Αιτίες και σημεία του συνδρόμου Down - διάγνωση του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ανάπτυξη παιδιού και προληπτικά μέτρα

Η γενετική διαταραχή που προκαλεί τα αναπτυξιακά χαρακτηριστικά του παιδιού ονομάζεται Σύνδρομο Down και προκαλείται από ένα πρόσθετο 47ο χρωμόσωμα. Η γνώση για την παρουσία αυτής της νόσου είναι δυνατή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - γι 'αυτό υπάρχουν πολλές μελέτες. Εάν οι γονείς αποφασίσουν για ένα παιδί με παθολογία, πρέπει να γίνει κατανοητό ότι η φροντίδα τέτοιων παιδιών πρέπει να είναι ξεχωριστή. Μόνο η αυξημένη προσοχή της οικογένειας θα βοηθήσει στην μερική επίλυση του προβλήματος με την έλλειψη εκπαίδευσης και πνευματικής ανάπτυξης.

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Το χρωμόσωμα Trisomy 21 ή το σύνδρομο Down είναι μια συγγενής γενετική ασθένεια που συμβαίνει λόγω της διαδικασίας διαχωρισμού χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια του σχηματισμού αυγών και σπερματοζωαρίων. Αυτό προκαλεί την λήψη του τρίτου 21 χρωμοσώματος αντί των δύο συνηθισμένων στο 95% των περιπτώσεων και των θραυσμάτων του σε 5%. Ως αποτέλεσμα της έρευνας της Παγκόσμιας Οργάνωσης Υγείας, διαπιστώθηκε ότι η πιθανότητα να έχει ένα άρρωστο παιδί είναι 1 έως 600-800 μωρά.

Πόσα χρωμοσώματα σε ένα άτομο με σύνδρομο Down

Καρυότυπος (σύνολο χρωμοσωμάτων) σε ένα υγιές άτομο έχει 23 ζεύγη, όπως σε έναν ασθενή με daunizm 21ο χρωμόσωμα δεν έχει διπλασιαστεί και τριπλασιαστεί, έτσι ώστε αντί των 46 από 47 σε κάθε κύτταρο του σώματος. Υπάρχουν 3 τύποι:

• Απλή πλήρη τρισωμία - ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 είναι σε κάθε κύτταρο. Ο τύπος του συνδρόμου συμβαίνει στο 95%.
• Η μωσαϊκή μορφή - το χρωμόσωμα 21 δεν βρίσκεται σε όλα τα κύτταρα, αλλά μόνο στο 10%. Αυτός ο τύπος δαϊνισμού είναι ήπιος, αλλά επηρεάζει την ανάπτυξη ενός παιδιού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ασθενείς με μωσαϊκή μορφή του συνδρόμου μπορούν να επιτύχουν την ίδια επιτυχία με τους υγιείς. Αυτό συμβαίνει σε 1-2% των περιπτώσεων.
• Robertson Μετατόπιση - σε 21 ζεύγη υπάρχει ένα ολόκληρο χρωμόσωμα, και το ένα αποτελείται από δύο κολλημένα μαζί. Αυτή η μορφή του συνδρόμου αναπτύσσεται σε 4% των περιπτώσεων.

Λόγοι

Η εμφάνιση της νόσου δεν συνδέεται με την εθνικότητα, την υγεία, τον τρόπο ζωής και την παρουσία κακών συνηθειών των γονέων σε ένα παιδί με δαϊνισμό. Η ανάπτυξη του ασθενούς με το σύνδρομο επηρεάζεται από την ηλικία της μητέρας και του πατέρα, τις σεξουαλικές σχέσεις μεταξύ συγγενών και την κληρονομικότητα. Η πιο σημαντική είναι η ηλικία της μητέρας, η εξάρτηση του κινδύνου γέννησης ενός ασθενούς με δαϊνισμό είναι η εξής:

• έως 25 έτη - 1 έως 1400.
• έως 30 έως 1 έως 1000,
• σε 35 - 1 έως 350,
• σε 42 - 1 έως 60?
• στις 49 - 1 έως 12.

Αιτίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μόνο ένα επιπλέον χρωμόσωμα στον άνθρωπο προκαλεί δαϊνισμό, δεν υπάρχει κανένας άλλος λόγος. Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της διακοπής της ωρίμανσης των γεννητικών κυττάρων, όταν το 23ο ζευγάρι αποτύχει να διασπαστεί σωστά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χρήση ψυχοτρόπων ουσιών και αλκοόλ, το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να διαταράξει το γενετικό υλικό, προκαλώντας ανωμαλίες που θα οδηγήσουν στην ασθένεια στον ασθενή.

Σημάδια της

Για τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο, η ψυχική και σωματική καθυστέρηση ανάπτυξης είναι χαρακτηριστική. Επιπλέον, η νόσο του Down συμβάλλει στη διάσπαση των οργάνων, η οποία παρέχει μεγάλο αριθμό συναφών ασθενειών. Αυτά περιλαμβάνουν:

• προβλήματα με το καρδιαγγειακό σύστημα - συγγενείς καρδιακές παθήσεις,
• κακοήθεις όγκοι - λευχαιμία, καρκίνο του ήπατος,
• ασθένειες του θυρεοειδούς - υποθυρεοειδισμός;
• ασθένειες της πεπτικής οδού (γαστρεντερική οδός) - ασθένεια Hirschsprung,
• ανδρική υπογονιμότητα ·
• ασθένειες του νευρικού συστήματος - επιληψία, ασθένεια Alzheimer,
• ανωμαλίες του μυοσκελετικού συστήματος - δυσπλασία των αρθρώσεων ισχίου, καμπυλότητα των δακτύλων,
• καταρροϊκές ασθένειες.

Οι εξωτερικές ενδείξεις διακρίνουν επίσης τον ασθενή από τον δαϊνισμό μεταξύ των υπόλοιπων. Έτσι, οι παράγοντες της νόσου είναι οι εξής:

• κοντό, παχύ λαιμό?
• μικρό ανάστημα
• μεγεθυμένα μάτια.
• λοξά μάτια.
• μικρά άκρα.
• μικρό κεφάλι?
• επίπεδο πρόσωπο?
• στραβό δάχτυλα?
• ευρύ ανοιχτό στόμα εξαιτίας της αδυναμίας των μυών του προσώπου.

Αν μιλάμε για την ψυχική ανάπτυξη ανθρώπων με σύνδρομο Down, μπορούν να εντοπιστούν τα ακόλουθα σημάδια δαϊνισμού:

• χαμηλή συγκέντρωση της προσοχής?
• φτωχό λεξιλόγιο.
• έλλειψη αφηρημένης σκέψης.
• ανάπτυξη που καθυστερεί στο επίπεδο ενός επτάχρονου παιδιού.

Έχετε ένα νεογέννητο

Από τη γέννηση, οι έμπειροι μαιευτήρες, με την εξέταση του ασθενούς, μπορούν να προσδιορίσουν την παρουσία της νόσου. Τα περισσότερα παιδιά με δαϊνισμό έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• επίπεδο, πεπλατυσμένο πρόσωπο?
• κοντό λαιμό?
• πτυχή του δέρματος στο λαιμό?
• λοξά μάτια με ανυψωμένες γωνίες.
• κεκλιμένο κεφάλι?
• μικρό ανοιχτό στόμα.
• μια μεγάλη γλώσσα κολλήσει έξω από το στόμα του?
• ανεπαρκής μυϊκός τόνος;
• επίπεδη, φαρδιά παλάμη.
• κοντό ανάστημα;
• μικρό βάρος;
• υπερκινητικές αρθρώσεις.

Έχουν έμβρυο

Ήδη από την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια μιας σάρωσης υπερήχων, είναι δυνατόν να εντοπιστούν διαρθρωτικές διαταραχές του άρρωστου μωρού. Τα σημάδια της παθολογίας στο έμβρυο περιλαμβάνουν:

• διευρυμένη περιοχή κολάρα?
• καρδιακές παθήσεις
• διαστολή της νεφρικής λεκάνης.
• κύστη του χοριοειδούς πλέγματος του εγκεφάλου.
• έλλειψη ρινικού οστού.
• τις πτυχές του λαιμού.
• σχήμα στρογγυλής κεφαλής.
• κοντό λαιμό

Σε 5 μήνες εγκυμοσύνης, ο υπερηχογράφος παρουσιάζει τα πιο εξωτερικά σημάδια ενός ασθενούς με δαϊνισμό:

• φαρδιά χείλη?
• επίπεδη γλώσσα?
• επίπεδο πρόσωπο?
• λοξά μάτια.
• κεκλιμένο μέτωπο

Σε ενήλικες

Με τα χρόνια, τα περισσότερα από τα συγγενή εξωτερικά σημεία της ασθένειας γίνονται πιο έντονα. Επιπλέον, εμφανίζονται νέα συμπτώματα σε ενήλικες με δαϊνισμό. Για παράδειγμα, το μέσο ύψος ενός ασθενούς με σύνδρομο είναι χαμηλότερη από εκείνη των κανονικών ανθρώπων, στα 20 cm. Σχετικά με τη νόσο και επιδεικνύουν μια χαμηλή κοίλο φωνή, αδέξιο βάδισμα, γέρνοντας ώμους, καμπούρα πίσω, αδέξιες κινήσεις, την έκφραση του προσώπου του παιδιού. Μετά την ηλικία των 35 ετών, εμφανίζονται πρώιμες ρυτίδες και άλλοι παράγοντες γήρανσης, επειδή η πλειοψηφία των ασθενών με δαϊνισμό δεν ζουν σε 55.

Βαθμοί σοβαρότητας

Η ψυχική καθυστέρηση στον Daunism έχει 3 βαθμούς σοβαρότητας, οι οποίες εξαρτώνται από τους συγγενείς παράγοντες και την εκπαίδευση:

• Νοσηρότητα. Χαρακτηρίζεται από μια ελαφρά υποανάπτυξη της ψυχής, την έλλειψη της ικανότητας σκέψης σε γενικές γραμμές και της πρωτόγονης σκέψης. Ο τύπος του συνδρόμου εμφανίζεται σε 5% των περιπτώσεων.
• Imbecile. Εκφράζεται στην αδυναμία της αφηρημένης και γενικευμένης σκέψης, του μέσου επιπέδου υποανάπτυξης. Η μορφή δαϊνισμού παρατηρείται στο 75% των περιπτώσεων.
• Idiocy Μια μορφή του συνδρόμου στο οποίο ο ασθενής με δαϊνισμό δεν μπορεί να υπηρετήσει ανεξάρτητα. Το επίπεδο της νοητικής καθυστέρησης δεν επιτρέπει να διδάξουμε αυτόν τον ασθενή με δαϊνισμό. Εμφανίζεται σε 20% των περιπτώσεων.

Είτε το σύνδρομο κάτω, κληρονομείται

Η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με δαϊνισμό αυξάνεται κατά 35-50 φορές εάν ένας από τους γονείς υποφέρει από το σύνδρομο. Βασικά, είναι γυναίκες, επειδή σχεδόν όλοι οι άνδρες είναι άγονοι. Στην περίπτωση που daunizm από μακρινούς συγγενείς, ο κίνδυνος είναι να έχουμε έναν ασθενή με συγγενή ανωμαλία είναι η ίδια όπως σε υγιείς γονείς. Σε οικογένειες όπου υπάρχουν παιδιά με σύνδρομο, η πιθανότητα να έχει ένα δεύτερο παιδί με την ασθένεια είναι πολύ υψηλή.

Πώς αναπτύσσεται ένα παιδί με σύνδρομο Down

Κατά τη γέννηση, μια σειρά από μελέτες που διεξάγονται για τον εντοπισμό των συγγενών ασθενειών και, στη συνέχεια, ο γιατρός συνταγογραφεί φάρμακα και πολύπλοκο πρόγραμμα θεραπείας για να μειωθούν οι επιπτώσεις στην υγεία Σύνδρομο του ασθενούς. Η διαδικασία γενικής ανάπτυξης ενός ασθενούς με δαϊνισμό είναι πολύ πιο αργή από ό, τι σε υγιή παιδιά. Αυτό θα βοηθήσει στην επιτάχυνση ειδικά προγράμματα για τη διόρθωση: Γυμναστική για τον κινητήρα, μασάζ για την προώθηση της υγείας, εμπνέοντας δεξιότητες ζωής, την απασχόληση για την πλήρη επικοινωνία με τους συνομηλίκους τους.

Οι αποκλίσεις της φυσικής εξέλιξης κατά τη διάρκεια του δαϊνισμού είναι πολύ συχνές. Η ακατάλληλη λειτουργία της καρδιακής βαλβίδας οδηγεί στον σχηματισμό μιας οπής μέσω της οποίας περνά το αίμα, γεγονός που οδηγεί σε καρδιακές παθήσεις. Οι ασθένειες των πνευμόνων σημειώνονται μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις. Το ίδιο ισχύει για το συκώτι, τα νεφρά, τον σπλήνα. Οι κοιλιακοί μύες αποδυναμώνουν, γι 'αυτό και αναπτύσσεται ομφαλική κήλη, ένα στομάχι εξέρχεται. Με την ηλικία, τραβάει από μόνη της. Μερικά παιδιά με διαταραχές που αναφέρονται στο σύνδρομο ενδέχεται να μην είναι.

Η ψυχική ανάπτυξη είναι γενικά μέτρια ή ήπια. Έτσι, σε σύγκριση με ένα υγιές μωρό τριών μηνών, που χαμογελάει με τη φωνή των γονέων, γυρίζει το κεφάλι του σε γνωστούς ήχους, το μωρό με δαϊνισμό δεν δείχνει κανένα συναίσθημα. Οι ειδικοί λένε ότι η ανάπτυξη επηρεάζεται περισσότερο από την εκπαίδευση του ατόμου, τη διόρθωση της συμπεριφοράς από τις ψυχικές ικανότητες. Με σωστή φροντίδα και αγάπη των γονέων, ακόμη και οι ασθενείς με το σύνδρομο μπορούν να επιτύχουν τη ζωή τους.

Διαγνωστικά

47 χρωμοσώματα σε ανθρώπους διαγιγνώσκονται σε όλα τα στάδια, ξεκινώντας από την εγκυμοσύνη. Ήδη στο 1ο και 2ο τρίμηνο, μπορούν να εντοπιστούν σημάδια απόκλισης - γι 'αυτό υπάρχουν πολλές δοκιμές που συνιστώνται να πραγματοποιηθούν σε συνδυασμό για μεγαλύτερη ακρίβεια. Επιπροσθέτως, είναι δυνατόν να τεκμηριωθεί η διάγνωση του δαϊνισμού σε ένα αγέννητο παιδί με βάση μια εξωτερική εξέταση ή έρευνα γενετικού υλικού.

Πώς να προσδιορίσετε τα νεογνά

Η διάγνωση μπορεί να γίνει με εξέταση των χαρακτηριστικών εξωτερικών σημείων, χωρίς να στραφεί στη γενετική έρευνα. Επιπρόσθετα, το σύνδρομο ασθενούς ελέγχεται για την παρουσία συννοσηρότητας που μπορεί να είναι τυπική για παιδιά με δαϊνισμό. Για ένα πιο ακριβές αποτέλεσμα, διεξάγεται μια λεπτομερής μελέτη του συνόλου χρωμοσωμάτων, η οποία συνίσταται στη χρώση των χρωμοσωμάτων και στην ταυτοποίηση περιττών θραυσμάτων.

