά η Evelina και ο Alexander δεν ήθελαν καν να ακούσουν γι 'αυτό.

Αλέξανδρος: «Μας βασάνισαν μόνο με τη φράση« Λοιπόν, καταλαβαίνετε... »Αλλά τους είπα: ακόμα κι αν μας τρομάξει τώρα που τα φτερά, τα νύχια, το ράμφος του παιδιού άρχισαν να μεγαλώνουν και ότι ήταν δράκος καθόλου, σημαίνει ότι θα υπάρξει δράκος. Αποδράστε από εμάς, θα γεννήσουμε έναν δράκο και θα είμαστε ευτυχείς. Γράψτε λοιπόν σε όλα τα έγγραφά σας: "Θα είναι χαρούμενοι και ευτυχείς για τον δράκο" - και να ξεχάσουμε για μας.

Εμείς, λέμε, είμαστε εντελώς στα χέρια του Κυρίου Θεού - αυτό είναι γι 'αυτόν να αποφασίσει ποιο θα είναι το παιδί μας. Παρεμπιπτόντως, για τον δράκο, είχαμε σχεδόν δίκιο, γιατί ο Σέιμον στο αριστερό πόδι είχε δύο πλεκτά δάχτυλα, σαν ένα γουρουνάκι. Τι λοιπόν Η Evelina και εγώ αναπτύξαμε μια φόρμουλα για τον εαυτό μας: την αγάπη χωρίς όρους. Και τότε όλοι μιλάνε για την αγάπη, αλλά σιωπηλά υπονοούν κάποια "ifs". Αν είναι υγιεινό, αν είναι όμορφο, αν είναι πλούσιο, αν είναι έξυπνο... "

Μετά από μήνες αναμονής, το αγόρι Semyon εμφανίστηκε πολύ αδύναμο, τις πρώτες 7 ημέρες της ζωής του είχε σκληρό χρόνο λόγω καρδιακών προβλημάτων. Οι υγειονομικοί υπάλληλοι υπέδειξαν και πάλι ότι οι σύζυγοι παραιτούνται και εγκαταλείπουν το μωρό, στο οποίο απάντησαν αρνητικά οι προσβεβλημένοι γονείς. Αποφάσισαν να πολεμήσουν με κάθε κόστος και... χαίρομαι! Μετά την απόρριψη, το μωρό έλαβε το πιο σημαντικό πράγμα - μητρικό γάλα, καθαρό αέρα και αγάπη των γονέων. Η Evelina λέει ότι οι σύζυγοι πέρασαν μόνο τρεις ημέρες σε σοκ και στολίδι, και στη συνέχεια άρχισε σοβαρή δουλειά. Φυσικά, όλα δεν πήγαν ομαλά και τα νεύρα έδωσαν, και τα δάκρυα χύθηκαν... Η οργάνωση "Downside Up" παρείχε μεγάλη βοήθεια, όπου έβγαζαν πληροφορίες και δύναμη στη δράση. Οι γιατροί προειδοποίησαν: για να μην αποτύχει η υγεία του Ceni, είναι απαραίτητο να ζήσουμε χωρίς ασθένεια για το πρώτο έτος. Η αγάπη και η φροντίδα των γονέων βοήθησαν το αγόρι να εκπληρώσει τις οδηγίες των γιατρών.

Αλέξανδρος: «Τη νύχτα που γεννήθηκε ο Σέιμον, γεννήθηκε δίπλα του ένα κορίτσι, απολύτως υγιές, τόσο δροσερό. Το Σμιόν μας είναι ένα τέτοιο ύφασμα, το οποίο ήδη βρίσκεται εντατική φροντίδα... Και γεννιέται ένα κορίτσι. Δεν είμαστε κάτι που δεν αρνούμαστε, παίρνουμε τους σπόρους προς εμάς, αλλά αρνούμαστε το κορίτσι εκείνο το βράδυ! Μετά από αυτά τα πράγματα θέλω να προσπαθήσω να κάνω κάτι με αυτήν την κοινωνία... "

Τώρα, ο Semyon είναι 2,5 ετών, δεν διαφέρει πολύ από τα άλλα παιδιά, πηγαίνει στο νηπιαγωγείο, αναπτύσσεται και φέρνει πολλή χαρά στην αγαπημένη του μαμά και μπαμπά. Οι γονείς δημιούργησαν μια μικρή σελίδα στα κοινωνικά δίκτυα, τα οποία ενημερώνονται τακτικά με φρέσκες φωτογραφίες με την επιτυχία του αγοριού. Με αυτό, η Έβελίνα και ο Αλέξανδρος θέλουν να προειδοποιήσουν όλους τους γονείς που περιμένουν τα "ηλιόλουστα παιδιά" από θανατηφόρα λάθη. Ο Αλέξανδρος σχεδιάζει να ανοίξει ένα φιλανθρωπικό ίδρυμα που θα προετοιμάσει τους γονείς για την εμφάνιση μωρών με σύνδρομο Down.