Πώς να καθορίσετε το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Για να εντοπιστεί ο πιθανός δαϊνισμός ενός παιδιού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, διεξάγονται πολλές έρευνες που θα δείξουν τον κίνδυνο να γεννηθεί ένας ασθενής. Θα χρειαστεί μόνο να αποφασίσετε, να διακόψετε ή να πάρετε ένα παιδί με την ασθένεια. Τέτοιες μελέτες περιλαμβάνουν:

• Screening για γενετικές ανωμαλίες - ένας συνδυασμός βιοχημικής ανάλυσης αίματος και υπερήχων.
• Υπερηχογράφημα. Εκτελείται για 11-13 εβδομάδες, αποκαλύπτει το πάχος του περιλαίμιου χώρου και τα περιγράμματα του προσώπου, τα οποία στα παιδιά-κάτω διαφέρουν από τα υγιή.
• Η βιοχημική ανάλυση του αίματος συμβάλλει στον εντοπισμό του περιεχομένου συγκεκριμένων ουσιών στο σώμα του παιδιού.
• Αμνιοπαρακέντηση - παρακέντηση της αμνιακής μεμβράνης για να ληφθεί ένα δείγμα αμνιακού υγρού.
• Cordocentesis - λήψη καρπών κορδόνι για περαιτέρω έρευνα.
• Βιοψία Chorionic villus - δοκιμή για μη φυσιολογική εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Θεραπεία

Η κύρια θεραπεία δεν απευθύνεται στο σύνδρομο, αλλά σε συνακόλουθες ασθένειες. Για τους ασθενείς με προγράμματα δαϊσμού αναπτύσσονται προγράμματα ανάπτυξης και προαγωγής της υγείας. Στη διαδικασία του συνδρόμου φαρμακευτικής θεραπείας χρησιμοποιούνται φάρμακα για τη βελτίωση της ενοποιητικής λειτουργίας του εγκεφάλου. Αυτά περιλαμβάνουν νευροδιεγέρτες, βιταμίνες, ορμόνες. Μπορείτε να λάβετε πληροφορίες σχετικά με τα παρακάτω κονδύλια:

• Το Piracetam χρησιμοποιείται για τη θεραπεία κινητικών διαταραχών, τη βελτίωση της μνήμης, τις ψυχικές λειτουργίες των παιδιών με δαϊνισμό. Το φάρμακο ανήκει σε νοοτροπικά φάρμακα και ενδείκνυται για χρήση σε περίπτωση ζάλης ψυχογενούς φύσης, ψυχοργανικού συνδρόμου, δυσλεξίας. Αρχικά, 10 mg της ουσίας χρησιμοποιείται ενδοφλεβίως, αλλά μόνο ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει την απαραίτητη δοσολογία. Τα κύρια πλεονεκτήματα περιλαμβάνουν έναν μικρό κατάλογο αντενδείξεων.
• Το Aminalon βοηθά στην ανάπτυξη και ανατροφή ενός παιδιού με δαϊνισμό, με την τόνωση του νευρικού συστήματος. Συνιστάται στα παιδιά να χρησιμοποιούν το φάρμακο από 1 έως 3 γραμμάρια ημερησίως, ενήλικες έως 4 γραμμάρια. Ενδείκνυται για μειωμένη μνήμη, ομιλία, προσοχή, διανοητική καθυστέρηση και τραυματικές βλάβες στον εγκέφαλο. Το πλεονέκτημα του φαρμάκου είναι μια αποτελεσματική αύξηση της παραγωγικότητας του εγκεφάλου.
• Η cerebrolysin παρέχει μεταβολική ρύθμιση του εγκεφάλου, βελτιώνει τη συγκέντρωση, τη μνήμη και τις γνωστικές λειτουργίες. Αναφέρεται για χρήση στη νόσο του Alzheimer, διανοητική καθυστέρηση, έλλειψη προσοχής. Η δοσολογία μπορεί να συνταγογραφηθεί αποκλειστικά από γιατρό, με βάση τη φύση και τη σοβαρότητα της νόσου. Το κύριο πλεονέκτημα του φαρμάκου - η ταχεία επίδραση στον εγκέφαλο.

Πόσα παιδιά με σύνδρομο Down ζουν

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με την ασθένεια εξαρτάται από το περιβάλλον, την κατάσταση της υγείας, το επίπεδο της ιατρικής περίθαλψης, την σωστή φροντίδα των ασθενών. Επιπλέον, ο αντίκτυπος της κοινωνικοποίησης στην κοινωνία, η αγάπη στην οικογένεια, η καλή διατροφή και ο υγιεινός τρόπος ζωής, που είναι πολύ αναγκαία για τους ανθρώπους με τη νόσο. Με θετικούς παράγοντες, οι ασθενείς με δαϊνισμό μπορούν να ζήσουν μέχρι και 50-60 χρόνια.

Μπορούν Downs να έχουν παιδιά;

Οι ασθενείς με δαϊνισμό μπορεί να έχουν μια πλήρη οικογένεια, αλλά οι άντρες, με σπάνιες εξαιρέσεις, είναι άκαρπες λόγω της χαμηλής κινητικότητας του σπέρματος. Ταυτόχρονα, οι γυναίκες με το σύνδρομο μπορούν εύκολα να μείνουν έγκυες, αλλά τα παιδιά τους θα έχουν είτε μεγάλο αριθμό ασθενειών είτε δαϊνισμό. Σε αυτή την περίπτωση, η προετοιμασία άρρωστων γονέων θα πρέπει να είναι σύμφωνη με τους υγιείς ανθρώπους, προκειμένου να αυξηθεί σωστά το παιδί, δίνοντάς του ό, τι χρειάζεται.

Πρόληψη

Προκειμένου να αποφευχθεί η γέννηση ενός ασθενούς με δαϊνισμό, θα πρέπει να στραφείτε σε έναν ειδικό όταν σχεδιάζετε μια εγκυμοσύνη, έχοντας περάσει όλη την απαιτούμενη έρευνα. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υποβάλλονται επίσης σε διαγνωστικές διαδικασίες. Ως προληπτικό μέτρο αποφύγετε τους παράγοντες κινδύνου:

• το κάπνισμα;
• κατάχρηση αλκοόλ?
• γάμοι μεταξύ συγγενών ·
• μεταδοτικές ασθένειες ·
• καθυστερημένο τοκετό.

Τι είναι το σύνδρομο Down;

Κάθε έγκυος, που παρακολουθεί τακτικές διαβουλεύσεις με τον μαιευτήρα-γυναικολόγο της, ακούει με άγχος τα αποτελέσματα κάθε ανάλυσης που υπέβαλε. Και αυτό δεν είναι περιστασιακό. Όλοι γνωρίζουν το σύνδρομο Down ως τη συνηθέστερη γενετική παθολογία που κάνει ένα παιδί ανάπηρο.

Το σύνδρομο Down (ή η ασθένεια) είναι μια χρωμοσωμική παθολογία που προκαλεί διαταραχή της πνευματικής ανάπτυξης και συνοδεύεται από χαρακτηριστικές αλλαγές στην εμφάνιση. Κανονικά, ένα άτομο έχει 46 χρωμοσώματα (23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα). Στο σύνδρομο Down, ένα άλλο επιπλέον χρωμόσωμα μεταδίδεται από κάθε γονέα. Τα χρωμοσώματα είναι δομές εντός κυττάρων που περιέχουν DNA. Το επιπλέον χρωμόσωμα είναι η αιτία της διαταραγμένης ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού. Η νόσος του Down είναι η συχνότερη τρισωμία (το 1959, οι ερευνητές βρήκαν ένα "τρίτο" τρίτο χρωμόσωμα) - τρισωμία σε ένα πολύ μικρό 21ο χρωμόσωμα. Αυτή είναι η συνηθέστερη μορφή της χρωμοσωματικής ανωμαλίας στο ευρωπαϊκό τμήμα της Ρωσίας: η συχνότητά της είναι 1 στα 600-800 νεογνά (περίπου 8.000 παιδιά με σύνδρομο Down γεννιούνται κάθε χρόνο στη Ρωσική Ομοσπονδία).

Το σύνδρομο Down συμβαίνει με την ίδια συχνότητα μεταξύ των αγοριών και των κοριτσιών. Υπάρχει σαφής σχέση μεταξύ της ηλικίας της μητέρας και της συχνότητας αυτής της ανωμαλίας: όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της μητέρας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος ενός παιδιού με νόσο του Down, καθώς με την ηλικία το κύτταρο αυγών συσσωρεύει έναν αυξανόμενο αριθμό γενετικών σφαλμάτων. Έως και 35 χρόνια, ο κίνδυνος αυτός είναι σχετικά χαμηλός, αλλά αυξάνεται σημαντικά. Ο κίνδυνος αυτός είναι 16 φορές υψηλότερος στην εγκυμοσύνη σε 40-46 χρόνια από ό, τι σε 20-24 χρόνια. Η ηλικία του πατέρα παίζει πολύ μικρότερο ρόλο.

Η ασθένεια σαφώς διαγνωρίζεται από τις πρώτες ημέρες της ζωής, αλλά για να επιβεβαιωθεί ότι διενεργείται εξέταση αίματος για τον εντοπισμό ενός επιπρόσθετου χρωμοσώματος. Τα συμπτώματα στο στήθος και τις επακόλουθες ηλικίες εκδηλώνονται με συνδυασμό διαφόρων αναπτυξιακών ανωμαλιών. Τα παιδιά είναι πιο πιθανό να είναι σύντομα, έχουν άνοια (90% είναι imbecile) λόγω της υπανάπτυξης του εγκεφάλου (επομένως, η κατάρτιση στα βοηθητικά σχολεία δεν είναι πάντα δυνατή).

Αυτά τα παιδιά έχουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση: μια μικρή στρογγυλή κεφαλή με κλίση στον αυχένα, λοξές φτερούλιες, μια επιφανειακή (κάθετη πτυχή του ημι-σεληνιακού δέρματος που καλύπτει την εσωτερική γωνία της πελματιαίας σχισμής) (παρεμπιπτόντως, αυτό το σύνδρομο ονομάζεται αρχικά ο Μογγολισμός) μύτη με ευρεία επίπεδη μύτη, μικρά παραμορφωμένα αυτιά, μισάνοιχτο στόμα με προεξέχουσα εγκάρσια ραβδωτή γλώσσα και προεξέχουσα κάτω γνάθο, ιδιαίτερο βάδισμα με αμήχανες κινήσεις, δεμένη με γλώσσα. Οι μύες τους υποβάλλονται σε έντονη υποτροφία, με αποτέλεσμα να αυξάνεται το εύρος κίνησης στις αρθρώσεις. Στο 19% των περιπτώσεων με νόσο του Down, παρατηρούνται χαρακτηριστικές κηλίδες Blushfield (λευκές ή μαργαριταρένια εστίες στην οφθαλμική ίριδα). Υπάρχουν ανωμαλίες του σκελετού: η παραμόρφωση του στέρνου, η πτώση και η επέκταση των χεριών και των ποδιών, το μικρό δάκτυλο κάμπτεται προς τα μέσα, η μεσαία φάλαγγα του είναι υποπλαστική. Κατά το πρώτο έτος της ζωής τους, αυτά τα παιδιά εμφανίζουν αξιοσημείωτη υστέρηση στην ψυχοκινητική ανάπτυξη. Αργότερα αρχίζουν να κάθονται και να περπατούν. Για παράδειγμα, δεν μπορούν να καθίσουν χωρίς υποστήριξη έως 2,5 ετών, δεν περπατούν μέχρι 4 χρονών, αρχίζουν να μιλούν μετά από τρία χρόνια, δεν ελέγχουν τα φυσιολογικά περιττώματα έως 7 ετών.

Συχνά συχνά αυτά τα παιδιά έχουν δυσμορφίες του καρδιαγγειακού συστήματος, του γαστρεντερικού σωλήνα (λόγω δυσμορφιών, το 1/3 των παιδιών πεθαίνουν στην παιδική ηλικία), τον συγγενή καταρράκτη, την ασθένεια του θυρεοειδούς, τις λοιμώξεις των αυτιών και του αναπνευστικού συστήματος, την πρώιμη έναρξη της νόσου του Αλτσχάιμερ,. Πρέπει επίσης να προστεθεί ότι τα παιδιά είναι ευαίσθητα σε λοιμώξεις και κακοήθεις νόσους, ειδικά στο αιματοποιητικό σύστημα (συχνά αναπτύσσονται λευχαιμίες).

Θεωρείται ότι το σύνδρομο Down μπορεί να προσδιοριστεί ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σύμφωνα με τα αποτελέσματα υπερηχογράφων και αιματολογικών εξετάσεων. Ωστόσο, σε πολλές περιπτώσεις, ακόμη και αν η εξέταση ελέγχου έδειξε υψηλό κίνδυνο νόσου του Down, οι γυναίκες γεννήθηκαν σε τέλεια φυσιολογικά μωρά. Μια γυναίκα που περιμένει ένα παιδί έχει το δικαίωμα να γράψει μια παραίτηση από την εξέταση για την ανίχνευση του συνδρόμου Down.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι σε περίπου 75% των περιπτώσεων, η εγκυμοσύνη με έμβρυο με σύνδρομο Down τελειώνει σε αυθόρμητη έκτρωση (αποβολή) ή θνησιμότητα από τον τοκετό.

Η θεραπεία για αυτή τη νόσο είναι αναποτελεσματική. Βασικά είναι συμπτωματικό. Η διέγερση της θεραπείας (βιταμίνες, εκχύλισμα αλόης), η ορμονοθεραπεία χρησιμοποιείται ευρέως. Τα ιατρο-παιδαγωγικά και ιατρικά μέτρα επιτρέπουν την προσαρμογή ενός μέρους των ασθενών σε εφικτή εργασία. Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να ζήσουν έως 30 χρόνια και το 25% των ανθρώπων να ζουν σε 50 χρόνια.

Αναπηρία παιδιών με σύνδρομο Down

Οι γονείς ενός τέτοιου παιδιού έχουν ιδιαίτερη ανάγκη να βοηθήσουν τους παιδίατρους, τους νοσηλευτές νοσηλευτών και τους κοινωνικούς λειτουργούς. Καθώς μεγαλώνει το παιδί, μπορεί να απαιτηθούν πρόσθετα θεραπευτικά μέτρα, συμπεριλαμβανομένης της φυσικής θεραπείας, της επαγγελματικής θεραπείας και της λογοθεραπείας. Φυσικά, πρέπει πάντα να θυμάστε για τις ασθένειες που είναι πιο συχνές σε παιδιά με σύνδρομο Down.

Οι κοινωνικοί λειτουργοί συνδέονται με ορισμένες κοινωνικές υπηρεσίες, οπότε ο ρόλος τους στην οικογένεια όπου υπάρχει παιδί με σύνδρομο Down είναι πολύ σημαντικός και σημαντικός. Με ένα μικρό βαθμό υποβάθμισης της νοημοσύνης, το παιδί μπορεί να εκπαιδευτεί στο σπίτι. Αυτά τα παιδιά συχνά χρειάζονται μια ειδική μαθησιακή προσέγγιση. Πολύ συχνά σπουδάζουν σε εξειδικευμένα σχολεία λόγω της μειωμένης ικανότητάς τους να μαθαίνουν και να καθυστερούν από τους συμμαθητές τους. Τέτοια παιδιά μπορούν να κυριαρχήσουν μερικά από τα θέματα, αλλά το κάνουν πολύ αργότερα. Ωστόσο, οι κανονικές τάξεις σε ειδικά αναπτυγμένες μεθόδους επιτρέπουν την επίτευξη καλών αποτελεσμάτων. Πολλοί ενήλικες με σύνδρομο Down μπορούν να βρουν και να βρουν δουλειά, μερικοί από αυτούς ακόμη και παντρεύονται. Πρέπει να υπενθυμίσουμε ότι αν και το μεγαλύτερο μέρος της ανάπτυξης τέτοιων παιδιών είναι αργό, μπορούν να έχουν τα δικά τους μεμονωμένα χαρακτηριστικά. Υπάρχουν πολύ αποτελεσματικές μέθοδοι για την επιτάχυνση της σωματικής και πνευματικής ανάπτυξης. Πολλά παιδιά γίνονται εφήβους σε κάποιο βαθμό ανεξάρτητα · μπορούν να πλυθούν, να φορέσουν και να μιλούν αρκετά καθαρά.

Μην σκοτώνετε τα ηλιόλουστα παιδιά

Οι σύζυγοι μάθουν ότι περιμένουν ένα παιδί με σύνδρομο Down. Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι αυτό είναι αγχωτικό για όλη την οικογένεια. Η κατάσταση επιδεινώνεται από την έλλειψη πληροφοριών για το πώς να αντιδράσουν και να ζήσουν, καθώς και με πολλούς μύθους που εξαπλώνονται. Γιατί; Γιατί εμείς; Πώς να δημιουργήσετε ένα τέτοιο μωρό; Τι λένε οι άνθρωποι; Μπορούμε να το κάνουμε; - αυτά τα ερωτήματα είναι ζωτικής σημασίας για τους γονείς.

Ανησυχείς, αλλά περίπου το 90% των γονέων στις ανεπτυγμένες χώρες, χωρίς δισταγμό, σκοτώνουν τα παιδιά τους, έχοντας λάβει επιβεβαίωση της παρουσίας του συνδρόμου Down. Στη χώρα μας, εκτός από τις αμβλώσεις, ένα μεγάλο ποσοστό εγκατάλειψης ειδικών παιδιών. Είναι σπάνιο να συναντάς ένα άτομο με σύνδρομο Down σε ρωσικούς δρόμους, ενώ στο εξωτερικό, ο Downyat μελετά με συνηθισμένα παιδιά σε προσχολικά ιδρύματα και σχολεία εδώ και πολύ καιρό. Εκεί θεωρείται απολύτως φυσιολογικό αν ένα άτομο με γονιδιωματική παθολογία εργάζεται στον τομέα των υπηρεσιών. Στην περίπτωσή μας, αυτό θα ήταν μια εξαιρετική περίπτωση, δεδομένου ότι ειδικά τα ιδρύματα απομονώνουν κυριολεκτικά αυτούς τους ανθρώπους από την κοινωνία. Η άρνηση των παιδιών με σύνδρομο Down, που αισθάνονται απορριφθέντα και άχρηστα, συχνά δεν ζουν έως και 1 χρόνο σε οικοτροφείο.

Έχουμε το δικαίωμα να δολοφονήσουμε το δικό μας παιδί; Ποιος είμαστε αφού ρίχνουμε τα παιδιά μας, στερούν τους τη ζεστασιά, την αγάπη και την υποστήριξη, όταν το χρειάζονται, όπως ο αέρας.

Γιος της Εβελίνας Μπλενάν

Την άνοιξη, 1 Απριλίου 2012, ο πολυαναμενόμενος γιος εμφανίστηκε στην ηθοποιό και τηλεοπτική παρουσιαστή Evelina Bledans. Ακόμα και σε 14 εβδομάδες εγκυμοσύνης, ο διαβόητος κλόουν και ο σύζυγός της έμαθαν ότι το μωρό τους είναι διαφορετικό από άλλα. Οι γιατροί προσφέρθηκαν να ξεφορτωθούν τα ψίχουλα, αλλά η Evelina και ο Alexander δεν ήθελαν καν να ακούσουν γι 'αυτό.

Αλέξανδρος: «Μας βασάνισαν μόνο με τη φράση« Λοιπόν, καταλαβαίνετε... »Αλλά τους είπα: ακόμα κι αν μας τρομάξει τώρα που τα φτερά, τα νύχια, το ράμφος του παιδιού άρχισαν να μεγαλώνουν και ότι ήταν δράκος καθόλου, σημαίνει ότι θα υπάρξει δράκος. Αποδράστε από εμάς, θα γεννήσουμε έναν δράκο και θα είμαστε ευτυχείς. Γράψτε λοιπόν σε όλα τα έγγραφά σας: "Θα είναι χαρούμενοι και ευτυχείς για τον δράκο" - και να ξεχάσουμε για μας.

Εμείς, λέμε, είμαστε εντελώς στα χέρια του Κυρίου Θεού - αυτό είναι γι 'αυτόν να αποφασίσει ποιο θα είναι το παιδί μας. Παρεμπιπτόντως, για τον δράκο, είχαμε σχεδόν δίκιο, γιατί ο Σέιμον στο αριστερό πόδι είχε δύο πλεκτά δάχτυλα, σαν ένα γουρουνάκι. Τι λοιπόν Η Evelina και εγώ αναπτύξαμε μια φόρμουλα για τον εαυτό μας: την αγάπη χωρίς όρους. Και τότε όλοι μιλάνε για την αγάπη, αλλά σιωπηλά υπονοούν κάποια "ifs". Αν είναι υγιεινό, αν είναι όμορφο, αν είναι πλούσιο, αν είναι έξυπνο... "

Μετά από μήνες αναμονής, το αγόρι Semyon εμφανίστηκε πολύ αδύναμο, τις πρώτες 7 ημέρες της ζωής του είχε σκληρό χρόνο λόγω καρδιακών προβλημάτων. Οι υγειονομικοί υπάλληλοι υπέδειξαν και πάλι ότι οι σύζυγοι παραιτούνται και εγκαταλείπουν το μωρό, στο οποίο απάντησαν αρνητικά οι προσβεβλημένοι γονείς. Αποφάσισαν να πολεμήσουν με κάθε κόστος και... χαίρομαι! Μετά την απόρριψη, το μωρό έλαβε το πιο σημαντικό πράγμα - μητρικό γάλα, καθαρό αέρα και αγάπη των γονέων. Η Evelina λέει ότι οι σύζυγοι πέρασαν μόνο τρεις ημέρες σε σοκ και στολίδι, και στη συνέχεια άρχισε σοβαρή δουλειά. Φυσικά, όλα δεν πήγαν ομαλά και τα νεύρα έδωσαν, και τα δάκρυα χύθηκαν... Η οργάνωση "Downside Up" παρείχε μεγάλη βοήθεια, όπου έβγαζαν πληροφορίες και δύναμη στη δράση. Οι γιατροί προειδοποίησαν: για να μην αποτύχει η υγεία του Ceni, είναι απαραίτητο να ζήσουμε χωρίς ασθένεια για το πρώτο έτος. Η αγάπη και η φροντίδα των γονέων βοήθησαν το αγόρι να εκπληρώσει τις οδηγίες των γιατρών.

Αλέξανδρος: «Τη νύχτα που γεννήθηκε ο Σέιμον, γεννήθηκε δίπλα του ένα κορίτσι, απολύτως υγιές, τόσο δροσερό. Το Σμιόν μας είναι ένα τέτοιο ύφασμα, το οποίο ήδη βρίσκεται εντατική φροντίδα... Και γεννιέται ένα κορίτσι. Δεν είμαστε κάτι που δεν αρνούμαστε, παίρνουμε τους σπόρους προς εμάς, αλλά αρνούμαστε το κορίτσι εκείνο το βράδυ! Μετά από αυτά τα πράγματα θέλω να προσπαθήσω να κάνω κάτι με αυτήν την κοινωνία... "

Τώρα, ο Semyon είναι 2,5 ετών, δεν διαφέρει πολύ από τα άλλα παιδιά, πηγαίνει στο νηπιαγωγείο, αναπτύσσεται και φέρνει πολλή χαρά στην αγαπημένη του μαμά και μπαμπά. Οι γονείς δημιούργησαν μια μικρή σελίδα στα κοινωνικά δίκτυα, τα οποία ενημερώνονται τακτικά με φρέσκες φωτογραφίες με την επιτυχία του αγοριού. Με αυτό, η Έβελίνα και ο Αλέξανδρος θέλουν να προειδοποιήσουν όλους τους γονείς που περιμένουν τα "ηλιόλουστα παιδιά" από θανατηφόρα λάθη. Ο Αλέξανδρος σχεδιάζει να ανοίξει ένα φιλανθρωπικό ίδρυμα που θα προετοιμάσει τους γονείς για την εμφάνιση μωρών με σύνδρομο Down.

Πολλοί θα πουν ότι οι γονείς που έχουν τα μέσα έχουν την ευκαιρία να μεγαλώσουν τέτοια παιδιά. Και τι γίνεται με τα υπόλοιπα; Το παρακάτω "μη αστρικό" παράδειγμα από το περιοδικό AiF θα μας το πει.

Nastya και Lesha.

Ήταν 19 ετών, είναι 23. Όμορφο νεαρό ζευγάρι. Ευτυχισμένη εγκυμοσύνη. Εξαιρετικά αποτελέσματα από όλες τις δοκιμές και έρευνες. Η πολυαναμενόμενη γέννηση μιας κόρης. Και - σιωπή.

"Όλοι οι γιατροί ξαφνικά σιωπήθηκαν. Είδα ότι κάθονταν πάνω της και δεν κατάλαβαν τι συνέβαινε », θυμάται ο Nastya. Αργότερα, ο παιδίατρος είπε στο Nastya ότι το νεογέννητο κορίτσι είχε υποψία σύνδρομο Down. Απαιτείται εξέταση αίματος για επιβεβαίωση.

«Αλλά δεν αποθαρρύνεστε», πρόσθεσε χαρούμενα ο γιατρός. "Μετά από όλα, υπάρχουν ελαττωματικά παιχνίδια - μπορούν να ληφθούν πίσω στο κατάστημα." Ο κόσμος κυριάρχησε και συρρικνώθηκε στο μέγεθος ενός μικροσκοπικού σωματιδίου που ονομάζεται "χρωμόσωμα". 46 ή 47 χρωμοσώματα; Όλη η ζωή εξαρτάται από αυτήν τώρα.

Τα αποτελέσματα των δοκιμών Nastya περίμενε μια εβδομάδα. Κάθε μία από αυτές τις ημέρες θα παραμείνει στη μνήμη της για πάντα. Άλλες μητέρες έφεραν τα παιδιά σε τροφή και δεν το έκανε: "Γιατί θέλετε; Εξακολουθείτε να το συνηθίσετε. ". Οπουδήποτε πήγε: στις διαδικασίες, στο διάδρομο, άκουσε: "Ας απορρίψουμε επειγόντως, αυτό είναι ένα freak. Έχετε δει τις διαγνώσεις της; Νέοι - θα γεννήσεις άλλους. Και τότε ο σύζυγος θα φύγει και οι φίλοι θα γυρίσουν όλα μακριά, θα παραμείνουν μόνοι και με τέτοιο βάρος ». Μόλις ανακτήθηκε από τον τοκετό, δεν είχε την ευκαιρία να συναντηθεί με τους συγγενείς της, πήγε στο παιδικό δωμάτιο, κοίταξε το μικροσκοπικό πρόσωπο. Οι γιατροί της είπαν: "Κοίτα, όλα είναι γραμμένα στο πρόσωπό της!". Και Nastya είδε ένα μικρό παιδί - με ροζ μάγουλα, τεράστια μπλε μάτια και ξανθά μαλλιά στέκονται στο στέμμα του "Mohawk"...

Ήξερε ήδη ότι ήταν Dasha. Μετά από όλα, της έδωσαν το όνομα όταν ήταν στο στομάχι. Η κόρη της Ντάσα είναι η πιο αγαπημένη, η πιο ευτυχισμένη...

Κάτω από το παράθυρο Nastya Chamber ήταν το τμήμα απαλλαγής. Και κάθε μέρα είδε μέσα από το παράθυρο πόσο ευτυχισμένες μητέρες με παιδιά στην αγκαλιά τους βγαίνουν, πώς πλησιάζουν οι συγγενείς τους... Η Nastya μπορούσε να επικοινωνήσει μόνο με την οικογένειά της μέσω τηλεφωνικού τηλεφώνου. Το ίδιο σοκαρισμένο και συγχέοντας, όπως και ο ίδιος, δεν ήξεραν τι να πουν. Όλοι περίμεναν τα αποτελέσματα της ανάλυσης. Εν τω μεταξύ, οι γιατροί, όπως φαίνεται, συναντήθηκαν με τη σειρά τους προσωπικά με καθέναν από αυτούς: με τον σύζυγό της, τη μητέρα και τη πεθερά του. Και, όπως και ο Nastya, τρομερές προγνώσεις τους ενημέρωσαν: "Αυτό δεν είναι παιδί, αλλά ένα λαχανικό στον κήπο: ποτέ δεν θα πάει, δεν θα μιλήσει, κανένας από εσάς δεν θα αναγνωρίσει. Και γενικά, θα πεθάνει στην αγκαλιά σου. Φέρτε σπίτι - και πεθαίνετε. " Μια εβδομάδα αργότερα, επιβεβαιώθηκε - η Dasha έχει σύνδρομο Down. Την ίδια ημέρα, χωρίς διαβούλευση με Nastya, μητρική αφαιρέθηκε από το σπίτι όλα τα πράγματα των παιδιών - καρότσι, κούνια, τα πρώτα μικροσκοπικά ρούχα... Λίγο αργότερα, κάτω από συνεχή πίεση με την παρουσία των γιατρών και των δικηγόρων, Nastya και Alex έγγραφη απόρριψη του παιδιού. Κάθε ξεχωριστά, επειδή ποτέ δεν είχαν την ευκαιρία να συναντηθούν και να μιλήσουν με όλη την οικογένεια. Ο δικηγόρος της γυναίκας ήταν πολύ δυνατός και χαρούμενος: "Λοιπόν, βρήκαν κάτι για να θρηνήσουν! Νέοι, υγιείς, δώδεκα περισσότεροι γονείς και ξεχνάμε τα πάντα, σαν ένα κακό όνειρο. " Οι γονείς της Dasha συναντήθηκαν μόνο όταν ο Nastya εγκατέλειψε την πόρτα εκείνου του τμήματος απαλλαγής. Ένα

Είπαν στους φίλους και τους γνωστούς ότι το παιδί πέθανε. Και προσπάθησαν να ζήσουν όπως και πριν. "Καταφέραμε να προσποιούμαστε σε άλλους, ακόμη και ο ένας στον άλλο. Αλλά πριν από τον εαυτό μου... Τότε ήμουν έτοιμος να πάω σε οποιαδήποτε δουλειά, να κάνω τίποτα, απλώς να μην σκέφτομαι... ". Η Nastya θυμάται την πρώτη της επίσκεψη στο σπίτι του παιδιού τώρα. Πήγαν μαζί με τη Λέσα - και ακόμη και από το δρόμο άκουσαν ένα μωρό να κλαίει. Για κάποιο λόγο, έγινε αμέσως σαφές ότι πρόκειται για Dasha. Βρισκόταν στο μολυσματικό κουτί και φώναξε - το πόδι της ήταν κολλημένο ανάμεσα στις σχάρες του παχνιού. Δεν μπορούσε να την βγάλει έξω, αλλά δεν υπήρχε κανένας για να βοηθήσει - δεν υπήρχε αρκετό προσωπικό... Τότε ήταν ήδη ευκολότερο να έρθει, συνηθίσαμε. Ήταν πιο δύσκολο να φύγεις. "Καθόταν και μας κοίταξε. Και έπρεπε να γυρίσουμε μακριά από αυτό το βλέμμα και να φύγουμε... ".

Σύνδρομο αγάπης

Μόλις η Nastya συνειδητοποίησε ότι την επόμενη φορά απλά δεν θα μπορούσε να φύγει έτσι - χωρίς τη Dasha. Οι γιατροί είπαν ότι μπορείτε να πάρετε το σπίτι του παιδιού για το Σαββατοκύριακο. Στη συνέχεια Nastya πήρε άδεια και πήρε την κόρη της για ένα ολόκληρο μήνα. «Όταν τη ντύσαμε, η νοσοκόμα αποφάσισε ότι, όπως συνήθως, φορούσαμε για μια βόλτα. Και όταν συνειδητοποίησε ξαφνικά ότι την έπαιρνα σπίτι, έκλαψε ξαφνικά στα δάκρυα: "Κύριε, ακόμα κι αν εσύ, Δάσα, δεν θα γυρίσεις ξανά εδώ!". Η νοσοκόμα δεν γνώριζε ότι τα λόγια της θα ήταν προφητικά. Ωστόσο, κανείς δεν ήξερε. Και η Λυόσα ήταν κατηγορηματικά αντίθετη με τη λήψη του παιδιού, ακόμη και προσωρινά. Επισκέπτοντας, βοηθώντας με κάποιο τρόπο, ναι, αλλά δεν αναλαμβάνει τέτοια ευθύνη. Συμφώνησαν ακόμη ότι θα ζήσουν αυτό το μήνα χωριστά: Nastya με την Dasha με τη μητέρα της και τη Lesha μαζί της.

Ο Nastya περίμενε όλο το μήνα, όταν άλλες προβλέψεις των γιατρών θα γίνονταν πραγματικότητα: όταν φίλοι και συγγενείς θα γυρίζονταν μακριά, όταν θα έδιναν τα δάχτυλα στην κόρη της. Αλλά ήταν διαφορετικό: όλη η οικογένεια αμέσως ερωτεύτηκε τη Ντάσα και ο σύζυγός της ήρθε κάθε Σαββατοκύριακο και εργάστηκε μαζί της. Έξω, η Nastya δεν κοίταζε πλέον τα αμαξίδια των άλλων ανθρώπων με αγωνία, αλλά κοίταξε τη μεταφορά της με τις λέξεις: "Ω, τι θαύμα! Τόσο ένδοξο! " Για αυτόν τον μήνα, ο μονοετής Dasha, ο οποίος κατά την άφιξή του στο σπίτι μπορούσε μόνο να ξαπλώσει, έμαθε να κάθισε και να περπατήσει δίπλα στα χέρια, άλλαξε πολλά... Εν τω μεταξύ, ο μήνας έκλεισε. "Μπορείτε να την πάρετε πίσω;" Μαμά ζήτησε Nastya με κάποιο τρόπο. Φυσικά, ο Nastya δεν μπορούσε. Αλλά η Λυόσχα δεν μπορούσε να αλλάξει την απόφασή της. Τον πείστηκε για πολύ καιρό, επικαλούμενος διάφορους λόγους: "Δεν μπορώ να το δώσω τώρα. Πρέπει τουλάχιστον να υποστηριχθεί, να επιτραπεί να γίνει ισχυρότερη... ". Αλλά τότε συνειδητοποίησα ότι είναι αδύνατο να ζητήσω από ένα άτομο αυτό που δεν μπορεί να δώσει. "Σε μένα μίλησα για το εγγενές μητρικό ένστικτο, το οποίο δεν μπορούσε να έχει η Λέσα. Δεν είχα χρόνο για επιχειρήματα και αδικήματα: έπρεπε να κάνω ένα παιδί ». Η Λυόσχα και η Νστάγια επίσημα διαζευγμένοι. Αργότερα η Λέσα θα το θυμάται αυτό - την απόρριψη της Ντάσα και το διαζύγιο - ως το μεγαλύτερο λάθος στη ζωή της. Ωστόσο, συνέχισε να επισκέπτεται τη Νστάγια και την κόρη της και να τους βοηθήσει.

Ο Ντάσα μεγάλωσε και αναπτύχθηκε. Η Nastya ήταν ήδη συνηθισμένη στο γεγονός ότι ακόμη και οι γιατροί, που τη βλέπουν, είναι έκπληκτοι: «Και αυτό είναι ένα παιδί με σύνδρομο Down; Και δεν ήξερα ότι ήταν δυνατό, μας διδάξαμε ένα τελείως διαφορετικό πράγμα... ". Ακόμα, το πρώτο μέρος όπου άκουσε τις λέξεις: "Τι υπέροχο παιδί έχετε!" Ήταν το Κέντρο για την πρόωρη ανάπτυξη του Downside Up Foundation. Ο Nastya ανακαλύφθηκε τυχαία γι 'αυτόν από άλλους γονείς, ήρθε με τα δύο χρόνια Dasha στις τάξεις - και συνειδητοποίησε ότι μια νέα ζωή είχε αρχίσει. "Ήταν εκεί που τελικά έγινα" αφήστε ". Και όχι μόνο εγώ, αλλά και η Lesha, γιατί και αυτός ήρθε μαζί μας. Εκεί είδαμε άλλους γονείς, άλλα παιδιά - τόσο μικρά όσο και μεγάλα - και τελικά βεβαιώσαμε ότι δεν ήταν τρομακτικό. Είδαμε πόση δουλειά γίνεται για να μας βοηθήσει - και κατάλαβαν ότι δεν είμαστε μόνοι ».