Πολλοί θα πουν ότι οι γονείς που έχουν τα μέσα έχουν την ευκαιρία να μεγαλώσουν τέτοια παιδιά. Και τι γίνεται με τα υπόλοιπα; Το παρακάτω "μη αστρικό" παράδειγμα από το περιοδικό AiF θα μας το πει.

Nastya και Lesha.

Ήταν 19 ετών, είναι 23. Όμορφο νεαρό ζευγάρι. Ευτυχισμένη εγκυμοσύνη. Εξαιρετικά αποτελέσματα από όλες τις δοκιμές και έρευνες. Η πολυαναμενόμενη γέννηση μιας κόρης. Και - σιωπή.

"Όλοι οι γιατροί ξαφνικά σιωπήθηκαν. Είδα ότι κάθονταν πάνω της και δεν κατάλαβαν τι συνέβαινε », θυμάται ο Nastya. Αργότερα, ο παιδίατρος είπε στο Nastya ότι το νεογέννητο κορίτσι είχε υποψία σύνδρομο Down. Απαιτείται εξέταση αίματος για επιβεβαίωση.

«Αλλά δεν αποθαρρύνεστε», πρόσθεσε χαρούμενα ο γιατρός. "Μετά από όλα, υπάρχουν ελαττωματικά παιχνίδια - μπορούν να ληφθούν πίσω στο κατάστημα." Ο κόσμος κυριάρχησε και συρρικνώθηκε στο μέγεθος ενός μικροσκοπικού σωματιδίου που ονομάζεται "χρωμόσωμα". 46 ή 47 χρωμοσώματα; Όλη η ζωή εξαρτάται από αυτήν τώρα.

Τα αποτελέσματα των δοκιμών Nastya περίμενε μια εβδομάδα. Κάθε μία από αυτές τις ημέρες θα παραμείνει στη μνήμη της για πάντα. Άλλες μητέρες έφεραν τα παιδιά σε τροφή και δεν το έκανε: "Γιατί θέλετε; Εξακολουθείτε να το συνηθίσετε. ". Οπουδήποτε πήγε: στις διαδικασίες, στο διάδρομο, άκουσε: "Ας απορρίψουμε επειγόντως, αυτό είναι ένα freak. Έχετε δει τις διαγνώσεις της; Νέοι - θα γεννήσεις άλλους. Και τότε ο σύζυγος θα φύγει και οι φίλοι θα γυρίσουν όλα μακριά, θα παραμείνουν μόνοι και με τέτοιο βάρος ». Μόλις ανακτήθηκε από τον τοκετό, δεν είχε την ευκαιρία να συναντηθεί με τους συγγενείς της, πήγε στο παιδικό δωμάτιο, κοίταξε το μικροσκοπικό πρόσωπο. Οι γιατροί της είπαν: "Κοίτα, όλα είναι γραμμένα στο πρόσωπό της!". Και Nastya είδε ένα μικρό παιδί - με ροζ μάγουλα, τεράστια μπλε μάτια και ξανθά μαλλιά στέκονται στο στέμμα του "Mohawk"...

Ήξερε ήδη ότι ήταν Dasha. Μετά από όλα, της έδωσαν το όνομα όταν ήταν στο στομάχι. Η κόρη της Ντάσα είναι η πιο αγαπημένη, η πιο ευτυχισμένη...