Πρόσφατα, η Dasha έγινε 15 ετών. Μετά την ολοκλήρωση επτά χρόνια σπουδών στο ΜΕΔ, που σπουδάζει σε ένα κανονικό σχολείο, βάσει των οποίων μια εξειδικευμένη κατηγορία για παιδιά με χαρακτηριστικά υγείας: από τα στοιχεία αυτά είναι, μαζί με όλους τους άλλους, και της Ρωσικής και τα μαθηματικά - σε ένα ελαφρύ πρόγραμμα. Έχει μια μεγάλη οικογένεια αγάπης: η μαμά, ο μπαμπάς, η γιαγιά, η γιαγιά, η αγαπημένη μικρή αδελφή Άνα.

Μετά από πρόσκληση της Πρώτης Κυρίας της Μεγάλης Βρετανίας, ο Ντάσα πήγε στο Λονδίνο για να ενεργοποιήσει τα φώτα στο χριστουγεννιάτικο δέντρο, συμμετείχε σε φωτογραφία για το ημερολόγιο «Το Σύνδρομο της Αγάπης», επικοινωνώντας με δημοσιογράφους και διασημότητες. Είναι πολύ ευγενική και φροντίδα, με την εύκολη και ευχάριστη. Η Dasha βρίσκει κοινή γλώσσα με όλους, αλλά με ιδιαίτερη αγάπη ισχύει για τα παιδιά και τους ηλικιωμένους, οι οποίοι απαντούν σε αυτήν με τον ίδιο τρόπο. Ο Nastya πιστεύει ότι το μελλοντικό επάγγελμα της Dasha θα συνδεθεί με τη φροντίδα των ανθρώπων. Και τίποτα που ενώ στη χώρα μας, τα άτομα με σύνδρομο Down δεν έχουν ουσιαστικά καμία ευκαιρία για απασχόληση. Αυτό είναι το επόμενο βήμα και μια μέρα θα το κάνουμε σίγουρα.

Μετά από όλα, αν, μέχρι πρόσφατα, η μόνη επισήμως ο μισθωτός με σύνδρομο Down στη Ρωσία ήταν η Μαρία Nefedova, επίκουρος καθηγητής στο ΣΕΔ, είναι τώρα όλοι γνωρίζουμε την ιστορία του Νικήτα Panicheva, εργάστηκε ως βοηθός σεφ σε ένα καφέ της Μόσχας. Και πρόσφατα μια περίπτωση απασχόλησης ενός ατόμου με σύνδρομο Down συνέβη στο Omsk - ένας νέος άντρας, ο 20χρονος Alexander Belov, άρχισε να εργάζεται ως καθαριστής για να αποδείξει ότι οι ειδικοί άνθρωποι μπορούν επίσης να είναι χρήσιμοι στην κοινωνία. Λοιπόν, την ίδια στιγμή να εξοικονομήσετε χρήματα για μια πορεία θεραπείας με δελφίνια και νέα τζιν.

Και Nastya με τη Λέσα, όπως και πριν, μαζί. Άρχισαν να ζουν ως οικογένεια σύντομα αφού ο Dasha πήγε στα μαθήματα στο Downside Up. Και μετά από λίγο καιρό παντρεύτηκαν και πάλι. Αυτή τη φορά - παντρεμένος στην εκκλησία. Οι γονείς που έρχονται στο σπίτι ακόμα έρχονται και καλούν, αντιμετωπίζουν την ίδια κατάσταση και δεν ξέρουν τι να κάνουν. Η Νστάγια και η Λυόσχα έκαναν σθεναρά τον κανόνα να μην πείσουν κανέναν ούτε να πείσουν κανέναν. Λένε μόνο την ιστορία τους: μόνο γεγονότα, χωρίς να κρύβουν τίποτα. Φυσικά, πολλές φορές ο Nastya είχε ερωτηθεί: "Έχετε ποτέ μετανιώσει για την απόφασή σας να απομακρύνετε το παιδί;". Μπορείτε να τον ρωτήσετε μόνο χωρίς να τα δείτε όλα μαζί: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Αλλά Nastya απλά απαντά: "Όχι, όχι μία φορά. Το μόνο πράγμα που λυπάμαι τώρα είναι ότι δεν πήρα αμέσως το πρώτο έτος που δεν ζούσαμε μαζί. Και τότε, μόλις έφερα τη Dasha στο σπίτι, παρόλο που ήταν δύσκολο και τρομακτικό, με κάποιο τρόπο έγινε αμέσως σαφές: ήταν κακό πριν, αλλά τώρα όλα είναι ήδη καλά ».

Σύνδρομο Down. Αιτίες, συμπτώματα και σημεία, διάγνωση παθολογίας, φροντίδα ασθενών.

Ο ιστότοπος παρέχει πληροφορίες υποβάθρου. Η επαρκής διάγνωση και η θεραπεία της νόσου είναι δυνατές υπό την επίβλεψη ενός συνειδητού ιατρού. Οποιοδήποτε φάρμακο έχει αντενδείξεις. Απαιτείται διαβούλευση

Το σύνδρομο Down είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική παθολογία. Εμφανίζεται όταν ένα άλλο χρωμόσωμα εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας τυχαίας μετάλλαξης στο 21ο ζεύγος. Επομένως, αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης τρισωμία στο 21ο χρωμόσωμα.

Τι σημαίνει αυτό; Κάθε κύτταρο του ανθρώπινου σώματος έχει πυρήνα. Περιέχει γενετικό υλικό που καθορίζει τον τύπο και τη λειτουργία ενός μεμονωμένου κυττάρου και ολόκληρου του οργανισμού. Στους ανθρώπους, 25 χιλιάδες γονίδια συναρμολογούνται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που μοιάζουν με ραβδιά. Κάθε ζεύγος αποτελείται από 2 χρωμοσώματα. Στο σύνδρομο Down, το 21ο ζεύγος αποτελείται από 3 χρωμοσώματα.

Το επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί χαρακτηριστικά στα άτομα: μια επίπεδη γέφυρα της μύτης, μια Mongoloid τομή των ματιών, ένα πεπλατυσμένο πρόσωπο και το πίσω μέρος του κεφαλιού, καθώς και μια αναπτυξιακή υστέρηση και μειωμένη αντοχή στις λοιμώξεις. Ο συνδυασμός αυτών των συμπτωμάτων ονομάζεται σύνδρομο. Ονομάστηκε προς τιμήν του γιατρού John Down, ο οποίος πρώτα ανέλαβε τη μελέτη του.

Το ξεπερασμένο όνομα αυτής της παθολογίας είναι "Μογγολισμός". Η ασθένεια ονομάστηκε έτσι λόγω της μογγολικής κοπής των ματιών και της ειδικής πτυχής του δέρματος που καλύπτει τον δακρυϊκό σωλήνα. Αλλά το 1965, μετά την έκκληση των βουλευτών της Μογγολίας στην Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας, ο όρος αυτός δεν χρησιμοποιείται επισήμως.

Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά αρχαία. Οι αρχαιολόγοι βρήκαν μια ταφή, η οποία είναι ηλικίας δεκαπέντε ετών. Χαρακτηριστικά της δομής του σώματος υποδηλώνουν ότι ένα άτομο υπέφερε από το σύνδρομο Down. Και το γεγονός ότι θάφτηκε στο νεκροταφείο της πόλης από τα ίδια έθιμα με τους άλλους ανθρώπους, δείχνει ότι οι ασθενείς δεν αντιμετώπισαν διακρίσεις.

Τα μωρά που γεννήθηκαν με 47 χρωμοσώματα ονομάζονται επίσης "Παιδιά του Ήλιου". Είναι πολύ ευγενικοί, στοργικοί και υπομονετικοί. Πολλοί γονείς που γεννούν τέτοια παιδιά ισχυρίζονται ότι τα παιδιά δεν υποφέρουν από την κατάστασή τους. Αναπτύσσονται ευτυχισμένοι και χαρούμενοι, ποτέ δεν ψεύδουν, μην μισούν, ξέρουν να συγχωρούν. Οι γονείς αυτών των μωρών πιστεύουν ότι ένα επιπλέον χρωμόσωμα δεν είναι ασθένεια, αλλά χαρακτηριστικό. Είναι αντίθετοι με τα παιδιά που ονομάζονται κάτω ή νοητικά άρρωστοι. Στην Ευρώπη, τα άτομα με σύνδρομο Down μελετούν σε συνηθισμένα σχολεία, κάνουν ένα επάγγελμα, ζουν ανεξάρτητα ή ξεκινούν μια οικογένεια. Η ανάπτυξή τους εξαρτάται από τις ατομικές ικανότητες, από το εάν ασχολήθηκαν με το παιδί και ποιες μέθοδοι χρησιμοποιήθηκαν.

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Down. Ένα τέτοιο παιδί εμφανίζεται για κάθε 600-800 νεογέννητα ή 1: 700. Αλλά για τις μητέρες άνω των 40 ετών, ο δείκτης αυτός φτάνει το 1:19. Υπάρχουν περιόδους όπου υπάρχει αύξηση του αριθμού των παιδιών με σύνδρομο Down σε ορισμένες περιοχές. Για παράδειγμα, στο Ηνωμένο Βασίλειο την τελευταία δεκαετία, ο αριθμός αυτός αυξήθηκε κατά 15%. Οι επιστήμονες δεν έχουν βρει ακόμα μια εξήγηση γι 'αυτό το φαινόμενο.

Στη Ρωσία γεννιούνται κάθε χρόνο 2.500 παιδιά με σύνδρομο Down. Το 85% των οικογενειών απορρίπτουν τέτοια μωρά. Αν και στις σκανδιναβικές χώρες, οι γονείς δεν εγκαταλείπουν τα παιδιά με αυτήν την παθολογία. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα 2/3 των γυναικών έχουν άμβλωση, έχοντας μάθει ότι το έμβρυο έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτή η τάση είναι χαρακτηριστική των χωρών της Ανατολικής και Δυτικής Ευρώπης.
Ένα παιδί με τρισωμία 21ο χρωμόσωμα μπορεί να γεννηθεί σε οποιαδήποτε οικογένεια. Η ασθένεια είναι εξίσου κοινή σε όλες τις ηπείρους και σε όλα τα κοινωνικά στρώματα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down γεννήθηκαν στις οικογένειες των Προέδρων John Kennedy και Charles de Gaulle.

Τι πρέπει να γνωρίζετε για τους γονείς των παιδιών με σύνδρομο Down.

1. Παρά την καθυστέρηση στην ανάπτυξη, τα παιδιά μπορούν να μάθουν. Με τη βοήθεια ειδικών προγραμμάτων, καταφέρνουν να αυξήσουν το IQ τους σε 75. Μετά το σχολείο, μπορούν να πάρουν ένα επάγγελμα. Διατίθενται ακόμη και ανώτατη εκπαίδευση.
2. Η ανάπτυξη τέτοιων μωρών είναι ταχύτερη αν περιβάλλεται από υγιείς συνομηλίκους και ανατρέφεται σε μια οικογένεια και όχι σε ένα εξειδικευμένο οικοτροφείο.
3. "Τα παιδιά του ήλιου" είναι εντυπωσιακά διαφορετικά από τους συνομηλίκους τους με την καλοσύνη, το ανοικτό πνεύμα, τη φιλικότητα. Είναι σε θέση να αγαπούν πραγματικά, και μπορούν να δημιουργήσουν οικογένειες. Είναι αλήθεια ότι ο κίνδυνος ύπαρξης ασθενούς παιδιού είναι 50%.
4. Η σύγχρονη ιατρική μπορεί να αυξήσει το προσδόκιμο ζωής έως και 50 χρόνια.
5. Οι γονείς δεν κατηγορούνται για την ασθένεια του παιδιού. Παρόλο που υπάρχουν παράγοντες που σχετίζονται με την ηλικία, το 80% των παιδιών με σύνδρομο Down γεννιούνται εντελώς υγιείς γυναίκες ηλικίας 18-35 ετών.
6. Εάν η οικογένειά σας έχει παιδί με σύνδρομο Down, τότε ο κίνδυνος ότι το επόμενο μωρό θα έχει την ίδια παθολογία είναι μόνο το 1%.

Αιτίες του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε ένα έμβρυο τη στιγμή της σύλληψης, όταν συγχωνεύεται ένα κύτταρο αυγού και ένα σπερματοζωάριο. Σε 90% των περιπτώσεων, αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το θηλυκό σεξουαλικό κύτταρο φέρει ένα σύνολο 24 χρωμοσωμάτων, αντί του σετ 23. Σε 10% των περιπτώσεων, το επιπλέον χρωμόσωμα μεταδίδεται στο παιδί από τον πατέρα.

Έτσι, οι μητρικές ασθένειες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το άγχος, οι κακές συνήθειες των γονέων, οι ανθυγιεινές διατροφές και οι δύσκολες γεννήσεις δεν μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση του συνδρόμου Down σε ένα παιδί.

Ο μηχανισμός της εμφάνισης της χρωμοσωμικής παθολογίας. Το γεγονός ότι ένα από τα γεννητικά κύτταρα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα είναι το φταίξιμο για μια ειδική πρωτεΐνη. Η λειτουργία του είναι να τεντώσει τα χρωμοσώματα στους πόλους του κυττάρου κατά τη διάρκεια της διαίρεσης, έτσι ώστε ως αποτέλεσμα κάθε ένα από τα θυγατρικά κύτταρα να λάβει ένα χρωμόσωμα από το ζεύγος. Αν στη μία πλευρά ο μικροσωληνίσκος της πρωτεΐνης είναι λεπτός και ασθενής, τότε και τα δύο χρωμοσώματα του ζεύγους έλκονται στον αντίθετο πόλο. Αφού τα χρωμοσώματα διασκορπιστούν στους πόλους του μητρικού κυττάρου, σχηματίζεται γύρω από αυτά ένα κέλυφος και μετατρέπονται σε γεμάτα σεξουαλικά κύτταρα. Με ένα ελάττωμα πρωτεΐνης, ένα κύτταρο φέρει ένα σύνολο 24 χρωμοσωμάτων. Εάν ένα τέτοιο σεξουαλικό κύτταρο (αρσενικό ή θηλυκό) εμπλέκεται στη γονιμοποίηση, τότε ο απόγονος αναπτύσσει σύνδρομο Down.

Ο μηχανισμός παραβίασης της ανάπτυξης του νευρικού συστήματος στο σύνδρομο Down. Το "επιπλέον" χρωμόσωμα 21 προκαλεί την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Αυτές οι αποκλίσεις υποκρύπτουν την ψυχική και διανοητική καθυστέρηση.

• Διαταραχές της κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Στο χοριοειδές πλέγμα των κοιλιών του εγκεφάλου παράγει περίσσεια και μειώνεται η απορρόφηση. Αυτό οδηγεί σε αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης.
• Εστιακή βλάβη στον εγκέφαλο και στα περιφερικά νεύρα. Αυτές οι αλλαγές προκαλούν μειωμένο συντονισμό και κίνηση, εμποδίζουν την ανάπτυξη μεγάλων και λεπτών κινητικών δεξιοτήτων.
• Η παρεγκεφαλίδα είναι μικρή και δεν εκπληρώνει επαρκώς τη λειτουργία της. Ως αποτέλεσμα, εμφανίζονται χαρακτηριστικά συμπτώματα: εξασθενημένο μυϊκό τόνο, είναι δύσκολο για ένα άτομο να ελέγχει το σώμα του στο διάστημα και να ελέγχει τις κινήσεις των άκρων.
• Διαταραχές της εγκεφαλικής κυκλοφορίας. Λόγω της αδυναμίας των συνδέσμων και της αστάθειας της αυχενικής σπονδυλικής στήλης, τα αιμοφόρα αγγεία συσφίγγονται για να εξασφαλίσουν τη λειτουργία του εγκεφάλου.
• Μειωμένος όγκος εγκεφάλου και αυξημένος όγκος της κοιλίας.
• Μειωμένη δραστηριότητα του εγκεφαλικού φλοιού - υπάρχουν λιγότερα νευρικά ερεθίσματα, τα οποία εκδηλώνονται με λήθαργο, βραδύτητα, μειωμένη ταχύτητα των διαδικασιών σκέψης.

Παράγοντες και παθολογίες που μπορούν να οδηγήσουν σε σύνδρομο Down

• Γάμοι μεταξύ στενών συγγενών. Οι στενοί συγγενείς είναι φορείς της ίδιας γενετικής παθολογίας. Επομένως, εάν δύο άτομα είχαν ελαττώματα στο 21ο χρωμόσωμα ή στην πρωτεΐνη που είναι υπεύθυνη για τη διανομή των χρωμοσωμάτων, τότε το παιδί τους έχει υψηλή πιθανότητα σύνδρομο Down. Επιπλέον, όσο πιο κοντά είναι ο βαθμός συγγένειας, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης γενετικής παθολογίας.

• Πρώιμες κυήσεις κάτω των 18 ετών.
  Στα νεαρά κορίτσια, το σώμα δεν είναι ακόμα πλήρως διαμορφωμένο. Οι γονάδες μπορεί να μην λειτουργούν σταθερά. Οι διαδικασίες ωρίμανσης των αυγών συχνά αποτυγχάνουν, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές ανωμαλίες στο παιδί.

• Ηλικία της μητέρας άνω των 35 ετών.
  Κατά τη διάρκεια της ζωής, διάφοροι επιβλαβείς παράγοντες επηρεάζουν τα αυγά. Επηρεάζουν αρνητικά το γενετικό υλικό και μπορούν να διαταράξουν τη διαδικασία διαίρεσης των χρωμοσωμάτων. Επομένως, μετά από 35 χρόνια, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε ιατρική και γενετική συμβουλευτική προκειμένου να προσδιορίσει τη γενετική παθολογία του παιδιού πριν από τη γέννηση. Όσο μεγαλύτερης είναι η γυναίκα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος για την υγεία των απογόνων της. Έτσι, μετά από 45 χρόνια, το 3% της εγκυμοσύνης τελειώνει στη γέννηση ενός παιδιού με σύνδρομο Down.
  
• Η ηλικία του πατέρα είναι άνω των 45 ετών.
  Με την ηλικία, οι άνδρες καταστρέφουν τη διαδικασία σχηματισμού σπέρματος και αυξάνουν την πιθανότητα παραβίασης του γενετικού υλικού. Εάν ένας άνθρωπος σε αυτή την ηλικία αποφάσισε να γίνει πατέρας, τότε είναι σκόπιμο να κάνετε μια ανάλυση για να προσδιορίσετε την ποιότητα του σπέρματος και να ακολουθήσετε μια πορεία θεραπείας με βιταμίνες: 30 ημέρες από τη λήψη βιταμίνης Ε και μετάλλων.
  
• Η ηλικία της γιαγιάς της μητέρας, τη στιγμή που γεννήθηκε ένα παιδί.
  Η παλαιότερη γιαγιά ήταν όταν ήταν έγκυος, τόσο μεγαλύτερος ήταν ο κίνδυνος για τις εγγονές της. Το γεγονός είναι ότι όλα τα αυγά της μητέρας σχηματίστηκαν κατά την περίοδο της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ακόμη και πριν από τη γέννηση μιας γυναίκας, έχει ήδη ένα απόθεμα αυγών για ζωή. Επομένως, αν η ηλικία της γιαγιάς ήταν πάνω από 35 χρονών, τότε υπάρχει υψηλός κίνδυνος η μητέρα του άρρωστου μωρού να έχει ένα αυγό με λάθος σύνολο χρωμοσωμάτων.
  
• Οι γονείς είναι φορείς μετατόπισης του 21ου χρωμοσώματος.
  Αυτός ο όρος σημαίνει ότι σε έναν από τους γονείς, η περιοχή του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα, συνήθως στον 14ο. Αυτή η λειτουργία δεν εκδηλώνεται εξωτερικά και το άτομο δεν το γνωρίζει. Αλλά τέτοιοι γονείς αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο να έχουν παιδί με σύνδρομο Down. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται "σύνδρομο Down οικογένειας". Το μερίδιό του σε όλες τις περιπτώσεις της νόσου δεν υπερβαίνει το 2%. Αλλά όλα τα νεαρά ζευγάρια που είχαν παιδί με το σύνδρομο εξετάστηκαν για την παρουσία μετατοπίσεων. Αυτό βοηθά στον προσδιορισμό του κινδύνου ανάπτυξης γενετικών ανωμαλιών στις ακόλουθες εγκυμοσύνες.

Το σύνδρομο Down θεωρείται τυχαία γενετική μετάλλαξη. Συνεπώς, παράγοντες κινδύνου όπως οι μολυσματικές ασθένειες, που ζουν σε περιοχή με αυξημένα επίπεδα ακτινοβολίας ή κατανάλωση γενετικώς τροποποιημένων προϊόντων δεν αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισής τους. Δεν μπορεί να προκαλέσει σοβαρό σύνδρομο εγκυμοσύνης και δύσκολο τοκετό. Επομένως, οι γονείς δεν πρέπει να κατηγορούν τον εαυτό τους ότι έχουν σύνδρομο Down. Το μόνο που μπορείτε να κάνετε σε αυτή την κατάσταση είναι να δεχτείτε και να αγαπάτε ένα παιδί.

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Παρακολούθηση μιας γενετικής ανωμαλίας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένα συγκρότημα έρευνας που στοχεύει στον εντοπισμό σοβαρών παραβιάσεων και γενετικών παθολογιών στο έμβρυο. Διεξάγεται από έγκυες γυναίκες που είναι εγγεγραμμένες στην προγεννητική κλινική. Μελέτες αποκαλύπτουν τις πιο κοινές γενετικές παθολογίες: σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, ελαττώματα νευρικού σωλήνα.

Για να ξεκινήσετε, εξετάστε μεθόδους μη επεμβατικής εξέτασης. Δεν απαιτούν παραβίαση της ακεραιότητας του αμνιακού σάκου, στο οποίο το παιδί είναι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ημερομηνίες: πρώτο τρίμηνο, ιδανικά από την 11η έως την 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Επαναλαμβανόμενο υπερηχογράφημα που έγινε την 24η και 34η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Αλλά αυτές οι μελέτες θεωρούνται λιγότερο ενημερωτικές για τη διάγνωση του συνδρόμου Down.

Ενδείξεις: όλες οι έγκυες γυναίκες.

Αντενδείξεις: πυοδερμία (πυώδης δερματική βλάβη).

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Ένα πιθανό σύνδρομο Down υποδεικνύεται από:

• Υποανάπτυξη οστών της μύτης. Είναι μικρότερες από ό, τι σε υγιή παιδιά ή εντελώς απούσες.
• Το πλάτος του χώρου του κολάρου του εμβρύου υπερβαίνει τα 3 mm (κανονικά μέχρι 2 mm). Στο σύνδρομο Down, ο χώρος μεταξύ του αυχενικού οστού και της επιφάνειας του δέρματος στον αυχένα του εμβρύου, στον οποίο συσσωρεύεται υγρό, αυξάνεται.
• Οστά ώμων και ισχίων μειώθηκαν.
• Κύστες στο χοριοειδές πλέγμα του εγκεφάλου. διαταραγμένη κίνηση αίματος στους φλεβικούς αγωγούς.
• Τα λαγόνια οστά της λεκάνης μειώνονται και η γωνία μεταξύ τους αυξάνεται.
• Το μέγεθος του κοκκύτη-στομίου (απόσταση από την κορυφή του εμβρύου στο κοκκύο) με τον πρώτο υπερηχογράφημα είναι μικρότερο από 45,85 mm.
• Καρδιακά ελαττώματα - ανωμαλίες του καρδιακού μυός.

Υπάρχουν ανωμαλίες που δεν αποτελούν συμπτώματα της νόσου του Down, αλλά επιβεβαιώνουν την παρουσία του:

• διευρυμένη κύστη ·
• αίσθημα παλμών του εμβρύου (ταχυκαρδία).
• την απουσία μιας ομφαλικής αρτηρίας.

Ο υπερηχογράφος θεωρείται αξιόπιστη μέθοδος, αλλά η διάγνωση εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον επαγγελματισμό του γιατρού. Επομένως, εάν υπάρχουν τέτοιες ενδείξεις στο υπερηχογράφημα, μιλάει μόνο για την πιθανότητα της ασθένειας. Εάν εντοπιστεί κάποιο από τα συμπτώματα, τότε η πιθανότητα παθολογίας είναι περίπου 2-3%, αν βρεθούν όλα τα συμπτώματα που αναφέρονται, ο κίνδυνος να έχει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι 92%.

Βιοχημική εξέταση αίματος

Όροι:

• Το πρώτο τρίμηνο από την 10η έως την 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Εξετάστε τον ορό για hCG και PAPP-A. Αυτή είναι η λεγόμενη διπλή δοκιμή. Θεωρείται ακριβέστερη από τη δοκιμή αίματος του δεύτερου τριμήνου. Η αξιοπιστία του είναι 85%.
• Δεύτερο τρίμηνο από την 16η έως την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Προσδιορίζονται τα επίπεδα της hCG, της AFP και της ελεύθερης οιστριόλης. Η μελέτη αυτή ονομάζεται τριπλή εξέταση. Ακρίβεια 65%.

Ενδείξεις. Η εξέταση αυτή δεν είναι υποχρεωτική, αλλά συνιστάται να περάσει σε τέτοιες περιπτώσεις:

• ηλικία μητέρας άνω των 30 ετών.
• η οικογένεια έχει παιδιά με σύνδρομο Down?
• έχουν στενούς συγγενείς με γενετικές ασθένειες.
• σοβαρή ασθένεια που μεταφέρεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• προηγούμενες εγκυμοσύνες (2 ή περισσότερες) έληξαν με αποβολές.

Αντενδείξεις: δεν υπάρχει.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

Αποτελέσματα διπλού τεστ πρώτου τριμήνου:

• Η HCG μια σημαντική περίσσεια του κανόνα (πάνω από 288.000 IU / ml) μιλά για μια γενετική παθολογία, πολλαπλές εγκυμοσύνες, μια εσφαλμένη ηλικία κύησης.
• PAPPA: Μία μείωση μικρότερη από 0,6 MoM υποδηλώνει σύνδρομο Down, απειλή αποβολής ή μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη.

Τα αποτελέσματα της τριπλής δοκιμασίας για το δεύτερο τρίμηνο:

• HCG άνω των 2 μΜ δείχνει τον κίνδυνο του συνδρόμου Down και του συνδρόμου Klinefelter.
• Το AFP μικρότερο από 0,5 ΜΜ μπορεί να υποδεικνύει την παρουσία του συνδρόμου Down ή του συνδρόμου Edwards σε ένα παιδί.
• Η ελεύθερη οιστριόλη μικρότερη από 0,5 MoM υποδεικνύει ότι τα επινεφρίδια του εμβρύου δεν δουλεύουν αρκετά, κάτι που συμβαίνει με το σύνδρομο Down.

Για να αξιολογήσει σωστά την κατάσταση, ο γιατρός πρέπει να έχει τα αποτελέσματα και των δύο προβολών. Σε αυτή την περίπτωση, μπορείτε να κρίνετε τη δυναμική ανάπτυξης των ορμονικών επιπέδων. Τα αποτελέσματα των δοκιμών επιβεβαιώνουν την πιθανότητα να έχει ένα παιδί με γενετική ανωμαλία. Αλλά στη βάση τους είναι αδύνατο να γίνει διάγνωση του «συνδρόμου Down», καθώς διάφορα φάρμακα που λαμβάνονται από μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να επηρεάσουν τα αποτελέσματα.

Με βάση τα αποτελέσματα των υπερήχων και των βιοχημικών εξετάσεων αίματος σχηματίζεται μια "ομάδα κινδύνου". Περιλαμβάνει γυναίκες που μπορεί να έχουν παιδί με σύνδρομο Down. Οι ασθενείς αυτοί αποστέλλονται σε ακριβέστερες επεμβατικές μελέτες που σχετίζονται με τη διάτρηση της αμνιακής ουροδόχου κύστης. Αυτά περιλαμβάνουν την αμνιοπαρακέντηση, την καρδιοκέντηση, τη βιοψία χοριονικού ιού. Για τις γυναίκες των οποίων η εγκυμοσύνη έχει φθάσει τα 35 έτη, η μελέτη καταβάλλεται από το Υπουργείο Υγείας, υπό την προϋπόθεση ότι η κατεύθυνση δόθηκε από γενετιστή.

Αμνιοκέντηση

Αυτή είναι η διαδικασία δειγματοληψίας αμνιακού υγρού (αμνιακού υγρού) για έρευνα. Κάτω από το υπερηχογράφημα, μια ειδική βελόνα κάνει μια διάτρηση μέσα από την κοιλιά ή το κολπικό θόλο και συλλέγει 10-15 ml υγρού. Αυτή η διαδικασία θεωρείται η ασφαλέστερη από όλες τις επεμβατικές μελέτες.

Όροι:

• από την 8η έως την 14η εβδομάδα.
• μετά την 15η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Ενδείξεις:

• Τα αποτελέσματα υπερήχων υποδεικνύουν την πιθανότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down.
• τα αποτελέσματα βιοχημικής διαλογής υποδηλώνουν μια χρωμοσωμική παθολογία.
• η παρουσία χρωμοσωμικής νόσου σε έναν από τους γονείς.
• γάμος μεταξύ συγγενών αίματος?
• η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών και ο πατέρας είναι άνω των 40 ετών.

Αντενδείξεις:

• την απειλή τερματισμού της εγκυμοσύνης ·
• οξεία ή χρόνια μητρική ασθένεια.
• ο πλακούντας βρίσκεται στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα.
• η γυναίκα έχει δυσπλασίες της μήτρας.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων της αμνιοκέντησης

Στο αμνιακό υγρό ανιχνεύονται εμβρυϊκά κύτταρα. Περιέχουν όλα τα χρωμοσώματα. Αν, ως αποτέλεσμα της γενετικής ανάλυσης, εντοπιστούν τρία 21 χρωμοσώματα, τότε η πιθανότητα ότι ένα παιδί έχει σύνδρομο Down είναι 99%. Τα αποτελέσματα των δοκιμών θα είναι έτοιμα σε 3-4 ημέρες. Αλλά αν τα κύτταρα χρειάζονται περισσότερο χρόνο για να αναπτυχθούν, τότε θα πρέπει να περιμένουν 2-3 εβδομάδες.

Πιθανές επιπλοκές της αμνιοκέντησης

• Ο κίνδυνος έκτρωσης είναι 1%.
• Ο κίνδυνος μόλυνσης από 1% μικροοργανισμών αμνιακού υγρού.
• Μετά από 36 εβδομάδες, μπορεί να αρχίσει η εργασία. Στα μεταγενέστερα στάδια, οποιαδήποτε διέγερση της μήτρας ή το άγχος μπορεί να προκαλέσει πρόωρη εργασία.

Κορδοκέντηση

Cordocentesis - η διαδικασία για τη μελέτη του αίματος του ομφάλιου λώρου. Μια λεπτή βελόνα κάνει μια διάτρηση στο κοιλιακό τοίχωμα ή τον τράχηλο. Υπό τον έλεγχο του υπερήχου, μια βελόνα εισάγεται στο αγγείο του ομφάλιου λώρου και λαμβάνονται 5 ml αίματος για εξέταση.

Όροι: Η διαδικασία εκτελείται από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Πριν από αυτό, τα σκάφη του ομφάλιου λώρου είναι πολύ λεπτά για να πάρουν δείγματα αίματος. Η βέλτιστη περίοδος είναι 22-24 εβδομάδες.

Ενδείξεις:

• γενετικές ασθένειες στους γονείς ή στους συγγενείς τους αίματος ·
• Στην οικογένεια υπάρχει ένα παιδί με χρωμοσωμική παθολογία.
• Σύμφωνα με τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και της βιοχημικής εξέτασης αποκάλυψε μια γενετική παθολογία.
• η ηλικία της μητέρας άνω των 35 ετών.

Αντενδείξεις:

• μολυσματικές ασθένειες της μητέρας.
• την απειλή τερματισμού της εγκυμοσύνης ·
• σφραγίδες στο τοίχωμα της μήτρας στη μήτρα.
• μητρική διαταραχή της πήξης.
• αιμορραγία από τον κόλπο.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων της ορμοκεντρίσεως

Το αίμα από το κορδόνι περιέχει κύτταρα που φέρουν το σύνολο χρωμοσωμάτων του εμβρύου. Η παρουσία τριών χρωμοσωμάτων 21 δείχνει το σύνδρομο Down. Η αξιοπιστία της μελέτης ήταν 98-99%.

Πιθανές επιπλοκές της καρδιοκέντασης, ο κίνδυνος επιπλοκών είναι μικρότερος από 5%.

• εμβρυϊκή επιβράδυνση του καρδιακού ρυθμού
• αιμορραγία από τη θέση παρακέντησης.
• αιματώματα του ομφάλιου λώρου.
• πρόωρη παράδοση τρίτου τριμήνου.
• φλεγμονώδεις διεργασίες που μπορεί να οδηγήσουν σε άμβλωση.