Κάτω από το παράθυρο Nastya Chamber ήταν το τμήμα απαλλαγής. Και κάθε μέρα είδε μέσα από το παράθυρο πόσο ευτυχισμένες μητέρες με παιδιά στην αγκαλιά τους βγαίνουν, πώς πλησιάζουν οι συγγενείς τους... Η Nastya μπορούσε να επικοινωνήσει μόνο με την οικογένειά της μέσω τηλεφωνικού τηλεφώνου. Το ίδιο σοκαρισμένο και συγχέοντας, όπως και ο ίδιος, δεν ήξεραν τι να πουν. Όλοι περίμεναν τα αποτελέσματα της ανάλυσης. Εν τω μεταξύ, οι γιατροί, όπως φαίνεται, συναντήθηκαν με τη σειρά τους προσωπικά με καθέναν από αυτούς: με τον σύζυγό της, τη μητέρα και τη πεθερά του. Και, όπως και ο Nastya, τρομερές προγνώσεις τους ενημέρωσαν: "Αυτό δεν είναι παιδί, αλλά ένα λαχανικό στον κήπο: ποτέ δεν θα πάει, δεν θα μιλήσει, κανένας από εσάς δεν θα αναγνωρίσει. Και γενικά, θα πεθάνει στην αγκαλιά σου. Φέρτε σπίτι - και πεθαίνετε. " Μια εβδομάδα αργότερα, επιβεβαιώθηκε - η Dasha έχει σύνδρομο Down. Την ίδια ημέρα, χωρίς διαβούλευση με Nastya, μητρική αφαιρέθηκε από το σπίτι όλα τα πράγματα των παιδιών - καρότσι, κούνια, τα πρώτα μικροσκοπικά ρούχα... Λίγο αργότερα, κάτω από συνεχή πίεση με την παρουσία των γιατρών και των δικηγόρων, Nastya και Alex έγγραφη απόρριψη του παιδιού. Κάθε ξεχωριστά, επειδή ποτέ δεν είχαν την ευκαιρία να συναντηθούν και να μιλήσουν με όλη την οικογένεια. Ο δικηγόρος της γυναίκας ήταν πολύ δυνατός και χαρούμενος: "Λοιπόν, βρήκαν κάτι για να θρηνήσουν! Νέοι, υγιείς, δώδεκα περισσότεροι γονείς και ξεχνάμε τα πάντα, σαν ένα κακό όνειρο. " Οι γονείς της Dasha συναντήθηκαν μόνο όταν ο Nastya εγκατέλειψε την πόρτα εκείνου του τμήματος απαλλαγής. Ένα

Είπαν στους φίλους και τους γνωστούς ότι το παιδί πέθανε. Και προσπάθησαν να ζήσουν όπως και πριν. "Καταφέραμε να προσποιούμαστε σε άλλους, ακόμη και ο ένας στον άλλο. Αλλά πριν από τον εαυτό μου... Τότε ήμουν έτοιμος να πάω σε οποιαδήποτε δουλειά, να κάνω τίποτα, απλώς να μην σκέφτομαι... ". Η Nastya θυμάται την πρώτη της επίσκεψη στο σπίτι του παιδιού τώρα. Πήγαν μαζί με τη Λέσα - και ακόμη και από το δρόμο άκουσαν ένα μωρό να κλαίει. Για κάποιο λόγο, έγινε αμέσως σαφές ότι πρόκειται για Dasha. Βρισκόταν στο μολυσματικό κουτί και φώναξε - το πόδι της ήταν κολλημένο ανάμεσα στις σχάρες του παχνιού. Δεν μπορούσε να την βγάλει έξω, αλλά δεν υπήρχε κανένας για να βοηθήσει - δεν υπήρχε αρκετό προσωπικό... Τότε ήταν ήδη ευκολότερο να έρθει, συνηθίσαμε. Ήταν πιο δύσκολο να φύγεις. "Καθόταν και μας κοίταξε. Και έπρεπε να γυρίσουμε μακριά από αυτό το βλέμμα και να φύγουμε... ".

Σύνδρομο αγάπης

Μόλις η Nastya συνειδητοποίησε ότι την επόμενη φορά απλά δεν θα μπορούσε να φύγει έτσι - χωρίς τη Dasha. Οι γιατροί είπαν ότι μπορείτε να πάρετε το σπίτι του παιδιού για το Σαββατοκύριακο. Στη συνέχεια Nastya πήρε άδεια και πήρε την κόρη της για ένα ολόκληρο μήνα. «Όταν τη ντύσαμε, η νοσοκόμα αποφάσισε ότι, όπως συνήθως, φορούσαμε για μια βόλτα. Και όταν συνειδητοποίησε ξαφνικά ότι την έπαιρνα σπίτι, έκλαψε ξαφνικά στα δάκρυα: "Κύριε, ακόμα κι αν εσύ, Δάσα, δεν θα γυρίσεις ξανά εδώ!". Η νοσοκόμα δεν γνώριζε ότι τα λόγια της θα ήταν προφητικά. Ωστόσο, κανείς δεν ήξερε. Και η Λυόσα ήταν κατηγορηματικά αντίθετη με τη λήψη του παιδιού, ακόμη και προσωρινά. Επισκέπτοντας, βοηθώντας με κάποιο τρόπο, ναι, αλλά δεν αναλαμβάνει τέτοια ευθύνη. Συμφώνησαν ακόμη ότι θα ζήσουν αυτό το μήνα χωριστά: Nastya με την Dasha με τη μητέρα της και τη Lesha μαζί της.