Βιοψία βόρειου χορίου

Η διαδικασία για τη λήψη δείγματος ιστού από μικρές δακτυλιοειδείς εξελίξεις στον πλακούντα για περαιτέρω έρευνα. Διεξάγεται παρακέντηση στο κοιλιακό τοίχωμα και λαμβάνεται ένα δείγμα με βελόνα βιοψίας για εξέταση. Εάν ο γιατρός έχει αποφασίσει να κάνει βιοψία μέσω του τράχηλου, τότε χρησιμοποιήστε ένα λεπτό εύκαμπτο καθετήρα. Τα αποτελέσματα της μελέτης θα είναι έτοιμα σε 7-10 ημέρες. Για εις βάθος ανάλυση χρειάζεστε 2-4 εβδομάδες.

Ημερομηνίες: 9,5-12 εβδομάδες από την αρχή της εγκυμοσύνης.

Ενδείξεις:

• Η ηλικία της εγκύου γυναίκας είναι άνω των 35 ετών.
• γονίδιο ή χρωμοσωμικές παθολογίες έχουν εντοπιστεί σε έναν ή και στους δύο γονείς.
• κατά τις προηγούμενες εγκυμοσύνες διαγνώστηκαν χρωμοσωμικές ασθένειες στο έμβρυο.
• Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της ανίχνευσης, υπάρχει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου Down.

Αντενδείξεις:

• οξεία λοιμώδη νοσήματα ή χρόνιες ασθένειες στο οξεικό στάδιο.
• αιμορραγία από τον κόλπο.
• αδυναμία του τραχήλου ·
• την απειλή τερματισμού της εγκυμοσύνης ·
• συμφύσεις στη λεκάνη.

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων βιοψίας χορίου

Τα κύτταρα που λαμβάνονται από το χορίο περιέχουν τα ίδια χρωμοσώματα με το έμβρυο. Ένας βοηθός εργαστηρίου μελετά τα χρωμοσώματα: τον αριθμό και τη δομή τους. Όταν εντοπίζονται τρία χρωμοσώματα του 21ου ζεύγους, η πιθανότητα του συνδρόμου Down στο έμβρυο προσεγγίζει το 99%.

Πιθανές λεπτομέρειες βιοψίας χορίου

• η αυθόρμητη αποβολή κατά τη διάρκεια μιας διάτρησης μέσω του κινδύνου κοιλιακού τοιχώματος είναι 2%, μέσω του τραχήλου της μήτρας έως και 14%.
• πόνος στη θέση λήψης του δείγματος.
• φλεγμονή των μεμβρανών του εμβρύου - χοριοαμμωνιτιδα;
• αιμορραγία;
• αιμάτωμα στη θέση του δείγματος.

Αν και οι επεμβατικές μέθοδοι είναι αρκετά ακριβείς, δεν μπορούν να δώσουν μια 100% αξιόπιστη απάντηση αν ένα παιδί είναι άρρωστο. Συνεπώς, οι γονείς, μαζί με έναν γενετιστή, πρέπει να αποφασίσουν: εάν πρέπει να υποβληθούν σε πρόσθετες έρευνες, να τερματίσουν την εγκυμοσύνη για ιατρικούς λόγους ή να σώσουν τη ζωή του παιδιού.

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο

Σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Down σε ένα παιδί και έναν ενήλικα

Πώς αναπτύσσεται ένα παιδί με σύνδρομο Down

Πριν από μερικές δεκαετίες πιστεύεται ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down αποτελούν βάρος για τους γονείς και επιβάρυνση για την κοινωνία. Απομονώθηκαν σε ειδικά οικοτροφεία όπου η ανάπτυξη των παιδιών σταμάτησε πρακτικά. Σήμερα η κατάσταση αρχίζει να αλλάζει. Εάν οι γονείς από τους πρώτους μήνες ασχολούνται με την ανάπτυξη ενός παιδιού χρησιμοποιώντας ειδικά εκπαιδευτικά προγράμματα, τότε αυτό επιτρέπει στο μικρό άτομο να γίνει πλήρες άτομο: ζει ανεξάρτητα, αποκτά επάγγελμα, ξεκινά μια οικογένεια.

Το κράτος και οι δημόσιοι οργανισμοί παρέχουν ολοκληρωμένη βοήθεια σε τέτοιες οικογένειες:

• Τοπικό παιδίατρο. Αυτό το άτομο είναι υπεύθυνο για την υγεία του παιδιού σας μετά την έξοδο από το νοσοκομείο. Ο γιατρός θα σας πει πώς να φροντίζει το μωρό σας και να σας δίνει οδηγίες για εξέταση. Φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό και να παραδώσετε τις απαραίτητες εξετάσεις. Αυτό θα βοηθήσει στον έγκαιρο εντοπισμό των συνυπολογισμών και θα αρχίσει έγκαιρα η θεραπεία. Μετά από όλα, διάφορες ασθένειες μπορούν να επιδεινώσουν την καθυστέρηση της ψυχικής και σωματικής ανάπτυξης.
• Νευρολόγος. Αυτός ο ειδικός παρακολουθεί την ανάπτυξη του νευρικού συστήματος και σας λέει πώς να βοηθήσετε το παιδί. Θα συνταγογραφήσει φάρμακα, μασάζ, φυσική θεραπεία και φυσιοθεραπεία για να τονώσει την σωστή ανάπτυξη.
• Ένας οπτομετρητής θα βοηθήσει στην αναγνώριση των προβλημάτων όρασης που εμφανίζονται στο 60% των παιδιών με σύνδρομο Down. Σε νεαρή ηλικία είναι αδύνατο να τα καθορίσετε μόνοι σας, οπότε μην χάσετε μια επίσκεψη σε αυτόν τον ειδικό.
• Η ENT ελέγχει την ακρόαση ενός παιδιού. Αυτές οι διαταραχές μπορούν να επιδεινώσουν προβλήματα ομιλίας και προφοράς. Το πρώτο σημάδι του προβλήματος της ακοής είναι ότι το παιδί δεν τσαλακώνει από έναν σκληρό δυνατό ήχο. Ο γιατρός θα προβεί σε ακουομετρική εξέταση και θα καθορίσει εάν η ακοή δεν μειώνεται. Ίσως χρειαστεί να αφαιρέσετε αδενοειδή. Αυτή η λειτουργία διευκολύνει την αναπνευστική ρινική λειτουργία και διατηρεί το στόμα σας κλειστό.
• Ο ενδοκρινολόγος αποκαλύπτει παραβιάσεις των ενδοκρινών αδένων, ειδικά του θυρεοειδούς. Ανατρέξτε σε αυτόν αν το παιδί άρχισε να αναρρώνει, λήθαργο, νωθρότητα αυξήθηκε, κρύα πόδια και παλάμες, θερμοκρασία κάτω από 36,5, δυσκοιλιότητα έγινε συχνότερη.
• Λογοθεραπευτής Μαθήματα με λογοθεραπευτή θα ελαχιστοποιήσουν τα προβλήματα με την προφορά και την ομιλία.
• Ψυχολόγος. Βοηθά τους γονείς να αποδεχθούν την κατάσταση και να αγαπούν το μωρό τους. Στο μέλλον, τα εβδομαδιαία μαθήματα με έναν ψυχολόγο θα βοηθήσουν το παιδί να αναπτύξει και να βελτιώσει τις ικανότητές του. Ο ειδικός θα σας πει ποιες μέθοδοι και προγράμματα είναι πιο αποτελεσματικά και κατάλληλα για το παιδί σας.
• Κέντρο Αποκατάστασης για Άτομα με Σύνδρομο Down, Σύνδεσμος για το Σύνδρομο Down. Οι δημόσιοι οργανισμοί παρέχουν ολοκληρωμένη βοήθεια στις οικογένειες: παιδαγωγική, ψυχολογική, ιατρική και θα βοηθήσουν στην επίλυση κοινωνικών και νομικών ζητημάτων. Για παιδιά κάτω του ενός έτους, οι επισκέψεις στο σπίτι παρέχονται από ειδικούς. Στη συνέχεια εσείς και το παιδί σας θα μπορείτε να παρακολουθήσετε μαθήματα ομάδων και ατομική συμβουλευτική. Στο μέλλον, οι ενώσεις βοηθούν τους ενήλικες με σύνδρομο Down να προσαρμοστούν στην κοινωνία.

Όμως, κατά τη γέννηση ενός παιδιού με γενετική παθολογία, το κύριο βάρος επιβαρύνει τους ώμους των γονέων. Προκειμένου ένα μωρό με σύνδρομο Down να γίνει μέλος της κοινωνίας, θα πρέπει να καταβάλλετε μεγάλες προσπάθειες. Συνεχώς κατά τη διάρκεια του παιχνιδιού πρέπει να αναπτύξετε τις σωματικές και ψυχικές ικανότητες του παιδιού. Οι απαραίτητες γνώσεις που μπορείτε να μάθετε από τη βιβλιογραφία.

1. Το πρόγραμμα της πρώιμης παιδαγωγικής βοήθειας "Μικρά βήματα", το οποίο συνιστάται από το ρωσικό Υπουργείο Παιδείας. Αυστραλοί συγγραφείς Pitersy M και Trilor R το σχεδίασαν ειδικά για παιδιά με αναπτυξιακές αναπηρίες. Το πρόγραμμα είναι βήμα-βήμα και περιγράφει λεπτομερώς τις ασκήσεις που σχετίζονται με όλες τις πτυχές της ανάπτυξης.
2. Το σύστημα Montessori Εξαιρετικά αποτελέσματα για την ανάπτυξη μωρών με καθυστερημένη ανάπτυξη παρέχονται από το σύστημα ανάπτυξης παιδικής ηλικίας που αναπτύχθηκε από τη Maria Montessori. Χάρη σε μια ατομική προσέγγιση, επιτρέπει σε ορισμένες περιπτώσεις τα παιδιά να ξεπεράσουν τους ομοτίμους τους με φυσιολογική ανάπτυξη.
   

Οι γονείς πρέπει να είναι υπομονετικοί. Το μωρό σας χρειάζεται να εκπαιδεύσει περισσότερο από άλλα παιδιά. Έχει το δικό του ρυθμό. Να είστε ήρεμοι, επίμονοι και φιλικοί. Και μια ακόμη προϋπόθεση για την επιτυχή ανάπτυξη είναι να γνωρίζετε τα δυνατά σημεία του παιδιού σας και να εστιάζετε σε αυτά στην ανάπτυξη. Αυτό θα βοηθήσει το παιδί να πιστέψει στην επιτυχία του και να αισθανθεί χαρούμενος.

Πλεονεκτήματα των παιδιών σύνδρομο Down

• Καλή οπτική αντίληψη και προσοχή στη λεπτομέρεια. Από τις πρώτες ημέρες εμφανίζονται οι παιδικές κάρτες με αντικείμενα και αριθμούς και καλέστε τους. Έτσι μάθετε 2-3 νέα έννοιες την ημέρα. Στο μέλλον, οι μελέτες θα βασίζονται επίσης σε οπτικά βοηθήματα, σημάδια και χειρονομίες.
• Αρκετά γρήγορα να μάθουν να διαβάζουν. Μπορεί να μάθει το κείμενο και να το χρησιμοποιήσει.
• Η ικανότητα μάθησης από το παράδειγμα των ενηλίκων και των συνομηλίκων, με βάση την παρατήρηση.
• Καλλιτεχνικά ταλέντα. Τα παιδιά αγαπούν να χορεύουν, να τραγουδούν, να γράφουν ποίηση, να παίζουν στη σκηνή. Ως εκ τούτου, για την ανάπτυξη της ευρέως χρησιμοποιούμενης θεραπείας τέχνης: σχεδίαση, ζωγραφική σε ξύλο, μοντελοποίηση.
• Αθλητικά επιτεύγματα. Οι αθλητές με το σύνδρομο παρουσιάζουν εξαιρετικά αποτελέσματα στους Special Olympics. Είναι επιτυχημένοι σε τέτοια αθλήματα: κολύμβηση, γυμναστική, τρέξιμο.
• Η συμπάθεια είναι μια κατανόηση των συναισθημάτων των άλλων ανθρώπων, μια προθυμία να παρέχει συναισθηματική υποστήριξη. Τα παιδιά αποτυπώνουν τέλεια τη διάθεση και τα συναισθήματα των γύρω τους, αισθάνονται απαίσια.
• Κατεβάστε τον υπολογιστή. Οι δεξιότητες στον υπολογιστή μπορούν να αποτελέσουν τη βάση ενός μελλοντικού επαγγέλματος.

Χαρακτηριστικά της σωματικής ανάπτυξης ενός παιδιού με σύνδρομο Down

Ο πρώτος χρόνος είναι η πιο σημαντική περίοδος στη ζωή ενός παιδιού με σύνδρομο Down. Εάν οι γονείς τροφοδοτούν και φορούν το παιδί και αναβάλλουν την ανάπτυξη και την επικοινωνία για αργότερα, τότε η στιγμή θα χαθεί. Σε αυτή την περίπτωση, η ανάπτυξη ομιλίας, συναισθημάτων και σωματικών ικανοτήτων θα είναι πολύ πιο δύσκολη.

Κατά το πρώτο έτος της ζωής, η υστέρηση είναι πολύ μικρότερη από ό, τι στα επόμενα στάδια της ζωής. Η ανάπτυξη καθυστερεί μόνο κατά 2-5 μήνες. Επιπλέον, όλες οι λειτουργίες εξαρτώνται το ένα από το άλλο. Για παράδειγμα: δίδαξα ένα παιδί να καθίσει. Παίρνει άλλες δεξιότητες μαζί με αυτό - το μωρό που κάθονται χειρίζεται τα παιχνίδια, τα οποία αναπτύσσουν κινητικότητα (σωματική δραστηριότητα) και σκέψη.

Το μασάζ και η γυμναστική είναι ο καλύτερος τρόπος να ενισχυθούν οι μυς και να αυξηθεί ο τόνος τους. Το μασάζ γίνεται σε παιδιά ηλικίας μεγαλύτερης των 2 εβδομάδων, βάρους άνω των 2 κιλών. Κάθε μήνα και ένα μισό είναι απαραίτητο να κάνετε μαθήματα μασάζ. Δεν χρειάζεται να επικοινωνείτε συνεχώς με τους μασέρ. Θα μπορείτε να κάνετε μασάζ στον εαυτό σας. Σε αυτή την περίπτωση, το μητρικό μασάζ είναι εξίσου αποτελεσματικό με ένα επαγγελματικό μασάζ.

Τεχνική μασάζ

• Η κίνηση πρέπει να είναι ελαφριά, χαϊδεύοντας. Η υπερβολική πίεση μπορεί να αποδυναμώσει τους λεπτούς μύες του παιδιού.
• Το χέρι σας πρέπει να γλιστρήσει πάνω από το σώμα του μωρού. Το δέρμα του δεν πρέπει να τεντώνεται ή να μετατοπίζεται.
• Δώστε ιδιαίτερη προσοχή στα χέρια και στους βραχίονες. Εδώ είναι οι ζώνες αντανακλαστικών που είναι υπεύθυνες για την ομιλία.
• Το μασάζ προσώπου βοηθάει να γίνουν οι εκφράσεις του προσώπου πλουσιότερες και να βελτιωθεί η προφορά των ήχων. Τσαλίστε τα δάχτυλά σας από το πίσω μέρος της μύτης στα αυτιά, από το πηγούνι μέχρι τους ναούς. Μασάζ τους μυς γύρω από το στόμα σε μια κυκλική κίνηση.
• Το τελικό στάδιο είναι να αγγίξετε εύκολα το μέτωπο και τα μάγουλα με τα μαξιλάρια των δακτύλων σας. Εάν κάνετε αυτό το μασάζ 15 λεπτά πριν από τη σίτιση, τότε το μωρό θα είναι πιο εύκολο να πιπιλιστεί.
  

Οι ειδικοί συστήνουν τη συμπλήρωση του μασάζ με την ενεργό γυμναστική σύμφωνα με τη μέθοδο του Peter Lauteslager ή τη γυμναστική αντανακλαστική σύμφωνα με τη μέθοδο του Vojt. Αλλά η δυναμική γυμναστική και η σκλήρυνση αντενδείκνυνται σε παιδιά με σύνδρομο Down.

Θυμηθείτε ότι το μασάζ και η γυμναστική επιταχύνουν την κυκλοφορία του αίματος και αυξάνουν το φορτίο στην καρδιά. Επομένως, εάν το παιδί έχει διαγνωσθεί με καρδιακό ελάττωμα, τότε πρέπει πρώτα να λάβετε άδεια από έναν καρδιολόγο.

Το πρώτο χαμόγελο, ακόμα αδύναμο και μη εκπληκτικό, θα εμφανιστεί σε 1,5-4 μήνες. Για να την καλέσετε, κοιτάξτε στα μάτια του μωρού και χαμογελάστε σε αυτόν. Εάν το παιδί χαμογέλασε πίσω, τον επαίνεσε και τον έτρωγε. Μια τέτοια ανταμοιβή θα παγιώσει την προκύπτουσα δεξιότητα.

Σύνθετη αναζωογόνηση. Τραβήξτε τη λαβή σε σας και βρυχηθείτε το παιδί θα ξεκινήσει σε 6 μήνες. Μέχρι στιγμής, πολλές μητέρες πιστεύουν ότι το παιδί δεν τους αναγνωρίζει ή δεν τους αγαπά. Δεν είναι. Λίγο πριν από μισό χρόνο, το μωρό δεν μπορεί να εκφράσει την αγάπη του λόγω μυϊκής αδυναμίας. Θυμηθείτε ότι το παιδί σας σας αγαπά περισσότερο από οποιονδήποτε άλλο, χρειάζεται την αγάπη και την φροντίδα της οικογένειάς του πολύ περισσότερο από τους συνομηλίκους του.

Η ικανότητα να καθίσει. Είναι σημαντικό να μαθαίνει το παιδί να καθίσει όσο το δυνατόν νωρίτερα. Θα καταλάβετε ότι είναι έτοιμος γι 'αυτό, όταν το μωρό θα ξεδιπλώσει ανεξάρτητα από την πλάτη του στο στομάχι και την πλάτη του, και επίσης θα κρατήσει το κεφάλι με αυτοπεποίθηση. Δεν χρειάζεται να περιμένετε μέχρι το μωρό να κάθεται μόνο του. Λόγω των ανατομικών χαρακτηριστικών, θα είναι δύσκολο γι 'αυτόν να το κάνει αυτό. Μετά από όλα, τα χέρια των συνομηλίκων του είναι λίγο μακρύτερα και ισχυρότερα, και τα χρησιμοποιούν για να κάθονται και να κάθονται.

Ένα παιδί με σύνδρομο Down αρχίζει να κάθεται 9-10 μήνες. Αλλά κάθε μωρό έχει το δικό του ρυθμό ανάπτυξης και μερικά παιδιά κάθονται μόνο σε 24-28 μήνες. Η δυνατότητα να καθίσει δίνει την ευκαιρία να χειριστεί τα παιχνίδια, κάτι που είναι πολύ σημαντικό για την ανάπτυξη της αρχικής μορφής σκέψης. Όταν το παιδί άρχισε να καθίσει, ήρθε η ώρα να κρατήσει ανεξάρτητα ένα rusk ή ένα μπουκάλι, πάρτε φαγητό από ένα κουτάλι. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορείτε να διδάξετε το μωρό στην κατσαρόλα.

Αυτοκίνηση. Το παιδί αρχίζει να σέρνεται στην ηλικία του ενάμισι και να περπατά στα δύο. Στα αρχικά στάδια, θα πρέπει να βοηθήσετε το παιδί σας να κινήσει τα πόδια του έτσι ώστε να καταλάβει τι απαιτείται από αυτόν. Εάν βάλει τα πόδια του πολύ φαρδιά, δοκιμάστε να φοράτε έναν ελαστικό επίδεσμο για τα μαλλιά πάνω από τους γοφούς του.

Ένα παιδί με σύνδρομο Down μπορεί να μάθει σχεδόν όλα όσα μπορούν να κάνουν άλλα παιδιά: γυμναστική, παιχνίδια με μπάλα, ποδηλασία. Αλλά θα συμβεί μερικούς μήνες αργότερα. Δείξτε πώς να μετακινήσετε και ποιες κινήσεις πρέπει να κάνετε. Γιορτάστε ακόμα και την παραμικρή επιτυχία του παιδιού. Να είστε βέβαιος να είναι γενναιόδωρη στον έπαινο.

Ανάπτυξη Προσωπικότητας στο Σύνδρομο Down

Χαμηλή αυτορρύθμιση. Τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες με τρισωμία 21ο χρωμοσώματα δυσκολεύονται να ρυθμίσουν τις ψυχοφυσικές τους διαδικασίες. Είναι δύσκολο για αυτούς να αντιμετωπίσουν τα συναισθήματα, την εξάντληση που τα κατέλαβαν, αναγκάζοντάς τους να κάνουν αυτό που δεν θέλουν. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η αυτορρύθμιση βασίζεται στον επηρεασμό του εαυτού με τη βοήθεια λέξεων και εικόνων. Και οι άνθρωποι με σύνδρομο Down έχουν προβλήματα με αυτό. Η κατάσταση θα βοηθήσει να διορθωθεί η κατάσταση. Συνεργαστείτε με το παιδί σας κάθε μέρα ταυτόχρονα. Δίνει στο παιδί μια αίσθηση ασφάλειας και διδάσκει πειθαρχία.

Έλλειψη κινήτρων. Είναι δύσκολο για τέτοια παιδιά να φανταστούν τον τελικό στόχο των ενεργειών τους. Αυτή η εικόνα πρέπει να ενθαρρύνει τη δραστηριότητα. Ως εκ τούτου, τα παιδιά αντιμετωπίζουν καλύτερα με επιτυχία τη λύση απλών εργασιών ενός βήματος και απολαμβάνουν μεγάλη χαρά από αυτό. Ως εκ τούτου, όταν ασκείστε με ένα παιδί, σπάστε την εργασία σε απλά βήματα. Για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί να βάλει έναν κύβο σε άλλο, αλλά δεν θα αντιμετωπίσει εάν του ζητήσετε να χτίσει αμέσως ένα σπίτι.

Οι αυτιστικές διαταραχές βρίσκονται στο 20% των παιδιών με σύνδρομο Down. Εκδηλώνονται στην απόρριψη των επικοινωνιών και των επαναλαμβανόμενων ενεργειών του ίδιου τύπου, της επιθυμίας για μονοτονία, των επιθέσεων της επιθετικότητας. Για παράδειγμα, ένα παιδί μπορεί να τοποθετήσει κατ 'επανάληψη τα παιχνίδια με μια συγκεκριμένη σειρά, να κυλάει χωρίς χέρια τα χέρια του ή να τινάξει το κεφάλι του. Το σύμπτωμα του αυτισμού τραυματίζει τον εαυτό σας, δαγκώνει τον εαυτό σας. Εάν παρατηρήσετε αυτά τα σημεία σε ένα παιδί, συμβουλευτείτε έναν ψυχίατρο.

Γνωστική σφαίρα παιδιού με σύνδρομο Down

Προσοχή στη λεπτομέρεια. Τα παιδιά δίνουν μεγαλύτερη προσοχή σε μικρές λεπτομέρειες παρά στην ολιστική εικόνα. Είναι δύσκολο να εντοπιστεί το κύριο χαρακτηριστικό. Τα παιδιά έχουν καλά διακεκριμένα σχήματα και χρώματα. Μετά από μερικά μαθήματα, μπορούν να ταξινομήσουν στοιχεία με ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό.

Η παρακολούθηση της τηλεόρασης δεν πρέπει να διαρκεί περισσότερο από 15 λεπτά την ημέρα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down αγαπούν να παρακολουθήσουν. Οι γρήγορες αλλαγές της εικόνας είναι επιζήμιες για την ψυχική υγεία και μπορούν να προκαλέσουν τον αυτισμό.

Η ανάγνωση στα παιδιά είναι πολύ εύκολη. Διευρύνει το λεξιλόγιο και βελτιώνει τη σκέψη. Το ίδιο ισχύει και για το γράψιμο. Μερικά παιδιά προτιμούν να δώσουν γραπτή απάντηση παρά να απαντήσουν προφορικά σε μια ερώτηση.

Η βραχυπρόθεσμη ακουστική μνήμη είναι υποανάπτυκτη. Είναι απαραίτητο για τους ανθρώπους να αντιλαμβάνονται ομιλία, να απορροφούν και να ανταποκρίνονται σε αυτό. Η χωρητικότητα μνήμης είναι άμεσα ανάλογη με την ταχύτητα ομιλίας. Τα άτομα με το σύνδρομο μιλούν αργά και ως εκ τούτου ο όγκος αυτής της μνήμης είναι πολύ μικρός. Εξαιτίας αυτού, είναι πιο δύσκολο για αυτούς να κυριαρχήσουν την ομιλία, και το λεξιλόγιο είναι φτωχότερο. Για τον ίδιο λόγο, είναι δύσκολο για αυτούς να ακολουθήσουν τις οδηγίες, να καταλάβουν τι διαβάζουν, να υπολογίζουν στο μυαλό τους. Μπορείτε να εκπαιδεύσετε τη βραχυπρόθεσμη ακουστική μνήμη. Για να γίνει αυτό, πρέπει να ζητήσετε από το παιδί να επαναλάβει τις φράσεις που άκουσε, φέρνοντας σταδιακά τον αριθμό των λέξεων στο 5.

Η οπτική και η χωρική μνήμη στα παιδιά με σύνδρομο Down δεν επηρεάζονται. Επομένως, η εκπαίδευση πρέπει να βασίζεται σε αυτά. Όταν μαθαίνετε νέες λέξεις, δείξτε ένα θέμα ή μια κάρτα με την εικόνα του. Όταν είστε απασχολημένοι, φωνήστε τι κάνετε: "Κόβω το ψωμί", "Πλένω το πρόσωπό μου".

Μαθηματικά προβλήματα. Η ανεπαρκής βραχυπρόθεσμη μνήμη, η χαμηλή συγκέντρωση της προσοχής και η αδυναμία ανάλυσης του υλικού, η εφαρμογή θεωρητικών γνώσεων κατά την εκτέλεση των καθηκόντων, αποτελούν σοβαρό εμπόδιο για τα παιδιά. Ιδιαίτερα υποφέρει βαθμολογία από το στόμα. Μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας προτείνοντας τη χρήση υλικού μέτρησης ή μέτρησης γνωστών αντικειμένων: μολύβια, κύβους.

Στη διαδικασία της μάθησης βασίζονται σε δυνάμεις: απομίμηση και επιμέλεια. Δείξτε στο παιδί δείγμα. Εξηγήστε τι πρέπει να γίνει και θα προσπαθήσει να ολοκληρώσει το έργο όσο το δυνατόν ακριβέστερα.

Τα παιδιά με το σύνδρομο έχουν το δικό τους ρυθμό. Οι ωθήσεις στον εγκεφαλικό φλοιό εμφανίζονται λιγότερο συχνά από τους άλλους. Επομένως, μην βιαστείτε το παιδί. Πιστέψτε σε αυτόν και του δώστε τον απαραίτητο χρόνο για να ολοκληρώσετε το έργο.

Ανάπτυξη ομιλίας

Μιλήστε πολύ και συναισθηματικά. Όσο περισσότερο επικοινωνείτε με το παιδί σας, τόσο καλύτερα θα μιλήσει και τόσο περισσότερο θα έχει λεξιλόγιο. Από την πρώτη μέρα μιλήστε με το παιδί σας πολύ συναισθηματικά, αλλά μην ξυπνάτε. Αυξήστε και χαμηλώστε τη φωνή σας, μιλήστε πιο δυνατά, τώρα πιο δυνατά. Με αυτόν τον τρόπο αναπτύσσετε ομιλία, συναίσθημα και ακοή.

Στοματικό μασάζ. Ανοίξτε ένα κομμάτι καθαρό επίδεσμο επάνω στο δάχτυλό σας και σκουπίστε απαλά το ουρανίσκο, τις εμπρός και πίσω επιφάνειες των ούλων, των χειλιών. Επαναλάβετε αυτή τη διαδικασία 2-3 φορές την ημέρα. Αυτό το μασάζ διεγείρει τις νευρικές απολήξεις στο στόμα, καθιστώντας τους πιο ευαίσθητους. Στο μέλλον, το μωρό θα είναι ευκολότερο να διαχειριστεί τα χείλη και τη γλώσσα.
Κλείστε και ανοίξτε τα χείλη του παιδιού με τον αντίχειρα και το δείκτη παίζοντας. Προσπαθήστε να το κάνετε όταν περπατάει. Με αυτόν τον τρόπο, θα είναι σε θέση να προφέρει "ba", "wa".

Καλέστε τα αντικείμενα και φωνάξτε τις ενέργειές σας. "Τώρα πίνουμε από το μπουκάλι! Η μαμά θα φορέσει ένα σακάκι. Η επαναλαμβανόμενη επανάληψη θα βοηθήσει το παιδί να μάθει λέξεις και να το συσχετίσει με αντικείμενα.

Όλες οι δραστηριότητες πρέπει να συνοδεύονται από θετικά συναισθήματα. Κτυπήστε το μωρό σας, χτύπησε τις λαβές, κτυπήστε στα πόδια και στην κοιλιά. Αυτό θα τον αναστήσει, θα προκαλέσει σωματική δραστηριότητα, η οποία συνοδεύεται από την προφορά των ήχων. Επαναλάβετε αυτούς τους ήχους για το παιδί. Θα χαρεί να τον καταλάβεις. Έτσι, ενσταλάζετε την αγάπη της συζήτησης.

Όταν μαθαίνετε λέξεις, χρησιμοποιήστε εικόνες, σύμβολα και χειρονομίες. Για παράδειγμα, μελετάτε τη μηχανή λέξεων. Δείξτε στο παιδί ένα πραγματικό αυτοκίνητο παιχνιδιών. Αναπαραγωγή του ήχου του κινητήρα, απεικονίζει τον τρόπο περιστροφής του τιμονιού. Την επόμενη φορά που λέτε "αυτοκίνητο" υπενθυμίζετε στο παιδί ολόκληρη την αλυσίδα. Αυτό θα βοηθήσει το μωρό να καθορίσει τον όρο στη μνήμη.

Διαβάστε το παιδί. Επιλέξτε βιβλία με φωτεινές εικόνες και το κείμενο που αντιστοιχεί στην εξέλιξή τους. Σχεδιάστε τους χαρακτήρες που διαβάζετε, επαναλάβετε την ιστορία μαζί.

Συναισθηματική σφαίρα

Συναισθηματική ευαισθησία. Τα παιδιά με σύνδρομο Down είναι πολύ ευαίσθητα στα συναισθήματά σας που στρέφονται εναντίον τους. Επομένως, αφού έχετε αποφασίσει να αφήσετε το παιδί, προσπαθήστε να τον αγαπήσετε ειλικρινά. Προκειμένου το μητρικό ένστικτο να εκδηλωθεί πλήρως, είναι απαραίτητο να περάσετε περισσότερο χρόνο με το παιδί και να τον θηλάσετε.

Η πιο δύσκολη περίοδος για τους γονείς είναι οι πρώτες εβδομάδες μετά τη διάγνωση. Συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο στο περιφερειακό κέντρο για παιδιά με ειδικές ανάγκες. Γίνετε μέλος μιας ομάδας γονέων που μεγαλώνουν τα ίδια παιδιά. Αυτό θα σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε την κατάσταση και να την αποδεχτείτε. Στο μέλλον, το ίδιο το παιδί θα γίνει η υποστήριξή σας. Μετά από 2 χρόνια, τα παιδιά διαβάζουν τέλεια τα συναισθήματα του συνομιλητή, παίρνουν το άγχος του και συχνά προσπαθούν να τον ανακουφίσουν.

Μικρή έκφραση συναισθημάτων. Τα πρώτα χρόνια ζωής που δεν εκφράζουν το μιμητικό δεν επιτρέπουν να κοιτάξουμε τον εσωτερικό κόσμο του μωρού και τα προβλήματα με την ομιλία τον εμποδίζουν να εκφράζει τα συναισθήματά του. Τα παιδιά δεν αντιδρούν πολύ ενεργά σε αυτό που συμβαίνει και είναι, όπως ήταν, μισά κοιμάται. Εξαιτίας αυτού, το παιδί φαίνεται να έχει μικρή συναισθηματική ανταπόκριση. Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει. Ο εσωτερικός τους κόσμος είναι πολύ λεπτός, βαθύς και ποικίλος.

Συσχετικότητα. Τα παιδιά με σύνδρομο Down αγαπούν πολύ τους γονείς και τους ανθρώπους που νοιάζονται γι 'αυτούς. Είναι πολύ ανοικτά, φιλικά και πρόθυμα να επικοινωνούν με τους συνομηλίκους και τους ενήλικες. Είναι σημαντικό ο κύκλος φίλων να μην περιορίζεται στο κέντρο αποκατάστασης. Παιχνίδια με συμμαθητές χωρίς σύνδρομο θα βοηθήσουν το παιδί να αναπτυχθεί πιο γρήγορα και να αισθανθεί σαν μέλος της κοινωνίας.

Αυξημένη ευαισθησία στο στρες. Τα άτομα με σύνδρομο Down χαρακτηρίζονται από αυξημένο άγχος και διαταραχές ύπνου. Στα αγόρια, αυτές οι ανωμαλίες είναι πιο συχνές. Προσπαθήστε να προστατέψετε το παιδί από τραυματικές καταστάσεις. Αν αυτό δεν είναι δυνατό, τότε αποσπάστε το μωρό. Τον προσφέρετε να παίξετε, κάντε ένα χαλαρωτικό μασάζ.