Ο Nastya περίμενε όλο το μήνα, όταν άλλες προβλέψεις των γιατρών θα γίνονταν πραγματικότητα: όταν φίλοι και συγγενείς θα γυρίζονταν μακριά, όταν θα έδιναν τα δάχτυλα στην κόρη της. Αλλά ήταν διαφορετικό: όλη η οικογένεια αμέσως ερωτεύτηκε τη Ντάσα και ο σύζυγός της ήρθε κάθε Σαββατοκύριακο και εργάστηκε μαζί της. Έξω, η Nastya δεν κοίταζε πλέον τα αμαξίδια των άλλων ανθρώπων με αγωνία, αλλά κοίταξε τη μεταφορά της με τις λέξεις: "Ω, τι θαύμα! Τόσο ένδοξο! " Για αυτόν τον μήνα, ο μονοετής Dasha, ο οποίος κατά την άφιξή του στο σπίτι μπορούσε μόνο να ξαπλώσει, έμαθε να κάθισε και να περπατήσει δίπλα στα χέρια, άλλαξε πολλά... Εν τω μεταξύ, ο μήνας έκλεισε. "Μπορείτε να την πάρετε πίσω;" Μαμά ζήτησε Nastya με κάποιο τρόπο. Φυσικά, ο Nastya δεν μπορούσε. Αλλά η Λυόσχα δεν μπορούσε να αλλάξει την απόφασή της. Τον πείστηκε για πολύ καιρό, επικαλούμενος διάφορους λόγους: "Δεν μπορώ να το δώσω τώρα. Πρέπει τουλάχιστον να υποστηριχθεί, να επιτραπεί να γίνει ισχυρότερη... ". Αλλά τότε συνειδητοποίησα ότι είναι αδύνατο να ζητήσω από ένα άτομο αυτό που δεν μπορεί να δώσει. "Σε μένα μίλησα για το εγγενές μητρικό ένστικτο, το οποίο δεν μπορούσε να έχει η Λέσα. Δεν είχα χρόνο για επιχειρήματα και αδικήματα: έπρεπε να κάνω ένα παιδί ». Η Λυόσχα και η Νστάγια επίσημα διαζευγμένοι. Αργότερα η Λέσα θα το θυμάται αυτό - την απόρριψη της Ντάσα και το διαζύγιο - ως το μεγαλύτερο λάθος στη ζωή της. Ωστόσο, συνέχισε να επισκέπτεται τη Νστάγια και την κόρη της και να τους βοηθήσει.

Ο Ντάσα μεγάλωσε και αναπτύχθηκε. Η Nastya ήταν ήδη συνηθισμένη στο γεγονός ότι ακόμη και οι γιατροί, που τη βλέπουν, είναι έκπληκτοι: «Και αυτό είναι ένα παιδί με σύνδρομο Down; Και δεν ήξερα ότι ήταν δυνατό, μας διδάξαμε ένα τελείως διαφορετικό πράγμα... ". Ακόμα, το πρώτο μέρος όπου άκουσε τις λέξεις: "Τι υπέροχο παιδί έχετε!" Ήταν το Κέντρο για την πρόωρη ανάπτυξη του Downside Up Foundation. Ο Nastya ανακαλύφθηκε τυχαία γι 'αυτόν από άλλους γονείς, ήρθε με τα δύο χρόνια Dasha στις τάξεις - και συνειδητοποίησε ότι μια νέα ζωή είχε αρχίσει. "Ήταν εκεί που τελικά έγινα" αφήστε ". Και όχι μόνο εγώ, αλλά και η Lesha, γιατί και αυτός ήρθε μαζί μας. Εκεί είδαμε άλλους γονείς, άλλα παιδιά - τόσο μικρά όσο και μεγάλα - και τελικά βεβαιώσαμε ότι δεν ήταν τρομακτικό. Είδαμε πόση δουλειά γίνεται για να μας βοηθήσει - και κατάλαβαν ότι δεν είμαστε μόνοι ».