Τάση στην κατάθλιψη. Στην εφηβεία, όταν τα παιδιά συνειδητοποιήσουν ότι είναι διαφορετικά από τους συνομηλίκους τους, μπορεί να εμφανιστεί κατάθλιψη. Επιπλέον, όσο μεγαλύτερη είναι η πνευματική ανάπτυξη ενός ατόμου, τόσο ισχυρότερη είναι. Τα άτομα με σύνδρομο Down δεν μιλάνε για την καταπίεσή τους ή τα σχέδια για αυτοκτονία, αν και μπορούν να κάνουν αυτή την ενέργεια. Η κατάθλιψη σε αυτά εκδηλώνεται σε καταθλιπτική κατάσταση, καθυστερημένη αντίδραση, διαταραχή ύπνου, απώλεια όρεξης και απώλεια βάρους. Εάν παρατηρήσετε αγχώδη συμπτώματα, συμβουλευτείτε έναν ψυχίατρο. Θα καθορίσει την ψυχική κατάσταση του παιδιού και, εάν είναι απαραίτητο, θα συνταγογραφήσει αντικαταθλιπτικά.

Ευερεθιστότητα και υπερκινητικότητα. Εκρήξεις συναισθημάτων δεν σχετίζονται με το σύνδρομο Down. Τέτοιες εκρήξεις είναι το αποτέλεσμα των συντρόφων και του στρες που προκαλείται από την κοινωνική απομόνωση, την κατάσταση των γονέων, την απώλεια του προσώπου στο οποίο συνδέθηκε το παιδί. Θα βοηθήσει να διορθωθεί η κατάσταση συμμόρφωση με το καθεστώς της ημέρας. Το μωρό πρέπει να κοιμάται αρκετά και να τρώει σωστά. Είναι επιθυμητό να συμπληρωθούν οι βιταμίνες της ομάδας Β, οι οποίες ομαλοποιούν το έργο του νευρικού συστήματος.

Τα οφέλη του θηλασμού. Τα μωρά που θηλάζουν είναι καλύτερα σε θέση να μιλούν, να αναπτύσσονται γρηγορότερα και να αισθάνονται πιο ευτυχισμένοι. Αλλά λόγω της αδυναμίας των μυών του στόματος, μπορούν να αρνηθούν να πιπιλίσουν. Για να τονωθεί το αντανακλαστικό αναρρόφησης, τραβήξτε το μάγουλο του μωρού ή τη βάση του αντίχειρα. Εδώ είναι οι ζώνες αντανακλαστικό που προκαλούν το μωρό να συνεχίσει το πιπίλισμα.

Διδάξτε να χρησιμοποιήσετε ένα παιχνίδι. Αυτό ισχύει επίσης για κουδουνίστρες και παιχνίδια πιο περίπλοκα: κύβοι, πυραμίδες. Τοποθετήστε το αντικείμενο στο χέρι του παιδιού, δείξτε πώς να το κρατήσετε σωστά, ποιες ενέργειες μπορείτε να κάνετε μαζί του.

Υποχρεωτικά στοιχεία: παιχνίδια κουρέλι, δάχτυλα παιχνίδια (το γνωστό σαράντα-Raven), pestovalnaya γυμναστική. Όταν παίζετε, προσπαθήστε να κάνετε το παιδί να γελάει. Το γέλιο είναι αναπνευστικές ασκήσεις, μια μέθοδος ανάπτυξης θέλησης και συναισθημάτων, και ένας τρόπος για να κάνεις ένα παιδί ευτυχισμένο.

Φυσικά παιχνίδια. Είναι προτιμότερο τα παιχνίδια να κατασκευάζονται από φυσικά υλικά: μέταλλο, ξύλο, ύφασμα, μαλλί, δέρμα, κάστανα. Βοηθά στην ανάπτυξη της αφής ευαισθησίας. Για παράδειγμα, αγοράζοντας μια κουδουνίστρα, τυλίξτε τη λαβή της με ένα παχύ μάλλινο νήμα. Κάνετε μια μαξιλαροθήκη από φωτεινό ύφασμα για μια σκουπίζοντας πλαστική σακούλα, συνδέστε διάφορα χρωματιστά μονοχρωματικά μεταξωτά σάλια στις γωνίες. Τα κινούμενα παιχνίδια θα κάνουν: κυλιόμενες μονάδες στο κρεβάτι, παιχνίδια σιδεράς. Τα καταστήματα πωλούν παιχνίδια Montessori που είναι εξαιρετικά για εκπαιδευτικά παιχνίδια.

Μουσικά παιχνίδια. Μην αγοράζετε παιδικά παιχνίδια με ηλεκτρονική μουσική. Αντ 'αυτού, δώστε του ένα παιχνίδι πιάνο, κιθάρα, σωλήνα, ξυλόφωνο, και κουδουνίστρα. Με αυτά τα μουσικά όργανα, μπορείτε να αναπτύξετε μια αίσθηση ρυθμού στο παιδί σας. Για να το κάνετε αυτό, περάστε το παιχνίδι με μουσική συνοδεία. Κάτω από γρήγορη μουσική, κυλήστε τη σφαίρα ή στρίψτε γρήγορα τα πόδια σας, με αργή μουσική, εκτελέστε τις κινήσεις ομαλά.

Κούκλες γάντια ή bi-ba-bo. Βάζετε ένα τέτοιο παιχνίδι στο χέρι σας και αποδεικνύεται κάτι σαν ένα μικρό κουκλοθέατρο. Με τη βοήθεια του bb-bo, μπορείτε να ενδιαφέρετε ένα παιδί, να τον προσελκύσετε σε δραστηριότητες, να καθησυχάσετε. Παρατηρείται ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά ακούνε αυτές τις κούκλες καλύτερα από τους γονείς τους.

Παθήσεις που μπορεί να εμφανιστούν σε ένα παιδί με σύνδρομο Down

• Συχνές μολυσματικές ασθένειες. Όλα τα παιδιά με σύνδρομο έχουν μειωμένη κυτταρική ανοσία. Ιδιαίτερα επηρεάζονται οι αμυγδαλές, ο φάρυγγας, η τραχεία και οι βρόγχοι. Για να κάνετε το μωρό λιγότερο πιθανό να βλάψει, προσπαθήστε να εξαλείψετε την επαφή με άρρωστους ανθρώπους. Βεβαιωθείτε ότι δεν υπερψύχεται.
  
• Συγγενείς καρδιακές βλάβες 40%. Τα γονίδια στο επιπλέον χρωμόσωμα προκαλούν μη φυσιολογική ανάπτυξη του καρδιακού μυός. Ο αντιπρόεδρος δεν μπορεί να εκδηλωθεί αμέσως. Διαγνώστηκε σε λίγους μήνες. Η συνηθέστερη μη έγχυση του διατοριακού ή μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Σπάνια ανακαλύψτε την εξάρθρωση της άρθρωσης του νεκρωτικού πόρου και το tetrad του Fallot. Εάν το ελάττωμα προκαλεί σοβαρές διαταραχές του κυκλοφορικού, θα χρειαστεί χειρουργική θεραπεία.
  
• Οπτική βλάβη 66%. Διαταραχή του κερατοειδούς, αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση, μυωπία, καταρράκτης, προεξοχή του κερατοειδούς υπό μορφή κώνου, νυσταγμός (ακούσιες ρυθμικές κινήσεις των ματιών). Μια τέτοια εξασθένηση της όρασης είναι αποτέλεσμα συγγενών ανωμαλιών του οφθαλμού και των μυών που τον περιβάλλουν, καθώς και συχνές φλεγμονώδεις ασθένειες. Για να μειώσετε τον κίνδυνο παθολογικών καταστάσεων πρέπει να είναι 1 φορά ανά έτος εξετάστηκαν από οφθαλμίατρο και να ελαχιστοποιηθεί ο χρόνος αγωγής μπροστά στην τηλεόραση και την οθόνη του υπολογιστή.
  
• Στένωση ή αθησία του δωδεκαδακτύλου 8%. Καταστροφή ή πλήρη απόφραξη του εντέρου εκδηλώνεται στις πρώτες ημέρες της ζωής: λίγα λεπτά μετά το φαγητό, εμφανίζεται έμετος. Σε αυτή την περίπτωση, απαιτείται μια λειτουργία.
  
• Ανατροφοδότηση τροφίμων - ρίχνοντας ένα μέρος από τρόφιμα που αναμιγνύονται με γαστρικό χυμό από το στομάχι στον οισοφάγο. Για να ανακουφίσετε την πάθηση, τροφοδοτείτε το μωρό συχνά, αλλά σε μικρές μερίδες.
  
• Episindrom 8%. Μετά από άγχος και μολυσματικές ασθένειες, μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις. Συνδέονται με εστιακή βλάβη του εγκεφάλου που προκαλείται από το σύνδρομο Down. Οι επιληπτικές κρίσεις εκδηλώνονται με ένταση και συσπάσεις των άκρων, πτώση του κεφαλιού και κύλισμα των ματιών, παραισθήσεις, πυρετός, επίθεση καρδιακού παλμού και πόνο στην κοιλιά.
  
• Ανεπαρκής δραστηριότητα του θυρεοειδούς (υποθυρεοειδισμός) 15%. Ο σίδηρος παράγει μια ανεπαρκή ποσότητα ορμονών που ρυθμίζουν τις μεταβολικές διεργασίες. Το σώμα παράγει μια ανεπαρκή ποσότητα ενέργειας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη βραδύτητα, τάση να είναι υπέρβαρη.
  
• Άπνοια - σταματήστε να αναπνέετε σε ένα όνειρο. Οι αεραγωγοί πέφτουν σε ένα όνειρο και εμποδίζουν την πρόσβαση του αέρα στους πνεύμονες. Αυτό οφείλεται σε αδύναμο φάρυγγα και σε μεγάλη γλώσσα. Για να μειώσετε τις εκδηλώσεις της άπνοιας, βάλτε το μωρό στον ύπνο στο πλάι του. Βάλτε το μαξιλάρι έξω από την κουβέρτα στο μωρό, ώστε να μην κυλάει πάνω στην πλάτη του.
  
• Η απώλεια της ακοής μπορεί να προκληθεί από μη φυσιολογική ανάπτυξη των ακουστικών οστάρια (σφύρα και αμόνι), τα οποία βρίσκονται στο μέσο αυτί. Η απώλεια ακοής συμβαίνει συχνά ως αποτέλεσμα φλεγμονής στο μέσο αυτί. Για την πρόληψη, είναι απαραίτητο να αντιμετωπιστούν τα κρυολογήματα εγκαίρως.
  
• Συγγενής λευχαιμία - καρκίνος του αίματος. Η ασθένεια εκδηλώνεται με μαζικές αιμορραγίες στις βλεννώδεις μεμβράνες, το δέρμα και τα εσωτερικά όργανα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αιματηρό εμετό ή αίμα στα κόπρανα. Η χημειοθεραπεία καθιστά δυνατή την εξαφάνιση των εκδηλώσεων της νόσου, αν και προσωρινά.

Αν και αυτές οι παθολογίες συνηθίζουν συχνά το σύνδρομο Down, δεν είναι καθόλου απαραίτητο να διαγνωστούν στο παιδί σας. Σε κάθε περίπτωση, η σύγχρονη ιατρική είναι σε θέση να αντιμετωπίσει αυτά τα προβλήματα.

Πρόληψη σύνδρομου Down

Επικίνδυνοι παράγοντες.

Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία, τυχαία μη-ανασύνδεση των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της διαίρεσης του κυττάρου του φύλου. Πλήρης ασφάλιση του παιδιού από μια τέτοια παθολογία είναι αδύνατη. Αλλά μπορείτε να προσπαθήσετε να μειώσετε τον κίνδυνο αποφεύγοντας την έκθεση σε δυσμενείς παράγοντες.

Κατά το στάδιο προγραμματισμού της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να επικοινωνήσετε με μια ιατρική γενετική διαβούλευση. Είναι επιθυμητό να γίνουν ζευγάρια σε τέτοιες περιπτώσεις:
Ο πατέρας και η μητέρα θα υποβληθούν σε εξέταση αίματος και θα διερευνήσουν τα χαρακτηριστικά του γενετικού υλικού. Εάν ένας από τους συζύγους είναι ο φορέας των "λανθασμένων" γονιδίων, τότε ο κίνδυνος να έχουν ανθυγιεινές απογόνους είναι υψηλός.

Εάν η μητέρα εκτέθηκε σε επιβλαβείς περιβαλλοντικούς παράγοντες πριν από την εγκυμοσύνη, το γενετικό υλικό στα αυγά της θα μπορούσε να καταστραφεί και η διαδικασία διαχωρισμού χρωμοσωμάτων θα διαταραχθεί. Ένας τέτοιος μηχανισμός για την ανάπτυξη του συνδρόμου Down δεν έχει λάβει επαρκή στοιχεία. Για παράδειγμα, στις περιοχές που επλήγησαν από το ατύχημα του Τσερνομπίλ, το ποσοστό των παιδιών με σύνδρομο Down δεν είναι υψηλότερο από τον εθνικό μέσο όρο. Αλλά για την πρόληψη χρωμοσωμικών και γενετικών παθολογιών και κακοήθων όγκων, προσπαθήστε να αποφύγετε επικίνδυνους παράγοντες:

• εάν η ηλικία της μελλοντικής μητέρας είναι άνω των 35 ετών και ο πατέρας είναι άνω των 45 ετών,
• ένας από τους συζύγους έχει στενούς συγγενείς με σοβαρές γενετικές ή χρωμοσωμικές ασθένειες ·
• Το πρώτο παιδί γεννήθηκε με χρωμοσωμική παθολογία.
• οι σύζυγοι είναι συγγενείς αίματος.
• Οι δύο πρώτες εγκυμοσύνες έληξαν με εμβρυϊκό θάνατο.
• έκθεση στην ακτινοβολία.
• τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε νιτρικά ·
• επιβλαβείς συντελεστές παραγωγής (ηλεκτρομαγνητικά πεδία, υπέρηχοι, δονήσεις, τοξικές ουσίες) ·
• αλκοόλη, νικοτίνη;
• φάρμακα ·
• ιικά νοσήματα: ιλαρά, ερυθρά, παρωτίτιδα, τοξοπλάσμωση, έρπης, λοιμώξεις από κυτταρομεγαλοϊό,
• ανεξέλεγκτη χρήση φαρμάκων για αλλεργίες, υπέρταση, αντιβιοτικά,
• όγκους στην περιοχή της πυέλου.
• χρόνιες λοιμώξεις των γεννητικών οργάνων.
  

Ευνοϊκούς παράγοντες.

Από την ανάπτυξη του συνδρόμου Down ενός παιδιού δεν είναι ούτε μία γυναίκα ασφαλισμένη. Αυτή η τυχαία γενετική ανωμαλία δεν εξαρτάται από την ψυχική και σωματική υγεία της μέλλουσας μητέρας. Ωστόσο, οι γυναίκες ηλικίας 18 έως 35 ετών είναι πιθανότερο να παράγουν ένα υγιές μωρό. Τι πρέπει να γίνει για τη διατήρηση της αναπαραγωγικής υγείας.

• Απευθυνθείτε αμέσως σε γιατρό για τη θεραπεία διαφόρων παθολογιών.
• Οδηγείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής. Η ενεργή κίνηση βελτιώνει την κυκλοφορία του αίματος και τα αυγά προστατεύονται από την πείνα με οξυγόνο.
• Τρώτε σωστά. Τα θρεπτικά συστατικά, οι βιταμίνες και τα ιχνοστοιχεία είναι απαραίτητα για τη διατήρηση της ορμονικής ισορροπίας και την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος.
• Παρακολουθήστε το βάρος σας. Η υπερβολική λεπτότητα ή η παχυσαρκία ανατρέπει την ισορροπία των ορμονών στο σώμα. Οι ορμονικές διαταραχές μπορούν να προκαλέσουν αποτυχία στη διαδικασία ωρίμανσης των γεννητικών κυττάρων.
• Η προγεννητική διάγνωση (screening) σάς επιτρέπει να εντοπίζετε εγκαίρως σοβαρές ανωμαλίες στο έμβρυο και να αποφασίσετε αν θα τερματίσετε την εγκυμοσύνη.
• Σχεδιάστε να συλλάβετε στο τέλος του καλοκαιριού ή στις αρχές του φθινοπώρου, όταν το σώμα αναπτύσσεται πλήρως και κορεσμένο με βιταμίνες. Το δυσμενές για τη σύλληψη είναι η περίοδος από τον Φεβρουάριο έως τον Απρίλιο.
• Υποδοχή συμπλεγμάτων βιταμινών και ανόργανων ουσιών για 2-3 μήνες πριν τη σύλληψη. Πρέπει να περιέχουν φυλλικό οξύ, βιταμίνες Β και Ε. Αυτό σας επιτρέπει να ομαλοποιήσετε το έργο των γεννητικών οργάνων, να βελτιώσετε τις μεταβολικές διεργασίες στα γεννητικά κύτταρα και το έργο της γενετικής συσκευής.

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική σύμπτωση, αλλά όχι ένα θανατηφόρο λάθος της φύσης. Το παιδί σας μπορεί να ζήσει ευτυχώς τη ζωή του. Με τη δύναμή σας να τον βοηθήσετε σε αυτό. Και παρόλο που η χώρα μας δεν είναι έτοιμη να δεχτεί τέτοια παιδιά, αλλά η κατάσταση αρχίζει ήδη να αλλάζει. Και υπάρχει η ελπίδα ότι στο εγγύς μέλλον, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο θα μπορούν να ζουν στην κοινωνία ισοδύναμα με όλους.