Πρόσφατα, η Dasha έγινε 15 ετών. Μετά την ολοκλήρωση επτά χρόνια σπουδών στο ΜΕΔ, που σπουδάζει σε ένα κανονικό σχολείο, βάσει των οποίων μια εξειδικευμένη κατηγορία για παιδιά με χαρακτηριστικά υγείας: από τα στοιχεία αυτά είναι, μαζί με όλους τους άλλους, και της Ρωσικής και τα μαθηματικά - σε ένα ελαφρύ πρόγραμμα. Έχει μια μεγάλη οικογένεια αγάπης: η μαμά, ο μπαμπάς, η γιαγιά, η γιαγιά, η αγαπημένη μικρή αδελφή Άνα.

Μετά από πρόσκληση της Πρώτης Κυρίας της Μεγάλης Βρετανίας, ο Ντάσα πήγε στο Λονδίνο για να ενεργοποιήσει τα φώτα στο χριστουγεννιάτικο δέντρο, συμμετείχε σε φωτογραφία για το ημερολόγιο «Το Σύνδρομο της Αγάπης», επικοινωνώντας με δημοσιογράφους και διασημότητες. Είναι πολύ ευγενική και φροντίδα, με την εύκολη και ευχάριστη. Η Dasha βρίσκει κοινή γλώσσα με όλους, αλλά με ιδιαίτερη αγάπη ισχύει για τα παιδιά και τους ηλικιωμένους, οι οποίοι απαντούν σε αυτήν με τον ίδιο τρόπο. Ο Nastya πιστεύει ότι το μελλοντικό επάγγελμα της Dasha θα συνδεθεί με τη φροντίδα των ανθρώπων. Και τίποτα που ενώ στη χώρα μας, τα άτομα με σύνδρομο Down δεν έχουν ουσιαστικά καμία ευκαιρία για απασχόληση. Αυτό είναι το επόμενο βήμα και μια μέρα θα το κάνουμε σίγουρα.

Μετά από όλα, αν, μέχρι πρόσφατα, η μόνη επισήμως ο μισθωτός με σύνδρομο Down στη Ρωσία ήταν η Μαρία Nefedova, επίκουρος καθηγητής στο ΣΕΔ, είναι τώρα όλοι γνωρίζουμε την ιστορία του Νικήτα Panicheva, εργάστηκε ως βοηθός σεφ σε ένα καφέ της Μόσχας. Και πρόσφατα μια περίπτωση απασχόλησης ενός ατόμου με σύνδρομο Down συνέβη στο Omsk - ένας νέος άντρας, ο 20χρονος Alexander Belov, άρχισε να εργάζεται ως καθαριστής για να αποδείξει ότι οι ειδικοί άνθρωποι μπορούν επίσης να είναι χρήσιμοι στην κοινωνία. Λοιπόν, την ίδια στιγμή να εξοικονομήσετε χρήματα για μια πορεία θεραπείας με δελφίνια και νέα τζιν.

Και Nastya με τη Λέσα, όπως και πριν, μαζί. Άρχισαν να ζουν ως οικογένεια σύντομα αφού ο Dasha πήγε στα μαθήματα στο Downside Up. Και μετά από λίγο καιρό παντρεύτηκαν και πάλι. Αυτή τη φορά - παντρεμένος στην εκκλησία. Οι γονείς που έρχονται στο σπίτι ακόμα έρχονται και καλούν, αντιμετωπίζουν την ίδια κατάσταση και δεν ξέρουν τι να κάνουν. Η Νστάγια και η Λυόσχα έκαναν σθεναρά τον κανόνα να μην πείσουν κανέναν ούτε να πείσουν κανέναν. Λένε μόνο την ιστορία τους: μόνο γεγονότα, χωρίς να κρύβουν τίποτα. Φυσικά, πολλές φορές ο Nastya είχε ερωτηθεί: "Έχετε ποτέ μετανιώσει για την απόφασή σας να απομακρύνετε το παιδί;". Μπορείτε να τον ρωτήσετε μόνο χωρίς να τα δείτε όλα μαζί: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Αλλά Nastya απλά απαντά: "Όχι, όχι μία φορά. Το μόνο πράγμα που λυπάμαι τώρα είναι ότι δεν πήρα αμέσως το πρώτο έτος που δεν ζούσαμε μαζί. Και τότε, μόλις έφερα τη Dasha στο σπίτι, παρόλο που ήταν δύσκολο και τρομακτικό, με κάποιο τρόπο έγινε αμέσως σαφές: ήταν κακό πριν, αλλά τώρα όλα είναι ήδη καλά ».

Διαβάστε Περισσότερα Για Τη Σχιζοφρένεια